Fibroză chistică (CF) este o boală ereditară care este cea mai frecventă în rândul persoanelor albe. Semnul tipic al fibroză chistică este formarea de mucus vâscos în plămâni și pancreas. Ca urmare, există o afectare severă a organe interne.
Ce este fibroza chistică?
Diagrama schematică care prezintă anatomia plămânilor și a bronhiilor în fibroză chistică. Faceți clic pentru a mări. Fibroza chistică (CF) este o boală metabolică care se datorează în primul rând unui defect genetic. Acum se suspectează că aproximativ 4 milioane de germani poartă cel puțin genă responsabil pentru moștenire. Simptomele sunt complexe și greu de recunoscut, deoarece sunt adesea confundate cu alte boli, cum ar fi astm or bronșită. De exemplu, persoanele afectate suferă adesea de pneumonie și dificultăți de respirație. Tulburări care afectează creșterea și subponderal sunt, de asemenea, plângeri tipice ale bolii. În urmă cu câțiva ani, speranța de viață a pacienților era de maximum 5 ani, dar acum copiii diagnosticați cu fibroză chistică pot atinge o longevitate medie de 40 de ani.
Cauze
Cauza fibrozei chistice este un defect genetic care este transmis. Cu toate acestea, pentru ca boala să se dezvolte, ambii părinți trebuie să poarte defectul genă și transmite-o copilului. Deoarece moștenirea este autosomală recesivă și nu dominantă, o pereche de părinți în care doar unul dintre ei are genă poate avea un copil perfect sănătos. Dacă ambii părinți sunt afectați, există o șansă una din patru ca copilul să dezvolte boala. Deoarece gena defectă poate fi acum localizată cu precizie, este posibil să se stabilească chiar înainte ca copilul să se nască dacă va dezvolta boala sau nu. Datorită defectului, proteina de membrană este compusă incorect, astfel încât secrețiile sunt, de asemenea, afectate și capătă o consistență vâscoasă. Acest lucru determină uscarea celulelor și glandele salivare, glandele sudoripare iar glandele din plămâni să fie înfundate de fluidul vâscos. Odată ce gena defectă a fost moștenită, debutul fibrozei chistice nu mai poate fi prevenit.
Simptome, plângeri și semne
Simptomatologia fibrozei chistice variază foarte mult de la individ la individ și poate afecta mai multe sisteme de organe: cel mai frecvent tractului digestiv și tractului respirator sunt afectate. Cronic tuse cu producere de mucus, digestie afectată și asociate subponderal sunt cele mai frecvente semne ale bolii. Prima indicație poate fi scaunele foarte dure la nou-născuți, însoțite ocazional de obstructie intestinala. În consecință, puternic balonare, gras diaree și vărsături cu bilă pot apărea amestecuri. La sugari se observă un abdomen gros, în timp ce extremitățile par extrem de subțiri. Copiii suferă adesea durere abdominală, câștigă greutate insuficientă și au o toleranță slabă pentru alimentele grase. În adolescență, indivizii afectați se dezvoltă adesea diabet mellitus. Datorită producției crescute de mucus foarte vâscos în plămâni, există o iritare nocturnă tuse care seamănă tuse convulsivă și duce la dificultăți severe de respirație. Zăngănitul respiraţie este izbitor, iar copiii sunt adesea foarte neliniștiți. Din cauza susceptibilității ridicate la infecție, a cronicilor tuse se poate transforma în mod repetat în bronșită or pneumonie. Ocazional, apar hemoragii pulmonare, indicate de tuse de mucus sângeros. mucoasa nazală tinde să se umfle, sinuzita nu este neobișnuit și face respiraţie dificil. Nazal polipi apar mai frecvent la copiii cu fibroză chistică.
Progresia bolii
Odată ce s-a instalat fibroza chistică, apar simptome, în principal din cauză că secrețiile persoanei afectate sunt produse într-o formă îngroșată, rezultând un fluid vâscos. Prin urmare, problemele apar în principal în plămâni și în pancreas. Deși boala poate fi tratată acum din cauza progreselor medicale, funcția organelor este totuși restricționată. Pacienții se plâng mai presus de orice dificultăți de respirație extrem de neplăcute, care pot chiar conduce la sufocare. Disconfortul devine din ce în ce mai greu de suportat, deoarece fibroza chistică ia multă energie de la persoana afectată pe termen lung.
Complicațiile
Datorită fibrozei chistice, persoana afectată suferă de tuse și dificultăți severe de respirație. conduce la vrăji amețite sau atacuri de panica și astfel reduce semnificativ calitatea vieții pacientului. Respirația poate, de asemenea conduce la pierderea cunoștinței, în timpul căreia pacientul se poate și răni. Mai mult, persoana afectată suferă diaree or meteorism și are astfel limitări semnificative în viața de zi cu zi. Există deasemenea durere în abdomen. În cel mai rău caz, respiraţie dificultățile pot duce la moartea pacientului. De regulă, capacitatea pacientului de a face față stres scade, de asemenea, și oboseală și se produc epuizarea. Nu de puține ori, permanentul durere duce, de asemenea, la stări depresive și alte plângeri psihologice. Din păcate, nu este posibilă tratarea cauzală a fibrozei chistice. Cu toate acestea, simptomele pot fi limitate de un adecvat dietă și prin administrarea de medicamente. Nu se poate prezice universal dacă fibroza chistică va duce la o speranță de viață redusă. În multe cazuri, se bazează și persoanele afectate laxative.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Este necesară o vizită la medic dacă persoana afectată suferă de simptome precum tuse, severă meteorism or diaree. Dacă există secreție repetată de mucus la tuse, trebuie efectuată o vizită de control la medic. Tulburări ale digestiei, a pierderea poftei de mâncare precum și o scădere a greutății corporale sunt semne ale unei nereguli existente, care ar trebui clarificată de un medic. Dacă există o severă subponderal, poate duce la o acută sănătate condiție a persoanei afectate fără îngrijiri medicale adecvate. Mai ales copiii aparțin grupului de risc și sunt deosebit de expuși riscului. Deoarece organismul este insuficient de substanțe nutritive, este nevoie de acțiune și aprovizionare în timp util în cazuri severe. Constipație precum și obstructie intestinala trebuie investigat și tratat. O tuse cronică, tuse iritabilă, precum și pierderea performanței obișnuite sunt îngrijorătoare. Dacă persoana afectată suferă de o susceptibilitate crescută la infecții, sângerări difuze sau tulburări ale activității respiratorii, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă există sunete de respirație, respirație dificilă sau dificultăți de respirație, este necesar un medic. Anxietate, starea de spirit leagăne precum și anomaliile comportamentale trebuie prezentate medicului de îndată ce persistă pe o perioadă mai lungă de timp sau cresc intens în mod constant. Dacă se instalează o stare generală de rău sau cerințele zilnice nu mai pot fi îndeplinite ca de obicei, persoana afectată necesită asistență medicală.
Tratament și terapie
Că cercetarea genetică nu este încă dezvoltată suficient de departe, fibroza chistică nu poate fi vindecată până acum. Cu toate acestea, există modalități de a trata cel puțin simptomele și de a prelungi viața celor afectați. Unele dintre simptome pot fi ameliorate prin administrarea a numeroase medicamente. In orice caz, dietă este, de asemenea, important în tratament. Deoarece boala necesită multă energie, alimentele bogate în calorii (bogate în calorii) ar trebui consumate în primul rând pentru a oferi pacientului suficientă energie. O altă problemă este că enzime of proteine iar grăsimile nu sunt acceptate în mod corespunzător de către organism, deci sunt cel mai bine administrate sub formă de suplimente. Deoarece multe persoane afectate de fibroză chistică suferă deseori și de probleme digestive, lactuloza, A laxativ, poate avea un efect pozitiv asupra stomac și intestine.
Urmare
De obicei nu există special sau direct măsuri sau opțiuni de îngrijire ulterioară disponibile persoanei afectate de fibroză chistică, deoarece este o boală ereditară. Din acest motiv, pacientul trebuie să se prezinte la un medic la primele semne și simptome pentru a preveni apariția unor complicații și simptome suplimentare. De asemenea, dacă pacientul dorește să aibă copii, ar trebui făcute teste genetice și consiliere pentru a preveni recidivarea bolii la descendenți și copii. Majoritatea persoanelor afectate de fibroză chistică sunt dependente de controale și examinări periodice de către un medic. În special, organe interne trebuie verificat periodic pentru a detecta și trata daunele într-un stadiu incipient. În general, persoana afectată ar trebui să acorde atenție unui stil de viață sănătos și unui stil de viață sănătos dietă este, de asemenea, foarte important. Medicul vă poate ajuta la pregătirea unui plan de dietă. Alcool medicamentele pot fi luate și pentru problemele intestinale, deși trebuie să se acorde întotdeauna grijă să se asigure o dozare corectă. În majoritatea cazurilor, nu mai departe măsuri de îngrijire ulterioară sunt disponibile persoanei afectate de fibroză chistică.
Perspectivă și prognostic
Datorită faptului că boala este cauzată de modificări ereditare, nu este vindecabilă. Speranța de viață, precum și calitatea vieții celor afectați sunt de obicei reduse în mod vizibil. Fără un special terapie, starea de sănătate se deteriorează rapid și de obicei persoanele afectate nu trăiesc mult fără tratament. Cu toate acestea, este posibil să se încetinească considerabil evoluția bolii. Cu ajutorul consecvenței și oportunității terapie, în prezent, pacienții trăiesc mult mai mult decât în urmă cu câțiva ani. Speranța medie de viață este în prezent de aproximativ 40 - 50 de ani. Cu toate acestea, mulți pacienți trăiesc încă mulți ani cu boala. Chiar și cu intensiv terapiecu toate acestea, mai pot apărea unele complicații. Cel mai frecvent, pacienții suferă de dificultăți de respirație acută din cauza sărăciei plămân ventilație. Părți individuale ale plămânilor se pot prăbuși, de asemenea. Cronic bronșită or pneumonie apare adesea. În plus, ciupercile pot infecta cu ușurință plămânii. În plus, un deranjat echilibra în echilibrul fluidului și electrolitului poate duce la şoc și insuficiență circulatorie. În plus, în unele cazuri, fertilitatea limitată la femei și infertilitate la bărbați poate apărea. Pacienții ar trebui să caute Consiliere genetică dacă vor să aibă copii. Se efectuează un test genetic pentru a determina dacă gena care poartă CFTR prezintă modificări. În funcție de aceasta, se poate calcula cât de mare este riscul pentru descendenți.
Ce poți face singur
Respectarea strictă a planului de tratament prescris de medicul dumneavoastră este extrem de importantă pentru a evita complicațiile fibrozei chistice și pentru a vă menține calitatea vieții stabilă pentru o lungă perioadă de timp. Aceasta include inhalări, efectuarea regulată a exerciții de fizioterapie și terapie medicamentoasă adaptată individual. În plus, nutriția joacă un rol major: se recomandă o dietă mixtă variată, bogată în calorii, care poate fi îmbogățită suplimentar cu grăsimi sănătoase (de exemplu, uleiuri vegetale) datorită necesităților crescute de energie. În plus față de cele trei mese principale, pacienții cu fibroză chistică ar trebui să planifice mai multe gustări. Practic, este permis orice lucru care are un gust bun și stimulează pofta de mâncare. În timpul meselor, pacientul nu trebuie să uite să ia digestiv enzime astfel încât nutrienții să poată fi absorbiți de organism. Activitățile sportive pot influența pozitiv și evoluția bolii. Rezistență sporturi precum funcţionare, ciclism, drumeții, de înot și dansul sunt deosebit de potrivite, la fel ca și o vizită la sala de sport. Înainte de a începe orice antrenament, un individ plan de antrenament trebuie întocmit după o examinare amănunțită cu medicul curant, ținând seama de capacitatea fizică și, în special, de plămân capacitate. De asemenea, este important ca pacienții cu fibroză chistică să respecte reguli de igienă mai stricte pentru a reduce riscul de pneumonie. Spălarea temeinică a mâinilor, schimbarea periuțelor de dinți, a lenjeriei de pat și a prosoapelor în mod regulat și curățarea atentă a inhalatorului vă pot ajuta.