Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) este o afecțiune ereditară foarte rară caracterizată prin progresie osificare a scheletului. Chiar și cele mai mici leziuni declanșează creșterea osoasă suplimentară. Nu există încă un tratament cauzal pentru această boală.
Ce este fibrodysplasia ossificans progressiva?
Termenul fibrodysplasia ossificans progressiva indică deja o creștere osoasă progresivă. Acest lucru se întâmplă în spurts, iar osul nou se poate forma din mușchi sau țesut conjunctiv chiar și cu cea mai mică traumă. Creșterea osificare nu poate fi oprit. Doar o încetinire a creșterii osoase este parțial posibilă prin tratament medicamentos. Intervenții chirurgicale sau infuzii în mușchi trebuie evitată deoarece pot iniția un nou episod de osificare. Boala a fost menționată pentru prima dată în 1692 de medicul francez Guy Patin. În 1869, medicul Ernst Münchmeyer a descris sindromul, care ulterior a fost numit și sindromul Münchmeyer. Alte denumiri pentru fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) pe lângă sindromul Münchmeyer includ fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva sau miozita ossificans progressiva. FOP este determinat genetic. Incidența sa este de 1 la 2 milioane. Raritatea extremă a bolii rezultă din faptul că este o mutație autosomală dominantă. O persoană afectată de FOP de obicei nu are descendenți. Prin urmare, este aproape întotdeauna noi mutații. În prezent, în lume există aproximativ 600 de persoane cunoscute ca având fibrodysplasia ossificans progressiva.
Cauze
Cauza fibrodysplasia ossificans progressiva este un defect genetic într-un genă pe brațul lung al cromozomului 2. Aceasta genă codifică așa-numitul receptor ACVR1. Receptorul ACVR1 este responsabil pentru dezvoltarea scheletică normală și creșterea țesutului conjunctiv și de susținere. Este localizat în principal pe celulele mușchiului schelet striat transversal și țesutul conjunctiv și cartilaginos. Mutația corespunzătoare poate conduce la activarea permanentă a receptorului. În acest proces, trimite constant semnalul pentru formarea celulelor osoase din mușchi sau țesut conjunctiv celule în timpul proceselor de creștere în cursul unei creșteri normale și în cazul leziunilor. În mod normal, acest semnal este pornit numai în timpul formării scheletului în timpul embriogenezei. Cu toate acestea, defectul genetic împiedică oprirea semnalului după dezvoltarea fetală. Când nu poate fi oprit, apare osificare persistentă sau osificare în spurts. Mutația în acest sens genă este moștenit în mod autosomal dominant. Astfel, descendenții unei persoane afectate ar avea 50% șanse să sufere de această boală. Cu toate acestea, deoarece persoanele afectate cu FOP aproape niciodată nu au descendenți, cazurile observate sunt de obicei noi mutații.
Simptome, plângeri și semne
Fibrodysplasia ossificans progressiva se manifestă după naștere prin răsucirea și scurtarea degetelor mari. În 50 la sută din cazuri, degetele sunt, de asemenea, scurtate. Vertebrele cervicale prezintă malformații în peste 90% din cazuri. Acest lucru duce la o mobilitate restrânsă a coloanei cervicale deja în primii ani de viață. În cursul dezvoltării, osificarea are loc de sus în jos. După ce coloana cervicală s-a solidificat, procesul de osificare progresează către extremități și trunchi. Boala progresează în recidive asociate cu procesele inflamatorii. Fiecare recidivă începe cu umflarea și încălzirea părții corespunzătoare a corpului. Aceste umflături sunt foarte dureroase. Numai după noi os sunt formate din țesut muscular în zona afectată recăderea se termină și durere înceta. Osificarea are loc, de asemenea, cu orice leziune minoră a țesutului muscular. Astfel, căderi, operații sau preparate injectabile în țesutul muscular sunt adesea declanșatoare ale unei apariții a bolii. Cu toate acestea, boala poate progresa atât în recidive, cât și continuu. Creșterea osoasă continuă poate apărea înainte și în timpul pubertății, deoarece creșterea corporală crescută are loc în acest timp. Persoanele afectate sunt adesea legate de scaunul cu rotile după pubertate, deoarece aproape toate articulații sunt rigidizate. Datorită mobilității limitate a pieptpot apărea probleme respiratorii. Există riscul de a pune viața în pericol pneumonie.
Diagnostic
Un diagnostic provizoriu al fibrodisplaziei osificante progresive poate fi făcut încă din scurtarea și răsucirea tipică a degetelor mari ale nou-născutului. Un test genetic pozitiv confirmă apoi diagnosticul.
Complicațiile
Fibrodysplasia ossificans progressiva are ca rezultat complicații semnificative în care corpul persoanei afectate se osifică. Acest proces are loc chiar și cu leziuni foarte ușoare și minore, în care creșterea osoasă este stimulată direct. În majoritatea cazurilor, persoana afectată suferă de boală încă de la naștere, care se prezintă prin scurtarea severă degetele. Vertebrele cervicale sunt, de asemenea, afectate de deformări. Acestea se solidifică în sfârșit în primii ani de viață, cu care osificarea corpului continuă să progreseze în regiunea inferioară. În majoritatea cazurilor, severă durere iar umflarea apare în timpul procesului de osificare. Acestea dispar imediat ce aceasta este finalizată. Recidivele sunt declanșate în principal de leziuni minore ale țesutului muscular, astfel încât pacientul este extrem de limitat în mișcările sale și în viața de zi cu zi. Deseori, acest lucru duce la probleme respiratorii și inflamaţie a plămânilor. Din păcate, nu este posibilă tratarea cauzală a fibrodysplaziei osificante progresive. Tratamentul vizează în principal întârzierea progresiei bolii. De asemenea, îndepărtarea chirurgicală nu este posibilă în acest caz. Speranța de viață este semnificativ scurtată de boală și calitatea vieții este mult redusă.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă anomaliile clar recunoscute ale coloanei cervicale sau degetelor de la picioare pot fi detectate după nașterea copilului, acestea trebuie discutate cu un medic. Rigiditatea articulații or os trebuie examinat și tratat imediat. Dacă se constată alte anomalii ale sistemului osos în timpul procesului de creștere și dezvoltare a copiilor, trebuie consultat un medic. Dacă există nereguli care apar în comparație cu schimbările fizice ale colegilor, este recomandabil să consultați un medic. Dacă părinții sau tutorii pot detecta osificări sau răsuciri în structura osoasă a copilului, acestea trebuie clarificate de către un medic cât mai curând posibil. Scurtarea degetelor sau a degetului mare este considerată neobișnuită și trebuie adresată unui medic. Dacă se umflă sau se bombează piele nu poate fi urmărită, trebuie consultat un medic. Dacă modificările structurii osoase cresc sau se răspândesc în alte părți ale corpului, este necesară vizita unui medic. Dacă copilul se plânge durere, prezintă anomalii comportamentale sau își pierde pofta de viață, acestea sunt semne ale unor plângeri grave. Dacă copilul este agresiv câteva zile, refuză să mănânce de mai multe ori sau este neobișnuit de apatic, trebuie consultat un medic. Dacă există limitări de mișcare sau probleme cu respiraţie, este necesară o vizită la medic.
Tratament și terapie
Fibrodysplasia ossificans progressiva nu poate fi tratată astăzi cauzal. Sunt posibile doar tratamente simptomatice. În acest caz, evoluția bolii nu este oprită, dar cel puțin întârziată de tratamentul medicamentos. În droguri terapie, accentul inițial este pus managementul durerii în timpul unui atac. Antiinflamator medicamente precum corticosteroizii și antiinflamatoarele nesteroidiene. Cercetările sunt în curs de desfășurare pentru a dezvolta un cauzal terapie folosind anticorpi și inhibitori de transducție a semnalului împotriva receptorului ACVR1. Cu toate acestea, acest lucru terapie nu este încă gata de utilizare. Cu toate acestea, suplimentar os nu trebuie îndepărtat chirurgical, deoarece aceasta ar fi urmată de un nou episod de boală cu mult mai multă osificare.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul fibrodysplasia ossificans progressiva este negativ. Osificarea progresivă a țesuturilor conjunctive și de susținere înseamnă că condiție se înrăutățește continuu. În plus, există doar câteva abordări de tratament promițătoare până în prezent. Conform cunoștințelor medicale actuale, boala nu poate fi vindecată. Deoarece fibrodysplasia ossificans progressiva apare în episoade, cercetările încearcă să atenueze cel puțin simptomele însoțitoare ale inflamaţie. Cercetarea medicamentelor este menită să asigure că se poate face mai mult pentru a contracara evoluția bolii în viitor. Cercetarea genetică joacă, de asemenea, un rol cheie în acest sens. Din păcate, boala este atât de rară, încât doar aproximativ 700 de cazuri sunt cunoscute în întreaga lume. Prin urmare, este puțin probabil ca în viitor să existe suficiente fonduri pentru cercetare. Pentru cei afectați, perspectivele de ameliorare a consecințelor bolii rămân, așadar, slabe. Mai presus de toate, rănile de orice fel trebuie prevenite, deoarece acestea conduce la noi formațiuni osoase. În special pentru copiii afectați, aceasta înseamnă o nevoie enormă de protecție și o viață foarte limitată. Osificarea crescândă, care progresează de sus în jos, limitează, de asemenea plămân funcționează la un moment dat. La mijlocul anilor douăzeci, mulți suferinzi sunt deja în scaune cu rotile. Adulții au o speranță medie de viață de 40 de ani. Cu cât mai mult piept se osifică, cu atât devine mai greu să respiri. În cele din urmă, cei care suferă nu mai pot fi ajutați.
Prevenirea
Deoarece fibrodysplasia ossificans progressiva este de obicei o nouă mutație, prevenirea nu este posibilă. Cu toate acestea, persoanele afectate ar trebui să profite de orice ocazie pentru a întârzia procesul de osificare. Aceasta include evitarea absolută a leziunilor. Chiar și vânătăile și întinderea excesivă sau utilizarea excesivă a mușchilor pot declanșa o apariție a bolii. Injecțiile în mușchi trebuie evitată. Chirurgia poate fi efectuată numai în situații de urgență extremă. Cortizonul tratamentul trebuie acordat pentru leziuni proaspete sau recidive.
Post-Operație
De obicei, nu există specialități măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția persoanei afectate cu fibrodysplasia ossificans progressiva. Deoarece această boală este genetică, opțiunile de tratament sunt, de asemenea, sever limitate, astfel încât se poate administra doar un tratament pur simptomatic. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni moștenirea bolii de către descendenți. Accentul principal se pune pe depistarea precoce a fibrodisplaziei osificante progresive. Tratamentul în sine se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Persoana afectată trebuie să fie atentă la administrarea corectă și regulată a medicamentului și, de asemenea, să urmeze instrucțiunile medicului. În caz de îndoială sau ambiguitate, trebuie contactat întotdeauna un medic. Cu toate acestea, nu de puține ori sunt necesare intervenții chirurgicale pentru ameliorarea simptomelor fibrodysplaziei osificante progresive. După o astfel de operație, pacientul trebuie să se odihnească întotdeauna și, de asemenea, să aibă grijă de corpul său. În orice caz, este necesar să vă abțineți de la efort sau de la alte activități și ocupații stresante. Nu se poate prezice, în general, dacă fibrodysplasia ossificans progressiva reduce speranța de viață a persoanei afectate.
Iată ce poți face singur
În fibrodysplasia ossificans progressiva, de obicei nu există opțiuni de auto-ajutor disponibile pentru persoana afectată. În acest caz, boala poate fi, de asemenea, tratată doar simptomatic, astfel încât terapia cauzală nu este posibilă. Deoarece simptomele și plângerile acestei boli sunt agravate și mai mult de leziunile la nivelul scheletului, aceste leziuni trebuie prevenite în toate circumstanțele. Din acest motiv, persoanele afectate ar trebui să aibă grijă în timpul sportului sau al activităților. În majoritatea cazurilor, disconfortul suplimentar este tratat cu ajutorul medicamentelor și intervențiilor chirurgicale. Dacă persoana afectată este dependentă de analgezice, este important să nu le luați pe o perioadă lungă de timp. În cazulpreparate injectabile, trebuie să aveți grijă să nu le injectați direct în mușchi. De asemenea, trebuie aplicată precauție în cazul tratamentului cu cortizonul; vizitele însoțitoare la medic și aportul regulat sunt obligatorii. Copiii ar trebui să fie învățați despre consecințele și limitările fibrodysplasia ossificans progressiva pentru a preveni orice probleme psihologice care pot apărea. Întâlnirea cu alți bolnavi poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra dezvoltării copilului.
