Tulburarea metabolică ereditară fenilcetonurie (PKU) apare rar, dar dacă un copil se îmbolnăvește, acesta necesită o consecvență dietă din primul minut pentru a preveni deteriorarea creier dezvoltarea și complicațiile care pot apărea.
Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonurie este o boală metabolică ereditară în care o anumită componentă proteică se acumulează în organism, limitând creier dezvoltarea la copii în special. În Republica Federală Germania, statistic doar un copil din 10,000 este afectat. Dacă boala este diagnosticată la începutul acestui copil, fenilcetonurie poate fi tratat și copilul se poate dezvolta complet normal.
Cauze
Cauza fenilcetonuriei este un defect genetic. Acest lucru face ca componenta proteică fenilalanină, care se găsește în toate alimentele care conțin proteine și, prin urmare, este ingerată cu alimente, să nu poată fi descompusă. La persoanele sănătoase, o enzimă este activă pentru acest lucru, dar la persoanele cu fenilcetonurie, în funcție de gravitate, funcționează doar parțial sau a încetat complet să funcționeze.
Simptome, plângeri și semne
În cazul în care condiție nu este recunoscut și tratat imediat după naștere, primele semne apar în jurul vârstei de trei luni. Creier maturizarea este deranjată, iar creierul nu creşte adecvat, care este vizibil la copiii mai mari de către un copil mult mai mic cap. Dezvoltarea mentală rămâne în urmă. Până când pubertatea este atinsă, există dizabilități mentale severe. Din cauza deteriorării celulelor creierului, copiii suferă de hiperexcitabilitate, care deseori provoacă convulsii epileptice. Celulele musculare sunt, de asemenea, deteriorate de boală. Mușchii se încordează ca crampe (spasticitate), îngreunând mișcările normale. Mai mult, apar tulburări de comportament sub formă de hiperactivitate și agresivitate. Copiii tind să aibă izbucniri necontrolate de furie. Un semn tipic al PKU este miros of acetonă emise de cei afectați. Este cauzată de formarea acetatului de fenil în organism. Această substanță este excretată prin glandele sudoripare și este prezent și în urină. Aspectul celor care suferă de PKU este caracteristic. Deoarece oranismul lor nu poate produce suficient pigmentul melanină, au adesea alb-blond păr, foarte sensibil la lumină piele și ochii albaștri, transparenți, strălucitori. Tulburarea pigmentară poate provoca eczemă-Ca piele erupții cutanate. Severitatea simptomelor depinde de cât de sever este metabolizat metabolismul și se abate de la normă.
Diagnostic și curs
Fenilcetonuria poate fi detectată de o sânge test, care se efectuează de obicei în timpul screening-ului nou-născutului ca parte a așa-numitului examen de screening U2. Printre altele, sânge testul efectuat aici determină nivelul de fenilalanină al sugarului. Deoarece metabolismul este perturbat în cazul fenilcetonuriei, iar fenilalanina nu mai poate fi descompusă, se depune din ce în ce mai mult în sânge și pot fi detectate aici. Un nivel crescut de fenilalanină cu mai mult de 1 până la 2 miligrame pe decilitru în sânge indică o boală cu fenilcetonurie. Dacă se suspectează fenilcetonurie în timpul sarcină, Testarea ADN a sugarului poate fi efectuată prenatal cu ajutorul unui amniocenteza și se poate pune un diagnostic. Dacă se diagnostichează fenilcetonurie, se efectuează teste suplimentare pentru a determina severitatea bolii, care stă la baza tratamentului. Dacă fenilcetonuria nu este tratată, primele simptome ale bolii metabolice apar după aproximativ trei luni și rapid conduce la complicații grave, inclusiv dezvoltarea mentală întârziată la mentală severă întârziere, tulburarea tensiunii musculare până la convulsii epileptice.
Complicațiile
Fenilcetonuria trebuie tratată cu siguranță imediat după nașterea copilului. Dacă nu se administrează acest tratament, pot exista probleme grave cu creșterea și dezvoltarea copilului, care nu pot fi compensate ulterior. Cei afectați suferă de obicei de o tulburare metabolică din cauza fenilcetonuriei. Acest lucru duce, de asemenea, la o iritabilitate crescută, astfel încât copiii să pară agresivi. O întârziere a dezvoltării motorii și mentale poate deveni evidentă și poate reduce semnificativ calitatea vieții persoanei afectate. În multe cazuri, părinții suferă și ei depresiune sau alte supărări psihologice. Persoanele afectate prezintă, de asemenea, un miros neplăcut al corpului, astfel încât copiii și adolescenții afectați pot deveni victime ale tachinării sau agresiunii. Mai mult, apar și crize epileptice, care în cel mai rău caz pot conduce la moarte. Tulburările de pigmentare pot apărea și la copil. Tratamentul fenilcetonuriei nu este asociat cu complicații. O alimentație adecvată poate preveni dezvoltarea necorespunzătoare, astfel încât să nu mai existe complicații la vârsta adultă.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece fenilcetonuria poate provoca leziuni grave creierului copilului, aceasta condiție trebuie tratată imediat în orice caz. Diagnosticul precoce este foarte important pentru a preveni complicații suplimentare sau dezvoltarea afectată a copilului. De regulă, fenilcetonuria se manifestă prin dezvoltarea încetinită a copilului și mentală întârziere iar convulsiile epileptice joacă, de asemenea, un rol. În cazul unei criză de epilepsie, medicul de urgență ar trebui chemat sau spitalul vizitat imediat, deoarece aceasta este singura modalitate de a preveni deteriorarea ulterioară. În anii mai tineri, fenilcetonuria duce adesea la izbucniri de furie sau tulburări comportamentale severe. Dacă apar și aceste simptome, este necesară o vizită la medic. De asemenea, tulburări pigmentare sau pete pe piele poate indica această boală. Tratamentul fenilcetonuriei depinde de simptomele exacte și este efectuat de diverși specialiști. Adesea, este util și tratamentul psihologic, la care pot participa și părinții sau rudele. Cu diagnosticul și tratamentul precoce, speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ.
Tratament și terapie
Odată ce fenilcetonuria a fost diagnosticată, ea poate fi tratată de obicei destul de bine, astfel încât copiii să nu fie nevoiți să sufere de mal-dezvoltare a creierului și să se dezvolte complet normal mental. Cu toate acestea, acest lucru este posibil numai cu o scădere a fenilalaninei urmată în mod constant dietă. Nu există alta terapie opțiune, cum ar fi medicamentele, pentru a trata fenilcetonuria și a preveni deteriorarea creierului. Este deosebit de important să se evite aproape complet alimentele care conțin fenilalanină în perioada în care creierul se dezvoltă - adică de la naștere până la pubertate. Cu cât este mai devreme dietă este început, cu atât cursul fenilcetonuriei este mai bun. Din acest motiv, dieta începe de obicei de la nașterea unui nou-născut, iar sugarilor li se administrează o formulă specială pentru sugari care conține cu greu fenilalanină în loc de lapte matern. Chiar dacă dieta cu conținut scăzut de fenilalanină este deosebit de importantă până la pubertate, medicii recomandă o dietă pe tot parcursul vieții cu fenilalanină mică pentru a evita limitarea condiție până la bătrânețe. Cu toate acestea, este important în dieta pentru terapie de fenilcetonurie că dieta conține fenilalanină mică, dar nu împiedică complet aportul de fenilalanină. Acest lucru se datorează faptului că fenilalanina este un aminoacid vital, care este deosebit de necesar pentru creștere, chiar și la copiii care suferă de fenilcetonurie. Cu toate acestea, nu trebuie depășită o anumită valoare din sânge. Prin urmare, persoanele cu boală fenilcetonurie trebuie să fie supuse sângelui regulat Monitorizarea.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul pentru fenilcetonuria clasică este semnificativ bun dacă diagnosticul este pus precoce, de preferință la nou-născutul. Dacă se administrează o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină la începutul copilăriei, nu sunt de așteptat afectări fizice sau mentale. Persoanele afectate au o viață normală și o speranță medie de viață. O condiție prealabilă importantă pentru un prognostic pozitiv este respectarea strictă a dietei, în special în primii șase ani de viață, când creierul se dezvoltă într-un mod deosebit de pronunțat. Femeile cu fenilcetonurie pot de asemenea să rămână însărcinate și să aibă copii proprii. Deși este o tulburare metabolică ereditară, nu se așteaptă niciun rău copilului. Cu toate acestea, dieta trebuie respectată în mod constant în timpul sarcină.Din dieta slabă cu fenilalanină, boala duce la tulburări de dezvoltare a creierului deja la începutul anului copilărie. Anomaliile neurologice pot fi observate încă de la vârsta de 4 luni. Deoarece leziunile cerebrale sunt ireversibile, nu există nicio perspectivă de vindecare. Coeficientul de informații va fi de obicei permanent sub normă. În plus, pot apărea convulsii, tulburări de comportament și dizabilități motorii. Un caz special este forma atipică de fenilcetonurie, care se caracterizează printr-un deficit de coenzimă BH4 (tetrahidrobiopterină). Prognosticul dezvoltării mentale la acești pacienți nu poate fi evaluat uniform. În ciuda dietei timpurii, deteriorarea sistem nervos pot apărea.
Prevenirea
Deoarece fenilcetonuria este o tulburare metabolică ereditară, nu există nicio modalitate de a preveni fenilcetonuria. Cu toate acestea, cei care au fenilcetonurie pot preveni simptomele și complicațiile care apar de obicei cu fenilcetonuria prin consumul unei diete sărace în fenilalanină. Pentru a-și proteja copiii de consecințele unei boli cu fenilcetonurie, persoanele afectate care sunt deja însărcinate, al căror partener este însărcinat sau care intenționează să rămână însărcinate ar trebui să fie siguri că vor respecta cu strictețe un plan de dietă cu conținut scăzut de fenilalanină. În cazul în care copilul se îmbolnăvește, ar trebui urmată și o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină pentru bunăstarea copilului.
Urmare
Deoarece fenilcentonuria este una dintre tulburările metabolice moștenite și nu poate fi vindecată cauzal, ci doar tratate, urmărirea și tratamentul sunt în mare parte aceleași. În primul rând, aceasta include o dietă cu conținut scăzut de fenilalanină și regulată Monitorizarea a nivelului PA în sânge. Aceste măsuri trebuie urmată mai ales strict până la vârsta de șase ani, dar sunt necesare pe tot parcursul vieții. În fenilcetonuria atipică, coenzima BH4 trebuie, de asemenea, suplimentată. Dacă tratamentul a fost început prea târziu, urmărirea poate acoperi și daunele deja existente. Acestea sunt, de obicei, în zona dezvoltării creierului și pot varia în severitate. Aici, începutul timpuriu al sprijinului măsuri (de exemplu, ergoterapie) poate fi util pentru contracararea problemelor de comportament. Acestea includ probleme de somn, constrângeri de control, comportament auto-dăunător sau antisocial, a cărui severitate poate fi adesea atenuată cu succes. Pentru tulburările motorii, vizate terapie psihica poate ameliora simptomele. Dacă prescris măsuri sunt respectate, acum este posibil pentru mulți pacienți să conduce o viață în mare măsură normală. Când se ajunge la pubertate, se finalizează cea mai sensibilă fază. Defecte neurologice majore nu mai sunt de obicei de așteptat, deși chimia creierului poate fi temporar afectată de fluctuațiile nivelurilor de PA. Acest lucru este ajutat de furnizarea de dopamina preparate.
Iată ce poți face singur
În fenilcetonuria clasică, accentul este pus pe respectarea unei diete vegane pe tot parcursul vieții fără sursa de fenilalanină aspartam. Nou-născuții sunt hrăniți doar cu fenilalanină fără biberon. Borcanele cu fructe și legume sunt potrivite ca alimente complementare. Părinții copiilor care suferă de PKU trebuie să calculeze conținutul de fenilalanină al tuturor alimentelor hrănite și să respecte în mod constant valorile limită. Mai târziu, alimentele pentru sugari sunt înlocuite cu a pudră de proteine special dezvoltat pentru această tulburare. Amestecul de aminoacizi pentru pacienții cu PKU trebuie adăugat la fiecare masă. Formează componenta principală pe tot parcursul vieții a dietei scăzute de fenilalanină necesară. Prin urmare, este recomandabil să obișnuiți chiar și cel mai mic copil cu miros și gust a praf într-o manieră jucăușă. Între timp, există o gamă largă de antrenamente și gătit cursuri pentru copiii afectați de toate vârstele. Aceste măsuri educaționale promovează treptat responsabilitatea personală. În același timp, susțin o abordare pozitivă a restricțiilor alimentare. Alimentele cu conținut scăzut de fenilalanină permit pacienților tineri să participe la ieșiri și excursii școlare. Părinții copiilor bolnavi sunt expuși unor organizații și psihologie puternice stres. Le este de ajutor să facă schimb de informații cu colegii care suferă în grupurile de auto-ajutor. Pacienții adulți cu fenilcetonurie care doresc să aibă copii trebuie să aibă grijă deosebită în planificarea familială: numai respectarea unei diete stricte asigură niveluri normale de fenilalanină în timpul sarcină.Valorile normale sunt deja obligatorii în momentul desen pentru a evita deteriorarea gravă a copilului nenăscut.
