Febra mediteraneană familială: cauze, simptome și tratament

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală ereditară care apare în special în regiunea estică a Mediteranei. Este o boală rară, dar mai frecventă la unele populații. Boala, cu episoade sporadice de febră, poate provoca amiloidoză.

Febra mediteraneană familială (FMF).

În special în regiunea estică a Mediteranei, așa-numita febra mediteraneană familială uneori apare. După cum sugerează și numele, mai multe cazuri de boală apar mai frecvent în familie. În mod normal, această boală este foarte rară. Cu toate acestea, apare mai frecvent în regiunea estică a Mediteranei. Acest lucru sugerează deja un fundal genetic. Astfel, în principal evreii din Africa de Nord, grupurile etnice armene și părți ale populației turcești sunt afectați de această boală. În total, aproximativ 0.1 până la 0.2 la sută din aceste grupuri de populație suferă de această boală. Febra mediteraneană familială este boli cronice caracterizată prin episoade sporadice de febră și inflamaţie a tunica serosa. La aproximativ 30 până la 60% dintre pacienți, se poate dezvolta amiloidoză. Acest lucru poate reduce speranța de viață a celor afectați de dezvoltarea afectării organelor, în special a rinichilor. Dacă amiloidoza poate fi prevenită, speranța de viață se încadrează în intervalul normal. Există dovezi că nu este o boală uniformă.

Cauze

Cauza mediteraneene familiale febră a fost identificat ca o alterare genetică pe un genă cromozomului 16 cu locusul genei 16p13.3 (MEFV genă). Acest genă codifică o proteină cunoscută sub numele de pirină sau marenostrin. Funcția exactă a acestei proteine ​​nu este încă cunoscută. Se poate specula doar aici. În orice caz, este format din 781 aminoacizi. Mai mult, este produs numai în sânge celule. Deși migrează în nucleul celulei, nu are domenii speciale de legare la ADN. Astfel, se crede că joacă un rol în reglarea proceselor inflamatorii (inflamatorii) prin activarea anumitor factori de transcripție. În acest sens, se crede că proteina are un efect favorabil asupra producției de interleukină-1β. Interleukina-1β este un factor important în răspunsurile inflamatorii. Deoarece interleukina-1β este probabil produsă mai mult de influența pirinei, există un influx crescut de granulocite odată cu creșterea reacțiilor inflamatorii. Faptul că interleucina-1β joacă un rol a fost recunoscut prin îmbunătățirea simptomelor după tratamentul cu antagoniști ai Il-1β. Cu toate acestea, acesta nu este un proces uniform al bolii. Multe mutații ale genei MEFV pot conduce la simptome similare. Există cazuri de boli cu moștenire autozomală recesivă. Cu toate acestea, au fost găsite și cazuri de FMF cu moștenire autosomală dominantă.

Simptome, plângeri și semne

Febra mediteraneană familială (FMF) este o boală care recidivează. Intervalele dintre recăderi pot dura zile, luni sau chiar ani. Cu cât apare un episod mai puțin frecvent, cu atât prognosticul devine mai favorabil în ceea ce privește dezvoltarea amiloidozei. În timpul unei recidive, inflamaţie a tunicei seroase apare. Tunica seroasă reprezintă căptușeala cavității toracice, cavitatea peritoneală, pericard și articulația capsule. În consecință, în faza acută, boala se manifestă ca piept, abdominală și dureri articulare. Aceste inflamații sunt însoțite de febră. De obicei, primele recidive apar înainte de vârsta de 20 de ani. Atacurile durează câteva zile. Între atacurile individuale, persoanele afectate se simt sănătoase. În timpul proceselor inflamatorii, așa-numita fază acută proteine sunt formate, care ulterior sunt depuse în spațiul intercelular. Acestea nu mai pot fi atinse de celulele imune și se pot acumula. Cu cât mai multe recidive apar în timpul boli cronice, cu atât mai mult proteine sunt depuse. Acest proces se numește amiloidoză. Datorită depunerilor, structura organelor este deteriorată încet. Principala complicație este dezvoltarea severă insuficiență renală, care poate conduce la moarte.

Diagnostic

Diagnostic, parametrii inflamatori sunt determinați în timpul unui atac de febră. Cu toate acestea, această examinare este inițial nespecifică, deoarece multe boli inflamatorii arată aceste rezultate. Mai definitivă este testarea genetică a genei MEFV corespunzătoare. Cu toate acestea, chiar și un rezultat negativ nu poate exclude neapărat febra mediteraneană familială, deoarece și alte mutații pot juca un rol. Medicamentul metaraminol poate fi utilizat pentru a provoca un episod inflamator în prezența FMF. Aceasta diferențiază boala de alte posibile sindroame.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Acest condiție trebuie evaluat de un medic. Deși rareori duce la complicații sau la un curs grav, în cel mai rău caz poate conduce la insuficiență renală și astfel la moartea persoanei afectate. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de episoade regulate de febră. Aceasta include adesea înroșirea piele și durere în abdomen sau piept. La fel, persoana afectată suferă adesea de un general oboseală și epuizare și, de asemenea, din durere în articulații. Pot apărea complicații, în special în cazul reclamațiilor obișnuite sau frecvente, astfel încât este necesară o examinare de către un medic. Dacă sânge valorile prezintă anomalii ale rinichilor în timpul unei alte examinări, rinichii trebuie examinați. Diagnosticul bolii poate fi de obicei făcut de un internist sau de un medic generalist. Cu toate acestea, pacienții sunt dependenți de administrarea de medicamente pentru tratament. În plus, controalele și examinările periodice sunt, de asemenea, recomandabile pentru a detecta și preveni deteriorarea organe interne într-un stadiu incipient.

Tratament și terapie

Deoarece febra mediteraneană familială este o boală genetică, ea poate fi tratată doar simptomatic. Cauzal terapie nu este disponibil momentan. În timpul atacurilor acute, fie opioide precum morfină sau antiinflamatoare medicamente precum acid acetilsalicilic or diclofenac sunt administrate ca analgezice. Pentru a preveni dezvoltarea amiloidozei, numărul recidivelor trebuie redus. Acest lucru poate fi realizat prin administrare of colchicină. Colchicina inhibă granulocite neutrofile și astfel ajută la prevenirea proceselor inflamatorii. Astfel, intervalele dintre atacuri pot fi prelungite drastic. Succesele au fost, de asemenea, obținute recent cu administrare a drogului anakinra. anakinra este un antagonist al interleukinei-1 prin legarea la receptorul său.

Perspectivă și prognostic

Boala genică este tratată simptomatic de către medici. Modificarea genelor mutante nu este permisă din motive legale. Deși boala apare mai ales la persoanele din regiunea mediteraneană, medicii germani nu pot efectua gena terapie din cauza reglementărilor legale. Prin urmare, conform stării actuale a științei, nu există nicio perspectivă de vindecare pentru pacient. Simptomele, care apar în episoade, sunt gestionate simptomatic de către medicul curant. Prin administrarea de medicamente, neregulile existente pot fi bine controlate și conținute. Ameliorarea simptomelor apare într-o perioadă scurtă de timp până când acestea au dispărut complet după câteva zile sau săptămâni. Scopul terapie este, de asemenea, reducerea numărului de episoade care apar pe parcursul unei vieți. Deoarece există întotdeauna faze fără simptome în cursul vieții, pacientul experimentează perioade de recuperare. Acest lucru îmbunătățește bunăstarea și promovează calitatea vieții. Cu toate acestea, trebuie respectată terapia pe termen lung, altfel simptomele vor reveni. Dacă îngrijirea medicală este refuzată, prognosticul este mai rău. Recidivele apar la intervale mai scurte. În plus, fazele individuale durează mai mult sau devin mai intense. Deoarece pot apărea leziuni ale organelor, speranța medie de viață este redusă în această boală.

Prevenirea

Testarea genetică umană poate fi efectuată pentru a preveni transmiterea ulterioară către descendenți. Dacă au apărut cazuri de febră mediteraneană familială în familie sau rude, există un anumit risc de transmitere ulterioară. Dacă este prezent FMF, ar trebui prevenită amiloidoza. Acest lucru poate fi realizat printr-un tratament continuu cu colchicină. O altă opțiune este tratamentul cu anakinra.

Urmare

În majoritatea cazurilor de febră mediteraneană, nu sunt speciale măsuri sau sunt necesare opțiuni de urmărire. De regulă, accentul este pus pe detectarea rapidă și tratamentul ulterior al bolii, astfel încât să nu existe complicații speciale sau agravarea simptomelor. Cu cât febra mediteraneană este detectată mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai bună. Prin urmare, un medic trebuie consultat cu privire la primele simptome și semne ale bolii. Febra mediteraneană este de obicei tratată cu ajutorul medicamentelor. Persoanele afectate depind de o administrare regulată și mai presus de toate corectă a medicamentelor, pentru a ameliora durabil plângerile, deoarece nu se poate produce o vindecare independentă. În majoritatea cazurilor, simptomele pot fi complet rezolvate prin administrarea medicamentului. Dacă există vreo incertitudine, trebuie contactat întotdeauna un medic. În general, cei afectați de febra mediteraneană ar trebui să se odihnească și să o ia ușor pe corp. Eforturile sau activitățile stresante ar trebui să se abțină. Desigur, declanșatorul febrei mediteraneene ar trebui evitat în continuare, astfel încât să nu revină la izbucnirea bolii.

Asta poți face singur

Febra mediteraneană familială ereditară aparține grupului de sindroame periodice de febră. Tulburarea este grupată în rândul locuitorilor regiunii mediteraneene de est. În prezent nu există nici metode convenționale, nici alternative care tratează boala în mod cauzal. Auto-ajutor măsuri în cel mai bun caz poate fi îndreptată spre prevenirea sau tratamentul simptomelor. Deoarece boala poate fi însoțită de complicații periculoase dacă nu este tratată profesional, un specialist în această boală destul de rară ar trebui consultat la primele semne. Cuplurile în a căror rude au apărut febra mediteraneană familială pot solicita consiliere umanitară. În timpul acestei consiliere, tinerii cupluri care planifică o familie află despre riscul ca descendenții lor să contracteze tulburarea și poverile cu care se vor confrunta apoi. Cea mai bună măsură de auto-ajutorare pentru persoanele care descoperă în sine simptome de febră mediteraneană familială este aceea de a consulta imediat un medic. Administrare medicamentului colchicină poate prelungi semnificativ intervalul dintre episoadele de febră, ceea ce reduce semnificativ riscul de amiloidoză. Acid acetilsalicilic este utilizat în mod regulat pentru combaterea proceselor inflamatorii în timpul atacurilor de febră acută. Această substanță se găsește și în salcie latra. Pacienții care preferă terapia naturistă pot, după consultarea medicului lor, să ia preparate pe bază de salcie scoarță în locul sau în plus față de medicamentele alopate.