Distrofia musculară facioscapulohumerală: cauze, simptome și tratament

Facioscapulohumeral distrofie musculara este o așa-numită boală distrofică a mușchilor. În majoritatea cazurilor, boala începe în zona feței, precum și în centură scapulară. Facioscapulohumeral distrofie musculara este o boală relativ rară. Apare la doar una până la cinci persoane din 100,000. În plus, boala începe de obicei între 10 și 20 de ani. În principiu, totuși, este posibilă pentru facioscapulohumeral. distrofie musculara să apară atât la copii mici, cât și la adulți.

Ce este distrofia musculară facioscapulohumerală?

Distrofia musculară facioscapulohumerală este, de asemenea, cunoscută sinonim în unele cazuri sub numele de distrofie musculară Landouzy-Dejerine. Abrevierea comună a termenului este FSDH. În principiu, este o boală musculară, indicată de termenul medical miopatie. Numele complet se referă la regiunile corpului cel mai frecvent afectate de boală. Acestea sunt fața, mușchii centură scapulară precum și brațul superior. Distrofia musculară facioscapulohumerală este de obicei genetică și se transmite în mod autosomal dominant. În majoritatea cazurilor, distrofia musculară facioscapulohumerală este prezentă la adolescenți și adulți tineri. Aproximativ o cincime din toți pacienții afectați sunt dependenți de un scaun cu rotile pentru mobilitate datorită distrofiei musculare facioscapulohumere. Cu toate acestea, examinarea comparativă cu alte distrofii ale mușchilor arată că distrofia musculară facioscapulohumerală este adesea destul de ușoară.

Cauze

Cauzele distrofiei musculare facioscapulohumerale sunt în primul rând genetice. Modul de moștenire a bolii este autosomal dominant. Baza moștenirii este formată din așa-numitele secvențe repetate, care sunt polimorfe. Acestea sunt situate pe cromozomul numărul 4. Cu toate acestea, defectul cauzal în genă nu a fost încă descoperit. Practic, distrofia musculară facioscapulohumerală se datorează modificărilor în structura mușchilor scheletici. Ca urmare, se dezvoltă slăbiciune progresivă a mușchilor afectați. În plus, este posibilă atrofia musculară.

Simptome, plângeri și semne

În contextul distrofiei musculare facioscapulohumeral, apar diferite simptome și simptome ale bolii, care diferă de la persoană la persoană în ceea ce privește manifestările lor respective. La începutul bolii, simptomele sunt de obicei concentrate în zona centură scapulară și musculatura corespunzătoare. Simptomele inițiale apar și în zona feței. Acestea includ în primul rând pareza, precum și atrofia mușchilor locali. O anumită expresie facială este tipică pentru distrofia musculară facioscapulohumerală. gură este parțial ascuțit și seamănă cu o mufa. Practic, mușchii de la umeri sunt atrofici. Așa-numitul mușchi deltoid nu este afectat de distrofia musculară facioscapulohumerală. Ca rezultat, se dezvoltă o cută pronunțată între piept și axila. În unele cazuri, boala se extinde treptat la mușchii picioarelor inferioare, precum și la bazin. Un alt simptom tipic al distrofiei musculare facioscapulohumeral este pierderea auzului a urechii interne. In plus nave în zona din retina ochiului s-ar putea schimba. În principiu, diferențele dintre indivizi în ceea ce privește simptomele prezentate sunt foarte mari. Uneori este posibilă paralizia aproape a tuturor mușchilor corpului, dar acest lucru este relativ rar. Mai ales la începutul distrofiei musculare facioscapulohumeral, mușchii feței sunt slab până la ușor paralizați. De asemenea, mușchii inelari ai ochilor sunt adesea afectați de paralizie, astfel încât pleoapele nu pot fi complet închise. Ca urmare, nu este posibil ca unii pacienți să doarmă cu pleoapele închise. Termenul medical pentru pleoapele paralizate este lagoftalmia.

Diagnostic

Diagnosticul de distrofie musculară facioscapulohumerală trebuie făcut prin intermediul diverselor examinări, care trebuie efectuate de un specialist adecvat. Dacă o persoană suferă de simptome caracteristice, primul pas este de a contacta un medic. Medicul discută simptomele cu pacientul și ia cele ale acestuia. istoricul medical. Simptomele clinice ale bolii joacă, de asemenea, un rol important. Distrofia musculară facioscapulohumerală poate fi diagnosticată cu relativă certitudine cu ajutorul testării genetice moleculare. Sânge analizele arată niveluri ridicate de piruvat kinaza. Musculare este, de asemenea, util pentru diagnostic. Când un biopsie se efectuează mușchii, se constată constatări histologice tipice. Apar tipuri de fibre atrofice și hipertrofiate.

Complicațiile

Distrofia musculară facioscapulohumerală duce la limitări semnificative ale mușchilor din jurul feței. Complicațiile variază de obicei în funcție de tipul și severitatea bolii. Pacienții experimentează primele simptome în zona feței, unde anumite grupuri musculare nu mai pot fi controlate și deplasate corespunzător. Acest lucru are ca rezultat o expresie facială permanentă pentru pacient, care de obicei nu poate fi ușor schimbată. Uneori, un rid se dezvoltă în timp, situat între axile și piept. Simptomul poate continua să se răspândească și în pelvis și în jos picior, afectând și mușchii din aceste regiuni. La majoritatea pacienților, pierderea auzului se dezvoltă, de asemenea, astfel încât calitatea vieții este mult redusă. Viața de zi cu zi este mai dificilă pentru pacient, iar contactele sociale pot suferi din cauza expresiilor faciale permanente. Stima de sine scade și la majoritatea pacienților. În cel mai rău caz, paralizia poate apărea pe întregul corp, astfel încât pacientul este supus unei restricții complete de mișcare. Nu este posibil un tratament specific și cauzal, dar simptomele pot fi tratate și reduse cu fizioterapie. Boala nu reduce de obicei speranța de viață.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Cu această boală, persoana afectată are întotdeauna nevoie de tratament medical. De obicei, nu există auto-vindecare, iar boala poate limita în mod semnificativ dezvoltarea copiilor. Un medic trebuie consultat dacă persoana afectată suferă de disconfort la nivelul feței sau în zona umerilor. În acest caz, mușchii sunt afectați în principal de boală și nu mai pot fi mișcați cu ușurință. În plus, pierderea auzului poate indica, de asemenea, această boală și trebuie investigat. Acest lucru poate preveni complicațiile la vârsta adultă. De asemenea, pot apărea paralizii sau diverse tulburări senzoriale și indică, de asemenea, boala. Cu toate acestea, severitatea paraliziei variază la majoritatea persoanelor afectate. De obicei, boala poate fi diagnosticată de un medic pediatru sau de un medic generalist. Diagnosticul precoce are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. Tratamentul bolii se poate face prin diferite terapii și tratamente. Acest lucru limitează unele dintre simptome. Cu toate acestea, o vindecare completă a bolii nu este posibilă. Dacă persoana afectată suferă și de plângeri psihologice, este recomandabilă o vizită la un psiholog.

Tratament și terapie

În principiu, există doar opțiuni de tratament simptomatic pentru distrofia musculară facioscapulohumerală. Acest lucru se datorează faptului că, deoarece este o boală ereditară, cauzală terapie a bolii nu este posibilă. fizioterapie joaca un rol important. La unii pacienți, ergoterapie este, de asemenea, util. Uneori, simptomele sunt atenuate pe scurt de administrare of creatinină or Clenbuterol. În terapie, trebuie remarcat faptul că distrofia musculară facioscapulohumerală nu este vindecabilă. Prin urmare, eforturile terapeutice se concentrează pe îmbunătățirea calității vieții persoanelor afectate. Cu toate acestea, persoanele afectate au o speranță medie de viață.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul distrofiei musculare facioscapulohumerale este nefavorabil deoarece nu se poate realiza nicio vindecare. Boala se bazează pe un defect genetic care nu este tratabil cauzal. Datorită cerințelor legale, intervenția în genetică de oameni nu este permis. Prin urmare, medicii se concentrează asupra atenuării simptomelor existente. În acest context, sprijinul timpuriu al persoanei afectate este de o importanță elementară pentru succesul îngrijirilor medicale. Calitatea vieții celui care suferă este îmbunătățită semnificativ de îndată ce terapie este folosit. În plus, între programările convenite ar trebui să se efectueze antrenamente auto-responsabile și exerciții ale musculaturii. Fără îngrijiri medicale, bolnavii se plâng de o reducere mult mai bună a bunăstării lor. Mai mult, este de așteptat o creștere a deprecierii. Durata medie de viață nu este în mod normal redusă de distrofia musculară facioscapulohumerală. Cu toate acestea, schimbările vizuale ale trăsăturilor faciale pot conduce la probleme emoționale și mentale. Acest lucru crește semnificativ riscul de boli secundare sau tulburări psihologice pentru persoana afectată. Prognosticul se agravează de îndată ce persoana afectată nu urmărește auto-ajutorarea măsuri. O calitate a vieții redusă permanent poate conduce la o slăbire a organismului și la răspândirea plângerilor existente.

Prevenirea

Prevenirea distrofiei musculare facioscapulohumeral nu este posibilă în prezent, deoarece este o tulburare moștenită. În schimb, accentul se pune pe terapia simptomatică a bolii, în principal prin fizioterapie.

Dupa ingrijire

Persoana afectată nu are de obicei sau foarte puține îngrijiri ulterioare măsuri disponibile pentru această boală. Aici, trebuie acordată atenție în primul rând diagnosticului precoce cu tratament ulterior pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Un diagnostic precoce are întotdeauna un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate limita plângerile ulterioare. Cu cât un medic este consultat mai devreme, cu atât este mai bună evoluția bolii. În orice caz, pacientul ar trebui să o ia ușor și să nu se exercite inutil. Activitățile fizice nu sunt recomandabile. În plus, fizioterapia măsuri sunt, de asemenea, necesare. Multe dintre exercițiile unei astfel de terapii pot fi repetate și acasă, ceea ce poate accelera procesul de vindecare. Ajutorul și îngrijirea prietenilor și a familiei pot, de asemenea, ameliora simptomele și pot face viața de zi cu zi mult mai ușoară pentru persoana afectată. În majoritatea cazurilor, conversațiile iubitoare și intense sunt, de asemenea, necesare pentru a preveni supărările psihologice sau depresiune. Nu se poate face nicio afirmație generală cu privire la speranța de viață cu această boală.

Asta poți face singur

În gestionarea zilnică a bolii, pacientul are nevoie de stabilizare mentală. Pentru a face față provocărilor provocate de simptome și evoluția bolii, relaxare se recomandă tehnici. Cu ei, stres poate fi redus și un interior echilibra este stabilit. yoga, meditaţie or antrenament autogen s-au dovedit deseori eficiente în atenuarea cognitivă stres și îmbunătățirea calității vieții. De asemenea, vorbește cu rudele, confidenții sau alte persoane care suferă vorbi despre frici sau experiențe. În grupurile sau forumurile de auto-ajutor, poate avea loc un schimb în care sunt raportate experiențe și se oferă sfaturi și asistență reciprocă. Pentru a susține mușchii, o cantitate adecvată de căldură și evitarea curenților de aer vă ajută. Corpul ar trebui să fie suficient de mișcat în funcție de posibilitățile disponibile pentru a consolida bunăstarea și musculatura intactă. Cu un sănătos dietă și evitarea substanțelor nocive precum nicotină or alcool, pacientul îl susține pe al său sănătate și promovează sistemului imunitar. Activități regulate de agrement ar trebui să fie planificate și desfășurate pentru a construi pofta de viață. Contactele sociale și o atitudine pozitivă de bază ajută la depășirea obstacolelor din viața de zi cu zi. O abordare deschisă a bolii și a plângerilor existente susține înțelegerea reciprocă și creează o atmosferă de încredere.