În prezent, analizele genetice sunt utilizate în principal în diagnostic prenatal, în diagnosticul genetic preimplantator (PGD) - care este extrem de controversat și nu este permis în prezent în Germania - în care un fertilizat artificial embrion este examinat pentru boli ereditare și anomalii cromozomiale înainte de implantare și preventiv sănătate îngrijire sau Consiliere genetică pentru cei care doresc să aibă copii. În acest fel, pot fi prezise probabilitățile statistice pentru dezvoltarea unor boli (de exemplu pentru cancer de san în anumite genă purtători) sau pentru transmiterea copiilor a unei boli ereditare. În acest scop sunt utilizate următoarele metode:
- Secvențierea ADN: în principiu, se utilizează o serie de metode diferite în acest scop, adesea bazate pe principiul tăierii ADN-ului în fragmente cu enzime, amplificând artificial aceste fragmente (adesea cu reacția în lanț a polimerazei = PCR) și apoi determinând lungimile lor, sau căutând modele specifice în firele de ADN. Secțiunile examinate sunt apoi comparate cu cele din gene sănătoase. Diagnosticul prenatal folosește și hibridizarea in situ a fluorescenței (PESTE), în care cromozomi în nucleele celulare sunt examinate cu sonde specifice cuplate cu un colorant fluorescent. În acest fel, sexul și schimbările în cromozomi cu privire la număr sau structură poate fi determinat.
- Cartarea cromozomi: diverse metode sunt potrivite și în acest scop. De exemplu, cromozomii dintr-o celulă pot fi fotografiați și sortați prin microscop și colorare în funcție de aspectele structurale (cariograma). Aceasta poate fi utilizată pentru a determina sexul unei persoane și pentru a detecta sau exclude unele boli ereditare, cum ar fi Sindromul Down. Alte metode de cercetare genetică (de exemplu, analiza pedigree, analiza legăturii) sunt, de asemenea, utilizate pentru cartografierea și clarificarea întrebărilor, cum ar fi modul în care o anumită boală este moștenită.
