| U1 |
Imediat după naștere |
- Scorul Apgar (respirație, puls, tonus bazal, aspect, reflex): determinarea se efectuează la unu, cinci, zece și 60 de minute după naștere. Punctajul maxim este de 10 pe sesiune de examen
- Determinarea PH din cordon ombilical: pentru a determina dacă nou-născutul a fost oxigenat în mod adecvat în timpul nașterii.
- Inspecția (vizualizarea) copilului: pentru a determina dacă sunt prezente malformații?
- Determinarea greutății corporale, înălțimii și cap circumferinţă.
- Vitamina K administrare (U1-U2; pentru a preveni sângerările interne) [în consultare cu mama].
|
| U2 |
A 3-a-10-a zi de viață |
- Determinarea greutății corporale, înălțimii și cap circumferință (U1-U9).
- Detaliat examinare fizică pentru a detecta boli congenitale și malformații (de exemplu, malformații ale inimă); prezența icterului (icter) necesită tratament; în special este atent la: Piele, organe senzoriale, cap (gură, nas, ochi, urechi), piept și organele abdominale, organele sexuale, sistemul osos cu mușchi și nervi Inspecția (vizualizarea) nou-născutului (U2-U6): întregul corp în decubit și în poziție predispus și ținut în poziție verticală.
- Verificarea mobilității pasive de mari dimensiuni articulații (nu numai șolduri), reflex Moro și Galant, automatism de plâns, clinic fractură semne (U2-U6).
- Examinarea ochilor (U2-U3):
- Inspecție (vizualizare): de exemplu, prezența ptoza (cadere vizibilă a uneia sau ambelor pleoape superioare), leucocoria (iluminarea albicioasă a elev la testul de iluminare din spate), anomalii ale dimensiunii becului, colobom (formarea fisurii în zona ochiului), nistagmus („Ochi tremur").
- Test Brückner de la o distanță de 10-30 cm; cameră întunecată: În acest test, elevii sunt transiluminați de la distanțe scurte și lungi și trebuie să se lumineze lateral. Testul este utilizat pentru a determina strabismul (strabismul), anizometropia (inegalitatea vederii: erori de refracție puternic diferite la nivelul ochiului drept și stâng) sau anomaliile transiluminării (testarea în lumina transmisă; prezența unui cataractă (opacizarea lentilei)? / operație necesară până în a 8-a săptămână!). Se verifică și secvența privirii.
- Fibroză chistică screening (fibroză chistică, CF; diagnostic în trei etape; vezi mai jos „Fibroza chistică /diagnostic de laborator„) Are loc cu screening-ul metabolic prin filtru în primele patru săptămâni de viață (vezi mai jos screening-ul nou-născuților).
- Screening pentru nou-născuți (NGS): sânge testarea a 14 erori înnăscute de metabolism și hormoni.
- 12 tulburări metabolice:
- Deficitul de biotinidază
- Galactozemie (clasic)
- Tulburări ale metabolismului aminoacizilor (fenilcetonurie (PKU) / hiperfenilalaninemie (HPA), Sirop din esență de arțar (MSUD)).
- Organoacidurii (glutaracidurie tip I, izovalerianacidurie).
- Tulburări de oxidare a acizilor grași (deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu, deficit de 3-OH-acil-CoA dehidrogenază cu lanț lung (LCHAD), deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung (VLCAD)).
- Tulburări ale metabolismului carnitinei (deficit de carnitină palmitoil transferază I (CPT_I), deficit de carnitină palmitoil transferază II (CPT-II), deficit de carnitină acilcarnitină translocază).
- Glutaracidurie tip 1 (GA1)
- Acidemia izovalerică (IVA)
- Fibroză chistică (ZF).
- Tirosinemie
- Detectarea celulelor beta multiple autoanticorpi în sânge (screening pentru tipul 1 diabet [până acum numai în Bavaria și Saxonia Inferioară].
- Două boli endocrinologice: hipotiroidism, sindrom adrenogenital (AGS))
- Combinat sever imunodeficiență (SCID); marker de screening: „Cercuri de excizie a receptorilor celulelor T” (TREC).
- Sickle cell (seceră anemie) [adăugat în 2020].
- Test de auz nou - născut (măsurarea emisii otoacustice (OAE); vezi mai jos subiectul cu același nume); un rezultat de măsurare anormal nu înseamnă neapărat că bebelușul este greu de auzit. Cauzele unui rezultat „fals pozitiv” pot include un copil neliniștit, lichid în ureche sau zgomot de fundal distractiv. Sensibilitatea screeningului OAE (procentul pacienților bolnavi la care boala este detectată prin utilizarea testului, adică specificitatea ( probabilitatea ca persoanele sănătoase care nu suferă de boala în cauză să fie, de asemenea, identificate ca fiind sănătoase în cadrul testului) este dată de 93.3 până la 96.1%, în funcție de dispozitiv. trunchiul cerebral potențiale (audiometrie a trunchiului cerebral, screening-ul BERA) ar trebui, de asemenea, utilizat ca o a doua metodă obiectivă de determinare a pragurilor de auz. Notă: 1-3 din 1,000 de nou-născuți au o deficiență de auz moderată sau mai severă
- Diagrama culorilor scaunelor (U2-U4) pentru a detecta culoarea scaunului, de exemplu, pentru a detecta bilă atrezie a canalului (obstrucție (atrezie) a căilor biliare) în timp. Culoarea scaunului poate fi asortată cu graficul de culori în sine; în caz contrar, părinții trebuie întrebați despre asta.
- Sfat despre vitamina D (rahitism profilaxia) și fluorură (carie profilaxie).
|
