Produse
Eteplirsen (Sarepta Therapeutics Inc) a fost aprobat în Statele Unite în 2016 (Exondys 51).
Structură și proprietăți
Eteplirsen (C364H569N177O122P30, Mr = 10305.7 g / mol) este un oligomer morfolin fosforodiamidat (PMO) care se leagă selectiv de exonul 51 al pre-ARNm. Este un oligomer antisens cu o greutate moleculară ridicată. Secvența este complementară segmentului din pre-ARNm. Figura arată structura PMO de bază. Eteplirsen este un analog ARN care conține un inel morfolină în loc de riboza și un linker fosforodiamidat în loc de fosfodiester.
Efecte
Cauza de Distrofie musculară Duchenne este mutații ale genei pentru distrofină. Acestea sunt adesea deleții, de exemplu în exonul 50. Distrofina este esențială pentru funcția musculară. Distrofie musculară Duchenne este o boală severă care este fatală la vârsta adultă tânără. Eteplirsen restabilește expresia proteinei distrofinei prin sărirea sau îndepărtarea exonului 51 din pre-ARNm în timpul îmbinării (exonul sărit). Ca urmare, exonul 51 nu mai este prezent în ARNm și nu este tradus. Corpul este acum capabil să producă o proteină trunchiată, dar parțial funcțională. Acest lucru nu vindecă boala, dar reduce gravitatea acesteia.
Indicatii
Pentru tratamentul de tip Duchenne distrofie musculara.
Dozaj
Potrivit SmPC. Medicamentul este administrat intravenos sau subcutanat.
