Termenul de epidermoliză buloasă, fluture piele, sau boala fluturelui este utilizată pentru a descrie un spectru foarte eterogen de tulburări genetice ale pielii asociate cu vezicule datorate fragilității pielii. Epidermoliza buloasă are o incidență de aproximativ 1: 50000 la 1: 100000, ambele sexe fiind afectate în mod egal.
Ce este epidermoliza buloasă?
Epidermoliza buloasă este numele dat unui număr de dermatoze genetice sau mutaționale (piele boli) în care traumatismul minim are ca rezultat vezicule ale pielii și / sau mucoaselor. În funcție de mutația subiacentă, epidermoliza buloasă se poate manifesta clinic într-o manieră extrem de eterogenă (de la cursuri letale cu afecțiune pronunțată la începutul vieții, la forme ușoare cu un model acral de afecțiune, la leziuni minime care nu conduce la vezicule). În mod tradițional, se diferențiază trei forme de epidermoliză buloasă, fiecare cu subtipuri distincte. În așa-numita epidermoliză buloasă simplă (EBS), vezicule se observă în principal pe mâini și picioare (Weber Cockayne) sau generalizate (Dowling-Meara, Koebner EBS). Forma generalizată de epidermoliză buloasă junțională (EBJ) implică de obicei membranei mucoase și tractul gastro-intestinal, în timp ce forma localizată are vezicule acrale cu distrofii ale unghiilor și smalț defecte. Cea mai severă formă de epidermoliză buloasă distrofică (tip Hallopeau-Siemens) este asociată cu cicatrici, handicap și scăderea speranței de viață. Simptomele clinice secundare ale epidermolizei buloase includ pseudosindactili, stenoză esofagiană, distrofie musculara, atrezie pilorică, anemie, și proteine și deficit de fier, de dezvoltare întârziere, și insuficiență psihosomatică, în funcție de forma bolii.
Cauze
Epidermoliza buloasă se datorează mutațiilor autosomal-dominante sau autosomal-recesive moștenite în anumite structuri proteine a zonei de membrană bazală (BMZ) a piele care provoacă fragilitate în fiecare strat de piele afectat. Genele afectate codifică componente structurale importante (hemidesmosomi, fibrile de ancorare) care leagă epiderma de derm. Ca urmare a mutațiilor, aceste elemente structurale prezintă o pierdere a funcției sau sunt complet absente, astfel încât coeziunea straturilor pielii nu mai este garantată și traumatismele ușoare induc vezicule ale pielii și membranei mucoase. În epidermoliza buloasă simplexă, mutațiile genelor de keratină sau plectină (în special pentru keratine 5, 14) provoacă o defalcare a citoscheletului keratinei, precum și citoliza (dezintegrarea celulară) a keratinocitelor din membrana bazală, în timp ce în epidermoliza buloasă joncțională hemidesmosomii ancorarea epidermei de membrana bazală sunt pierdute sau complet absente, printre altele, ca urmare a mutațiilor de pe keratină genă. Hemidesmosomii care ancorează epiderma la membrana bazală prezintă anomalii morfologice și funcționale, printre altele, ca urmare a mutațiilor lamininei 5 genă. În așa-numita epidermoliză buloasă distrofică, reticularea membranei bazale cu dermul subiacent este afectată ca urmare a fibrilelor de ancorare defecte.
Simptome, plângeri și semne
Datorită epidermolizei buloase, indivizii afectați suferă de obicei de diferite afecțiuni ale pielii, care au un impact foarte negativ asupra calității vieții individului afectat și o reduc semnificativ. Pe piele apar vezicule severe, care pot acoperi întregul corp al persoanei afectate. Blistere pot apărea, de asemenea, în interiorul corpului. Acestea sunt asociate cu durere și sunt de obicei umplute cu un lichid. În plus, există și răni or cicatrici dacă blisterele se sparg. De asemenea, pot exista diferite deformări pe corp din cauza epidermolizei buloase, astfel încât, de exemplu, degetele de la picioare să se contopească sau cuie cade afară. Ca urmare, aspectul estetic al pacientului este, de asemenea, semnificativ redus și limitat, astfel încât mulți indivizi afectați suferă de o scădere semnificativă a stimei de sine sau chiar a unor complexe de inferioritate. La copii, epidermoliza buloasă poate conduce la intimidare sau tachinare. Mai mult, pacienții suferă de asemenea mic de statura și nu de puține ori din căderea părului. În multe cazuri, există și foarte transpirații abundente, astfel încât persoana afectată să aibă dificultăți de somn noaptea. De regulă, epidermoliza buloasă nu are un efect negativ asupra speranței de viață a pacientului.
Diagnostic și curs
Epidermoliza buloasă este în general diagnosticată pe baza veziculelor caracteristice. Diagnosticul molecular permite determinarea exactă a subtipului deja în perioada neonatală, în timp ce pielea biopsie și cartografierea antigenelor oferă informații despre localizarea veziculelor, precum și despre structura afectată în mod specific proteine. Microscopia electronică poate evalua structurile vizibile și caracteristicile tipice din filamentele de keratină, hemidesmosomi și fibrile de ancorare. Cursul și prognosticul epidermolizei buloase depind de subtipul specific prezent. Deși cursul EBS ușor comun este de obicei foarte favorabil, EBJ (în special Herlitz EBJ), de exemplu, poate fi letal.
Complicațiile
Epidermoliza buloasă determină formarea crescută de vezicule pe piele și, de asemenea, în interiorul corpului. Aceste vezicule reduc stima de sine la mulți oameni și pot, de asemenea conduce la complexele de inferioritate, provocând stres psihologic și depresiune. Nu este neobișnuit pentru cicatrici și răni să rămână din vezicule. La fel, pacientul suferă de diferite deformări în diferite regiuni ale corpului și mic de statura. De asemenea, nu este neobișnuit să experimentați căderea părului și transpirații severe și atacuri de panica. Calitatea vieții pacientului este sever limitată de epidermoliza buloasă. Blistele de pe piele pot fi, de asemenea, afectate de mâncărime și pot duce la roșeață severă. Tratamentul vizează în primul rând simptomele și vindecă veziculele. Acestea sunt de obicei deschise și dezinfectate. Inflamaţie iar mâncărimea poate fi tratată cu ajutorul antibiotice, iar pacientul trebuie adesea să-l schimbe pe al său dietă. În multe cazuri, epidermoliza buloasă poate fi tratată bine, rezultând un curs pozitiv al bolii. Speranța de viață nu este de obicei redusă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă nou-născuții prezintă modificări neobișnuite în aspectul pielii, acestea trebuie clarificate de către un medic. Dacă se formează vezicule pe corp, acest lucru este considerat un aspect neobișnuit. Un medic ar trebui să inițieze examinări cuprinzătoare pentru a determina o cauză. Dacă răni apare sau persoana afectată suferă de cicatrici, este recomandabil să consultați un medic. În cazul rănilor deschise, germeni poate pătrunde în organism și poate declanșa alte boli. Prin urmare, o vizită la medic ar trebui să aibă loc la timp. O anomalie vizuală a formării unghiilor pe degete sau de la picioare este considerată a fi un motiv de îngrijorare. Trebuie consultat un medic pentru a putea începe tratamentul. Dacă păr cade din motive care nu pot fi explicate, este necesar să se consulte un medic. In caz de transpirații abundente, este recomandabil să discutați simptomele cu un profesionist medical. Dacă apar probleme emoționale sau mentale, trebuie solicitat sprijinul unui medic sau terapeut. Dacă retragerea socială, probleme de comportament sau starea de spirit leagăne apare, este util să consultați un medic. Dacă există scăderea încrederii în sine, starea emoțională depresivă și apatia persistentă, trebuie consultat un medic. Dacă apare disconfort din cauza cicatrici, se recomandă căutarea contactului cu un chirurg plastic.
Tratament și terapie
Terapeutic măsuri în epidermoliza buloasă vizează ameliorarea și stabilizarea simptomelor. Ca parte a cotidianului local terapie, vezicule sunt înțepate, dezinfectate, iar rănile sunt tratate cu hidratare loțiuni, deși tencuielile și materialele adezive trebuie evitate în grija de rana. Bandaje autoadezive, pansamente tubulare, tifoane de grăsime în combinație cu comprese de lână și pansamente din plasă acoperite cu silicon s-au dovedit eficiente în acest sens. În caz de mâncărime și eczematizare, steroizi și topic antibiotice poate fi utilizat pe termen scurt pentru infecții secundare. Abordările terapeutice sistemice nu există încă pentru epidermoliza buloasă, iar steroizii și fenilhidantoina aplicați sistemic nu s-au dovedit eficienți. În cazuri individuale, terapii cu antibiotice, retinoizi sau vitamina E au avut succes. În plus, o schimbare în dietă se recomandă, deoarece regenerarea epitelială crescută și secreția plăgii duc la o cerere crescută de de calorii, minerale (in mod deosebit de fier și zinc) și proteine.genă terapie abordările de tratament, care sunt încă cercetate în prezent, pot pune bazele unei viitoare terapii cauzale. Aici, gena respectivă afectată ar trebui înlocuită cu grefe de keratinocite sănătoase sau sintetice „reparate” sau cu ajutorul vehiculelor genetice externe (în principal lipozomi) pentru a induce sinteza funcționalității structurale normale proteine și astfel previn manifestarea epidermolizei buloase.
Perspectivă și prognoză
Perspectivele epidermolizei buloase variază. Într-un caz spectaculos, gena terapie a salvat viața unui băiat bolnav terminal. transplantare a pielii autologe modificate genetic a fost efectuată pentru prima dată. În terapia genică, medicii văd cele mai bune șanse de recuperare completă în cazurile severe de epidermoliză buloasă. În majoritatea cazurilor, prognosticul depinde de structura unei proteine specifice. Epidermoliza buloasă poate fi ușoară, dar poate fi asociată și cu sechele severe, cum ar fi tumorile cutanate. Deoarece epidermoliza buloasă este ereditară, este adesea detectată devreme. În epidermoliza buloasă severă, copiii afectați nu ajung la maturitate - decât prin terapia genică, care nu a fost încă aprobată. În formele ușoare de epidermoliză buloasă, simptomele se pot diminua oarecum odată cu înaintarea în vârstă. Formele ușoare de epidermoliză buloasă sunt mai frecvente. Ca urmare, prognosticul este mai bun în general. Simptomele acestei boli ereditare sunt de obicei recunoscute într-un stadiu atât de timpuriu încât tipul de boală poate fi determinat rapid. Cu toate acestea, este problematic faptul că, în afară de terapia genică, nu există până acum abordări de tratament adecvate. Prin urmare, epidermoliza buloasă poate fi tratată doar simptomatic. Aceasta înseamnă că în principal profilactic și durere terapeutic măsuri precum și grija de rana se aplica. Dacă este necesar, chirurgical măsuri poate îmbunătăți oarecum calitatea vieții.
Prevenirea
Deoarece epidermoliza buloasă este genetică, nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, persoanele afectate ar trebui să evite traumele și căldura și să prevină simptomele epidermolizei buloase prin îngrijirea consistentă a pielii și tratamentul local al veziculelor (secundar).
Post-Operație
În majoritatea cazurilor de epidermoliză buloasă, opțiunile sau măsurile de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate. Persoanele afectate depind în primul rând de diagnosticarea și tratamentul precoce al acestei boli pentru a preveni complicații suplimentare și disconfort la nivelul pielii. Numai un diagnostic precoce poate duce la o vindecare completă. Din acest motiv, accentul principal în epidermoliza buloasă este diagnosticul rapid al bolii. În majoritatea cazurilor, boala este tratată cu ajutorul antibioticelor. Persoana afectată depinde de un aport corect și regulat și ar trebui să urmeze instrucțiunile medicului. Mai mult, atunci când se iau antibiotice, alcool nu trebuie băut, deoarece acest lucru le poate reduce semnificativ efectul. Chiar și după ce simptomele epidermolizei buloase au dispărut, medicamentul trebuie luat în continuare pentru câteva zile, conform instrucțiunilor medicului. Nu este neobișnuit pentru utilizarea vitamina E preparatele pentru a avea un efect pozitiv asupra evoluției epidermolizei buloase. Persoanele afectate se bazează în general pe sprijinul și ajutorul propriei familii pentru a preveni supărarea psihologică sau depresiune.
Iată ce poți face singur
Atunci când se ocupă de epidermoliza buloasă, pacienții trebuie să utilizeze numai articole cosmetice testate dermatologic. În multe cazuri, este util dacă se utilizează cosmetică poate fi complet evitată. Acest lucru ameliorează pielea și previne iritații suplimentare ale pielii. Mâncărimea și frecarea regiunilor afectate ar trebui să se abțină complet. Acest lucru crește disconfortul și patogenii poate pătrunde în organism prin rănile deschise. Pentru ca organismul să genereze suficiente apărări în lupta împotriva bolii, este indicat să acordați atenție unui stil de viață sănătos. Un echilibrat dietă bogat in vitamine întărește sistemului imunitar. În plus, exercițiile fizice regulate și desfășurarea de activități sportive promovează bunăstarea generală. Pentru a stabiliza psihicul, este util dacă pacientul folosește relaxare tehnici.Stres poate fi redus prin metode precum yoga or meditaţie și un interior echilibra este stabilit. Conversațiile și schimburile cu alte persoane sunt întotdeauna considerate a fi benefice în tratarea epidermolizei buloase. În grupurile de auto-ajutorare, pacienții își pot împărtăși experiențe între ei într-o atmosferă de încredere și își pot oferi reciproc sprijin reciproc. În conversațiile cu rudele sau persoanele din mediul social, preocupările sau temerile pot fi discutate și reduse.
