Pacienții cu encondromatoză suferă de mai multe tumori ale os care provoacă tulburări de creștere, fracturi și deformări. O mutație genetică pare să fie responsabilă de boală. Tratamentul se limitează la corectarea deformărilor, fractură tratament și degenerescență Monitorizarea a tumorilor individuale.
Ce este encondromatoza?
Enchondroamele sunt tumori cartilaginoase care apar în primul rând din diafizele falangelor. În unele cazuri, tumorile apar și în metafizele lungi os. Oamenii de știință cred acum că resturile articulare epifizare din metafize dau naștere la encondroame. Pentru o lungă perioadă de timp, tumorile rămân asimptomatice. Pe măsură ce progresează, devin vizibile durere și fracturi inexplicabile. În anumite cazuri, encondroamele sunt prezente ca parte a unui context mai larg de boală. Acesta este cazul, de exemplu, cu encondromatoza. În această boală a scheletului, apar encondroame multiple. Enchondromatoza este o boală destul de rară, cu o prevalență estimată la aproximativ un caz la 100,000 de persoane. Boala afectează de obicei copiii. Primele simptome se manifestă de obicei clinic în primii zece ani de viață. Datorită numărului limitat de cazuri, situația cercetării în contextul econdromatozei este relativ slabă. Astfel, boala nu este înțeleasă în mod concludent până în prezent.
Cauze
Etiologia și patogeneza encondromatozei nu sunt înțelese în mod concludent. Cu toate acestea, deși etiologia nu este înțeleasă în mod concludent, sunt cunoscute unele medii cauzale aparente. Mutațiile genetice au fost detectate într-un număr mare de cazuri documentate. Aceste mutații din materialul genetic au fost localizate în genele IDH1 și IDH2, care codifică izocitrat dehidrogenaza 1 și 2 din ADN. Aceste substanțe sunt enzime care sunt activi ca catalizatori ca toate celelalte enzime. Catalizatorii sunt acceleratori de reacție biochimici. În cazul celor de mai sus enzime, cataliza se referă la sinteza a-cetoglutaratului, un produs al ciclului citratului. Mutațiile cauzatoare de boli sunt alterări somatice. Deoarece nu a fost documentată nicio grupare familială pentru genă mutații până în prezent, mutațiile nu sunt probabil evenimente ereditare. Prin urmare, encondromatoza nu este considerată de către oamenii de știință a fi o boală genetică.
Simptome, plângeri și semne
În principiu, encondromatoza este apariția multiplă a condroamelor unice, encondroamelor și condroamelor juxtacorticale. Cel mai frecvent, tumorile apar în apropierea plăcii de creștere din epifize sau lovesc metafizele tubulare lungi os și oasele distale ale piciorului și mâinii. Creșterea tumorilor urmează de obicei fazele de creștere ale scheletului infantil. Odată cu sfârșitul creșterii în lungime, tumorile încetează, de obicei, să crească. În majoritatea cazurilor, modificările osoase rămân inițial nedureroase. Cu toate acestea, apare afectarea creșterii, care poate fi asociată cu deformări și fracturi. Pe lângă greșeli, pot apărea și alte complicații. Cea mai gravă complicație se prezintă cu degenerarea malignă a leziunilor scheletice. Riscul pentru condrosarcoame ulterioare este de aproximativ 25% pentru pacienți. Literatura medicală indică, de asemenea, un risc crescut la pacienți pentru neoplasme precum astrocitoame, tumori cu celule granuloase și carcinoame pancreatice.
Diagnosticul și progresia
De obicei, medicul pune diagnosticul de encondromatoză pe radiografiile convenționale. Pe aceste imagini, porțiunile afectate ale scheletului prezintă encondroame multiple care apar ca distensii chistice fără scleroză marginală. În funcție de vârsta leziunilor, pot fi prezente calcificări. În plus, fracturile din porțiunile afectate ale scheletului pot fi un indiciu important. Dacă degenerarea malignă este deja suspectată în momentul diagnosticului, această suspiciune trebuie clarificată în continuare. Acest lucru necesită o biopsie, care permite examenul histopatologic. Prognosticul pentru pacienții cu encondromatoză depinde în primul rând de orice degenerare care poate apărea și de identificarea sa în timp util. Cu cât debutul bolii este mai devreme, cu atât evoluția este mai severă.
Complicațiile
În encondromatoza pot apărea diverse complicații, în principal din creșterea ulterioară a tumorilor în oase. Celelalte tulburări de creștere ale corpului și malformațiile pot face, de asemenea, viața de zi cu zi a pacientului relativ dificilă și pot reduce calitatea vieții. Persoana afectată nu suferă de obicei durere. Tumorile în sine creşte numai până la sfârșitul creșterii în copilărie, deși acest lucru este afectat. Pot apărea diferite deformări ale scheletului, ceea ce duce la diferite complicații în diferite locuri. În principal, deformările sunt însoțite de restricții de mișcare. #
Nu există complicații în timpul tratamentului în sine. Cu toate acestea, pacientul trebuie să fie pregătit pentru controale frecvente și regulate cu medicul, pentru a evita posibile daune în consecință. În cazul malformațiilor severe sau al răspândirii tumorilor, pot fi utilizate intervenții chirurgicale. De regulă, acestea au un rezultat pozitiv. Cu cât tumorile sunt tratate mai devreme, cu atât sunt mai mari șansele unei vindecări complete. Restricțiile de mișcare pot fi tratate cu ajutorul fizioterapie. Cu examinarea și tratamentul timpuriu, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții care observă fracturi, deformări sau tulburări de creștere la copilul lor ar trebui să consulte un medic. Aceste simptome indică o gravitate condiție care trebuie diagnosticat și eventual tratat. Numai un profesionist medical poate stabili dacă condiție este encondromatoza. Dacă apar complicații grave, clarificarea imediată de către un ortoped sau un specialist în boli tumorale este necesară. Dacă copilul se plânge durere osoasă, tulburări neurologice sau restricții de mișcare, trebuie consultat imediat un medic. În timpul și după tratament, sunt indicate controalele periodice în clinică, deoarece numai aproape Monitorizarea poate preveni în mod fiabil deteriorarea consecințelor. Dacă apar recidive, adică tumorile reapar, acest lucru necesită o clarificare imediată de către medicul responsabil. În cazul unor reclamații concomitente, cum ar fi uzura articulațiilor, greșeli, afecțiuni neurologice sau boli osoase, trebuie consultat specialistul corespunzător. Se recomandă tratamentul fizioterapeutic însoțitor, în funcție de amploarea encondromatozei. În cazuri individuale, consilierea terapeutică este de asemenea utilă.
Tratament și terapie
O opțiune de tratament cauzal nu există pentru pacienții cu encondromatoză. În viitor, abordările terapeutice genetice pot oferi ușurare, dar aceste abordări nu au ajuns încă la faza clinică. Practic, encondromatoza este tratată în principal cu suport măsuri precum examenele de control. Nu toate enchondrom trebuie examinat histologic. Cu toate acestea, dacă una dintre tumori se dovedește a fi suspectă în timpul examinării de control, histologie trebuie efectuată. Degenerările posibile pot fi astfel detectate într-un stadiu incipient și tratate dacă este necesar. În plus față de controalele regulate, pacienții cu encondromatoză primesc practic tratament simptomatic numai în caz de complicații. Fracturi patologice precum și durere iar tulburările de creștere necesită intervenție chirurgicală. De exemplu, în cazul alinierii necorespunzătoare, este indicată intervenția chirurgicală de realiniere pentru a preveni încărcarea incorectă și reclamațiile secundare asociate. Operațiunile de realiniere sunt de obicei operațiuni relativ complexe. Nevoia de operații repetate este concepută pentru a corecta greșelile. Mai mult, după astfel de operațiuni, consecvent fizioterapie devine o etapă de tratament absolut necesară. Dacă leziunile sau corecțiile de malpoziție provoacă dureri mai severe, tratamentul pe termen scurt cu medicamente pentru ameliorarea durerii este o opțiune.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul encondromatozei este nefavorabil. Boala are cauze genetice care nu sunt vindecabile. Deoarece alterarea genetică nu este permis din motive legale, tratamentul poate fi doar la nivel simptomatic. Malpozițiile și deformările sunt corectate prin intervenție chirurgicală. În ciuda tuturor eforturilor, de regulă nu se obține eliberarea completă de simptome. În plus, la mulți pacienți, sunt necesare mai multe operații datorită procesului natural de creștere pentru a realiza o optimizare a sistemului musculo-scheletic. La determinarea prognosticului, trebuie luat în considerare faptul că intervențiile chirurgicale sunt asociate fundamental cu riscuri și efecte secundare. Pot apărea complicații care conduce la o deteriorare suplimentară a prognosticului. În plus față de modificările sistemului osos, encondromatoza determină dezvoltarea tumorilor. În cadrul unei îngrijiri medicale, acestea sunt atent monitorizate și îndepărtate în caz de degenerare. Pe parcursul procesului de creștere, persoanele bolnave experimentează o reformare a modificărilor țesuturilor. Recurența tumorilor provoacă probleme emoționale și psihologice la copii și adolescenți. În cazurile severe, pot apărea boli secundare. Dacă se dezvoltă tulburări psihologice, acest lucru înrăutățește prognosticul general. Fără asistență medicală, persoana afectată suferă dureri severe și nereguli ale sistemului musculo-scheletic. Sunt de așteptat tulburări pe tot parcursul vieții, ceea ce duce la o calitate a vieții sever redusă.
Prevenirea
Până în prezent, au fost descoperite două mutații diferite care mi se par legate de patogeneza encondromatozei. Ce factori externi sunt responsabili pentru mutații rămâne neclar până în prezent. Prin urmare, fără prevenție măsuri sunt disponibile pentru boala osoasă în prezent. Preventiv măsuri nu sunt așteptate până când patogeneza și etiologia nu sunt clarificate în cele din urmă.
Urmare
În majoritatea cazurilor de encondromatoză, opțiunile de urmărire sunt sever limitate, deoarece este o boală genetică. Din acest motiv, diagnosticul precoce și, de asemenea, tratamentul precoce al encondromatozei sunt principalul accent în acest caz pentru prevenirea complicațiilor ulterioare. Chiar și după tratamentul cu succes al bolii, persoana afectată ar trebui să fie supusă unor examinări periodice pentru a detecta și a elimina alte tumori într-un stadiu incipient. Dacă persoana afectată dorește să aibă copii, Consiliere genetică iar examinarea poate fi, de asemenea, utilă pentru a evita moștenirea descendenților. În majoritatea cazurilor, simptomele sunt ameliorate cu ajutorul intervenției chirurgicale. După îndepărtarea tumorilor, persoana afectată trebuie să se odihnească întotdeauna și, de asemenea, să aibă grijă de corpul său. În acest context, ar trebui evitate activitățile extenuante sau alte activități stresante sau sportive pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. Îngrijirea intensivă și iubitoare de către propria familie și prieteni poate sprijini, de asemenea, procesul de vindecare. Nu se poate prezice universal dacă encondromatoza va duce la scăderea speranței de viață.
Iată ce poți face singur
Echondromatoza cauzează multiple cartilaj-com tumorile de pe oase. La persoanele afectate, simptomul genetic cauzează tulburări de creștere încă din copilărie, care se manifestă și sub formă de deformări și fracturi. Prin urmare, autoajutorul are loc a priori din partea părinților pentru copil și include în special măsuri psihologice eficiente de sprijin, atenție iubitoare și aderare la cei pregătiți clinic terapie plan. Din punct de vedere medical, așa-numita degenerare regulată Monitorizarea de tumori individuale trebuie să aibă loc, care deseori necesită mai multe intervenții chirurgicale, de asemenea, pentru a compensa cât mai bine deficitele fizice severe. Încă de la început, părinții ar trebui să ofere copiilor lor afectați consecvență fizioterapie și, de asemenea, urmați exercițiile acasă. Datorită medicamentelor și numeroaselor șederi în clinică, imunitarul echilibra dintre copiii și adolescenții afectați este afectată. Prin urmare, un sănătos dietă bogat in vitamine și omega-3 acizi grași precum și un exercițiu suficient în aerul proaspăt este o valoare completa. În special, o viață de familie intactă, bine protejată, îi ajută pe copiii afectați să facă față circumstanțelor econdromatozei în tranziția la adolescență. În această privință, o rutină zilnică de reglementare cu masaje și vizite la locul de muncă și psihoterapie ar trebui să vizeze. În auto-ajutor, părinții au ocazia să învețe metode de presopunctură pentru a le ușura durerea copiilor în viața de zi cu zi.
