Encefalopatie cu ESES: cauze, simptome și tratament

Encefalopatia cu stare electrică epileptică în timpul somnului (ESES) este un sindrom epileptic legat de vârstă cu un curs autolimitat. Caracteristica tulburării este activarea epileptogenă marcată în timpul somnului non-REM. Regresiunile neuropsihologice apar în paralel.

Ce este o encefalopatie cu ESES?

Encefalopatia cu ESES este una rară epilepsie sindrom care se dezvoltă adesea în copilărie. Afectează aproximativ 0.5 la sută din copilărie epilepsii. ESES este definit de activitatea epileptogenă aproape continuă în timpul somnului non-REM. Oscilația talamocorticală fiziologică în timpul somnului declanșează sincronizarea rapidă secundară a „undelor de vârf” focale. Un alt termen comun pentru ESES este epilepsie cu descărcări continue de undă în timpul somnului. Debutul este deosebit de frecvent la copiii cu vârste cuprinse între patru și opt ani. Băieții sunt afectați mai des decât fetele - cu un raport de 3: 2. Cauza acestui sindrom este necunoscută. De obicei, apare la copiii care au deja epilepsie.

Cauze

RMN cranian patologic este detectat la 30 până la 60 la sută dintre pacienții cu ESES. Rapoartele descriu displazii corticale, cum ar fi polimicrogiria, hidrocefalia și leziunile vasculare pre- sau perinatale. În plus, sunt documentate modificările talamice. La aproximativ 30% dintre indivizii afectați, ESES se dezvoltă ca o consecință a unei expresii polimicrogirice atipice a epilepsiei focale benigne a copilărie cu unde de vârf centrotemporale. Potențialele generalizate de epilepsie în timpul somnului rezultă din sincronizarea bilaterală rapidă secundară a unui focar epileptogen focal. Cauza afectării parțiale a performanței cognitive este concentrarea epileptogenă în sine. A fost demonstrată o relație temporală între debutul ESES și regresia neuropsihologică. Din cauza diferitelor etiologii, pot fi multiple cauze conduce la același sindrom epileptic. Există convingerea că ESES este un răspuns dependent de vârstă la leziunile diferențiale la copiii predispuși în mod corespunzător. Se pare că s-a găsit un istoric familial pozitiv pentru epilepsie sau convulsii febrile în aproximativ 15% din cazuri. Factorii genetici sunt, așadar, considerați fără importanță pentru cauzalitate.

Simptome, plângeri și semne

Primul simptom este convulsiile epileptice în 80% din cazuri. Acestea apar într-o manieră semiologic foarte variabilă. Cele mai frecvent observate forme sunt convulsiile motorii cu debut sincron unilateral sau bilateral. Apar predominant noaptea. În timpul zilei, absențe atipice au fost observate la mulți pacienți în timp ce sunt treji. Sunt posibile crize focale atonice și astatice, simple și complexe. Tonic sechestrele nu au fost documentate. O caracteristică timpurie la copii este abilitatea marcată de a învăța. Mulți copii dezvoltă probleme în înțelegerea limbajului (disfazie receptivă) și în formularea propriilor gânduri în limbaj (afazie expresivă). Pe măsură ce epilepsia progresează, convulsiile de diferite tipuri pot apărea în timp ce sunt treji sau adormiți. Se pot manifesta ca momente de absență mentală, convulsii mioclonice sau convulsii motorii focale. Deși convulsiile perturbă tiparele de somn, indivizii afectați par deseori odihniți și reîmprospătați în dimineața următoare. Unii copii rămân fără crize în timpul nopții.

Diagnostic

Un EEG prezintă activitate epileptică în timpul somnului ca vârfuri continue și valuri. Acest lucru este semnificativ în special în timpul somnului numit „somn cu undă lentă”. Citirile EEG sunt adesea anormale în timpul stării de veghe. Denumirea sindromului se bazează pe constatările EEG. Metabolic sânge testele, care analizează modul în care funcționează funcțiile corporale, nu dezvăluie anomalii. Creier scanările nu produc nici rezultate anormale. Sindromul ESES prezintă asemănări elctrofiziologice și clinice cu alte două sindroame: sindromul Landau-Kleffner și epilepsia focală benignă a copilăriei. Prin urmare, este definit de mulți specialiști ca fiind cea mai distinctă formă a unui singur sindrom clinic. Odată cu debutul pubertății, convulsiile epileptice clinice și modelele ESES pe EEG se îmbunătățesc dramatic. La aproximativ trei până la patru ani de la apariția sindromului, de multe ori în jurul vârstei de unsprezece ani, simptomele dispar. În paralel cu îmbunătățirea EEG, pot fi observate creșteri ale performanței cognitive. Anomaliile comportamentale scad în același timp. Majoritatea persoanelor afectate prezintă probleme neurocognitive reziduale marcate permanent. Mărimea deficitelor permanente depinde de diverși factori. Gradul de activare EEG și boala de bază au o influență majoră. Durata ESES este cel mai semnificativ factor predictiv pentru amploarea afectării neurocognitive. Nu este confirmat până acum este un efect al terapie asupra rezultatului cognitiv al pacienților.

Complicațiile

De obicei, encefalopatia cu ESES are ca rezultat crize epileptice și tulburări ale psihicului. Aceste simptome pot avea un impact negativ puternic asupra vieții pacientului, reducând foarte mult calitatea vieții. Convulsiile motorii apar mai frecvent noaptea și, prin urmare, sunt deosebit de neplăcute pentru pacient. Convulsiile deseori conduce la privarea de somn, tulburări de somn și severe oboseală. Există, de asemenea, complicații în creșterea copiilor. Mai ales copiii sunt afectați de o inteligență redusă într-o encefalopatie cu ESES. Ele pot urmări și absorbi conținutul doar încet. În mod similar, există tulburări de vorbire și probleme de găsire a cuvintelor. De asemenea, nu este posibilă înțelegerea vorbirii. Datorită acestor simptome, copiii pot deveni victime ale agresiunii. Convulsiile pot apărea și în timpul zilei și pot îngreuna viața de zi cu zi. În unele cazuri, pacientul este dependent de ajutorul unei alte persoane. De obicei, nu este posibilă tratarea completă a encefalopatiei cu ESES, deși convulsiile pot fi limitate. Datorită inteligenței scăzute, pot fi efectuate diferite terapii pentru a ajuta copilul. Nu apar alte complicații. Totuși, părinții suferă foarte mult de disconfort psihologic.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă persoana afectată suferă o criză de epilepsie, în general, un medic trebuie consultat cât mai curând posibil. În cazurile severe, un medic de urgență ar trebui să fie chemat imediat de către persoanele din imediata apropiere pentru a contracara consecințele care pun viața în pericol. Un examen medical ar trebui, de asemenea, inițiat după ce ați experimentat un altul criză de epilepsie. Cauzele tulburării convulsive pot varia și trebuie clarificate de un medic după fiecare incident. Acest lucru este necesar pentru a preveni deteriorarea permanentă a sănătate precum și pentru a contracara convulsiile oferind îngrijiri medicale optime. Tulburările convulsive nocturne sunt deosebit de îngrijorătoare. Ar trebui chemat imediat un medic de urgență, astfel încât să poată fi asigurată o îngrijire inițială adecvată. Dacă apar tulburări inexplicabile ale somnului sau întreruperi neobișnuite în timpul somnului nocturn, este recomandabil să consultați un medic. Dacă există o abilitate de învățare încetinită sau un deficit în înțelegerea limbii, ar trebui efectuat un examen medical cuprinzător. Persoanele care au probleme izbitoare cu exprimarea gândurilor în cuvintele potrivite ar trebui să se prezinte la un medic pentru a verifica cauza. Dacă persoana afectată apare frecvent absentă din punct de vedere mental, acest lucru este considerat îngrijorător. Dacă manifestările absenței mentale apar în asociere directă cu o criză de epilepsie, medicul trebuie consultat imediat pentru a putea fi administrat tratamentul.

Tratament și terapie

Obiectivele tratamentului medicamentos sunt îmbunătățirea EEG și reducerea crizelor epileptice. Aceasta vizează creșterea performanței neuropsihologice. Anticonvulsivant terapie este util și la pacienții fără crize clinice. Pe baza experienței cu grupuri mai mici de pacienți, valproatul la un nivel ridicat doză este adecvat ca inițial terapie. Se pot face noi încercări de terapie cu lamotrigină or levetiracetamul. Dacă ESES progresează de la epilepsia Rolandică care a apărut anterior, sultiam este recomandat. Dacă progresia nu reușește,doză se administrează corticosteroizi. Acest tratament pe termen lung produce îmbunătățiri semnificative la până la 77% dintre pacienți. Frecvent, această terapie trebuie întreruptă din cauza apariției efectelor secundare. Alte medicamente pot fi utilizate pentru a controla convulsiile. Acestea includ sodiu valproat (Epilim), etosuximidă (Zarontin) și clobazam (Frisium). Mai ales în cazurile de focal creier leziune, se efectuează evaluarea la timp a intervenției chirurgicale de epilepsie.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul encefalopatiei cu ESES este de obicei considerat favorabil. Boala reprezintă o tulburare legată de vârstă. Aceasta înseamnă că apare doar în timpul unei anumite ferestre de timp de-a lungul vieții. Este diagnosticat numai la copii cu vârste cuprinse între patru și opt ani. În procesul ulterior de dezvoltare și creștere, are loc vindecarea spontană. Chiar și fără asistență medicală, simptomele se ușurează odată cu debutul pubertății și boala nu mai poate fi diagnosticată din cauza eliberării de simptome care apare atunci. Accentul tratamentului este pe reducerea crizelor epileptice ale copilului. Procedând astfel, frecvența și intensitatea tulburării convulsive ar trebui reduse. Fiecare sechestru poate conduce la complicații și riscuri, care ar trebui reduse la minimum prin intermediul administrare de medicamente și îngrijire bună. Deoarece simptomele apar în timpul somnului, este necesară o vigilență sporită, mai ales în acest timp. În caz contrar, există riscul unor complicații grave și tulburări care pot avea un impact asupra întregului mod de viață. Deși există o ameliorare a simptomelor în adolescență, boala este de obicei detectată la pacienții care suferă de alte tulburări sau anomalii. Prin urmare, situația generală trebuie luată în considerare pentru un prognostic adecvat.

Prevenirea

Mecanismele care stau la baza dezvoltării ESES sunt complexe și nu au fost elucidate fundamental până în prezent. Prevenirea eficientă a bolii nu a fost încă identificată.

Urmare

În majoritatea cazurilor, nu există opțiuni directe sau măsuri de urmărire sunt disponibile persoanelor afectate cu encefalopatie cu ESES. Persoanele afectate cu această boală se bazează de obicei pe tratamentul pur simptomatic al bolii pentru a preveni complicații suplimentare sau disconfort. Nu se poate prezice universal dacă acest lucru va duce la o vindecare completă a encefalopatiei cu ESES. De asemenea, este posibil ca speranța de viață a persoanei afectate să fie redusă din cauza acestei boli. Tratamentul se face cu ajutorul medicamentelor. Acestea trebuie luate în mod regulat și în doza corectă. Dacă există incertitudini sau alte întrebări, trebuie contactat întotdeauna un medic. În multe cazuri, pacienții sunt dependenți de administrarea medicamentului pentru tot restul vieții pentru ameliorarea simptomelor encefalopatiei cu ESES. În cazul în care condiție duce la o criză epileptică, spitalizare sau trebuie să se solicite imediat asistență medicală de urgență pentru a preveni moartea persoanei afectate. Îngrijirea și sprijinul de la prieteni și familie pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a acestei boli. În multe cazuri, tratamentul psihologic este, de asemenea, necesar în acest proces.

Ce poți face singur

In caz de tulburari de somn de orice fel, persoana afectată trebuie să solicite ajutor medical competent. Întreruperile din somnul de noapte sunt neobișnuite și trebuie monitorizate mai atent pentru o mai bună îngrijire și tratament. În majoritatea cazurilor, pacienții cu encefalopatie cu ESES nu observă procesele fizice care apar în somnul lor de noapte. Ei au memorie expiră dimineața și, prin urmare, se bazează pe observațiile altora. Din moment ce opțiunile de auto-ajutorare pentru acest lucru condiție sunt minime, persoanele afectate sunt bine sfătuiți să solicite examinarea și tratamentul în timp util dacă apar nereguli. În viața de zi cu zi, sprijinul rudelor este important. Ar trebui să urmărească îndeaproape ce se întâmplă în timpul convulsiilor epileptice, astfel încât să poată furniza ulterior informații suficiente și utile în contact cu medicul. Evitarea stres și agitat sunt importante pentru îmbunătățirea calității vieții. În plus, trebuie acordată atenție unui mediu sănătos și echilibrat dietă. Acest lucru susține organismul și crește bunăstarea generală. Deoarece mulți pacienți cu encefalopatie cu ESES au o capacitate redusă de a învăța, ei sunt de obicei dependenți de ajutorul membrilor familiei în viața de zi cu zi. În consultare cu medicul, acestea ar trebui să creeze cele mai bune condiții pentru pacient, astfel încât viața cu boala să fie cât mai optimă posibil.