Ectrodactilie: cauze, simptome și tratament

Ectrodactilia este o deformare a scheletului mâinilor sau picioarelor. condiție este adesea genetică și există de la naștere la indivizii afectați. În contextul ectrodactiliei, pacienții afectați prezintă mutilări ale degetelor sau picioarelor. În numeroase cazuri, degetele sau degetele de la picioare individuale lipsesc. Acest lucru duce adesea la apariția unei așa-numite mâini despicate sau picior despicat.

Ce este ectrodactilia?

În multe cazuri, ectrodactilia este cauzată genetic și apare apoi în asociere cu diverse sindroame. De exemplu, se observă asociații cu malformații ale ochilor, nistagism și sindromul Karsch-Neugebauer. De asemenea, este posibil ca ectrodactilia să apară împreună cu sindromul Gollop-Wolfgang, unde o bifurcație femurală și o ectrodactilie de mână sunt prezente pe o parte. În plus, există legături cu sindromul Jancar, precum și cu așa-numitul sindrom ADULT. Aceasta este o anomalie a anatomiei scheletice a picioarelor sau mâinilor, care este relativ rară. Prevalența ectrodactiliei variază într-un spectru estimat de la 1: 1,000,000 la 9: 1,000,000. Există diferite tipuri de moștenire a bolii și diferite manifestări ale ectrodactiliei care nu sunt legate de sindroame. Ectrodactilia apare uneori ca un singur simptom. Ectrodactilia este, de asemenea, denumită sinonim de unii medici sub denumirea de malformație a piciorului împărțit de mână. Deformitatea afectează în primul rând așa-numitele raze mediale ale mâinilor și picioarelor.

Cauze

Ectrodactilia se formează ca urmare a diferitelor declanșatoare. În funcție de pacient, diferiți factori sunt responsabili pentru dezvoltarea anomaliei. În general, ectrodactilia este o genetică condiție. Acest lucru înseamnă că mutațiile genelor specifice sunt responsabile pentru geneza bolii. În astfel de cazuri, simptomele există încă de la naștere. Conform stadiului actual al cercetării medicale, cinci genă sunt cunoscuți loci ale căror mutații provoacă ectrodactilie. Modurile de moștenire sunt fie autosomale dominante, fie recesive legate de X.

Simptome, plângeri și semne

Ectrodactilia prezintă diverse simptome, dar toate sunt foarte tipice pentru condiție. În majoritatea cazurilor, pacienții afectați prezintă o combinație de sindactilie și oligodactilie, cu picioarele sau mâinile având o fisură mediană. Din acest motiv, aspectul vizual al mâinilor sau picioarelor afectate seamănă cu ghearele racilor. Cele două părți de lângă fanta din mijloc sunt opozabile una cu cealaltă. Malformațiile tipice apar uneori doar pe o mână sau pe un picior. Cu toate acestea, în unele cazuri, toate extremitățile sunt afectate de malformații. Sindactilia în legătură cu așa-numita oligodactilie are ca rezultat o mână de crab-foarfece. În acest caz, există o despicătură clară de mijloc pe mâinile sau picioarele afectate. Ectrodactilia este asociată în unele cazuri cu aniridia, pierderea auzului, și sindromul Alport.

Diagnostic

Când se suspectează prezența ectrodactiliei din cauza semnelor caracteristice ale bolii, este necesară sfatul medicului. Persoanele afectate contactează mai întâi medicul generalist. Acesta din urmă trimite pacientul la un medic specializat, după cum este necesar. Primul pas în stabilirea diagnosticului este întotdeauna o anamneză conștiincioasă, pe care medicul curant o conduce cu persoana afectată. Pacientului i se cere să descrie cât mai exact posibil reclamațiile sale, precum și circumstanțele și momentul apariției simptomelor. În plus, medicul analizează obiceiurile de viață ale persoanei respective pentru a-și forma o imagine a potențialului factori de risc. În cazul în care boli genetice precum ectrodactilia, istoria familiei joacă, de asemenea, un rol decisiv. Dacă au apărut deja cazuri de boală în familie, suspiciunea bolii este întărită. După finalizarea interviului cu pacientul, medicul curant efectuează o serie de examene clinice. Deoarece ectrodactilia este o deformare a scheletului, sunt utilizate în primul rând tehnici de diagnosticare a imaginii. De regulă, medicul efectuează Radiografie examinări ale mâinilor și picioarelor afectate. Malformațiile caracteristice ale anatomiei osoase sunt de obicei deja clar recunoscute. Diagnosticul ectrodactiliei se poate face cu relativă certitudine prin intermediul unei analize genetice a persoanei afectate. Acest lucru se datorează faptului că în acest fel mutațiile sunt detectabile la nivelul cunoscut genă loci.

Complicațiile

Pacienții cu ectrodactilie suferă în principal de diverse malformații ale picioarelor și degetelor. Din cauza acestei deformări, în special copiii sunt tachinați sau agresați. Mobilitatea pacientului este sever limitată și, în multe cazuri, nu este posibilă utilizarea degetelor într-un mod normal, rezultând restricții în viața de zi cu zi. Calitatea vieții este, de asemenea, mult redusă prin ectrodactilie. Cu toate acestea, nu se poate prezice dacă toate extremitățile sunt afectate de deformări. Adesea, suferă și persoanele afectate pierderea auzului și sunt astfel dependenți de un aparat auditiv în viața de zi cu zi. În cazul malformațiilor severe, pacientul nu este adesea posibil să facă față singur viața de zi cu zi, astfel încât să fie dependent de ajutorul altor persoane. Libertatea de mișcare restricționată poate conduce la depresiune la mulți oameni. Multe deformări pot fi corectate prin intervenție chirurgicală. De asemenea, este posibil să se introducă proteze. Drept urmare, nu mai există alte complicații și calitatea vieții persoanei afectate crește din nou. Terapiile pot restabili și abilitățile motorii.

Când ar trebui să vezi un doctor?

De obicei, ectrodactilia este diagnosticată înainte sau imediat după naștere. Din acest motiv, un diagnostic suplimentar nu mai este necesar în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, persoana afectată ar trebui să se prezinte la un medic dacă malformațiile de pe schelet provoacă diverse reclamații și restricții în viața de zi cu zi a pacientului. Dacă reclamațiile sunt tratate într-un stadiu incipient, ele pot fi de obicei limitate. Vizita la medic este necesară în special dacă dezvoltarea copilului este, de asemenea, perturbată sau întârziată semnificativ de ectrodactilie. Din păcate, această boală duce adesea la tachinare sau agresiune, de aceea este recomandabilă și o vizită la un psiholog. Mai mult, un medic ar trebui consultat și în cazul în care pacientul suferă pierderea auzului. De regulă, reclamațiile sunt atenuate prin intervenții chirurgicale. Acestea au loc într-un spital. Pierderea auzului poate fi tratată de obicei de un medic ORL cu ajutorul unui aparat auditiv. Mai mult, însă, pacienții sunt dependenți de examinări medicale regulate.

Tratament și terapie

Există diverse opțiuni disponibile pentru terapie de ectrodactilie, care se utilizează în funcție de caz. Deformitățile tipice ale mâinilor sau picioarelor pot fi corectate prin proceduri chirurgicale. În plus, protezele pot fi utilizate pentru a îmbunătăți funcțiile mâinii și ale piciorului. Cu toate acestea, în numeroase cazuri, nu este necesar din punct de vedere funcțional să se trateze sau să se corecteze ectrodactilia. Acest lucru se datorează faptului că, în ciuda ectrodactiliei, mulți pacienți au un grad ridicat de mobilitate a mâinilor și picioarelor, precum și abilități motorii suficiente pentru a face față vieții lor de zi cu zi într-o manieră autodeterminată. În principiu, este recomandabil un control medical.

Perspectivă și prognostic

Ectrodactilia poate fi tratată de obicei prin intervenție chirurgicală. Perspectivele de recuperare sunt bune dacă pacientul are procedurile chirurgicale necesare efectuate devreme. Dacă afecțiunea nu este tratată până la adolescență sau la maturitate, deformațiile, uzura articulațiilor și alte complicații s-au dezvoltat deja. Acestea pot fi tratate simptomatic, cum ar fi cu durere medicamente și intervenții chirurgicale ulterioare. Cu toate acestea, dacă tratamentul este întârziat, simptomele vor persista întotdeauna, limitând permanent calitatea vieții și bunăstarea persoanei afectate. Speranța de viață nu este redusă cu o singură ectrodactilie. Cu toate acestea, malformațiile cresc riscul de boli ale nave, articulații și os, De exemplu, tulburări circulatorii sau infecții. Malformațiile sunt, de asemenea, percepute ca o pată vizuală de către cei afectați și pot provoca disconfort psihologic. Terapie poate reduce stările depresive și alte suferințe mentale și astfel poate îmbunătăți prognosticul. Dacă boala apare în combinație cu alte sindroame de malformație, cum ar fi sindromul Karsch-Neugebauer sau bifurcația femurală, prognosticul este mai grav. Adesea există mai multe plângeri ale organelor sau ale articulații, care progresează progresiv și reduc speranța de viață. Un prognostic final poate fi făcut de medicul competent, care va lua în considerare evoluția bolii și orice altceva factori de risc în acest scop.

Prevenirea

În majoritatea cazurilor, ectrodactilia reprezintă o boală congenitală în care se află cauzele genă mutații. În acest sens, boala nu poate fi prevenită eficient în principiu. În prezent, numeroase studii medicale lucrează la cercetarea modalităților fezabile de prevenire boli genetice.

Urmare

În majoritatea cazurilor de ectrodactilie, este necesar un tratament adecvat de către un medic. Deoarece este o boală ereditară, măsuri sau posibilitățile de îngrijire ulterioară sunt foarte limitate. Prin urmare, persoana afectată depinde în primul rând de recunoașterea și tratamentul rapid al bolii, astfel încât să nu o facă conduce la plângeri sau complicații suplimentare. Prin urmare, un medic trebuie consultat la primul semn al ectrodactiliei. Dacă pacientul dorește să aibă copii, Consiliere genetică sau se poate efectua și diagnostic pentru a preveni moștenirea ectrodactiliei descendenților. Nu se poate prezice universal dacă boala va duce la scăderea speranței de viață pentru individul afectat. În general, îngrijirea iubitoare și sprijinul persoanei afectate are un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Majoritatea pacienților sunt dependenți de ajutorul semenilor lor în viața de zi cu zi. Contactul cu alte persoane afectate poate fi, de asemenea, util și conduce la un schimb de informații. În plus, fizioterapie se poate dovedi util pentru creșterea mobilității articulații din nou.

Ce poți face singur

În marea majoritate a cazurilor, ectrodactilia este o afecțiune congenitală. Pacienții nu pot lua măsuri pentru tratarea cauzală. Persoanele afectate trebuie să se asigure că ei sau copilul lor primesc îngrijiri de la un specialist. Foarte des, chiar dacă suferă de malformații la nivelul mâinilor și picioarelor, cei afectați nu au probleme cu viața de zi cu zi. Cu toate acestea, deformările au un efect desfigurant și, prin urmare, duc la probleme psihologice și sociale. La mulți pacienți, mobilitatea este, de asemenea, limitată sau capacitatea de a înțelege lucrurile este afectată, astfel încât sarcinile de zi cu zi nu pot fi îndeplinite sau scrisul nu poate fi învățat. În aceste cazuri, este imperativ ca cei afectați să consulte un specialist pentru a determina dacă malformațiile pot fi corectate sau cel puțin îmbunătățite prin intervenție chirurgicală. Chiar dacă funcția motorie nu este afectată, poate fi necesară o intervenție pur cosmetică dacă persoana afectată suferă emoțional de malformație și desfigurarea însoțitoare. În aceste cazuri, psihoterapie poate fi de asemenea de ajutor. Părinții copiilor afectați, care sunt adesea tachinați sau hărțuiți de colegii lor, ar trebui să solicite îngrijiri psihologice la timp pentru a preveni deteriorarea târzie.