Pacienții cu econdromatoză suferă de tumori multiple ale os care cauzează defecte de creștere, fracturi și deformări. O mutație genetică pare să fie responsabilă de boală. Tratamentul se limitează la corectarea deformărilor, fractură tratament și degenerescență Monitorizarea a tumorilor individuale.
Ce este econdromatoza?
Enchondroamele sunt tumori cartilaginoase care apar în primul rând din diafizele falangelor. În unele cazuri, tumorile apar și în metafizele lungi os. Oamenii de știință cred acum că resturile articulare epifizare din metafize dau naștere la encondroame. Pentru o lungă perioadă de timp, tumorile rămân asimptomatice. Pe măsură ce progresează, devin vizibile durere și fracturi inexplicabile. În anumite cazuri, econdroamele sunt prezente ca parte a unui context mai larg de boală. Acesta este cazul, de exemplu, cu econdromatoza. În această boală a scheletului, apar econdroame multiple. Enchondromatoza este o boală destul de rară, a cărei prevalență este estimată la aproximativ un caz la 100,000 de persoane. Boala afectează de obicei copiii. Primele simptome se manifestă de obicei clinic în primii zece ani de viață. Datorită numărului limitat de cazuri, situația cercetării în contextul econdromatozei este relativ slabă. Astfel, boala nu este înțeleasă în mod concludent până în prezent.
Cauze
Etiologia și patogeneza econdromatozei nu sunt înțelese în mod concludent. Cu toate acestea, deși etiologia nu este înțeleasă în mod concludent, sunt cunoscute unele medii cauzale aparente. Mutațiile genetice au fost detectate într-un număr mare de cazuri documentate. Aceste mutații din materialul genetic au fost localizate în genele IDH1 și IDH2, care codifică izocitratul dehidrogenază 1 și 2 din ADN. Aceste substanțe sunt enzime care sunt activi ca catalizatori ca toate celelalte enzime. Catalizatorii sunt acceleratori de reacție biochimici. În cazul celor de mai sus enzime, cataliza se referă la sinteza a-cetoglutaratului, un produs al ciclului citratului. Mutațiile cauzatoare de boli sunt alterări somatice. Deoarece nu a fost documentată nicio grupare familială pentru genă mutații până în prezent, mutațiile nu sunt probabil evenimente ereditare. Prin urmare, encondromatoza nu este considerată de către oamenii de știință a fi o boală genetică.
Simptome, plângeri și semne
În principiu, encondromatoza este apariția multiplă a condroamelor unice, encondroamelor și condroamelor juxtacorticale. Cel mai frecvent, tumorile apar în apropierea plăcii de creștere din epifize sau lovesc metafizele tubulare lungi os și oasele distale ale piciorului și mâinii. Creșterea tumorilor urmează de obicei fazele de creștere ale scheletului infantil. Odată cu sfârșitul creșterii în lungime, tumorile încetează, de obicei, să crească. În majoritatea cazurilor, modificările osoase rămân inițial nedureroase. Cu toate acestea, apare afectarea creșterii, care poate fi asociată cu deformări și fracturi. Pe lângă greșeli, pot apărea și alte complicații. Cea mai gravă complicație se prezintă cu degenerarea malignă a leziunilor scheletice. Riscul pentru condrosarcoame ulterioare este de aproximativ 25% pentru pacienți. Literatura medicală indică, de asemenea, un risc crescut la pacienți pentru neoplasme precum astrocitoame, tumori cu celule granuloase și carcinoame pancreatice.
Diagnosticul și progresia
De obicei, medicul pune diagnosticul de econdromatoză pe radiografiile convenționale. Pe aceste imagini, porțiunile afectate ale scheletului prezintă encondroame multiple care apar ca distensii chistice fără scleroză marginală. În funcție de vârsta leziunilor, pot fi prezente calcificări. În plus, fracturile în porțiunile afectate ale scheletului pot fi un indiciu important. Dacă degenerarea malignă este deja suspectată la momentul diagnosticului, această suspiciune trebuie clarificată în continuare. Acest lucru necesită o biopsie, care permite examinarea histopatologică. Prognosticul pentru pacienții cu econdromatoză depinde în primul rând de orice degenerare care poate apărea și de identificarea sa în timp util. Cu cât debutul bolii este mai devreme, cu atât evoluția este mai severă.
Când trebuie să mergi la medic?
Dacă se suspectează o boală tumorală, cel mai bine este să consultați imediat un medic. În econdromatoză, există de obicei o apariție multiplă a tumorilor care se extind pe întregul corp. În consecință, posibilele semne de avertizare sunt multiple - cum ar fi creșterea durere, noduli vizibili sau un sentiment general de boală, care de obicei crește rapid. Pe măsură ce boala progresează, plângerile organe interne, în special pancreasul, indică econdromatoza. Dacă se observă deformări neobișnuite ale oaselor piciorului și mâinii, econdromatoza poate fi deja avansată. Cel târziu, atunci medicul trebuie consultat imediat. El poate determina boala cu ajutorul imaginilor tubulare convenționale și poate iniția tratamentul direct. În general, cu cât boala este detectată mai devreme, cu atât sunt mai bune perspectivele unei recuperări complete. Prin urmare, este recomandabil să vorbi unui medic la primele semne de econdromatoză. Oricine are deja cazuri de mutații genetice în familie ar trebui să aibă un examen de screening. De asemenea, modificările somatice în urma unei boli grave trebuie clarificate imediat.
Tratament și terapie
O opțiune de tratament cauzal nu există pentru pacienții cu encondromatoză. În viitor, abordările terapeutice genetice pot oferi ușurare, dar aceste abordări nu au ajuns încă la faza clinică. Practic, econdromatoza este tratată în principal cu suport măsuri precum examenele de control. Nu fiecare econdrom trebuie examinat histologic. Cu toate acestea, dacă una dintre tumori se dovedește a fi suspectă în timpul examinării de control, histologie trebuie efectuată. Degenerările posibile pot fi astfel detectate într-un stadiu incipient și tratate dacă este necesar. În plus față de controalele regulate, pacienții cu econdromatoză primesc practic tratament simptomatic numai în caz de complicații. Fracturi patologice precum și durere iar tulburările de creștere necesită intervenție chirurgicală. De exemplu, în caz de malaliniere, este indicată operația de realiniere pentru a preveni încărcarea incorectă și reclamațiile secundare asociate. Operațiunile de realiniere sunt de obicei operațiuni relativ complexe. Nevoia de operații repetate este concepută pentru a corecta greșelile. Mai mult, după astfel de operațiuni, consecvent fizioterapie devine o etapă de tratament absolut necesară. Dacă leziunile sau corecțiile de malpoziție provoacă dureri mai severe, tratamentul pe termen scurt cu medicamente pentru ameliorarea durerii este o opțiune.
Perspectivă și prognostic
Nu se poate face o previziune directă a perspectivelor și a prognosticului în econdromatoză, deoarece evoluția bolii depinde foarte mult de amploarea și tipul tumorilor. Cu toate acestea, dacă nu există tratament pentru econdromatoză, speranța de viață a pacientului este, de obicei, de asemenea redusă, deoarece răspândirea tumorilor duce de obicei la moartea pacientului. Deoarece greșelile nu sunt corectate, viața persoanei afectate este semnificativ mai dificilă, astfel încât suferă de restricții de mișcare și de o calitate a vieții redusă. Tratamentul econdromatozei poate rezolva relativ bine cele mai multe greșeli. Drept urmare, persoana afectată se poate deplasa din nou liber și de obicei nu mai depinde de ajutorul altor persoane. Cu toate acestea, mai departe fizioterapie măsuri sunt încă necesare pentru a restabili deplina mișcare. Mai mult, persoana afectată depinde și de examinările periodice ale tumorilor pentru a preveni metastazele. Aceasta este singura modalitate de creștere a speranței de viață. Chiar și cu tratamentul cu succes al econdromatozei, mulți indivizi afectați suferă, de asemenea, de disconfort psihologic și necesită ajutor psihologic.
Prevenirea
Până în prezent, au fost descoperite două mutații diferite care par a fi legate de mine patogeneza econdromatozei. Ce factori externi sunt responsabili pentru mutații rămâne neclar până acum. Prin urmare, fără prevenire măsuri sunt disponibile pentru boala osoasă în prezent. Măsurile preventive nu sunt de așteptat până când patogeneza și etiologia nu sunt clarificate în cele din urmă.
Urmare
În majoritatea cazurilor, nu sunt disponibile măsuri specifice sau directe de îngrijire ulterioară persoanei afectate cu econdromatoză. Diagnosticul precoce este crucial în această privință, ceea ce poate preveni complicații suplimentare sau chiar agravarea ulterioară a simptomelor. De regulă, econdromatoza nu se poate vindeca singură. Pentru a detecta în timp alte tumori, pacienții sunt dependenți de examinările periodice de către un medic. Doar atunci când apar alte tumori este necesar un nou tratament, deci nu există de obicei măsuri de urmărire. Malpozițiile și tumorile sunt îndepărtate prin intervenție chirurgicală. După o astfel de operație, pacientul ar trebui în orice caz să se odihnească și să aibă grijă de corp. În majoritatea cazurilor, însoțitor fizioterapie este necesar. Pacienții pot efectua multe exerciții dintr-un astfel de terapie acasă și astfel accelerează procesul de vindecare. De asemenea, poate fi necesar să luați medicamente, deși instrucțiunile medicului trebuie întotdeauna respectate. Nu se poate prezice universal dacă econdromatoza reduce speranța de viață.
Iată ce poți face singur
În prezent, medicina convențională este capabilă să trateze doar într-un mod orientat spre simptome. Datorită gravității afectării creșterii copilului, trebuie oferit tratament de specialitate în acest caz. Autotratamentul singur nu este posibil. Părinții pot și trebuie să fie un sprijin emoțional pentru copiii lor și au posibilitatea de a atenua simptomele doar prin câteva măsuri. Copiii afectați trebuie să treacă mai multe operații până la sfârșitul fazei de creștere. Anestezie iar spitalizarea slăbesc sistemului imunitar. Prin urmare, autotratamentul ar trebui să se concentreze pe consolidarea sistemului imunitar. Printr-o substanță vitală bogată și echilibrată dietă, exerciții regulate în limitele posibilităților fizice și integrare iubitoare în viața de familie. Ergoterapie iar masajele pot fi participate suplimentar de părinți și pot fi ferm integrate în rutina zilnică a copilului. Exerciții de fizioterapie sunt o parte crucială a tratamentului. Acestea asigură mobilitatea pacientului. Pentru durere acută, medicamente fără prescripție medicală, cum ar fi ibuprofen or paracetamol poate fi administrat. Pregătiri de ghiocel și valeriană oferi un calmant natural al durerii. Acupunctura și presopunctură poate fi folosit și pentru ameliorarea durerii, precum și a anxietății. În cazul copiilor mai mari, sarcina psihologică nu trebuie subestimată. Din cauza dizabilității, cei afectați se simt adesea la marginea grupurilor sociale. Vizitarea unui psihoterapeut sau a unui grup de auto-ajutor ar putea fi, de asemenea, o modalitate de a ajuta.
