Distrofia musculară de tip Duchenne: cauze, simptome și tratament

Tip Duchenne distrofie musculara este o boală musculară malignă (malignă) cauzată de un defect genetic al cromozomului X, deci boala poate apărea doar la descendenții masculi. Simptomele apar încă din copilărie sub formă de slăbiciuni la nivelul bazinului și coapsă mușchii. Este întotdeauna fatală la vârsta adultă timpurie din cauza degenerării inimă și plămân mușchi.

Ce este distrofia musculară de tip Duchenne?

Tip Duchenne distrofie musculara (DMD) este o slăbiciune musculară progresivă cauzată de o genă defect pe cromozomul X „masculin”. Pentru că genă defectul este localizat pe cromozomul X, boala poate apărea doar la membrii familiei de sex masculin. Cu toate acestea, este homozigot pentru că genă pe a cărei mutație se bazează boala apare o singură dată și nu poate fi compensată de o a doua genă - așa cum se întâmplă de obicei cu un set de cromozomi diploizi. Aceasta înseamnă că descendenții masculi vor dezvolta aproape sigur DMD dacă este prezent defectul genei. DMD se manifestă la începutul vieții între primul și al șaselea an prin slăbiciune musculară și pierderea mușchilor în pelvis și picior mușchii. Boala în sine este declanșată de o tulburare de sinteză a distrofinei proteice. Distrofina este o componentă importantă și funcțională esențială a membranei din jurul fibrelor musculare (sarcolemă). DMD este cea mai comună formă a tuturor distrofiilor musculare cunoscute.

Cauze

Așa-numita genă DMD, care este responsabilă pentru codificarea distrofinei proteine, este localizată pe cromozomul X. Cu 2.5 milioane de perechi de baze, este cea mai mare genă cunoscută din genomul uman și, prin urmare, este susceptibilă la mutații, al căror efect este de obicei de a preveni complet sinteza distrofinei. Mutația genei DMD poate fi pierderea (ștergerea) unui fragment (mai multe perechi de baze), duplicarea sau mutația punctuală, în care este afectată doar o singură bază nucleică. Mutațiile provoacă diferite forme de slăbiciune musculară, dintre care Distrofie musculară Duchenne este de departe cea mai comună manifestare. Este remarcabil faptul că la aproximativ o treime dintre băieții care suferă de DMD, boala a fost cauzată de o nouă mutație și nu a fost moștenită de la mamă. Acest lucru explică de ce DMD nu scade semnificativ în frecvența apariției sale.

Simptome, plângeri și semne

Distrofie musculară Duchenne tip (DMD) se manifestă în primii câțiva ani de viață și își are debutul în zona centurii pelvine. Sugarii au probleme cu mersul, merg nestatornic, se împiedică și cad mai des. Nu pot merge repede. Mai mult, din cauza celor slăbiți coapsă mușchii, sunt incapabili să se ridice singuri, dar se susțin cu mâinile pe coapsă atunci când se ridică. Acest simptom caracteristic este cunoscut și sub semnul lui Gowers. Oameni cu Distrofie musculară Duchenne (DMD) arată o creștere a conectivității și țesut gras, mai ales la viței. Acesta este motivul pentru care vițeii lor par neobișnuit de puternici. În terminologia medicală, vițeii îngroșați sunt numiți viței gnom. Mai mult, pacienții cu Duchenne distrofie musculara (DMD) au picioarele ascuțite și o curbură pronunțată a coloanei vertebrale în regiunea lombară. Distrofia musculară Duchenne (DMD) progresează rapid, astfel încât o proporție mare de pacienți depinde de scaune cu rotile și de îngrijire medicală cu normă întreagă înainte de vârsta de 12 ani. În stadiile avansate ale bolii, slăbiciunea mușchilor respiratori cauzează respiraţie dificultăți. Mai mult, cei afectați s-au diminuat reflex și suferă de tulburări senzoriale. Aproximativ o treime din pacienți prezintă în continuare o reducere a inteligenței.

Diagnosticul și evoluția bolii

Dacă se confirmă suspiciunea inițială, sunt indicate examinările neurologice și testele funcționale ale musculaturii. Tehnici de imagistică precum RMN și ultrasunete poate oferi, de asemenea informatii suplimentare. Adesea, un nivel ridicat al enzimei musculare creatina kinaza poate fi detectată în sânge. În cele din urmă, diagnosticul genetic oferă certitudine, ceea ce permite, de asemenea, atribuirea distrofiei musculare la una dintre manifestările cunoscute. Cursul DMD este progresiv. De la vârsta de 5 până la 7 ani, cei afectați nu mai sunt de obicei capabili să se ridice din poziția șezând sau culcat fără asistență și nu mai pot urca scările. Atrofia musculară duce la deformări ale articulații și la depozitele de țesut gras în mușchi pentru a înlocui țesutul muscular. De regulă, copiii sunt dependenți de un scaun cu rotile cu vârsta cuprinsă între 10 și 12 ani. Speranța de viață este de aproximativ 40 de ani, deși chiar și moartea mai timpurie înainte de debutul pubertății nu poate fi întotdeauna prevenită.

Complicațiile

De regulă, distrofia musculară de tip Duchenne determină moartea pacientului. În acest caz, moartea are loc la o vârstă foarte fragedă. Mai ales părinții și rudele sunt afectați de disconfort psihologic sever și supărat din cauza bolii. Datorită bolii în sine, pacienții suferă de o musculatură foarte slăbită. Această slăbire are loc în întregul corp, astfel încât, de asemenea, organe interne precum și inimă sunt slăbiți. În cele din urmă, rezultă moartea cardiacă. De asemenea, activitățile obișnuite sunt dificil de realizat de persoana afectată, iar pacienții suferă de o rezistență foarte scăzută. Nu este neobișnuit ca pacienții să devină dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Manșoane iar mușchii sunt adesea deformați și există restricții considerabile de mișcare datorită distrofiei musculare Duchenne. De asemenea, această boală poate conduce la plângeri psihologice și astfel reduc semnificativ calitatea vieții pacientului. Nu există tratament pentru distrofia musculară Duchenne. Pacienții sunt dependenți de diferite terapii pentru a-și spori speranța de viață, care este totuși foarte redusă. Cu toate acestea, în timpul tratamentului nu apar complicații speciale.

Când ar trebui să mergi la medic?

Un medic trebuie consultat dacă există tulburări musculare rezistenţă, performanță fizică redusă sau tensiune musculară. Dacă apar deja nereguli în procesul de dezvoltare și creștere în comparație directă cu colegii, este recomandabilă o vizită la medic. Dacă există rezistență scăzută sau rapidă oboseală, se recomandă consultarea cu un medic. Deformități ale fizic, postura slabă a corpului superior sau încărcarea generală incorectă a sistemului osos trebuie examinată și tratată. Curbura coloanei vertebrale este caracteristică Distrofia musculară de tip Duchenne și trebuie discutat imediat cu un medic. În caz de tulburări ale activității respiratorii, dificultăți de respirație sau întreruperi ale respiraţie, este nevoie de un medic. În caz de insuficiență respiratorie acută sau oxigen deficiență, este necesară acțiunea imediată. Indicațiile sunt o culoare albastră a buzelor și a degetelor, pierderea cunoștinței și slăbiciune internă. În cazurile severe, o ambulanță ar trebui să fie alertată. Până la sosirea lor, persoana afectată cere gură-La gură resuscitare. Dacă persoana afectată suferă de tulburări senzoriale sau perceptive ale piele, acesta este un semn al unei nereguli existente. Ar trebui clarificat astfel încât tratamentul să atenueze simptomele. În cazul unei vizibilități a potențialului mental, o presupusă scădere a inteligenței, precum și o învăţare handicap, este recomandabilă o vizită la medic.

Tratament și terapie

Până în prezent, AMD nu este vindecabil. Toate încercările de genă terapie au eșuat și probabil au eșuat din cauza propriilor corpuri sistemului imunitar. De cativa ani, medicamente au fost în curs de dezvoltare sau chiar deja în teste experimentale care sunt menite să atenueze efectele defectului genetic asupra sintezei distrofinei, permițând organismului să sintetizeze din nou distrofina, cel puțin într-o măsură limitată. Un medicament în prezent în studiile clinice este eteplirsen, cunoscut și sub numele de AVI-4658. Un alt medicament în faza experimentală este ataluren. În prezența așa-numitelor mutații fără sens, care determină întreruperea transcrierii secvențelor de bază din cauza așa-numiților codoni stop, ataluren ar trebui să poată preveni avort a transcrierii. Dacă are succes, acest lucru înseamnă că organismul ar putea din nou să sintetizeze distrofina, oprind astfel distrofia musculară. Terapiile utilizate în prezent au ca scop atenuarea simptomelor și includ prelungirea vieții măsuri, dar nu abordează cauza reală a bolii. Catalogul măsuri pentru controlul simptomelor constă într-un amestec de îngrijiri medicale, fizioterapie și ergoterapie, precum și asistență medicală și sprijin psihologic pentru pacienți și rudele acestora. Pe măsură ce boala progresează, respiraţie SIDA de oxigen măști sunt necesare. În etapele ulterioare, o incizie în trahee (traheostomie) este de obicei necesară pentru a asigura activ ventilație.

Perspectivă și prognostic

Pentru distrofia musculară de tip Duchenne, vindecarea nu este încă posibilă astăzi. Boala se caracterizează printr-un curs caracteristic și are de obicei același prognostic la toți indivizii afectați. Între al treilea și al cincilea an de viață, ușor slăbiciune musculară la nivelul picioarelor devine vizibil. Ulterior, atrofia coapsă iar mușchii pelvieni progresează constant, cu conectivitate și țesut gras înlocuind țesutul muscular care scade treptat. Mai târziu, musculatura umerilor și brațelor este afectată și de distrofia musculară. Între vârsta de cinci și șapte ani, copiii afectați sunt deja dependenți de ajutorul constant pentru a se ridica dintr-o poziție culcată sau așezată. Mulți dintre copiii afectați cu distrofie musculară Duchenne își pierd complet capacitatea de a merge deja în al doisprezecelea an, ceea ce duce la faptul că nu se mai pot descurca fără un scaun cu rotile. Cu toate acestea, în cursul ulterior al bolii, persoanele afectate pot încă să aibă grijă de ele însele, deși într-o măsură limitată. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, pacienții sunt dependenți de îngrijirea completă din partea membrilor familiei de la vârsta de 18 ani. În cele din urmă, distrofia musculară Duchenne afectează și mușchii respiratori și inimă mușchiul persoanelor afectate, ceea ce le reduce speranța de viață. Pe măsură ce boala progresează, ea duce aproape întotdeauna la moarte prin sufocare sau insuficienţă cardiacă.

Prevenirea

Deoarece distrofia musculară DMA este cauzată de un defect genetic, preventiv direct măsuri care ar putea oferi protecție împotriva debutului bolii nu sunt cunoscute. Cu toate acestea, diagnosticul precoce, de preferință în primul sau al doilea an de viață, ajută la controlul și întârzierea simptomelor printr-o gamă largă de măsuri terapeutice. Pe lângă nutriție și asigurarea organismului minerale, aminoacizi, vitamine, enzime, și oligoelemente, vizat terapie psihica este important pentru menținerea funcției musculare cât mai mult posibil.

Dupa ingrijire

În distrofia musculară Duchenne, opțiunile pentru îngrijirea directă sunt de obicei semnificativ limitate sau, în unele cazuri, nu sunt disponibile deloc pentru pacient. Din acest motiv, persoana afectată ar trebui, în mod ideal, să se prezinte la un medic într-un stadiu incipient pentru a evita apariția altor simptome sau complicații. Nu este posibil pentru condiție pentru a se vindeca singur, deci este de obicei necesară o vizită la un medic. Majoritatea pacienților sunt dependenți de ajutorul și îngrijirea propriei familii în viața de zi cu zi. Persoanele afectate trebuie să fie ușurate, astfel încât eforturile sau activitățile stresante și fizice să fie în general evitate. Sprijinul psihologic este adesea important și pentru a preveni apariția depresiune și alte supărări psihologice. Mai mult, în distrofia musculară Duchenne, fizioterapie sunt de asemenea necesare măsuri pentru ameliorarea și limitarea simptomelor. Multe dintre exerciții pot fi repetate și în casa pacientului pentru a atenua și mai mult simptomele. Alte măsuri de îngrijire ulterioară nu sunt de obicei disponibile pentru persoana afectată cu această boală. Eventual, distrofia musculară de tip Duchenne reduce astfel speranța de viață a pacientului.

Ce poți face singur

Pentru cei care trăiesc cu distrofie musculară Duchenne, dispozitivele de asistență sunt foarte importante. Ele sporesc calitatea vieții, fac viața de zi cu zi mai ușoară și susțin participarea în societate. Prin urmare, este cu atât mai important să fii bine informat despre care SIDA sunt posibile și ce opțiuni există pentru montarea lor. În fazele tardive ambulatorii și non-ambulatorii, suplimentar SIDA poate fi necesar pentru a gestiona situațiile de zi cu zi, cum ar fi mâncatul și băutul, precum și igiena personală. Târgurile de asistență, în care producătorii își prezintă produsele, reprezintă o sursă excelentă de informații. Acolo veți obține o imagine de ansamblu bună a ajutoarelor care intră în discuție. În plus, contactul cu alte familii afectate de distrofia musculară Duchenne sau de alte boli musculare poate fi de ajutor. Societatea germană pentru distrofia musculară oferă o gamă cuprinzătoare de sfaturi și sprijină părinții în stabilirea contactului cu alte persoane afectate. Dacă copilul afectat nu a fost dependent de scaunul cu rotile pentru mult timp, antrenamentul pentru scaunul cu rotile poate fi de ajutor la început, în care se învață manipularea scaunului cu rotile. Întindere mușchii și menținerea mobilității articulațiilor sunt condiții prealabile importante pentru menținerea funcțională a membrelor cât mai mult timp posibil. În multe cazuri, zilnic întindere exercițiile cu sprijin familial sunt esențiale pe lângă terapie psihica.