In Distrofie musculară Duchenne (sinonime: distrofia musculară Duchenne (DMD); distrofia musculară de tip Duchenne; ICD-10-GM G71.0: distrofie musculara) este o boală musculară recesivă legată de X care se manifestă devreme copilărie. Este asociat cu slăbiciune musculară și atrofie (irosire) a mușchilor.
Este cea mai frecventă tulburare musculară moștenită în copilărie.
Până la 30% din cazuri apar sporadic ca urmare a noilor mutații.
Raport de sex: Aproape exclusiv băieții sunt afectați! Notă: Un procent mai mic de conductori (femelele care au predispoziția ereditară pentru această trăsătură) manifestă o formă mai ușoară a bolii (= forma simptomatică a distrofie musculara la femelele heterozigote).
Vârful de frecvență: Între al 3-lea și al 5-lea an de viață, primele manifestări simptomatice apar odată cu debutul slăbiciune musculară la nivelul picioarelor.
Prevalența (incidența bolii) este de 1: 3,300 la nou-născuții de sex masculin.
Incidența (frecvența cazurilor noi) este de 20-30 de cazuri la 100,000 de băieți născuți pe an (în Germania; Europa de Vest, în lume).
Curs și prognostic: Boala este asociată cu atrofie musculară progresivă (atrofie musculară), astfel încât persoana afectată este de obicei dependentă de îngrijirea completă în jurul celui de-al 2-lea deceniu de viață. Rata mortalității acestei boli crește odată cu vârsta, deoarece atrofia treptată are loc la nivelul mușchilor respiratori și cardiaci. Speranța medie de viață este de 26 de ani.
Comorbidități: Epilepsie (2%), ADHD, obsesiv-compulsive, tulburări de anxietate, și tulburari de somn sunt din ce în ce mai asociate cu Distrofie musculară Duchenne.
