Distrofia musculară Emery-Dreifuss: cauze, simptome și tratament

Emery-Dreifuss distrofie musculara este o boală ereditară care se dezvoltă pe baza unei mutații și este asociată cu slăbiciune musculară și irosire. Două forme ale bolii cu moduri diferite de moștenire sunt cunoscute până în prezent. Terapeutic măsuri includ în principal fizioterapie.

Ce este distrofia musculară Emery-Dreifuss?

Grupul de boli ale distrofiilor musculare include o serie de boli musculare progresive care pot fi clasificate drept boli ereditare și apar pe baza unei mutații a materialului genetic. Distrofiile musculare sunt de obicei cauzate de un defect sau deficiență musculară proteine. Rezultatul este slăbiciunea musculară, care ulterior determină atrofia musculară. Modificările țesutului muscular progresează progresiv și se mai numesc modificări distrofice. O boală din grupul distrofiilor musculare este Emery-Dreifuss distrofie musculara. Boala a fost descrisă mai întâi ca fiind independentă distrofie musculara pe la mijlocul secolului XX. Denumirea de sindrom Hauptmann-Thannhauser este folosită ca sinonim pentru boala ereditară. Există două forme diferite de boală, ambele fiind ereditare și diferă doar în ceea ce privește localizarea genelor afectate și modul respectiv de moștenire. Ca toate distrofiile musculare, distrofia musculară Emery-Dreifuss este asociată cu mutații genetice. Modul de moștenire AD-EDMD a fost documentat de Hauptmann și Thannhauser încă din 20. Emery și Dreifuss au descris forma legată de X a bolii în 1941.

Cauze

Distrofia musculară Emery-Dreifuss nu apare sporadic. În schimb, s-a observat o grupare familială în asociere cu boala, care vorbește despre baza genetică și ereditatea bolii musculare. Cele două forme ereditare ale bolii diferă în funcție de localizarea genelor implicate. Ambele forme se bazează pe o mutație. Cu toate acestea, nu sunt aceeași mutație. Prima formă de distrofie musculară este cauzată de o mutație a codării genă pentru proteina nucleară emerină. Corespondența genă este localizat la locusul genetic Xq28. Această formă a bolii este, de asemenea, cunoscută sub numele de EDMD legată de X și este transmisă în moștenirea X-linked. Pierderea completă a emerinei pare a fi cauzatoare de slăbiciune musculară a pacienților. Cu toate acestea, corelațiile nu sunt clare până acum. A doua formă este cauzată de mutații ale LMNA genă, care este localizat pe locusul genetic 1q21 și este implicat în codificarea structurii nucleare proteine lamin A / C. Mutația acestei gene inițiază forma moștenită autozomală dominantă a bolii, cunoscută și sub numele de AD-EDMD. În această formă a bolii, o placă de capăt motor asamblată incorect este prezentă pe mușchi din cauza mutației. Ce factori externi, pe lângă factorii genetici, joacă un rol în debutul bolii, nu a fost încă determinat în mod concludent.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu distrofie musculară Emery-Dreifuss suferă de un complex de simptome clinice, toate afectând mușchii și progresând progresiv. Prin urmare, deși boala este congenitală, este posibil ca simptomele să nu fie evidente imediat după naștere. Adesea, abia se observă la început și sunt recunoscute doar prin progresie. Această progresie progresează destul de încet. În majoritatea cazurilor, simptomele individuale apar la o vârstă relativ mică. Cu toate acestea, pot apărea și cazuri fără simptome la vârsta adultă tânără. Există trei simptome principale sau anomalii care indică boala. Majoritatea pacienților sunt afectați de o scurtare a lui Ahile tendoane și în plus a mușchilor cotului. Din acest motiv, de obicei, ei nu pot extinde complet picior sau braț. Al doilea simptom caracteristic este slăbiciunea musculară progresivă, care se poate manifesta prin stângăcie sau performanță redusă fizic, printre altele. Adesea, slăbiciunea progresivă a mușchilor este însoțită de uzura concomitentă a mușchilor, ducând în cele din urmă la pierderea mușchilor. O consecință ulterioară a anomaliei Emery-Dreifuss poate fi dilatarea cardiacă nave, care afectează în mod specific atriul drept.

Diagnostic

Un diagnostic suspect de distrofie musculară Emery-Dreifuss se face pe baza istoricului, a testelor de efort și a diagnosticului de laborator. Diagnosticare de laborator dezvăluie o înălțime de creatina kinaza. Testele de mișcare arată slăbiciune musculară cu simptome precum instabilitatea mersului.Musculare poate fi efectuat pentru a confirma diagnosticul, oferind dovezi ale componentelor cardiace dilatate. În plus, mușchiul histologie poate fi efectuat, ceea ce confirmă de obicei mușchiul necroză sau fagocitoza celulelor musculare necrotice. Depistarea precoce a bolii este favorabilă prognostic.

Complicațiile

În distrofia musculară Emery-Dreifuss, persoanele afectate sunt afectate în primul rând de pierderea musculară și slăbiciune musculară generalizată. Astfel, este imposibil ca pacientul să efectueze activități fizice sau diverse sporturi. Viața de zi cu zi este considerabil restricționată de distrofia musculară Emery-Dreifuss. În multe cazuri, apare doar un diagnostic întârziat, deoarece boala nu se manifestă imediat după naștere. Acest lucru poate complica tratamentul și conduce la complicații ulterioare. În cazuri rare, simptomele nu apar până la vârsta adultă. Pacienții suferă adesea de malformații și anomalii ale mușchilor și extremităților. Acest lucru se manifestă în primul rând printr-o capacitate de performanță foarte redusă și prin abilități motorii restrânse. Pacienții par adesea stângaci și nu pot face anumite lucruri în viața de zi cu zi fără ajutor din exterior. Distrofia musculară progresivă Emery-Dreifuss duce în cele din urmă la atrofia musculară, care poate restricționa grav viața de zi cu zi a pacientului. Tratamentul cauzativ nu este posibil pentru distrofia musculară Emery-Dreifuss. Din acest motiv, numai simptomele pot fi tratate. În acest fel, speranța de viață poate fi menținută constantă. De regulă, sunt necesare examinări periodice pentru pacient, pentru a se asigura că nu apar alte complicații.

Când ar trebui să mergi la medic?

O vizită la medic este necesară de îndată ce apar probleme cu musculatura. Dacă scade rezistenţă sau performanța fizică are loc fără un motiv aparent, acest lucru este considerat neobișnuit. Este necesară o vizită la medic pentru ca o examinare cuprinzătoare să clarifice cauza. În multe cazuri, există o reducere treptată a mușchilor rezistenţă. O vizită la medic ar trebui făcută de îndată ce schimbările din viața de zi cu zi sunt observate în mod conștient. Dacă crampe, durere sau o pierdere inexplicabilă de mușchi rezistenţă aceste reclamații trebuie examinate și tratate de un medic. Înainte de a lua musculare suplimente, consultați un medic pentru a clarifica în prealabil riscurile și efectele secundare. Dacă obligațiile fizice obișnuite la locul de muncă sau în viața privată nu mai pot fi îndeplinite, este necesară o vizită la medic. Dacă există o lipsă bruscă și persistentă a performanței necesare în timpul activităților sportive obișnuite, acest lucru trebuie discutat cu un medic. Dacă există tulburări emoționale din cauza reclamațiilor, trebuie consultat un medic. Dacă există probleme de comportament, o retragere socială, apatie, un sentiment de bunăstare diminuat sau o stare de depresie, există motive de îngrijorare. Lucrând cu un medic sau terapeut, se poate obține o ușurare.

Tratament și terapie

cauzal terapie nu există la pacienții cu distrofie musculară Emery-Dreifuss. Tratamentul este pur simptomatic și de susținere. În conservator terapie, pacienții își adaptează stilul de viață la boală. De acum înainte, persoanele afectate trebuie să evite, pe cât posibil, activitățile sportive care ar putea deforma mușchiul. Nu toate activitățile sportive au un efect nefavorabil asupra persoanelor care suferă. În fizioterapie, pacienții învață despre activitățile sportive benefice. Scopul acestor etape de tratament este menținerea mobilității și combaterea atrofiei musculare prin încărcarea musculară vizată. Cu cât este depistată mai devreme boala pacientului, cu atât este mai probabil ca defectele cardiace să poată fi prevenite. Închide Monitorizarea de către cardiolog este indicat pentru a observa orice manifestări cardiace. Tratamentele cauzale pentru pacienții cu distrofie musculară Emery-Dreifuss pot deveni disponibile în viitorul apropiat. Gene terapie abordările distrofiei musculare sunt în prezent un domeniu de cercetare. Cu toate acestea, aceste abordări nu se află în prezent în faza clinică. În plus față de terapia genică, utilizarea vectorilor adenovirali pentru a introduce echivalenți asemănători cu smirghiul ar putea face ca boala să fie vindecabilă condiție in viitorul apropiat.

Perspectivă și prognostic

Distrofia musculară Emery-Dreifuss este o boală din familia bolilor genetice. Mutația unei gene declanșează astfel simptomele. Din motive legale, medicilor și oamenilor de știință nu li se permite să interfereze cu genetică a oamenilor pentru a face schimbări, în funcție de starea actuală. Ca urmare, în prezent nu există nici un remediu pentru boală. Simptomele sunt tratate simptomatic. Deoarece evoluția bolii este progresivă în ciuda tuturor eforturilor, prognosticul bolii este descris ca nefavorabil. Eforturile medicilor se concentrează pe promovarea mușchilor. În terapiile direcționate, se elaborează exerciții și antrenamente care duc la susținerea sistemului muscular. Viața de zi cu zi și mai ales alegerea activităților sportive sunt restricționate pentru pacient. Modul de viață trebuie să fie adaptat cerințelor fizice, astfel încât să nu apară cerințe excesive. Cu cât boala este descoperită și tratată mai târziu, cu atât este posibilă o mai mică îmbunătățire a deficiențelor. Pot apărea complicații care conduce la o agravare a prognosticului. Cu toate acestea, îngrijirea medicală a pacientului va menține speranța medie de viață. Din cauza stresului mental și emoțional asociat cu distrofia musculară Emery-Dreifuss, se pot dezvolta boli secundare și tulburări psihologice. O astfel de dezvoltare agravează prognosticul general al pacientului într-un grad semnificativ.

Prevenirea

Până în prezent, fără prevenire măsuri sunt disponibile pentru distrofia musculară Emery-Dreifuss, cu excepția analizei genetice moleculare pentru a detecta predispozițiile familiale.

Iată ce poți face singur

Pacienții cu distrofie musculară Emery-Dreifuss pot planifica să-și construiască mușchii independent și pe propria răspundere, în plus față de îngrijirea medicală. Activitățile sportive regulate și un antrenament bine dezvoltat ajută la contracararea degradării musculaturii în măsura în care boala o permite. În plus, un mediu sănătos și echilibrat dietă ajută. Musculatura pacientului poate fi susținută în mod specific de alegerea alimentelor și a meselor. Odată cu aportul multor proteine, se promovează construirea mușchilor. Aportul de multe grăsimi și / sau substanțe nocive trebuie evitat în același timp. Consumul de nicotină or alcool are un efect dăunător asupra sănătate și înrăutățește bunăstarea generală. Pentru a menține mobilitatea pentru o lungă perioadă de timp, este necesar să se adapteze rutina de exerciții la posibilitățile disponibile. În toate situațiile de viață, pot fi încorporate anumite exerciții care ajută la îmbunătățirea condițiilor și, în același timp, au un efect preventiv. De asemenea, mușchii trebuie să fie bine și suficient de susținuți de o sursă adecvată de căldură. Expunere la rece sau curenții de aer ar trebui evitați. În plus față de ofertele fizice, întărirea mentală este utilă. La reduce stresul, metode de relaxare Ajutor. Presiunea interioară este astfel redusă, iar calmul este instruit pentru a face față provocărilor din viața de zi cu zi.