Distrofia endotelială Fuchs: cauze, simptome și tratament

Distrofia endotelială Fuchs este o boală a corneei în care celulele endoteliale ale corneei interioare dispar. Ca urmare, acuitatea vizuală a pacienților scade. Opțiunile de tratament includ picaturi de ochi și, pentru cazurile severe, transplanturi de cornee chirurgicale.

Ce este distrofia endotelială Fuchs?

Corneea sau corneea corespunde porțiunii vitroase a ochiului care este udată de lacrimi, este convexă și formează porțiunea anterioară a membranelor exterioare ale ochiului și formează închiderea frontală a ochilor. Capacitatea ochilor de a refracta lumina este posibilă în mare parte de cornee. Claritatea și udarea corneei este o cerință obligatorie pentru orice impresie vizuală ascuțită. În total, ochii umani au o putere de refracție de aproximativ 60 dpt, dintre care mai mult de 40 sunt furnizați de cornee și de umorul apos din spatele ei. Datorită relevanței ridicate a corneei, bolile corneene au consecințe semnificative asupra capacității de a vedea. Una dintre bolile corneei este distrofia endotelială Fuchs. Boala genetică și ereditară se mai numește în literatura medicală și distrofia endotelială a corneei Fuchs, sindromul Fuchs-II, sindromul Fuchs-Kraupa sau sindromul Kraupa. În prezent se disting șapte forme diferite ale bolii. Distrofia endotelială Fuchs a fost descrisă pentru prima dată în 1910, iar oftalmologii Ernst Fuchs și Ernst Kraupa sunt considerați primii care au descris-o.

Cauze

Cauza distrofiei endoteliale Fuchs se află în gene. Gruparea familială a fost observată în cazurile documentate până în prezent. Din acest motiv, distrofia este considerată o boală ereditară cu o bază autozomală dominantă. Cu toate acestea, din moment ce au fost observate și cazuri sporadice, medicina modernă își asumă acum o cauză poligenetică multifactorială a bolii. Patogeneza bolii este relativ bine înțeleasă. Corneea este înzestrată cu celule endoteliale. În timpul procesului de îmbătrânire, celulele endoteliale din interiorul corneei degenerează. În acest fel, de apă nu mai poate fi pompat din cornee și drenat în camera anterioară. Corneea începe să se umfle și membrana sa se ridică departe de cornee epiteliu. O îngroșare a așa-numitei membrane Descemet, care este rezultatul produselor anormale ale celulelor endoteliale, devine de obicei vizibilă la început. Sub forma acestor procese, boala se manifestă de obicei în a treia până la a patra decadă a vieții.

Simptome, plângeri și semne

Pacienții cu distrofie endotelială Fuchs nu prezintă de obicei simptome în primele decenii de viață, deși distrofia celulelor endoteliale a început de mult. Primele simptome apar de obicei la aproximativ 35 de ani și corespund unei reduceri ușoare inițiale a acuității vizuale. Majoritatea persoanelor afectate suferă, de asemenea, de o sensibilitate crescută la orbire. În mod caracteristic, aceste simptome timpurii se îmbunătățesc pe parcursul zilei, ca și de apă se poate evapora cel puțin parțial atunci când ochii sunt deschiși. Mai târziu în cursul bolii, simptomatic durere pot apărea. Acest durere rezultă din lacrimi care se formează pe cornee. În funcție de vârsta manifestării și de baza genetică, medicina face acum distincția între diferite forme de distrofie endotelială Fuchs, a cărei evoluție poate diferi într-o măsură mai mare sau mai mică. Într-un număr mare din toate cazurile, sunt raportate forme inofensive care nu cauzează niciun fel de semnificativ deficiență vizuală când este tratat corespunzător.

Diagnostic

Diagnosticul distrofiei endoteliale Fuchs se face prin oftalmolog. istoricul medical oferă deja indicii decisive. Dovezile distrofiei endoteliale sunt diagnostice. Tulburarea de drenaj din zona corneei poate fi, de asemenea, un indiciu important pentru diagnostic. În diagnosticul fin, medicul folosește istoricul familial pentru a determina tipul bazei genetice a bolii în cazul individual. În plus, vârsta manifestării îl ajută să clasifice fenomenul mai detaliat. Prognosticul pentru pacienții cu distrofie endotelială Fuchs poate fi greu generalizat. În principiu, există forme inofensive de progresie, dar, în cazuri individuale, progresia poate de asemenea conduce la pierderi vizuale severe și astfel la apreciabile deficiență vizuală.

Complicațiile

În cele mai multe cazuri, plângerile, simptomele și complicațiile distrofiei endoteliale Fuchs nu apar până la vârsta adultă târzie, astfel încât boala rămâne inițial nedetectată. Tratamentul are loc târziu din acest motiv, de regulă, aceasta afectează acuitatea vizuală a pacientului, care scade drastic. Acesta poate conduce pentru a finaliza orbire. Pacientul suferă, de asemenea, de o sensibilitate crescută la lumină și consideră că lumina puternică este dureroasă și neplăcută. Pe măsură ce boala progresează, pot exista mai severe durere și, de asemenea, lacrimi în cornee. Dacă distrofia endotelială Fuchs apare într-o formă destul de inofensivă, de obicei nu există alte complicații. De asemenea, acuitatea vizuală nu este modificată în acest caz. Tratamentul este de obicei efectuat de o oftalmolog și este în principal fără complicații. Persoana afectată trebuie să folosească picaturi de ochi. În cazurile severe, sunt necesare intervenții chirurgicale, care, totuși, conduce la un curs pozitiv al bolii. După tratament, disconfortul ochilor dispare. Speranța de viață nu este redusă. În unele cazuri, disconfortul ochilor poate provoca, de asemenea, disconfort psihologic.

Când trebuie să mergi la medic?

Schimbările de vedere ar trebui, în general, verificate de un medic la orice vârstă. Dacă există o percepție estompată a mediului imediat, obiectele nu mai pot fi recunoscute și văzute ca de obicei, sau dacă vederea existentă scade, este necesară o vizită la medic. Dacă dureri de cap apar, mușchii de pe frunte sunt tensionați în timpul vederii sau, dacă există o schimbare a comportamentului persoanei afectate, trebuie consultat un medic. Iritabilitatea crescută, neliniștea interioară și creșterea riscului general de accidente sunt motive de îngrijorare și trebuie verificate de un medic înainte de apariția unor complicații suplimentare. Dacă persoana afectată observă o sensibilitate puternică la efectele luminii sau poate confirma că există o creștere a sensibilității obișnuite, ar trebui să discute această observație cu un medic. Dacă există durere la vedere, dacă ochii sunt neobișnuit de uscați sau dacă piele în regiunea oculară este foarte roșie, trebuie inițiat tratamentul medical. In caz de oboseală, o nevoie crescută de somn sau tulburări în viața de zi cu zi datorită vederii reduse, este necesar să consultați un medic. Dacă apar probleme psihologice sau anomalii emoționale ca urmare a modificărilor vederii, este recomandabil să cereți ajutor unui terapeut.

Tratament și terapie

Cauzal terapie nu este încă disponibil pentru pacienții cu distrofie endotelială Fuchs. Deoarece cauza este într-o oarecare măsură genetică, cel mult progresează în genă terapie poate oferi o cale cauzală către o soluție. La zi, genă terapie nu a atins faza clinică. De cand genă terapie măsuri sunt, de asemenea, asociate cu cheltuieli crescute și sarcini mari, iar boala este, de obicei, destul de inofensivă, beneficiul-risc echilibra oricum nu ar fi în favoarea măsurii terapiei în majoritatea cazurilor. Opțiunile de terapie simptomatică sunt de obicei foarte reușite, în special în distrofia endotelială Fuchs. Pentru terapia neinvazivă, de exemplu, soluție salină picaturi de ochi sunt utilizate. Aceste picături folosesc proprietățile hidrofile ale sare. Suficient de apă este extras din corneea pacientului de lichidul salin pentru a ascuți din nou impresia vizuală. Dacă această procedură de tratament blând nu produce rezultatele dorite, se utilizează metode mai invazive. Simptomele progresive, de exemplu, pot fi o indicație pentru cheratoplastia penetrantă. În această procedură, pacienții primesc o grefă corneeană. În majoritatea cazurilor, cheratoplastia se efectuează sub retrobulbar anestezie. Un oculopresor și acetazolamidă scade presiunea vitroasă. Grefa este atașată folosind suturi cu un singur nod realizate din fir de nailon în poziția trei, șase, nouă, precum și la ora 12. O sutură diagonală conform lui Hoffmann completează tehnica suturii. Tehnica suturii ar trebui să evite complicațiile postoperatorii, cum ar fi migrarea firului. În principiu, operația durează mai puțin de o oră dacă este efectuată de un specialist. În plus față de acest tratament invaziv, keratoplastia endotelială cu membrană Descemet poate fi utilizată și în cazul în care pacienții nu prezintă îmbunătățiri după tratamentul cu picături.

Perspectivă și prognostic

Nu există nici un remediu pentru distrofia endotelială Fuchs. Cauzele bolii se datorează parțial predispozițiilor genetice. Deoarece, din motive legale, nu a intervenit în scopul modificării omului genetică este permis, terapia se limitează la tratamentul simptomatic al corneei pacientului. Particularitatea distrofiei endoteliale Fuchs constă în procesul de echilibrare între ameliorarea simptomelor și riscurile tratamentului. În multe cazuri, severitatea deficiențelor din viața de zi cu zi este minimă, astfel încât complicațiile potențiale ar fi mai extinse și mai complexe decât deficiențele existente. Cu administrare de medicamente, îmbunătățirea vederii poate fi deja produsă la mulți pacienți. După utilizarea picăturilor de ochi saline, un număr mare de persoane afectate raportează o viziune mai clară. De îndată ce medicamentul este întrerupt, apare o regresie a vederii optimizate într-o perioadă scurtă de timp. Din acest motiv, terapia pe termen lung este necesară pentru a menține perspectiva de ușurare. În cazuri deosebit de severe, este necesară intervenția chirurgicală. Acest lucru este asociat cu riscurile obișnuite și efectele secundare. A transplant de cornee se realizează cu scopul de a obține permanent eliberarea de simptome. Dacă operația are succes, prognosticul este favorabil. Viziunea este permanent îmbunătățită la acești pacienți.

Prevenirea

Distrofia endotelială Fuchs nu poate fi încă prevenită cu succes Pe de o parte, factorii genetici joacă un rol cauzal. Pe de altă parte, nu toți factorii cauzali au fost elucidați până în prezent.

Urmare

Opțiunile pentru îngrijirea de urmărire sunt foarte limitate în distrofia endotelială Fuchs. De asemenea, este posibil să nu existe auto-vindecare în acest caz, astfel încât pacientul este întotdeauna dependent de tratament medical. În cel mai rău caz, complet orbire pot apărea, care nu mai pot fi tratate. Cu toate acestea, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de distrofia endotelială Fuchs. În multe cazuri, persoanele afectate sunt dependente de utilizarea picăturilor pentru ochi. Utilizarea regulată trebuie asigurată pentru a menține corneea uniformă umedă. Nu este neobișnuit ca cei afectați de distrofia endotelială Fuchs să se bazeze pe intervenția chirurgicală pentru ameliorarea simptomelor. În acest caz, persoana afectată trebuie să se odihnească întotdeauna și să aibă grijă de corpul său după procedură. Ar trebui să se abțină de la efort sau de la activități stresante și inutile. În special, ochiul trebuie protejat pentru a accelera procesul de vindecare. Dacă apare pierderea vederii, cei afectați sunt adesea dependenți de ajutorul și sprijinul prietenilor și familiei. În acest context, contactul cu alte persoane care suferă de distrofie endotelială Fuchs poate fi, de asemenea, util pentru a face viața de zi cu zi mai ușoară.

Ce poți face singur

Persoanele care suferă de distrofie endotelială Fuchs ar trebui să evite tulburările oculare inutile. Expunerea la lumină trebuie adaptată la nevoile individuale ale ochilor și nu trebuie să fie prea întunecată sau prea strălucitoare. În cursul bolii, cerințele asupra ochilor trebuie corectate și modificate pentru a reduce suprasolicitarea. În viața de zi cu zi, pacientul poate avea grijă să nu încerce spasmodic să vadă brusc anumiți stimuli vizuali cu tensiune maximă. Când ochii și mușchii frunții sunt contractați, se exercită o presiune puternică asupra ochilor, care are un efect negativ asupra bunăstării. În multe cazuri, acest lucru duce la o creștere a disconfortului ca dureri de cap dezvolta si stres se acumulează. În cazul modificărilor vederii, pacientul trebuie să consulte întotdeauna un medic și să urmeze instrucțiunile medicului. Dacă vederea scade, apar adesea probleme emoționale. Pentru tratarea distrofiei endoteliale Fuchs este recomandabil dacă

pacientul profită de sprijin psihologic. În conversațiile cu un terapeut, prieteni, rude sau persoane care suferă, de asemenea, de boală, pot fi schimbate griji și experiențe. Temerile pot fi reduse și dezacordurile pot fi clarificate. Relaxare tehnicile permit pacientului să-și reducă interiorul stres. Ameliorarea mentală apare adesea atunci când yoga se practică regulat, de exemplu.