Displazia craniodiafizară: cauze, simptome și tratament

Displazia craniodiafizară este o tulburare scheletică congenitală asociată cu hiperostoză și scleroză la nivelul feței craniu. Cauza este o mutație genetică a genelor inhibitoare ale construcției osoase. Terapie este simptomatic și se concentrează pe oprirea progresiei bolii.

Ce este displazia craniodiafizară?

În hiperostoză, substanța osoasă se înmulțește într-un mod anormal. Hiperostoză a craniu este un grup de boli legate de o astfel de creștere a substanței osoase în jurul craniului. Deoarece displazia craniodiafizară se caracterizează prin hiperostoză congenitală a craniu și aparține bolilor scheletice. Medicul australian John Halliday a descris pentru prima dată condiție la mijlocul secolului XX. Prevalența este raportată a fi mai mică de un caz la 20 de persoane. Acest lucru face ca boala scheletică să fie o displazie extrem de rară a craniului. Între timp, complexul de hiperostoză și stenoză a feței și craniului os a fost atribuită unei cauze genetice. Datorită celor câteva cazuri documentate de până acum, nu toate corelațiile bolii au fost clarificate în mod concludent. Din acest motiv, opțiunile terapeutice sunt, de asemenea, limitate în prezent.

Cauze

Displazia craniodiafizară apare într-un număr mare de cazuri nu sporadic, ci cu grupare familială. Atât moștenirea autosomală recesivă, cât și cea autosomală dominantă au fost identificate ca mod de moștenire pentru boală. În forma autosomală dominantă, boala este cauzată de o nouă mutație în SOST genă. genă este situat la locația 17q21.31 și este considerat unul dintre principalii inhibitori ai formării osoase. Mutația genelor SOST este responsabilă pentru o varietate de boli moștenite ale oaselor, cum ar fi VDB. Când este mutat, genă nu-și mai poate îndeplini funcțiile inhibitoare și proliferează structura osoasă. Aceasta diferențiază fundamental hiperostozele displaziei craniodiafizare de alte hiperostoze. De fapt, aceste boli se bazează de obicei pe o disfuncție a osteoclastelor sau osteoblastelor. Dispoziția genetică este considerată a fi stabilită în legătură cu boala. Ce alți factori joacă un rol în debutul bolii nu au fost determinate în mod concludent.

Simptome, plângeri și semne

Tabloul clinic al displaziei craniodiafizare se caracterizează prin diferite criterii clinice care se manifestă încă din copilărie. De exemplu, sugarii afectați au, de obicei, pasaje nazale foarte obstrucționate, care le pot provoca respiraţie Probleme. În cursul ulterior al bolii, obstrucția completă a căilor nazale apare în majoritatea cazurilor. Frecvent, canalele lacrimale ale pacienților devin, de asemenea, obstrucționate după acest fenomen. Bonusurile nazale progresive de substanță osoasă se formează pe maxilarul inferior dintre cei mai afectați indivizi în cursul bolii. Hiperostoza craniului facial progresează și se dezvoltă în osea leontioză. Dezvoltarea dinților pacienților este tulburată sau întârziată în majoritatea cazurilor. Interiorul craniului se îngustează din ce în ce mai mult pe măsură ce boala progresează. Îngustarea afectează, de asemenea, foramina și cauzează consecutive atrofie optică. Simptomele însoțitoare pot include pierderea auzului și mai mult sau mai puțin severă dureri de cap. În unele cazuri, pacienții suferă, de asemenea, de convulsii, deoarece cavitatea craniană devine mai restrânsă. Arborii tubulare lungi os tot mai larg.

Diagnosticul și evoluția bolii

Diagnosticul cât mai devreme posibil și imediat ulterior terapie îmbunătățește foarte mult prognosticul pacienților cu displazie craniodiafizară. Medicul are probabil o suspiciune inițială de hiperostoză prin diagnostic vizual. Tehnicile de imagistică sunt considerate cel mai important instrument de diagnosticare. De exemplu, razele X prezintă hiperostoză extremă și scleroză a tuturor craniilor os. Claviculele sau coaste pot apărea evazate la imagistică. Diafizele absente de pe oasele lungi se evidențiază clar. Un os cortical delimitat, neîngroșat, se potrivește, de asemenea, în tabloul clinic. În mod diferențial, trebuie făcută o distincție de bolile precum sindromul Engelmann. Analizele genetice moleculare sunt deosebit de utile pentru o astfel de diagnostic diferentiatSindromul Engelmann prezintă modificări ale genei TGFB1 la analiza mutației, în timp ce displazia craniodiafizară afectează gena SOST.

Complicațiile

Displazia craniodiafizară se referă la o afecțiune scheletică genetică rară. Simptomul se manifestă direct pe craniul feței printr-o proliferare severă a substanței osoase cu scleroză însoțitoare. Deja în copilărie, mutația genetică se manifestă prin forma craniului și a pasajelor nazale poziționate incorect, care pot provoca probleme respiratorii amenințătoare. Consecințele rezultate ale displaziei craniodiafizare aduc numeroase complicații care limitează viața pacientului afectat încă din copilărie. Dacă nu se efectuează intervenția clinică în timp util, excesul de creștere osoasă progresează. Interiorul craniului se îngustează și dentiție nu se formează adecvat. Materialul osos îngroșat constrânge canalul auditiv și există riscul de pierderea auzului sau chiar pierderea auzului. Există o lipsă tot mai mare de spațiu în cavitatea craniană, iar depozitele osoase invadează creier. Severă dureri de cap, convulsii, paralizie facială și epilepsii se dezvoltă, precum și o reducere sau regresie a abilităților deja dobândite mental. Părinții ai căror copii sunt afectați de displazie craniodiafizară ar trebui, prin urmare, să solicite o intervenție clinică timpurie. După clarificarea imagistică, diagnostic diferentiat intră în vigoare în cadrul posibilităților date. În prezent nu există elemente de bază terapie pentru displazia craniodiafizară. Se încearcă reducerea progresului necontrolat al creșterii osoase și a consecințelor acesteia. Diverse medicamente, precum și un calciu-redus dietă începând din copilărie, ajutați persoana afectată să reducă simptomul.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Displazia craniodiafizară este adesea diagnosticată imediat după naștere. În acest caz, medicul responsabil va informa imediat părinții și apoi va iniția în mod direct tratamentul. În cazul displaziei mai puțin pronunțate, diagnosticul este pus de părinți. O vizită la medic este indicată dacă nou-născutul are probleme respiraţie sau suferă de ochi apoși. Anomaliile externe, cum ar fi malformațiile tipice ale feței și dinților, indică, de asemenea, o boală care trebuie clarificată și tratată. Părinții care observă semne de pierderea auzului sau convulsiile la copilul lor trebuie să consulte un medic. Același lucru se aplică în cazul în care copilul se plânge de frecvență dureri de cap sau dă aspectul de sever durere. În timpul tratamentului, copilul trebuie văzut în mod regulat de către un medic. Acest lucru va asigura că recuperarea se desfășoară fără complicații. Deoarece displazia craniodiafizară este asociată cu o serie de simptome, tratamentul poate dura luni sau chiar ani. Medicul generalist va consulta alți specialiști în acest scop, în funcție întotdeauna de ce simptome și plângeri se prezintă. De obicei, neurologii, interniștii, otologii, chirurgii, kinetoterapeuții și psihologii sunt implicați în tratament.

Tratament și terapie

Terapia cauzală nu există încă la pacienții cu displazie craniodiafizară. O astfel de terapie poate fi concepută în viitor prin abordări de terapie genetică. În prezent, însă, boala poate fi tratată doar simptomatic. Scopul tuturor terapeutice măsuri este mai presus de toate pentru a opri creșterea osoasă excesivă. Pentru a realiza acest lucru se pot face pași diferiți. De exemplu, progresia bolii poate fi oprită prin medicamente. medicamente cele mai des utilizate sunt calcitriol și calcitonină. Deoarece structura osoasă este dependentă de calciu, un calciu redus dietă poate avea și sens. Acest lucru special dietă trebuie aplicat pe termen lung și ideal ar trebui să însoțească întreaga viață a pacientului. Medicație cu glucocorticoid artificial prednison a arătat, de asemenea, efecte pozitive. Cu cât începe terapia mai devreme, cu atât perspectivele sunt mai promițătoare. Hiperostoza poate fi oprită în primii ani de viață dacă este tratată extrem de devreme. În acest fel, simptomele ulterioare sunt reduse drastic. În anumite circumstanțe, corecțiile chirurgicale pot fi făcute și ca parte a terapiei. Cu toate acestea, înainte ca evoluția bolii să fie controlată, astfel de corecții nu au niciun sens.

Perspectivă și prognostic

În displazia craniodiafizară congenitală, dar foarte rară, există o mutație genetică care nu poate fi reparată. Prin urmare, prognosticul pentru persoanele afectate nu este prea bun. Medicii pot încerca doar să trateze simptomele și sechelele creșterii osoase în creștere cap zonă. Terapia nu poate decât să întârzie progresia bolii. Proliferarea substanței osoase progresează inexorabil în displazia craniodiafizară. Deoarece opțiunile terapeutice actuale nu pot inversa mutația subiacentă în stadiul embrionar, alte generații de indivizi afectați vor suferi. O caracteristică izbitoare a displaziei craniodiafizare este gruparea familială. Manifestările asociate cu displazia craniodiafizară pot fi deja observate la sugari. Deoarece toate aderențele osoase apar în regiunea craniană, ele afectează și partea superioară tractului respirator precum și auzul sau vederea. În plus, interiorul craniului este tot mai afectat de formarea oaselor. Acest lucru limitează abordările terapeutice pentru reclamațiile ulterioare. Cu cât diagnosticul poate fi pus mai devreme, cu atât prognosticul pe termen lung este mai bun. Creșterea osoasă în creștere este inhibată de ocalciu dietă. În plus, medicamente adecvate, precum și prednison poate fi administrat în copilărie. O strategie de tratament interdisciplinară obține cele mai bune rezultate. Intervenția chirurgicală are sens pentru displazia craniodiafizară numai atunci când progresia bolii a fost conținută cu succes.

Prevenirea

Prevenirea măsuri pentru că displazia craniodiafizară nu există încă. Boala este o tulburare genetică asociată cu o predispoziție familială. Prin urmare, doar molecular Consiliere genetică poate fi folosit ca măsură preventivă.

Urmare

În această boală, foarte puține îngrijiri ulterioare măsuri sunt disponibile persoanei afectate în majoritatea cazurilor. În unele cazuri, acest lucru poate fi chiar complet limitat, astfel încât persoana afectată este dependentă de un tratament pur simptomatic al bolii. Auto-vindecarea nu este posibilă, deoarece aceasta este o boală determinată genetic. Prin urmare, dacă persoana afectată dorește să aibă copii, ar trebui să aibă un examen genetic și consiliere pentru a se asigura că boala nu reapare la copii. Tratamentul în sine este de obicei efectuat cu ajutorul diferitelor medicamente care pot atenua și limita permanent simptomele. Este întotdeauna important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și trebuie respectată doza corectă. În cazul copiilor, mai presus de toți părinții ar trebui să verifice dacă iau și utilizează corect medicamentele. De asemenea, sunt necesare controale periodice de către un medic pentru a monitoriza permanent condiție. Majoritatea malformațiilor pot fi corectate prin intervenție chirurgicală. Mulți dintre cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de sprijinul psihologic din partea propriei familii în viața de zi cu zi, ceea ce are un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii. De regulă, această boală nu reduce speranța de viață a pacientului.

Ce poți face singur

În cazul displaziei craniodiafizare, pacientul afectat are la dispoziție doar măsuri eficiente limitate pentru a influența pozitiv evoluția bolii. În primul rând este o terapie adecvată pentru displazia craniodiafizară de către o echipă de specialiști medicali. Boala începe să se manifeste în copilărie, astfel încât inițial părinții sunt cei care contribuie la calitatea vieții copiilor afectați. Dacă copilul este internat în spital, are adesea sens ca părinții să fie prezenți în spital, oferindu-i astfel copilului sprijin emoțional. În cursul bolii, există adesea tulburări în dezvoltarea dinților, astfel încât pacienții sunt adesea dependenți de terapia ortodontică. Acest lucru necesită și cooperarea pacientului în ceea ce privește purtarea bretele. În plus, există dovezi că o dietă cu conținut scăzut de calciu limitează progresia displaziei craniodiafizare. Și aici, pacienții au o marjă de manevră considerabilă în ceea ce privește cooperarea lor și, prin urmare, calitatea vieții lor respiraţie probleme, pacienții se abțin de la anumite sporturi, dar practică exerciții de întărire antrenate cu un kinetoterapeut, chiar și acasă, dacă este permis de un medic. Copiii cu displazie craniodiafizară primesc educație adecvată în școli speciale.