Displazia congenitală spondiloepifizară se traduce în germană aproximativ ca „malformație congenitală a tubului lung os și corpuri vertebrale ”și descrie o formă de nanism care este cauzată genetic. Alte sinonime pentru dsyplasia congenitală spondiloepiphyseal sunt SEDC și SED tip congenital. Boala a fost descrisă pentru prima dată de pediatrii germani Jürgen W. Spranger și Hans-Rudolf Wiedemann în 1966 și, din acest motiv, SEDC este denumită și SED de tip Spranger-Wiedemann.
Ce este displazia congenitală spondiloepifizară?
Displazia congenitală spondiloepifizară este o displazie scheletică și se definește prin dezvoltarea anormală a corpurilor vertebrale și epifiza lungii os. Reprezintă o formă rară de SED și este moștenită într-un mod autosomal dominant.
Cauze
Cauza bolii este o mutație în COL2A1- genă, care este responsabil pentru codificarea proteinei colagen tip II. Mutația determină substituirea incorectă a aminoacidului responsabil, ducând la tabloul clinic actual. Mutația este moștenită într-o manieră autosomală dominantă. Astfel, o alelă afectată este suficientă pentru a provoca SED congenital. În cazul unui părinte afectat heterozigotic, adică cu o singură alelă, rata de transmitere către descendenți este de 50%. În cazul a doi părinți afectați heterozigoți, este de 75%. În cazul unuia sau ambilor părinți afectați homozigoti, transmiterea bolii este de 100%.
Simptome, plângeri și semne
colagenul tipul II este o proteină structurală importantă pentru hialină și elastică cartilaj la mamifere și, prin urmare, o mutație duce la simptomatologie extinsă. Simptomatologia ortopedică este inițial în prim plan:
Persoanele cu displazie congenitală spondiloepifizară au statură mică de la naștere. Trunchiul scurtat și membrele scurte sunt deosebit de vizibile. În schimb, mâinile, picioarele și fața nu prezintă defecte de creștere vizibile. Coloana vertebrală are o dimensiune normală în raport cu coapsă os. Persoanele cu SED congenital creşte să aibă o înălțime de 0.9 până la 1.4 metri. O curbură patologică a coloanei vertebrale există și se dezvoltă de la un spate gol inițial (hiperlordoză) la o cocoşat (cifoză) și / sau o răsucire laterală (deviație laterală /scolioză) a coloanei vertebrale. Turtirea oaselor vertebrale și alte deformări, în special în gât, crește riscul de măduva spinării deteriora. Alte deformări ortopedice, cum ar fi coxa vara, malalinierea femurului sau picior strâmb sunt, de asemenea, comune. Scăderea mobilității membrelor se dezvoltă foarte adesea devreme copilărie. În plus, plângerile artritice sunt deseori prezente. Deformitatea oaselor feței nu a fost confirmată, dar pomeții sunt adesea descriși ca aplatizați. Cu toate acestea, această observație nu a putut fi justificată prin statistici. Instabilitatea axei denselor, coloana vertebrală a celei de-a doua vertebra cervicală, poate să apară și să provoace în continuare plângeri extrascheletice. Se poate conduce la tulburări respiratorii după naștere, precum și în cursul ulterior al copilărie, care se manifestă în scurte pauze în respiraţie până la stop respirator. colagenul tipul II este necesar nu numai pentru formarea osoasă, ci și în corpul vitros al ochiului, motiv pentru care plângerile sunt deseori prezente aici. Miopie (miopie) Şi dezlipire de retina (detașarea retinei) sunt, prin urmare, consecințe suplimentare ale mutației COL2A1. O altă zonă afectată este urechea internă, motiv pentru care cei afectați tind să sufere pierderea auzului. Există, de asemenea, un risc crescut de fisură buze și palat. Astfel, datorită mutației, bolnavii sunt afectați nu numai ortopedic, ci și extrascheletal.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul se face prin testarea genetică umană. O căutare de mutație vizată în COL2A1 genă permite testarea de laborator pentru a confirma suspiciunea. Toți cei 54 de exoni ai COL2A1 genă, incluzând siturile de îmbinare, sunt secvențiate din ADN genomic. Consimțământul informat scris pentru această procedură este necesar din partea pacientului sau, respectiv, a părinților pacientului, deoarece se aplică liniile directoare din Legea privind diagnosticarea genetică.
Complicațiile
Această boală are ca rezultat diverse malformații și deformări pe corpul pacientului. Pacienții suferă de un nanism puternic și, de asemenea, de tulburări de creștere ale celorlalte regiuni ale corpului. De asemenea, pot apărea deformări ale feței sau ale mâinilor și urechilor. Spatele este, de asemenea, puternic curbat și așa-numitul picior strâmb se dezvoltă. Calitatea vieții persoanei afectate este considerabil limitată și redusă de această boală. De asemenea, deformările faciale pot conduce la complexe de inferioritate severă sau stima de sine redusă. De asemenea, mulți pacienți nu rareori suferă de probleme respiratorii și, în cel mai rău caz, poate apărea insuficiență respiratorie completă. Ochii sunt, de asemenea, afectați de această boală, rezultând dificultăți vizuale sau complete orbire. Urechile sunt, de asemenea, afectate de pierderea auzului. Adesea, cei afectați nu mai pot face față singuri viața de zi cu zi și sunt dependenți de ajutorul altor persoane. Tratamentul poate fi efectuat cu ajutorul terapiilor sau prin diferite intervenții. Cu toate acestea, nu toate reclamațiile pot fi atenuate. Dacă este necesar, speranța de viață a persoanei afectate este redusă. Mai mult, nu este neobișnuit ca părinții pacientului să necesite îngrijire psihologică.
Când ar trebui să mergi la medic?
CSD este ereditar și, prin urmare, este de obicei diagnosticat imediat după naștere. Părinții care observă mic de statura, tulburările de creștere sau greșelile la copilul lor ar trebui să implice medicul pediatru. Plângerile artritice sau sentimentul general de boală sunt, de asemenea, semne de avertizare clare care ar trebui clarificate imediat. Tratamentul are loc de obicei într-o clinică specializată și include diverse medicamente și chirurgicale măsuri. În timpul tratamentului, pacientul trebuie să fie atent monitorizat de un medic și examinat în mod regulat. Dacă nu se acordă tratament medical, KSD urmează un curs serios. Pentru a preveni deformările și disfuncțiile organelor care afectează semnificativ calitatea vieții, boala trebuie tratată într-un stadiu incipient. Dacă simptomele displaziei congenitale spondiloepifizare apar mai târziu în viață, se recomandă o vizită la medic. În acest caz, subiacentul condiție poate fi doar CSD ușor, care, totuși, necesită și tratament medical. Persoana de contact potrivită este medicul de familie, un ortoped și diverși interniști. Simptomele individuale sunt tratate de logopezi, specialiști în urechi și ochi și terapeuți.
Tratament și terapie
Problemele ortopedice sunt principalul obiectiv al tratamentului pentru bolnavi. Sesiuni regulate de exerciții sub formă de fizioterapie pentru stabilizarea coloanei vertebrale sunt recomandate. Nici celelalte simptome extrascheletice nu trebuie neglijate, deoarece pot provoca leziuni grave în consecință. Mai ales că se poate aștepta o agravare a simptomelor extrascheletice în timp, controalele oftalmologice și ORL regulate sunt o parte importantă a îngrijirii copiilor cu SEDC. O radiografie a coloanei cervicale pentru a verifica sau exclude SED suspectat este urgent necesară în primele șase luni de viață ale sugarului. În plus, imagistica funcțională, în special un RMN al joncțiunii craniocervicale, adică joncțiunea vertebrelor cervicale superioare cu craniu, este recomandat. În cazul intervențiilor chirurgicale de urgență și traumatisme, anestezistul în special ar trebui să fie informat cât mai devreme posibil despre posibila instabilitate atlantoaxială, adică instabilitatea dintre primele două vertebre cervicale atlas și axă. Deoarece pot apărea complicații severe, mai ales în timpul intubare a pacienților congenitați cu SED, consultarea prealabilă este esențială.
Perspectivă și prognostic
Displazia congenitală spondiloepifizară se caracterizează printr-un prognostic nefavorabil. Boala se dezvoltă din cauza unei mutații genetice în procesul de dezvoltare umană. Reglementările legale împiedică medicii și medicii să modifice materialul genetic al organismului uman. Prin urmare, accentul principal al cercetătorilor este pe dezvoltarea metodelor de tratament care conduce la ameliorarea simptomelor. Malformațiile sunt corectate de către medici în intervențiile chirurgicale în cel mai bun mod posibil. În ciuda tuturor eforturilor și corecțiilor multiple, o stare naturală de sănătate a pacientului nu se poate realiza. Scopul este de a atenua disconfortul și de a restabili funcționarea optimă a corpului. Fiecare operație este asociată cu diverse riscuri și efecte secundare. Acestea trebuie luate în considerare la efectuarea unui prognostic. În plus, displazia duce la o povară emoțională puternică la mulți oameni. În cazul unui curs nefavorabil al bolii, aceasta poate duce la dezvoltarea bolilor mentale. Acestea înrăutățesc și mai mult calitatea vieții, precum și generalitatea sănătate a persoanei afectate. Simptomele displaziei sunt exprimate într-o intensitate diferită la fiecare pacient. Cu cât apar mai multe simptome, cu atât prognosticul este mai rău. În plus, în cazurile severe, poate apărea insuficiență respiratorie, ducând la moartea prematură a pacientului. În cazurile de complet orbire, persoanele afectate sunt dependente de asistența zilnică a altor persoane.
Prevenirea
Deoarece disconfortul ortopedic semnificativ apare în cursul bolii, este esențial tratamentul medical regulat. În special, nealinierea severă frecventă a coloanei vertebrale poate fi adesea contracarată cu competenți fizioterapie. Instrucțiunile de auto-ajutor, adică exerciții de gimnastică regulate și corecte, sunt indispensabile pentru o viață autodeterminată a bolnavului. În alte domenii de tratament, cum ar fi pierderea auzului și miopie, extinderea bolii variază foarte mult. Prin urmare, măsura în care tratamentul continuu merită sau limitează viața pacientului trebuie cântărit individual pentru cei afectați.
Îngrijire ulterioară
În cele mai multe cazuri, pacienții cu această boală nu au sau doar foarte puține îngrijiri ulterioare măsuri la dispoziția lor. În primul rând, un medic ar trebui consultat și un diagnostic trebuie efectuat devreme în cursul acestei boli, deoarece, de asemenea, acest lucru nu poate duce la o vindecare independentă. Dacă pacientul dorește să aibă copii, se pot efectua teste și consiliere genetică pentru a preveni reapariția bolii. Cu toate acestea, o vindecare completă nu este posibilă. Datorită bolii, majoritatea celor afectați sunt dependenți de măsuri of fizioterapie or terapie psihica. Multe dintre exerciții pot fi repetate acasă, ceea ce accelerează tratamentul. Verificările periodice efectuate de către un medic sunt, de asemenea, foarte utile și importante pentru a detecta și trata alte daune într-un stadiu incipient. Unii dintre cei afectați sunt, de asemenea, dependenți de ajutorul și sprijinul propriei familii în viața lor de zi cu zi, prin care conversațiile iubitoare pot avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra evoluției bolii și, de asemenea, asupra stării psihologice a persoanei afectate. De regulă, speranța de viață a persoanei afectate nu este redusă de această boală.
Ce poți face singur
Pacienții cu displazie congenitală spondiloepiphyseal lucrează cu medicii lor curatori pentru a dezvolta un plan pentru a se ajuta în viața de zi cu zi. Datorită nanismului lor, pacienții suferă de limitări în capacitatea lor de a se deplasa, ceea ce face dificilă efectuarea anumitor activități zilnice. Casele pacienților pot fi modificate pentru a le satisface nevoile și cerințele, astfel încât să nu sufere restricții severe de circulație, cel puțin acasă. Datorită deformărilor coloanei vertebrale și tensiunii asociate pe spate, este extrem de important ca cei afectați să efectueze în mod regulat exerciții fizioterapeutice cu un kinetoterapeut. Anumite sesiuni de antrenament pot fi efectuate și acasă, dacă pacientul dorește acest lucru. În acest fel, persoana afectată întărește mușchii și, în cel mai bun caz, contracarează deteriorarea ulterioară a capacității de mișcare. Pacienții participă în mod regulat la examinări medicale de rutină, chiar dacă nu apar reclamații noi. Acest lucru se datorează faptului că persoanele care suferă sunt predispuse la boli oculare și pierderea auzului. tractului respirator poate fi, de asemenea, afectată de displazie congenitală spondiloepifizară, făcând necesare controale. Unii pacienți suferă de complexe de inferioritate care trebuie gestionate de un psiholog. Părinții pot avea nevoie, de asemenea, de tratament psihoterapeutic în unele cazuri.
