Dismelia poate lua diferite forme. În funcție de forma malformației, terapeutic adecvat măsuri se bazează de obicei pe individ.
Ce este dismelia?
Dismelia este o malformație care afectează membrele (picioare, brațe, mâini și / sau brațe). Malformațiile asociate cu dismelia sunt deja congenitale. În funcție de persoana afectată, malformația poate afecta mai multe membre, precum și doar un singur membru. Medicina face distincția între diferite forme de dismelie: o așa-numită amelie descrie absența unui membru complet sau a mai multor membre complete. Dacă o focomelie este prezentă în contextul unei dismelii, picioarele sau mâinile se atașează direct la șold sau umăr. Dacă dismelia se dezvoltă sub formă de peromelie, aceasta se manifestă la persoana afectată prin formarea de butucuri pe membre. În cele din urmă, în ectromelia, lungul os a extremităților provoacă deformări. La nivel mondial, aproximativ 0.02% dintre oameni au dismelie.
Cauze
Deși dismelia este o malformație congenitală, este rareori moștenită sau cauzată de un defect genetic. Cu toate acestea, cauzele exacte ale dismeliei nu pot fi adesea determinate. În multe cazuri, influențele externe în timpul sarcină sunt probabil parțial responsabili de dezvoltarea dismeliei. De exemplu, diverse infecții virale pot contribui la o malformație corespunzătoare. O lipsa de oxigen la embrion este, de asemenea, o posibilă cauză a dismeliei. În plus, prea puțin lichid amniotic or subnutriţie (cum ar fi lipsa B vitamine) a femeii însărcinate poate fi în spatele unei dismelii. Variat preparate hormonale sau amalgam sunt, de asemenea, suspectate că promovează dezvoltarea malformațiilor. Nu în ultimul rând, abuzul de droguri la femeile însărcinate probabil contribuie și la dismelia.
Simptome, plângeri și semne
Dismelia se manifestă de obicei prin simptome și semne distincte. Din cauza insuficienței oxigen alimentare, apar diverse malformații ale membrelor. Acestea pot fi de obicei detectate înainte de naștere prin ultrasunete sau cel târziu după naștere printr-un diagnostic vizual. De regulă, malformațiile apar pe membre, în special pe degete și degetele de la picioare. În majoritatea cazurilor, copiii afectați suferă de mai multe dizabilități. Malformațiile sunt însoțite de restricții de mișcare. Astfel, cei afectați pot mișca degetele doar într-o măsură limitată sau deloc. Dizabilitățile duc adesea la boli secundare și la diverse plângeri. În regiunile corpului afectate, există de obicei tulburări circulatorii, dar și eczemă, sângerare, fantomă durere și edem, în funcție întotdeauna de tipul și amploarea malformației. În cazurile severe, malformațiile pot provoca dizabilități fizice permanente, cum ar fi atunci când apar la nivelul coloanei vertebrale sau afectează o mare parte a membrelor. Deoarece dismelia se dezvoltă în ultimele luni de sarcină, condiție uneori pot fi detectate prin neobișnuite contracţii. O ultrasunete examinarea oferă claritate asupra simptomelor și permite un tratament rapid și țintit.
Diagnostic și curs
O dismelie existentă poate fi diagnosticată deja în uter; medicina se referă, de asemenea, la un astfel de diagnostic, așa-numitul diagnostic prenatal. Astfel de diagnostic prenatal pentru detectarea dismeliei este posibilă, de exemplu, prin utilizarea amenzii ultrasunete - cu ajutorul unui dispozitiv cu ultrasunete cu rezoluție foarte înaltă, aici este posibilă vizualizarea malformațiilor copilului nenăscut. Cursul dismeliei diferă în funcție de forma corespunzătoare a malformației. Dezvoltarea extremităților la copilul nenăscut se află într-o fază foarte sensibilă de la aproximativ 29 până la a 46-a zi de sarcină; tulburările de dezvoltare care se exprimă în dismelia apar probabil în această perioadă. Orice dismelie prezentă nu se modifică de obicei în timpul vieții. Cu toate acestea, de sprijin adecvat măsuri poate face viața de zi cu zi mai ușoară pentru persoanele afectate.
Complicațiile
Multe complicații diferite apar cu dismelia. În general, viața pacientului devine extrem de dificilă și activitățile obișnuite nu mai pot fi efectuate. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate sunt, de asemenea, dependente de ajutorul altor persoane. Deformitățile sunt la fel de vizibile pentru alți oameni și pot, de asemenea, să fie conduce la problemele sociale. În multe cazuri, copiii cu dismelia sunt hărțuiți sau tachinați și nu găsesc o legătură. Ca urmare, se poate dezvolta o atitudine agresivă, ceea ce duce la excluderea socială. Părinții copiilor sunt, de asemenea, adesea expuși la disconfort psihologic și trebuie să fie îngrijiți de un psiholog. Până în prezent, nu există nici un remediu pentru dismelie. Cu toate acestea, nu există complicații cu această boală. Simptomele sunt permanente și nu se vor agrava sau se vor îmbunătăți. Din acest motiv, nu pot apărea alte complicații în timpul tratamentului. Acest lucru se realizează de obicei cu ajutorul diferitelor SIDA, care poate ajuta pacientul să facă față vieții de zi cu zi mai ales fără ajutorul altor persoane și, prin urmare, nu mai este complet restricționat în viață.
Când trebuie să mergi la medic?
Dismelia este de obicei diagnosticată în uter sau imediat după naștere. Părinții unui copil afectat ar trebui vorbi medicului pediatru în mod regulat și, de asemenea, consultați un specialist care poate trata în mod specific deformările. Copilul va avea nevoie oricum de controale regulate și poate necesita, de asemenea, sprijin terapeutic. Mai ales când copilul participă grădiniță pentru prima dată sau începe școala, trebuie acordată o atenție deosebită oricăror schimbări de comportament. Adesea pacienții cu dismelie sunt ostracizați și dezvoltă probleme psihologice, cum ar fi depresiune sau complexe de inferioritate deja la începutul anului copilărie. Părinții care observă acest lucru ar trebui să consulte un psiholog și, de asemenea vorbi persoanelor responsabile din grădiniță sau școală. Dacă dismelia provoacă limitări mai târziu în viață, un medic trebuie consultat în orice caz. În majoritatea cazurilor, simptomele pot fi cel puțin atenuate prin tratament măsuri. Condițiile preliminare pentru aceasta sunt examinările regulate de rutină și sprijinul cuprinzător din partea rudelor.
Tratament și terapie
terapie de dismelie este de obicei proiectată individual în funcție de nevoile unei persoane afectate și diferă în funcție de forma existentă a malformației. În majoritatea cazurilor, adecvat terapie începe imediat după naștere. terapie de dismelie integrează de obicei diferite abordări terapeutice: De exemplu, o persoană afectată de dismelie este însoțită terapeutic atât de medici, cât și de kinetoterapeuți; în funcție de caz, suportul psihologic poate avea, de asemenea, un efect pozitiv asupra modului în care o persoană afectată tratează malformația actuală. Dacă, de exemplu, mobilitatea articulații este afectat de dismelia, rezultatele bune pot fi adesea obținute prin măsuri fizioterapeutice intensive; în acest context, promovarea mobilității articulațiilor este, de asemenea, denumită reparare. Diferite malformații în contextul dismeliei pot fi tratate chirurgical, astfel încât funcțiile afectate să poată fi îmbunătățite. Vârsta la care au loc intervențiile chirurgicale corespunzătoare depinde, printre altele, de tipul de malformație. În cele din urmă, utilizarea diferitelor proteze este posibilă și pentru înlocuirea membrelor lipsă.
Perspectivă și prognostic
Dacă dismelia este detectată și tratată devreme, prognosticul este de obicei foarte bun. Persoanele afectate pot trăi de obicei o viață relativ lipsită de simptome. Cu toate acestea, o mare parte din pacienți depind de asistența medicală și umană pentru tot restul vieții. Verificările medicale și măsurile terapeutice trebuie efectuate de-a lungul mai multor ani și adesea chiar până la sfârșitul vieții, deoarece malformațiile se pot repeta conduce la complicații. Malformațiile grave pot face necesare intervenții chirurgicale. Acestea reprezintă întotdeauna o povară considerabilă pentru cei afectați și, pe termen lung, vizitele regulate la medic și examinările limitează, de asemenea, calitatea vieții pacientului și, prin urmare, bunăstarea acestuia. Dacă nu sunt tratate sau tratate inadecvat, numeroasele restricții de mișcare pot provoca grave sănătate Probleme. De exemplu, mulți indivizi afectați suferă de tulburări de mers, probleme de prindere a obiectelor sau deformări posturale. Toate aceste plângeri cauzează disconfort fizic și mental serios pe termen lung. Dacă pacientul nu primește îngrijiri medicale complete, acesta poate conduce la o varietate de boli secundare fizice, dar și la depresiune, anxietate socială și complexe de inferioritate. Cu toate acestea, în principiu, perspectivele dismeliei sunt bune.
Prevenirea
Deoarece cauzele exacte ale dismeliei sunt adesea necunoscute, prevenirea țintită este limitată. Cu toate acestea, riscul apariției dismeliei poate fi redus de către femeile însărcinate care iau diferite măsuri comportamentale inimă; de exemplu, evitarea subnutriţie, evitând ilegalitatea medicamente, iar controalele regulate pot ajuta la prevenirea dismeliei la copilul nenăscut.
Urmare
În majoritatea cazurilor de diselie, nu există sau sunt foarte puține măsuri și opțiuni de îngrijire ulterioară disponibile pentru persoana afectată. Deoarece această boală este apariția diferitelor malformații, acestea trebuie detectate și tratate de un medic într-un stadiu incipient, în orice caz, deoarece nu se poate vindeca singură. Un diagnostic precoce are întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a dismeliei și poate preveni o înrăutățire a simptomelor. În majoritatea cazurilor, cei afectați de dismelie necesită intervenție chirurgicală pentru ameliorarea simptomelor. Persoanele afectate ar trebui să-și ia ușor corpul pentru o vreme după aceea. Eforturile sau activitățile stresante ar trebui evitate pentru a nu pune presiuni inutile asupra corpului. Mai mult disconfort poate fi atenuat de fizioterapie măsuri. Persoana afectată poate repeta și multe exerciții acasă și astfel poate îmbunătăți mișcarea corpului. În multe cazuri, persoanele afectate sunt, de asemenea, dependente de tratament psihologic, iar discuțiile cu prietenii și propria familie sunt, de asemenea, foarte utile.
Ce poți face singur
În funcție de tipul de deformare și de nevoile individuale ale persoanei afectate, dismelia poate fi tratată independent într-o anumită măsură. Acest lucru poate fi realizat, de exemplu, prin măsuri fizioterapeutice precum fizioterapie și exerciții de mișcare în viața de zi cu zi. Părinții ar trebui să încurajeze copilul afectat să facă mișcare pentru a îmbunătăți mobilitatea celor deteriorați articulații pe termen lung. Însoțind acest lucru, copiii afectați pot beneficia de consiliere terapeutică, unde adesea intră și în contact cu alte persoane afectate. Părinților și rudelor unui pacient cu dismelia li se oferă de obicei sprijin terapeutic. Medicul responsabil va recomanda posibile contacte (grupuri de auto-ajutorare, clinici de specialitate pentru malformații etc.) și, uneori, va susține și persoana afectată în tratamentul terapeutic al malformației. Deoarece dismelia nu este încă complet vindecabilă, achiziționarea de proteze și altele SIDA este, de asemenea, recomandabil. Pe termen lung, cei afectați și rudele lor trebuie să învețe să trăiască cu condiție. Acest lucru poate fi realizat, pe de o parte, prin măsuri terapeutice și, pe de altă parte, prin tratarea deschisă a bolii. Cei afectați pot găsi contacte în forumuri, grupuri de auto-ajutor și în Rețeaua copiilor pentru malformații, de exemplu.
