Ciliar primar diskinezie este o tulburare respiratorie congenitală. Implică o tulburare de mișcare a cililor.
Ce este diskinezia ciliară primară?
Ciliar primar diskinezie este, de asemenea, cunoscut sub numele de diskinezie ciliară primară (PCD) sau sindrom Kartagener. Aceasta se referă la o tulburare funcțională care apare rar a celulelor purtătoare de ciliare. În acest caz, există perturbări ale mișcărilor cililor (cilii). În Europa, frecvența ciliarului primar diskinezie este 1: 15,000 la 1: 20,000. În Germania, aproximativ 4000 de persoane suferă de sindromul Kartagener. Persoanele afectate suferă de infecții respiratorii care apar în mod repetat și sunt cauzate de o modificare genetică a cililor. La aproximativ 50% din toți pacienții, organele sunt aranjate în imagine oglindă. De exemplu, inimă nu este în partea stângă a corpului, ci în dreapta. Medicii se referă la acest lucru drept situs inversus. Dacă este prezent un astfel de aranjament inversat în oglindă, medicii îl numesc sindrom Kartagener. Dacă, pe de altă parte, nu există situs invers, condiție este denumită diskinezie ciliară primară.
Cauze
Dischinezia ciliară primară este cauzată de diferite defecte genetice. Acestea sunt responsabile pentru o defecțiune a bătăii ciliare. Mutațiile provoacă o lipsă de specific proteine care sunt importante pentru formarea cililor. În funcție de proteina care este defectă, cilii au un model de bătaie deranjat. Uneori sunt complet imobile. Una dintre cele mai frecvente tulburări este defectul brațelor exterioare ale dininei. Jumătate dintre persoanele afectate au mutații recesive ale ADNH5 genă. Cu toate acestea, până în prezent au fost descifrate doar între 50 și 60% din genele care cauzează diskinezie ciliară primară. Transmiterea dischineziei ciliare primare se face prin moștenire. Astfel, părinții transmit boala descendenților lor într-un mod autosomal recesiv. Cu toate acestea, diskinezia ciliară primară este vizibilă numai dacă defectul genetic este prezent la ambii părinți. Astfel, condiție nu apare în fiecare generație. Deoarece cilii nu se mai pot mișca suficient din cauza bolii, acest lucru are ca rezultat o perturbare a transportului de secreție. În plus, autocurățarea naturală a tractului respirator, cunoscută și sub denumirea de clearance mucociliar, nu mai poate fi efectuată corespunzător. Drept urmare, apărarea corpului nu mai este capabilă să lupte patogenii. Ca urmare, persoanele afectate suferă recurente inflamația bronhiilor, plămâni, sinusuri și urechea medie.
Simptome, plângeri și semne
Auto-curățarea afectată a cililor are ca rezultat simptomele tipice ale infecțiilor respiratorii. Majoritatea pacienților suferă de bronșită, care este adesea recurentă și dificil de tratat. bronșiectazie este, de asemenea, considerată o caracteristică tipică. Acestea sunt umflături sau distrugeri ale tuburilor bronșice. infertilitate la pacienții de sex masculin, de asemenea, nu este neobișnuit, deoarece mobilitatea spermă este redusă de defecțiunea cililor. La bebeluși, aproximativ 75% dintre cei afectați suferă de sindrom de detresă respiratorie severă. În cel mai rău caz, acest lucru poate chiar conduce la moarte. În cazurile severe, cronice plămân eșecul apare și la pacienții adulți de vârstă mijlocie. La alți pacienți, auzul este din nou afectat.
Diagnosticul și evoluția bolii
Identificarea diskineziei ciliare primare nu este ușoară din cauza diferitelor cauze genetice. La aproximativ 50% din toți pacienții, boala este diagnosticată cu succes în copilărie și adolescență. Cu toate acestea, există și un număr mare de pacienți care suferă de boală nedetectată. Un test ușor care oferă informații importante este măsurarea nNO (nazal oxid de azot măsurare). Aceasta implică măsurarea conținutului maxim de NO împotriva unei rezistențe. Alternativ, pacientul își poate ține respirația. În cazul dischineziei ciliare primare, nivelurile de nNO sunt de obicei mai mici decât la persoanele sănătoase. Analiza funcției ciliare este o altă procedură importantă de diagnostic. În această procedură, celulele ciliare sunt luate din tuburile bronșice sau din nas cu ajutorul unui tampon de perie. În cazul unor constatări evidente, poate urma o examinare cu microscopul electronic. Diagnosticul poate fi confirmat prin teste genetice.Nu este posibilă o vindecare pentru dischinezie ciliară primară sau sindromul Kartagener. Cu toate acestea, diferite terapeutice măsuri poate facilita transportul secrețiilor de pe căile respiratorii. Aranjamentul lateral al organelor nu afectează în mod negativ cel al pacientului condiție.
Complicațiile
În această boală, persoana afectată suferă în primul rând de diverse plângeri care afectează tractului respirator. Aici apar adesea infecții, ceea ce în cel mai rău caz se poate conduce la moarte. Din acest motiv, persoanele care suferă trebuie să le protejeze mai bine tractului respirator și sistemului imunitar în general împotriva infecțiilor și inflamațiilor pentru a evita complicațiile. Dacă infecțiile nu sunt tratate, tuburile bronșice vor fi distruse ireversibil. În multe cazuri, boala cauzează infertilitate la bărbați. Acest lucru poate avea un efect foarte negativ asupra relației cu partenerul și eventual conduce la plângeri psihologice sau depresiune. Mulți dintre cei afectați suferă, de asemenea, de complexe de inferioritate. În plus, există adesea dificultăți de respirație, care apare mai ales în timpul efortului greu. Drept urmare, cei afectați nu pot desfășura activități sau sporturi extenuante din punct de vedere fizic. De asemenea, capacitatea auditivă a pacienților este limitată sincer de boală, astfel încât să ajungă la o calitate a vieții redusă a pacientului. Tratamentul acestei boli se efectuează fără complicații cu ajutorul medicamentelor care inhibă și tratează inflamațiile. În plus, în multe cazuri, pacienții se bazează pe terapii respiratorii pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții. Eventual, speranța de viață a persoanei afectate este redusă din cauza bolii.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Tulburările respiratorii trebuie evaluate de un medic. Dacă un curs cronic de restricționat respiraţie este evident sau dacă persoana afectată suferă în mod repetat bronșită, observațiile trebuie discutate cu un medic. Un sentiment de presiune în zona plămânilor, imposibilitatea adâncimii respiraţie sau tulburările de somn indică sănătate nereguli care ar trebui prezentate unui medic. Dacă persoana afectată se trezește în timpul somnului nocturn din cauza unei reduceri oxigen aprovizionare, trebuie consultat un medic. Dacă anxietatea se dezvoltă din cauza dificultății de respirație sau a modificărilor în Sistemul cardiovascular dezvoltă, este nevoie de ajutor. inimă palpitații, o neliniște interioară sau senzația de insuficiență de oxigen trebuie investigat și tratat. De asemenea, este nevoie de acțiune dacă există o scădere a rezistenței fizice sau rapidă oboseală. Dacă activitățile sportive nu mai pot fi efectuate pe deplin, este recomandabilă clarificarea simptomelor. Dacă se constată suferință respiratorie acută la sugari, sunt necesare servicii medicale de urgență. În plus, gură-La gură ventilație trebuie efectuată pentru a asigura supraviețuirea sugarului. În unele cazuri, pacienții exprimă o scădere a auzului. Dacă sunetele ambientale nu mai pot fi percepute în mod adecvat, trebuie consultat un medic. Dacă se constată o scădere a auzului în comparație directă cu persoanele din mediul imediat, ar trebui făcută o vizită la medic.
Tratament și terapie
Dischinezia ciliară primară nu poate fi tratată cauzal. În schimb, obiectivul este de a opri progresia bolii. Pentru a detecta agravarea sănătate afecțiuni în timp util, studii imagistice precum bronhoscopie, teste ale funcției pulmonare și spută analiza se efectuează regulat. Testele auditive sunt, de asemenea, efectuate pentru a detecta oricare pierderea auzului. Centrul de terapie este tratarea simptomelor. În acest scop, respirator intensiv fizioterapie se efectuează pentru a ajuta la reducerea acumulărilor excesive de secreții în căile respiratorii. Pentru a îmbunătăți tusea secrețiilor încăpățânate, soluția salină trebuie inhalată constant. În plus, pacientului i se administrează diverse medicamente pentru tratarea infecțiilor. Acestea includ antiinflamatoare, expectoranți și antibiotice. În unele cazuri, utilizarea bronhodilatatoarelor poate fi de asemenea utilă. Acestea dilată tuburile bronșice și astfel ameliorează respiraţie dificultăți. De asemenea, este util să beți multe lichide. În cazuri individuale severe, chirurgicale plămân transplantare este uneori necesar.
Prevenirea
Dischinezia ciliară primară este o tulburare congenitală care este moștenită. Din acest motiv, nu poate fi prevenită în mod eficient.
Post-Operație
Simptomele dischineziei ciliare primare pot fi ameliorate în timpul îngrijirii ulterioare, în principal prin exerciții de respirație. Pacienții primesc sugestii precise de la medicul lor cu privire la această măsură terapeutică și trebuie, de asemenea, să respecte recomandările pentru un comportament adecvat. Prin participarea regulată la respirație terapie, își pot întări plămân funcţie. De asemenea, reduce riscul de atacuri de panica. Un alt beneficiu al consecvenței exerciții de respirație poate fi văzut în acumularea redusă de mucus, astfel încât căile respiratorii să nu se înfunde. Inhalarea unei soluții saline ajută și la respirația liberă. Această metodă este potrivită pentru copiii și adulții afectați care suferă de probleme respiratorii. Dacă medicul vă prescrie medicamente, acesta trebuie administrat exact așa cum a fost prescris. Acest lucru va ajuta la reducerea riscului crescut de infecție. Dacă este necesar, se recomandă o consultare intensivă. Aici, pacienții pot vorbi la medicul lor despre luarea antiinflamatoare și, dacă este necesar, antibiotice. În funcție de caz, pacienții iau prescrisul medicamente în mod permanent pentru a-și proteja corpurile cât mai bine posibil. Urmând principalul terapie, este important să țineți programări de urmărire pentru a examina tuburile bronșice și plămânii. Un test auditiv poate fi, de asemenea, util, deoarece boala cauzează adesea pierderea auzului.
Iată ce poți face singur
Pacienții cu diskinezie ciliară primară au probleme cu respirația profundă, ceea ce poate duce la tulburări de somn, printre altele. Prin urmare, ar trebui să consulte un medic la timp. Medicul va oferi anumite sugestii pentru terapie, precum și pentru un comportament corect în viața de zi cu zi. Printre altele, terapia respiratorie vizată ajută la întărirea plămânilor. Ca parte a acestei căi respiratorii fizioterapie, cei afectați învață cum să respire corect. În același timp, acumularea de secreții care blochează căile respiratorii este redusă. Un alt mijloc de ușurare în viața de zi cu zi este inhalare de sare obisnuita. Regulat inhalare ajută atât copiii, cât și adulții să respire din nou liber. În plus, există și medicamente speciale care reduc riscul de infecție. În strânsă consultare cu medicul, pacienții pot lua expectoranți, antiinflamatoare precum și antibiotice. Aceste medicamente nu sunt utilizate numai în cazuri acute, ci trebuie luate în mod regulat. Dacă, din cauza reducerii oxigen aprovizionare, capacitatea de a face față stres scade, cei afectați nu trebuie să se aștepte prea mult de la ei înșiși. Este mai bine să consultați mai întâi un medic pentru a clarifica în detaliu simptomele. Printre examinările importante pe care pacienții nu trebuie să le rateze sunt bronhoscopia și testele funcției pulmonare. Ocazional, pierderea auzului apare din cauza bolii, de aceea sunt recomandate și teste auditive.
