Numai factorii de risc congenital ai trombofiliei, care sunt foarte frecvenți, sunt prezentați mai jos:
Mutația factorului V Leiden (rezistența APC)
Factorul V este o componentă în ceea ce se numește cascada de coagulare a sânge, adică în procesul de coagulare a sângelui. O mutație a genă căci factorul V are ca rezultat ceea ce se numește Rezistența APC. Această cauză a mutației a crescut hemostaza (sânge coagulare) și astfel crește riscul de tromboză.
Când factorul V este activat, acesta asigură că procesul pentru sânge are loc coagularea. Este necesară proteina C activată (APC) pentru a opri coagularea sângelui. APC se leagă de un site specific al factorului V și îl scindează. Cu toate acestea, în mutația factorului V Leiden există un defect în genă exact la locul unde APC se leagă în mod normal și oprește coagularea sângelui.
APC nu se poate lega de factorul V, rezultând o coagulare crescută a sângelui.
Mutația factorului V Leiden apare la aproximativ 5% din populația din Europa. Dacă această mutație este moștenită de la un singur părinte (heterozigot), riscul de tromboză crește de 5 până la 10 ori în comparație cu persoanele fără mutație. Cu toate acestea, dacă mutația este moștenită de la ambii părinți (homozigoți), riscul de tromboză este de 50-100 de ori mai mare decât la persoanele fără predispoziție ereditară la tromboză.
Mutația factorului II (mutația protrombinei G20210A)
Protrombina este o componentă a coagulării sângelui. Se formează în ficat și transformată de un activator în trombină, care este relevantă pentru coagularea sângelui. Trombina asigură că sângele trombocite (trombocite) sunt eliberate și pot forma o închidere a plăgii (agregare plachetară). În plus, trombina se transformă fibrinogen în fibrină, care este o componentă a cheagurilor de sânge.
În cazul unei mutații a genelor care reglează factorul II (mutația protrombinei G20210A), există prea multă protrombină în sânge. Aproximativ 2% din populație este afectată de o astfel de mutație. Acest lucru crește riscul de tromboză cu un factor de aproximativ 3.
Femeile însărcinate cu mutație factor II au chiar un risc crescut de 15 ori de tromboză.
Hiperhomocisteinemie
Hiperhomocisteinemie (vezi homocisteina) - niveluri ridicate care favorizează predispoziția trombozei: Cauză genetică: moștenire autozomală recesivă; mutație punctuală; activitatea enzimei este redusă cu aproximativ 70% la persoanele afectate:
- „Tipul sălbatic” - sănătos: aproximativ 40%.
- Purtător de trăsături heterozigoți: 45-47% (homocisteină niveluri de 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Purtător de trăsături homozigote: 12-15% (homocisteină niveluri de 22.4 ± 2.9 μmol / l)
