Diagnosticul corpului polar este utilizat pentru a detecta bolile ereditare materne în timpul inseminare artificiala. Testarea diagnosticului corpului polar are loc înainte ca ovulul să fie fertilizat. Aruncarea celulei nefertilizate are multe în comun cu aruncarea unei efective embrion în termeni morali.
Ce este diagnosticul corpului polar?
În diagnosticul corpului polar, corpurile polare sunt luate atât din materialul matern, cât și din cel paternal pentru a exclude defectele genetice înainte de fertilizare. Diagnosticul corpului polar este o procedură de diagnosticare a fertilității. Termenul „diagnostic de prefertilizare” descrie metodele de testare genetică care sunt destinate detectării defectelor genetice în timpul inseminare artificiala chiar înainte de fertilizarea oului. În diagnosticul corpului polar, elementele individuale ale celulei de ou recuperate sunt astfel examinate pentru defecte înainte de formarea zigotului. Diagnosticul de preimplantare, care sunt și teste genetice moleculare, trebuie să se distingă de diagnosticul de prefertilizare. Aceste proceduri determină dacă un embrion este implantat în uter după fertilizare in vitro a avut loc deja. Deoarece apar întrebări etice în acest context, diagnosticul genetic preimplantator nu este permis în toate țările. În Austria, de exemplu, diagnosticul genetic preimplantator este interzis. Diagnosticarea prefertilizării și diagnosticarea corpului polar sunt încă permise, deoarece nu sunt aruncați embrioni efectivi dacă există descoperiri.
Funcția, efectul și obiectivele
Fertilizare in vitro oferă posibilitatea de sarcină cuplurilor cu probleme de fertilitate și an dorința neîmplinită de a avea copii. Fertilizare in vitro produsele sunt cunoscute și sub numele de embrioni într-un borcan. În această procedură, oul este fertilizat în afara corpului feminin și implantat în uter după fertilizare. Pentru a exclude defectele genetice înainte de fecundare, corpurile polare sunt luate atât din materialul matern, cât și din cel patern. Corpurile polare se formează în timpul meioză. Acestea aderă la ovocit, conțin citoplasmă mică și sunt echipate cu un set simplu de cromozomi. Diagnosticul corpului polar în contextul fertilizării in vitro include nu numai colectarea, ci și examinarea genetică umană a corpurilor polare. În acest fel, pot fi detectate defecte genetice și oul poate fi aruncat înainte de fecundare dacă există constatări anormale. Procedura se desfășoară în principal înainte de fuziunea materialului matern și patern, deoarece diagnosticarea ovulului deja fertilizat nu a fost inițial permisă din motive etice. În acest fel, diagnosticarea corpului polar poate fi utilizată pentru a detecta, de exemplu, distribuții incorecte ale setului de cromozomi chiar înainte de fertilizare. Mutațiile cromozomiale, cum ar fi translocațiile, pot fi, de asemenea, detectate prin intermediul acestei examinări. În plus, detectarea segregării bolilor monogenetice transmise matern este posibilă în cadrul diagnosticului corpului polar, care este asigurat de așa-numita reacție în lanț a polimerazei. Această procedură este o metodă de amplificare in vitro a substanțelor ereditare. Dacă testele de diagnostic ale corpului polar nu prezintă anomalii, se așteaptă prima diviziune celulară. Acest lucru are ca rezultat un embrion, care este transplantat în cel al mamei uter dacă nu există constatări anormale. Dacă există în schimb constatări anormale, oul poate fi aruncat înainte ca embrionul să se dezvolte. Datorită riscului crescut din cauza vârstei, examinarea setului de cromozomi este deosebit de relevantă la femeile în vârstă pentru a exclude aneuploidii precum trisomia 21. În plus, diagnosticul corpului polar permite detectarea bolilor ereditare materne ale dominantului și ale X-ului. formă legată în moștenirea mendeliană. Cu toate acestea, factorii bolii paterne nu pot fi detectați în mod cuprinzător prin examinările de diagnostic ale corpului polar. Astfel, diagnosticul corpului polar nu oferă o excludere fiabilă a defectelor genetice. Diagnosticul preimplantării, pe de altă parte, poate detecta și boli ereditare paterne, astfel încât procedurile de diagnostic preimplantare sunt superioare diagnosticului corpului polar în acest sens. Cu toate acestea, respingerea unui ovul deja fertilizat, așa cum trebuie să fie pentru diagnosticarea pre-implantare, este considerată iresponsabilă din punct de vedere etic de mulți oameni.
Riscuri, efecte secundare și pericole
Problemele etice sunt extrem de relevante pentru domeniul medicinei fertilizării. Orientările guvernamentale definesc cadrul în care fertilizarea este considerată responsabilă. În Germania, acest cadru este, de asemenea, cunoscut sub numele de Legea privind protecția embrionilor. Datorită introducerii Legii privind protecția, diagnosticul genetic preimplantare a fost permis doar cu moderare pentru o lungă perioadă de timp, deoarece a fost asociat cu respingerea embrionilor efectivi și, prin urmare, a ignorat Legea privind protecția embrionilor. Din acest motiv, prefertilizarea și diagnosticarea corpului polar au fost avansate în Germania. Din 2011, totuși, diagnosticul genetic preimplantator a fost aprobat pentru indicații adecvate în toată Germania. Din punct de vedere științific, diagnosticarea preimplantării este superioară diagnosticării corpului polar, astfel încât diagnosticarea corpului polar a fost utilizată doar într-o măsură limitată începând din 2011. Nici una, nici cealaltă procedură nu sunt asociate cu riscuri fizice și efecte secundare pentru mamă sau tată. Cu toate acestea, rezultatul ambelor diagnostice poate confrunta un cuplu cu psihologic stres în timpul planificării familiale. Prin urmare, cuplurile ar trebui să participe la examene cu o constituție cât mai stabilă. În cazul unor constatări anormale, se pune întrebarea dacă mama și tatăl doresc să arunce deloc oul. Fertilizările nereușite din trecut au pus adesea o presiune pe relații și, în cazuri individuale, chiar le-au pus capăt. Același lucru este valabil și pentru complicațiile din timpul fertilizării, deoarece acestea pot apărea cu boli ereditare și astfel pot ieși la iveală prin diagnosticarea corpului polar. Prin urmare, cuplurile ar trebui să fie conștiente în prealabil de cât de stresantă poate fi procedura de diagnostic pentru relația lor. Indicațiile pentru un examen de diagnostic al corpului polar pot fi cunoscute boli ereditare în familie. Vârsta mamei poate fi, de asemenea, un stimulent pentru diagnosticarea corpului polar, deoarece riscul mutațiilor crește după o anumită vârstă.
