Diagnostic
Diagnosticul se bazează pe aspectul clinic, simptome și este completat de un examen familial (antecedente familiale). În plus, o piele biopsie poate fi efectuat, în care țesutul cutanat îndepărtat este examinat cu un microscop electronic și al acestuia colagen se evaluează structura. Diferențierea în diferitele tipuri de Sindromul Ehlers-Danlos se face prin analiza secvenței ADN-ului.
Tipuri de clasificare
Tipul I, II: Tip clasic; Ereditate: autosomal dominant; Simptome principale: hiperelasticitate și fragilitate a pielii, cicatrici atrofice, hipermobilitate articulară; Cauză: tulburare de formare a colagenului V Tip III: Tip hipermobil; Ereditate: autosomal dominant; Principalele simptome: hipermobilitate articulară generalizată, afectarea pielii (hiperelasticitate și / sau piele moale vulnerabilă); Cauza: Tulburare de formare a colagenului V tip IV: tip vascular; Ereditate: autosomal dominant; Simptome principale: piele translucidă subțire, rupturi ale arterelor, intestinelor și uterului, tendință pronunțată la hematom; Cauza: tulburare de formare a colagenului III tip V: corespunde tipului I tip VI: tip cifoscoliotic; Ereditate: autozomal recesiv; Principalele simptome au redus tensiunea musculaturii deja la naștere („floppy-sugar”), au întârziat dezvoltarea reflexelor de susținere și de susținere, îndoirea laterală a coloanei vertebrale (scolioză); Cauză: lipsa lsysl hidroxilazei Tip VII A / B: tip artrocalastic; Ereditate: autosomal dominant; Principalele simptome hipermobilitate generalizată severă a articulațiilor cu luxații repetate, luxație congenitală, bilaterală a șoldului; cauză: tulburări în formarea colagenului Tip I Tip VII C: tip dermatosparactic; mostenire: autosomal dominant; simptome principale: fragilitate pronunțată a pielii, piele pendulantă, cauză: lipsa proceptului N-terminal I peptidază
Terapie și profilaxie
Nici o terapie cauzală, nici una simptomatică nu este posibilă în prezent, prin urmare profilaxia daunelor consecutive este în prim plan. Leziuni și stres mai mare asupra articulații ar trebui evitată. De exemplu, anumite sporturi care sunt asociate cu un risc crescut de accidentare nu trebuie practicate.
Datorită riscului crescut de complicații în timpul sarcină și nașterea în tipurile I, II, IV și VI, aproape Monitorizarea este necesar. În mod similar, tuse-terapia supresivă și reglarea generală a consistenței scaunului trebuie luate în considerare pentru răceli, deoarece acest lucru poate preveni colon ruptura si pneumotorax. Prin fizioterapie timpurie, în special la copii, o stabilizare a suprastrabilității articulații poate fi atins, ceea ce duce la o ameliorare a reclamațiilor întregului sistem locomotor. Rănile trebuie îngrijite cu o atenție deosebită și operațiile ar trebui efectuate numai în situații de urgență, deoarece vindecarea ranilor durează de 3 până la 4 ori mai mult decât de obicei.