Diagnostic
Specializat în tulburări metabolice este un specialist care se numește endocrinolog, endocrinologie este un subiect al medicinei interne. Endocrinologul face un diagnostic provizoriu pe baza simptomelor descrise și poate face apoi diagnosticul folosind un special sânge Test. În această examinare, un anumit precursor hormonal poate fi detectat în concentrații semnificativ crescute.
Moştenire
sindromul adrenogenital este o așa-numită boală ereditară. Aceasta înseamnă că poate fi transmis de la persoana afectată descendenților lor. Boala este moștenită autozomal recesiv. De exemplu, dacă un părinte suferă de un sindromul adrenogenital iar celălalt partener poartă una din cele două copii ale genei defecte, există un risc de 50% ca și copilul să sufere de un sindrom adrenogenital.
Terapie
sindromul adrenogenital iar simptomele sale sunt în general bine tratabile, dar boala nu este vindecabilă. Cei afectați au nevoie de terapie de substituție hormonală. Hormonul cortizol, care nu poate fi produs suficient din cauza deficitului enzimatic, trebuie administrat sub formă de tablete.
Cortizolul mai este numit hormon al stresului. Aceasta înseamnă că crește semnificativ în situații stresante. Cu toate acestea, deoarece hormonul nu poate fi produs suficient în organism, dar este furnizat sub formă de tablete, trebuie să se acorde atenție creșterii dozei în situații potențiale de stres.
Acestea includ operații, infecții și efort fizic greu. Dacă apare un sindrom de pierdere a sării în același timp, hormonul aldosteron trebuie luat și sub formă de tablete. Cu toate acestea, pe lângă înlocuirea hormonului, tulpina psihologică cauzată de masculinizarea femeii afectate nu trebuie subestimată. Pentru pacienții care suferă de sindromul adrenogenital clasic și care s-au născut deja cu organe genitale masculinizate, intervențiile chirurgicale în sensul chirurgiei plastice pot ajuta. Pentru a evita în continuare masculinizarea (păr, acnee, voce groasă), hormoni pot fi luate care acționează ca un adversar al hormonilor sexuali masculini care sunt prezenți în exces (antiandrogeni).
Durată
Sindromul adrenogenital este o boală care nu este vindecabilă. Înseamnă că poate fi tratat cu medicamente, dar nu dispare niciodată. Medicamentul trebuie luat pe viață.
Dorința de a avea copii cu sindromul adrenogenital
Sindromul adrenogenital este o boală ereditară. Prin urmare, există riscul de a transmite boala descendenților. Pacienții care suferă de boală și doresc să aibă un copil ar trebui să consulte o clinică specializată.
Cu toate acestea, trebuie amintit și faptul că femeile și bărbații cu sindrom adrenogenital pot fi adesea infertili. Femeile cu forma neclasică a sindromului adrenogenital au șanse relativ mari de a rămâne însărcinate, dar fertilitatea lor este de asemenea limitată. Femeile cu forma clasică nu au adesea nicio șansă de a rămâne însărcinate. Cu toate acestea, pentru a discuta și diagnostica acest lucru în mod individual, ar trebui consultat un centru medical specializat.
