Diagnostic
După ce i-a cerut pacientului istoricul medical și o minuțioasă examinare fizică, pași suplimentari în diagnosticarea hemofilie urmați: în 2/3 din cazuri există cazuri de hemofilie în familie, motiv pentru care este necesar să întrebați despre istoricul familial al bolii atunci când pacientul se prezintă medicului cu simptome suspectate de hemofilie. Pacienții raportează vânătăi ca urmare a celor mai mici leziuni. Severitatea bolii de hemofilie se diferențiază într-o formă ușoară, moderată sau severă a bolii.
Examinarea unui sânge eșantionul oferă următoarele rezultate, tipice pentru hemofilie: Timpul de sângerare este normal (= coagularea primară este intactă), dar funcția coagulării plasmatice este redusă, motiv pentru care așa-numitul timp PTT este prelungit. PTT reprezintă timpul de tromboplastină parțială. Se măsoară în teste chimice de laborator pentru a verifica funcția factorilor I, II, V, VIII-XII și XIV și XV.
Deoarece un factor al cascadei de coagulare lipsește în hemofilie, cascada de coagulare nu poate funcționa optim, rezultând un timp de coagulare prelungit. Pentru a putea face diferența între hemofilia A și B, a pacientului sânge trebuie examinat pentru factorii VIII și IX. Factorul lipsă determină forma bolii de hemofilie.
Diagnostic diferentiat
Hemofilia trebuie distinsă de alte tulburări ale sistemului de coagulare, în special sindromul von Willebrand. Factorul von Willebrand (vWF) acționează împreună cu factorul VIII-C în complexul factorului VIII și determină inhibarea degradării premature a factorului VIII. În plus, factorul favorizează coagularea prin medierea aderenței trombocitelor la locul vascular rănit.
Astfel, vWF este o componentă importantă atât a coagulării primare, cât și a celei secundare. Dacă sindromul von Willebrand este prezent, formarea vWF în celulele peretelui vascular are loc doar într-o mică măsură sau într-un mod defect. Rata redusă de formare sau funcția inadecvată a factorului von Willebrand se datorează mutațiilor genei pentru formarea factorilor.
Sindromul sau mutația genică cauzală este moștenită într-un mod autosomal dominant: informațiile genetice pentru vWF se află pe cromozomul numărul 12, care nu este un cromozom sexual. În moștenirea dominantă, o alelă bolnavă suprimă efectul celei de-a doua alele sănătoase, astfel încât boala este deja cauzată de mutația unei gene și provoacă simptome clinice. Pacienții suferă de obicei de sângerări cutanate și mucoase, mai puțin de sângerări spontane ca pacienții cu hemofilie.
Boala devine evidentă doar atunci când apare sângerare prelungită după intervenție chirurgicală. Timpul de sângerare al pacienților după o leziune este prelungit și, de asemenea, valorile coagulării plasmatice sunt modificate patologic (PTT prelungit). von Willebrand și sindromul sunt tratate cu desmopresină sau înlocuirea factorului VIII și vWF pentru a stabiliza coagularea (pentru explicații suplimentare vezi „Terapia hemofiliei”).
Simptomele formelor de hemofilie nu diferă:
- Boala hemofilie duce în mod normal la simptome clinice doar la bărbați. - Tulburarea de sângerare provoacă sângerări excesive care nu sunt proporționale cu accidentul anterior (de obicei banal) (traume). Timpul de sângerare este normal, dar de obicei există sângerări secundare care nu apar la persoanele sănătoase.
- Există trei tipuri diferite de hemofilie, care sunt definite de activitatea reziduală a factorilor de coagulare afectați: 1. hemofilie severă (hemofilie) cu mai puțin de 1% activitate reziduală sau încă o parte a factorului funcțional, în care apare sângerarea spontană și sângerarea articulară are loc 2. hemofilie moderată (hemofilie) cu activitate factorială cuprinsă între 1 și 5% din activitatea factorului normal și apariția vânătăilor (= hematoame) după ușoare traume 3. hemofilie ușoară (hemofilie) cu 5-15% activitate reziduală și în care pacienții raportează simptome precum hematoame (vânătăi) după traume semnificative și sângerări post-operatorii. - Femeile care au de obicei informații genetice modificate numai pentru hemofilie nu prezintă de obicei simptome clinice cu o activitate reziduală de peste 50%. - Pacienții suferă de sângerări mari articulații cum ar fi genunchiul, șoldul sau articulația umărului, care este denumită hemartroză.
Sângerarea declanșează o reacție inflamatorie cu procese de reparare a articulației, care poate duce la rigidizarea articulației. - În plus, sângerările pot apărea la nivelul mușchilor și țesuturilor moi. Sângerarea duce la creșterea presiunii în mușchi sau țesuturi, deoarece există acum mai mult volum disponibil.
Acest lucru poate duce la sindromul compartimentului, în special la nivelul brațelor și picioarelor: presiunea crescută determină compresia nave și nervi, astfel încât extremitățile sunt insuficient furnizate și zone mari de țesut pot muri. Sindromul compartimentar trebuie tratat de chirurg cât mai curând posibil pentru a preveni pierderea membrului. - Apare sângerare în abdomen, ceea ce reprezintă o situație care pune viața în pericol pentru pacient.
- După operații, sunt posibile sângerări neobișnuit de lungi. În plus, pot exista perioade lungi cu sânge în urină. Acest lucru poate duce la anemie, deoarece pacientul pierde constant sânge, posibil neobservat.
- Hemoragiile cerebrale (= hemoragiile intracraniene) sunt deosebit de periculoase, deoarece conduc la deces la 10% dintre pacienții care suferă de hemofilie. Sângerarea trebuie evitată cu orice preț la hemofili, motiv pentru care pacientul nu trebuie administrat medicamente care inhibă coagularea sângelui, cum ar fi acidul acetilsalicilic (Aspirină®), iar injecțiile intramusculare (= injecții în mușchi) nu trebuie administrate. Dacă apare o traumă cu sângerare, hemostaza locală atentă este de o mare importanță pentru a preveni sângerarea în țesuturile vecine.
Terapia medicamentoasă a hemofilie constă în înlocuirea factorilor de coagulare pe care organismul însuși nu îi poate produce în cantități suficiente. Pacienții cu o ușoară hemofilie primiți preparatele pentru factorul de coagulare, după cum este necesar, adică atunci când a avut loc o traumă cu sângerare sau când este planificată o operație majoră, după care poate exista sângerare severă. La pacienții cu hemofilie moderată până la severă, trebuie efectuată înlocuirea factorului profilactic, adică factorul lipsă trebuie administrat definitiv înainte de apariția sângerării.
Dacă există o activitate reziduală a factorului VIII mai mare de 15% sau a factorului IX mai mare de 20-25%, nu este necesară o terapie regulată; acești pacienți primesc factorul de coagulare lipsă în caz de sângerare spontană sau înainte de operații planificate. Mai ales terapia permanentă, precum și terapia înainte de intervenția chirurgicală se pot face sub forma unui autotratament la domiciliu, în care pacientul aplică el însuși factorul de coagulare lipsă. Pentru pacienții cu forma ușoară de hemofilie există o terapie alternativă: Ingredientul activ desmopresină (de exemplu, Minirin®) duce la eliberarea factorului VIII, care este stocat în pereții vaselor.
Cu toate acestea, medicamentul poate fi administrat doar câteva zile la rând, deoarece capacitatea de stocare în pereții vasului este epuizată după stimularea eliberării factorilor și trebuie completată. Există trei opțiuni de intervenție în terapia acută a hemofiliei:
- Pacientul primește protrombină activată, o substanță care favorizează coagularea sângelui, astfel încât sângerarea să fie oprită cât mai repede posibil. - O altă opțiune terapeutică este administrarea preparatelor cu factor VII. Acest factor se află la începutul cascadei de coagulare și își inițiază cursul regulat. - A treia opțiune terapeutică este administrarea factorului VIII-C animal pentru a permite hemostaza la pacient.
