Diagnostic
Diagnosticul deficit de alfa-1-antitripsină se bazează pe sânge probe și teste de laborator. The sânge a pacientului este examinat pentru componentele sale individuale (aici mai ales pentru compoziția proteinelor). O absență aproape completă a alfa-1 proteine este detectat.
Elevat ficat enzime poate fi detectat și în sânge. Ultrasunete arată o mărită ficat (med.: hepatomegalie).
A ficat biopsie (probele de țesut ale ficatului) prezintă, de asemenea, depozite caracteristice. Din moment ce enzima alfa-1-antitripsina nu se formează corect în ficat, enzima formată incorect se depune în celulele ficatului și astfel le distruge. Acest lucru mărește markerii parenchimului hepatic precum GOT, GPT și glutamat dehidrogenază (GLDH).
Fosfataza alcalină este, de asemenea, adesea crescută. În ciroza hepatică avansată, sunt afectați și alți parametri. Tipic ar fi un coborât albumină, a coborât colesterolului esterază (CHE) și factorii de coagulare reduși, precum și un nivel crescut de amoniac.
Există două teste care detectează cu adevărat această boală. Aceasta este electroforeza serică și testul genetic. În electroforeza serică, concentrația totală a serului proteine din sânge și se determină fracționarea lor.
Este un test de diagnostic de laborator. În general, concentrațiile de proteine sunt prezentate ca o linie cu vârfuri într-un sistem de coordonate. Există 5 vârfuri, al doilea vârf al acestei curbe reprezintă conținutul de alfa-1-globuline, care include alfa-1-antitripsina.
Dacă există o deficiență, acest vârf este în mod corespunzător mai mic. Testul genetic se efectuează într-un laborator de genetică umană, de exemplu. Pentru aceasta, ADN-ul pacientului este examinat pentru mutații ale genei corespunzătoare (vezi moștenire). Toate celelalte examene, cum ar fi a plămân test de functionare, piept radiografie sau ficat ultrasunete, poate explica simptomele bolii, dar nu și cauza acesteia.
Terapie
În zilele noastre, lipsa alfa-1-antitripsina poate fi ușor corectat prin administrarea intravenoasă a proteinei. În plus, însă, bolile organelor trebuie tratate (în special ciroza ficatului) și orice daune care au avut loc deja trebuie reparate. În cazuri extreme, însă, un ficat sau plămân transplantare trebuie luat în considerare. Administrarea alfa-1-antitripsinei are următoarele efecte secundare: În viitor este posibilă o terapie genetică. - Greață
- Alergiile
- Febră
- Rare: șoc anafilactic (șoc alergic), care poate pune viața în pericol
Speranța de viață
Deficitul de alfa-1-antitripsină este cauzată de diferite mutații ale genelor. Este o boală rară, ereditară, care apare cu o frecvență de aproximativ 1: 2000 până la 1: 5000. Cei afectați pot suferi de o formă ușoară sau severă a bolii, care este asociată cu diferite boli secundare și complicații.
Speranța de viață a pacienților, în special a celor afectați de o formă severă, este redusă în comparație cu populația sănătoasă. Speranța de viață este estimată la aproximativ 60-68 de ani. Cu toate acestea, acest lucru se aplică numai pacienților care sunt supuși unei terapii consistente și care respectă un tratament strict fumat interzice.
De asemenea, trebuie evitat consumul de alcool, deoarece crește și mai mult probabilitatea apariției bolilor hepatice. Speranța de viață este puternic dependentă de bolile secundare și de funcția organelor conservate ale plămânilor și ficatului. În caz de insuficiență de organ sau funcție foarte limitată, ultima soluție este de obicei doar un transplant de organ, care este, de asemenea, asociat cu o speranță de viață redusă și cu riscul unor boli secundare suplimentare.
