Fosfat diabet este o boală în care organismul excretă o cantitate excesivă de fosfat prin urină. La persoanele sănătoase, fosfat este filtrat din așa-numita preurină. Rinichii sunt în primul rând responsabili de acest proces. Datorită excreției fosfatului, creșterea os este deranjat, astfel încât fosfatul diabet are asemănări cu rahitism.
Ce este diabetul fosfat?
Fosfat diabet se numește uneori vitamina D-rezistent rahitism sau sindromul idiopatic Debré-de Toni-Fanconi. Fundamental pentru înțelegerea bolii este faptul că calciu se depune în osul uman. Fosfatul este implicat semnificativ în acest proces. Boala începe de obicei în copilărie. În general, diabetul fosfat este de două ori mai frecvent la femei decât la bărbați. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor evoluția bolii este mai ușoară la fete. Diabetul fosfat nu este contagios pentru alte persoane. În principiu, boala este o formă de rahitism cauzată ca urmare a hipofosfatemiei.
Cauze
Dezvoltarea diabetului fosfat are o componentă genetică. Cauza principală este o mutație asupra unui anumit genă situat pe cromozomul X. Acest lucru explică, de asemenea, de ce boala apare de două ori mai des la femei decât la bărbați. În plus, este o mutație dominantă. În acest fel, o singură alelă mutantă este suficientă pentru a declanșa diabetul fosfat. Cu toate acestea, în principiu, mecanismul exact de dezvoltare este încă în mare parte neexplorat. Unii medici suspectează că corespunzător genă este implicat în sinteza membranei proteine. În acest fel, se controlează reținerea fosfatului în organism sau în rinichi. Cu toate acestea, din cauza mutației, acest proces este defect. In principiu, calciu și fosfatul sunt interconectate la om sânge. Aceasta se mai numește calciu-produs fosfat. Dacă cantitatea de fosfat scade, calciul scade. Ca urmare, o cantitate mai mică de calciu este stocată în os. Cu toate acestea, calciul este un element obligatoriu pentru os pentru a le asigura stabilitatea. Din acest motiv, sunt necesare cantități mari de calciu pentru a asigura o creștere sănătoasă a oaselor copilărie. Prin urmare, deformările caracteristice ale oaselor se formează în contextul diabetului fosfat. În plus, diabetul cu fosfat duce la faptul că, în ciuda insuficienței concentrare de fosfat, nr vitamina D este secretat de organism. Acesta este un proces comun de reglementare la persoanele sănătoase. Reabsorbția inadecvată a fosfatului are loc în rinichi. Prin urmare, hipofosfatemia este detectabilă în serul sânge. Drept urmare, mineralizarea oaselor este perturbată.
Simptome, plângeri și semne
Diabetul fosfat se manifestă prin diferite simptome. În majoritatea cazurilor, simptomele bolii încep la copiii de doi ani. Primele deformări ale oaselor sunt vizibile la pacienți. Acestea apar, de exemplu, sub forma unor picioare de arc pronunțate și a unei genove. Mersul este adesea cu picioarele largi și vâlvă. În plus, copiii afectați sunt adesea prea mici pentru vârsta lor și pot suferi, de asemenea, de dezvoltarea afectată a dinților. In unele cazuri, urechea medie pierderea auzului se dezvoltă deoarece oasele mici din canalul urechii nu se formează corespunzător. Acest lucru este valabil mai ales dacă nu se administrează un tratament adecvat. De asemenea, este posibil ca calciu să se acumuleze în rinichi ca urmare a diabetului fosfat.
Diagnosticul și evoluția bolii
Diagnosticul diabetului fosfat se poate face cu ajutorul diferitelor examinări. În primul rând, a istoricul medical se ia între pacientul afectat sau părinții acestuia și medic. Apoi, simptomele clinice sunt supuse unei revizuiri amănunțite. Datorită vârstei pacientului în timpul manifestării inițiale, suspiciunea cade adesea rapid asupra diabetului fosfat. Pe parcursul sânge teste, concentrații scăzute de fosfat sunt detectabile în serul sângelui. In acelasi timp, calcitriol și calciu sunt prezente în cantitățile obișnuite. Radiografie examinările arată deformări rahitice ale oaselor. Acestea apar în principal în așa-numitele zone de creștere de pe antebrațul oasele. În stadiile avansate ale bolii, modificările sunt de asemenea detectabile la genunchi articulații. În plus, există indicații ale prezenței osteomalaciei. De asemenea, este important să efectuați o examinare aprofundată diagnostic diferentiat. Este relevant aici că diabetul cu fosfat are anumite asemănări cu hipofosfatazia. Prin urmare, poate fi posibilă confuzie între cele două boli. În plus, trebuie verificată prezența osteodistrofiei renale.
Complicațiile
Diabetul cu fosfat, care se desfășoară în familii, duce la complicații precum deteriorarea oaselor sau a dinților și disfuncție renală pur și simplu din cauza rahitismului hipofosfatemic moștenit legat de X. Boala metabolică duce adesea la dureri articulare înainte de a fi detectat. articulații picioarelor se răsucesc din cauza deficitului de fosfat. Acest lucru duce la un mers de vânătoare, la genunchi sau la picioare de arc. Dacă deformările sunt deosebit de pronunțate din cauza diabetului fosfat, acestea trebuie corectate ortopedic. Dacă acest lucru nu se face, adulții de acum sunt expuși riscului de complicații suplimentare din cauza uzurii premature a aparatului articulații. Pacienții cu diabet fosfat pot dezvolta, de asemenea, modificări ale dinților, ca urmare a fosfatului perturbat echilibra. Fistulele, vârfurile rădăcinii supurate sau inflamate pot implica, de asemenea mandibulă. Pacienții sunt expuși riscului de pierdere prematură a dinților, dacă dinții nu sunt tratați cu promptitudine. carie și parodontită sunt mai frecvente la persoanele cu diabet fosfat. O bună îngrijire dentară este esențială pentru a evita astfel de complicații. Complicații suplimentare pot apărea în timpul tratamentului diabetului fosfat. Fosfatul utilizat în mod obișnuit și calcitriol terapie prezintă reacții adverse la cel puțin jumătate dintre cei afectați. Una dintre acestea este creșterea calcificării renale. Dacă depozitele cristaline în rinichi sunt severe, acest lucru poate duce la hipertensiune arterială și acțiune de filtrare afectată a ambilor rinichi. Tratamentul suplimentar necesită, prin urmare, un tratament medical apropiat Monitorizarea.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Dacă apar nereguli în procesul de creștere și dezvoltare al copilului, este necesar un medic. Deformități ale fizic, particularitățile oaselor, precum și posturile incorecte ar trebui discutate cu un medic. În cazul picioarelor arcului sau ale genunchilor severe, a posturii strâmbe, precum și a dificultăților de locomoție, este necesar un medic. Particularitățile mersului, instabilitatea sau riscul crescut de accidente și căderi trebuie prezentate unui medic. Primele nereguli ale diabetului fosfat apar la copii la vârsta de aproximativ doi ani. Pe măsură ce boala progresează, devine evidentă o creștere a simptomelor cu o scădere simultană a bunăstării. Tulburările din creșterea dinților sau anomaliile procesului digestiv trebuie examinate de un medic. Dacă există o afectare a rinichi funcție, refuzul de a bea sau durere în zona rinichilor, trebuie efectuată imediat o vizită la medic. Modificări ale aspectului piele sau la urinare trebuie prezentat unui medic. Dacă, pe lângă plângerile fizice, apar și probleme emoționale sau mentale, este recomandată și consultarea cu un medic. În caz de comportament de retragere, izolare socială sau apatie, persoana afectată are nevoie de ajutor. Plânsul sau comportamentul vizibil trebuie înțelese ca semne de avertizare. Este un sănătate afectare care ar trebui clarificată și examinată. Anxietate, sentimente de rușine, tulburări de somn sau pierderea poftei de mâncare sunt semne ale unui stres condiție care trebuie clarificat.
Tratament și terapie
Diabetul fosfat este tratat în principal simptomatic, deoarece nu este posibil să se elimine cauzele. Centrul de terapie este administrare of calcitriol și fosfat. Este important să începeți tratamentul medicamentos cât mai curând posibil. În acest fel, deteriorarea și deformarea oaselor pot fi prevenite într-o anumită măsură. În plus, sunt necesare examinări periodice ale rinichilor, deoarece este favorizată dezvoltarea nefrocalcinozei.
Perspectivă și prognostic
Diabetul fosfat este o formă specială de rahitism care apare rar. Primele simptome apar din al doilea an de viață. Există anomalii ale mersului, mic de staturași o tulburare vizibilă de dezvoltare a dinților. Fie că acestea conduce la diagnostic diferentiat Cu toate acestea, prognosticul diabetului fosfat depinde foarte mult de cât de devreme este detectată boala. Dacă este tratat prompt, perspectivele pentru pacienții tineri sunt cele mai bune. Dacă diabetul fosfat nu este tratat la timp, există riscul apariției deformărilor scheletice, precum și a senzorului neurosenzorial permanent. pierderea auzului. Deformitățile scheletice pot fi corectate chirurgical numai după ce creșterea osoasă a încetat. Până atunci, ar trebui consultat un ortoped pediatric. Dacă senzorinural pierderea auzului există deja, de obicei nu poate fi corectat. Cu toate acestea, există modalități de a o atenua. Cu toate acestea, tratamentul acestei tulburări este complex și trebuie efectuat cu grijă. În cazul diabetului fosfat, pacienților tineri li se administrează de obicei fosfat și calcitriol. Constant Monitorizarea de excreție urinară de calciu este necesară. Calcitriol administrare poate provoca hipercalcemie cu greaţă și vărsături în supradoze. În plus, nefrocalcinoza poate rezulta din medicație. Acesta din urmă poate conduce la insuficiență renală. Aceasta înseamnă ani de dializă. Dacă este necesar, este necesar să se găsească un rinichi donator. Prin urmare, regulat ultrasunete examenele sunt utile.
Prevenirea
măsuri pentru prevenirea diabetului fosfat nu sunt cunoscute, deoarece boala este ereditară. Examinările medicale trebuie inițiate la primele simptome ale bolii, de la începutul în timp util terapie îmbunătățește semnificativ prognosticul diabetului fosfat.
Urmare
În majoritatea cazurilor, nu există special și direct măsuri de îngrijire ulterioară la dispoziția persoanei afectate cu diabet fosfat, astfel încât în această boală, în primul rând, trebuie efectuat un diagnostic rapid și, de asemenea, tratamentul ulterior al bolii. De regulă, auto-vindecarea nu poate avea loc, iar boala poate conduce până la complicații severe dacă nu este tratat. Prin urmare, pacientul trebuie să contacteze un medic la primele semne și simptome ale bolii. Tratamentul în sine se efectuează cu ajutorul diferitelor medicamente, deși, de obicei, nu este posibilă o vindecare completă pentru diabetul fosfat. Prin urmare, pacienții sunt dependenți de terapia pe tot parcursul vieții. Este întotdeauna important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și că doza recomandată continuă să fie utilizată pentru a atenua simptomele în mod corespunzător și permanent. De asemenea, sunt necesare controale periodice de către un medic. Eventualele malformații ale oaselor pot fi ameliorate prin intervenții chirurgicale, deși persoana afectată ar trebui, în orice caz, să o ia ușor și să se odihnească după o astfel de intervenție. Este posibil ca această boală să reducă speranța de viață a persoanei afectate, deși o predicție generală despre evoluția ulterioară nu este de obicei posibilă.
Ce poți face singur
Conform stadiului actual al cercetării, diabetul fosfat este considerat genetic și nu poate fi tratat cauzal. Prin urmare, nu există auto-ajutor măsuri care au efect cauzal. Cu toate acestea, cu cât boala este mai repede recunoscută și tratată adecvat, cu atât mai puține sunt efectele tardive așteptate. Deoarece diabetul congenital fosfat este deja evident în copilărie, în primul rând părinții sunt chemați să ia măsuri. Oricine provine dintr-o familie în care a apărut deja diabet cu fosfat ar trebui să fie conștient de simptome și, chiar dacă ei înșiși sunt sănătoși, ar trebui să-și monitorizeze copiii pentru ei. Dacă creștere întârziere sau alte anomalii devin evidente, un medic trebuie consultat imediat. Este extrem de important să se sublinieze medicului curant că există cazuri de diabet fosfat în familie. Deoarece această boală este o tulburare destul de rară, există altfel riscul ca aceasta să fie diagnosticată prea târziu. Cu toate acestea, diagnosticul prea târziu cauzează adesea o malezvoltare a canalul auditiv la sugarul afectat, ceea ce este ireversibil. De asemenea, părinții nu ar trebui să lase singur tratamentul copilului la medicul de familie, ci ar trebui să insiste în orice caz că este consultat un medic care are deja experiență în terapia diabetului fosfat. Asistența în găsirea unui medic adecvat poate fi obținută de la asociația medicală. În plus, există o asociație de auto-ajutorare, de asemenea, de câțiva ani pentru a sfătui pacienții și rudele acestora.
