Desmin este o proteină care se găsește ca filament intermediar în citoschelet și în mușchiul striat și neted. Rolul său este de a stabiliza celulele și de a conecta structurile musculare. Modificările genetice (mutații) care provoacă tulburări în sinteza desminului sunt asociate cu diferite boli musculare, cum ar fi desminopatia sau cardiomiopatie.
Ce este desmin?
Desmin este un element constitutiv al citoscheletului format din proteine. Proteina stabilizează, de asemenea, fibrilele fine ale mușchilor și se găsește în mușchiul striat și neted. Filamentele Desmin aparțin filamentelor intermediare (filamenta intermedialia), pe care biologia le împarte în cinci tipuri diferite. Conform acestei clasificări, desminul aparține tipului III împreună cu vimentina, periferina și proteina filamentului glial (GFAP). Rezultatele studiilor la animale sugerează că vimentina poate înlocui desminul lipsă în stadiile incipiente de dezvoltare sau poate prelua parțial funcțiile sale. Genele care codifică desmin sunt localizate în genomul uman pe al doilea cromozom în secțiunea 219.99 până la 220 Mb. Biologia se referea la desmin ca schelet din cauza funcției sale de stabilizare în citoschelet. Oamenii de știință Lazarides și Hubbard au fost primii care au descris-o în 1976.
Anatomie și structură
Ca toți proteine, desmin este alcătuit din lanțuri lungi de aminoacizi. Aceste blocuri de construcții biologice urmează toate aceeași structură de bază și diferă între ele numai prin reziduurile lor specifice. Sinteza proteinelor leagă individual aminoacizi cu legături peptidice; în acest proces, secvența blocurilor individuale depinde de secvența pe care genele o specifică prin secvența lor de bază. Desmin constă în total 470 aminoacizi. Lanțul peptidic finit reprezintă structura primară a desminului, care devine doar o proteină finită în forma sa spațială. După ce lanțul peptidic a fost produs, se formează legături suplimentare spontan sau cu ajutorul lui enzime. Aceste legături, cunoscute și sub numele de hidrogen legături, fie aranjează lanțul într-o spirală (structură alfa), fie formează-l într-un pliant (structură beta). Desmin constă din segmente alungite mai lungi și formațiuni elicoidale. Dincolo de această structură secundară, proteina adoptă o structură terțiară mai complexă, care este, de asemenea, semnificativă pentru funcția ulterioară a proteinei. În plus, în unele cazuri, diferite lanțuri de aminoacizi pliate se unesc pentru a forma o structură cuaternară în cadrul căreia, în principiu, pot apărea alte biomolecule. Desmin există în structura secundară, terțiară și cuaternară ca omopolimer: Polimerul este o structură constând din mai multe macromolecule. În cazul unui homopolimer precum desmin, aceste macromolecule sau monomeri sunt exclusiv părți ale aceleiași specii. Un singur filament desmin completat are un diametru de 8-11 nm.
Funcția și rolurile
Funcția principală a desminului este de a întări citoscheletul și musculatura și se găsește la nivelul mușchiului neted și striat. În biologie, citoscheletul este o structură din celule care constă din proteine și le conferă formă și stabilitate. În plus, citoscheletul participă la transportul substanțelor în interiorul celulei și la mișcările acesteia. Spre deosebire de scheletul osos al corpului uman, citoscheletul nu formează o unitate fixă, ci se poate adapta flexibil la nevoile celulei. Mușchii striați transversal necesită, de asemenea, desmin ca un conector între discurile Z și miofibrilele. Z-discurile marchează limitele dintre segmentele musculare adiacente (sarcomere) în mușchiul striat. Atașate la discurile Z sunt structuri asemănătoare unui filament compuse dintr-un complex de actină și tropomiozină. În timpul contracției, aceste fibre și filamente ale miozinei se împing una în cealaltă, scurtând temporar țesutul în ansamblu. Mușchiul neted are o structură diferită de mușchiul striat: fibrele din acesta nu formează filamente și fascicule delimitate clar cu un model striat clar vizibil în secțiune transversală, dar par netede și nestructurate la prima vedere. Cu toate acestea, contracția are loc într-o manieră în mare măsură similară. Împreună cu filamentele de actină ale mușchiului neted muscular, desmin îndeplinește, de asemenea, o funcție de stabilizare a țesutului muscular prin crearea de legături de întărire în așa-numitele zone de compactare.
Boli
Mai multe boli musculare sunt asociate cu modificări genetice (mutații) care afectează genele desmin. La om, acestea sunt situate pe al doilea cromozom. Chiar dacă o astfel de boală este congenitală, nu trebuie să se manifeste imediat prin simptome vizibile. Mutații Desmin în multe cazuri conduce la distrofiile musculare, care se caracterizează prin deteriorarea progresivă a țesutului muscular. Apariția distrofiilor este foarte eterogenă. Un tablou clinic mai specific este desminopatia. Aceasta este o boală ereditară rară care duce la slăbirea treptată a mușchilor și de obicei nu provoacă simptome până la vârsta adultă. În desminopatie, defectele producției de desmin din organism afectează atât citoscheletul celulelor musculare, cât și discurile Z. În plus, mutațiile desmin sunt asociate cu cardiomiopatie, care poate apărea și ca parte a desminopatiei. cardiomiopatia se manifestă ca probleme cardiace funcționale și nu se datorează întotdeauna tulburărilor din sinteza desminului; în schimb, pot fi luate în considerare o varietate de cauze posibile. Semnele tipice ale bolii includ inimă eșec, aritmii, sincopă, anghină pectoris și embolie. Mai mult, detectarea desmin anticorpi ajută medicii să facă distincția între diferite tumori - de exemplu, rabdomiosarcoame (tumori maligne în țesuturile moi cu o rată ridicată a mortalității) și leiomiosarcoame (tumori maligne ale mușchiului neted).
