Boala Dejerine-Sottas este o tulburare moștenită care afectează perifericul nervi. Boala Dejerine-Sottas aparține grupului de neuropatii senzoriale și motorii moștenite. Medicii se referă adesea la tulburare ca HMSN tip 3.
Ce este boala Dejerine-Sottas?
Boala Dejerine-Sottas este cunoscută și prin sinonimele neuropatie hipertrofică a copilărie și boala Charcot-Marie-Tooth tip 3. Boala Dejerine-Sottas a fost descrisă pentru prima dată în 1893 de neurospecialiștii Dejerine și Sottas din Franța și numită în cinstea acestor doi medici. Boala Dejerine-Sottas apare sporadic în majoritatea cazurilor ca boală moștenită. Fie un mod autosomal recesiv, fie un mod autosomal dominant de moștenire. Este o tulburare congenitală a nervi, prin care nervii periferici sunt deteriorați. Drept urmare, mușchii se degradează progresiv. Boala rezultă din mai multe mutații genetice, deci nu există încă un remediu.
Cauze
Boala Dejerine-Sottas rezultă din anumite mutații genetice. Aceasta implică de obicei proteine axoni sau mielină, care prezintă defecte. Conform descoperirilor actuale, mutațiile corespunzătoare apar în mod frecvent pe genele EGR2 și PRX. Boala Dejerine-Sottas este moștenită în două moduri. Unul este un mod de moștenire autosomal dominant, iar celălalt este un mod autosomal recesiv. Boala Dejerine-Sottas apare de obicei sporadic.
Simptome, plângeri și semne
Boala Dejerine-Sottas se manifestă mai întâi la pacienți în timpul copilărie. De obicei, primele semne ale bolii apar la copiii mici care nu au depășit încă vârsta de trei ani. Boala Dejerine-Sottas se caracterizează printr-o progresie relativ lentă, dar constantă. Cu toate acestea, boala se dezvoltă uneori mai rapid în faza pubertății decât înainte. Acest lucru pune mulți pacienți în pericol de invaliditate gravă. Practic, în majoritatea cazurilor, boala Dejerine-Sottas progresează mai rapid decât alte boli de tip Charcot-Marie-Tooth. În plus, simptomele sunt de obicei mai severe. De exemplu, multe persoane afectate de boala Dejerine-Sottas sunt limitate la un scaun cu rotile, deoarece nu sunt în stare să meargă independent. La alte persoane care suferă, boala Dejerine-Sottas este uneori mai puțin severă. De exemplu, acești pacienți au nevoie doar de mers pe jos SIDA precum cârje sau plimbătorii să se deplaseze independent. Boala Dejerine-Sottas se caracterizează prin slăbiciune severă a mușchilor din membrele inferioare. Severitatea slăbiciunii musculare variază de la persoană la persoană și determină necesitatea mersului pe jos SIDA sau scaune cu rotile. Pe lângă picioare, brațele sunt de obicei afectate și de mușchii slabi. Cel mai adesea, simptomele tipice se văd în antebrațe și mâini, precum și în picioare și picioare. Pe lângă slăbiciunea musculară, pacienții suferă și de tulburări senzoriale în zonele corespunzătoare. Simptomele rezultă dintr-o descompunere continuă a țesutului muscular, precum și un tonus redus al musculaturii. În plus, suferă numeroși indivizi cu boala Dejerine-Sottas durere senzații la nivelul membrelor, mâini gheare, coloana vertebrală curbată și deformări ale picioarelor. În plus, unii indivizi prezintă areflexie periferică, ataxie și încetează să-și îmbunătățească abilitățile motorii devreme copilărie. Mai rar, pacienții suferă de o limitare a mișcării ochilor, ușoară pierderea auzului, anizocoria, și nistagmus. Pe măsură ce pacienții îmbătrânesc, își pierd progresiv capacitatea de a merge. Persoanele afectate suferă de convulsii și fasciculații. Pâlnie parțială piept și scolioză dezvolta, la fel ca si tulburarea lui Sudeck.
Diagnostic
Diagnosticul bolii Dejerine-Sottas trebuie făcut de către un medic specialist. Deoarece boala se manifestă de obicei la copii, tutorii consultă mai întâi medicul pediatru. Acesta din urmă trimite pacientul la un specialist adecvat, care, după efectuarea istoricului, efectuează examinările clinice. Semnele tipice ale bolii Dejerine-Sottas constau în reducerea la absență reflex, viteza redusă de conducere a nervilor și sensibilitatea redusă, așa cum este revelat de electromiografie. Lichidul cefalorahidian are adesea niveluri crescute de proteine. În plus, îngroșarea nervi la nivelul membrelor este evident, dintre care unele pot fi detectate prin palpare. În caz contrar, modificările nervilor pot fi observate la examinarea RMN. La examinarea histologică, celulele Schwann apar hipertrofice; în plus, fibrele medulare sunt reduse și prezintă așa-numitele ceapă-piele formațiuni. Medicul efectuează o diagnostic diferentiat care exclude alte tipuri de neuropatii senzorimotorii ereditare.
Complicațiile
Din păcate, deoarece boala Dejerine-Sottas progresează și se dezvoltă relativ lent, este posibil doar un diagnostic târziu. Complicațiile sunt relativ variabile; cu toate acestea, cele mai multe cazuri duc la dizabilități severe ale pacientului. În boala Dejerine-Sottas, persoana afectată este adesea dependentă de un scaun cu rotile sau de alte mersuri SIDA. Mersul independent nu este posibil, ceea ce limitează extrem de mult viața de zi cu zi și scade calitatea vieții. Părinții sunt, de asemenea, adesea afectați de povara psihologică a bolii. În plus, mușchii sunt slab dezvoltați, astfel încât eforturile fizice independente nu sunt de obicei posibile. De asemenea, se poate întâmpla ca persoana afectată să nu-și mai poată muta singur scaunul cu rotile dacă mușchii brațelor nu mai sunt sută la sută dezvoltați. Pacienții înșiși suferă adesea depresiune și complexe de inferioritate. Pe lângă mișcarea limitată, există și durere în extremități. Un tratament pentru boala Dejerine-Sottas nu este posibil. Din acest motiv, numai simptomele pot fi tratate cu fizioterapie or terapie psihica, astfel încât restricțiile de mișcare să fie combătute. Cu toate acestea, nu este posibil să se vindece complet boala Dejerine-Sottas.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Părinții care observă primele semne de slăbiciune musculară la nivelul membrelor inferioare la copilul lor ar trebui vorbi pediatrului lor. Posibile simptome însoțitoare ale bolii Dejerine-Sottas - cum ar fi durere senzații la nivelul picioarelor și deformări la nivelul picioarelor - ar trebui, de asemenea, clarificate rapid. În orice caz, boala Dejerine-Sottas trebuie diagnosticată și tratată - dacă este posibil, înainte de apariția unor restricții grave de circulație și a altor reclamații. Odată ce diagnosticul a fost pus, mai departe măsuri trebuie inițiat. În orice caz, copilul trebuie să primească sprijin fizioterapeutic. În plus, sunt indicate examinări medicale regulate și asistență psihologică timpurie pentru a permite copilului să o facă conduce o viață de zi cu zi normală în ciuda bolii. Părinții care se simt împovărați psihologic de boala copilului ar trebui vorbi unui terapeut. Dacă copilul cade vreodată sau se plânge de simptome neobișnuite, cel mai bine este să consultați un medic de urgență. Acest lucru este valabil mai ales dacă a os rupt, boli circulatorii și alte complicații grave ale bolii Dejerine-Sottas sunt suspectate.
Tratament și terapie
În prezent, nu este posibilă tratarea sau vindecarea cauzală a bolii Dejerine-Sottas. Prin urmare, terapie se concentrează doar pe ameliorarea simptomelor și pe permiterea pacienților să conduce o viață de zi cu zi în mare măsură autodeterminată. Astfel, persoanele afectate primesc de obicei îngrijiri fizioterapeutice regulate cu fizioterapie adaptate cazului individual. Exercițiile întăresc mușchii și abilitățile motrice ale pacienților. În plus, majoritatea persoanelor cu boală Dejerine-Sottas se deplasează cu mijloace de mers pe jos. În numeroase cazuri, este necesar un scaun cu rotile; în plus, copiii cu boala Dejerine-Sottas frecventează adesea o școală specială.
Perspectivă și prognostic
Deoarece boala Dejerine-Sottas este o tulburare ereditară, nu poate fi tratată prin cauzalitate terapie. În orice caz, persoanele afectate depind astfel de tratamentul simptomatic pentru a atenua simptomele. De regulă, pacienții sunt dependenți de un scaun cu rotile și suferă de o dezvoltare semnificativ limitată. Alergare iar mersul pe jos este posibil doar cu mijloace de mers și întreaga musculatură a corpului este extrem de slăbită. În plus, durerile severe apar la nivelul membrelor, care nu dispar de la sine și, prin urmare, trebuie tratate. Calitatea vieții pacientului este foarte limitată și redusă fără tratamentul bolii Dejerine-Sottas. Odată cu tratamentul acestei boli, nu există complicații speciale sau alte disconforturi. Cu ajutorul fizioterapie și prin diferite exerciții, multe dintre simptome pot fi limitate, astfel încât pacientul să poată participa la dezvoltarea obișnuită. Cu toate acestea, mulți pacienți rămân dependenți de un scaun cu rotile și nu se pot deplasa independent. Prin urmare, nu apare un tratament complet pentru boala Dejerine-Sottas. Cu toate acestea, speranța de viață a pacientului nu este de obicei afectată negativ de boală.
Prevenirea
În prezent nu este posibilă prevenirea eficientă a bolii Dejerine-Sottas. Fundalul dezvoltării bolii este în mare parte clarificat, dar până acum evită influența. Acest lucru se datorează faptului că cauzele bolii Dejerine-Sottas se găsesc în primul rând în mutațiile genetice și sunt în curs de desfășurare numeroase proiecte de cercetare pentru a le preveni.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată nu are sau foarte puține opțiuni pentru îngrijirea ulterioară în boala Dejerine-Sottas. Principala nevoie pentru această boală este screeningul precoce și tratamentul ulterior pentru a preveni complicații ulterioare. Deoarece aceasta este o boală genetică, testarea genetică și consilierea pot fi efectuate și în cazul în care pacientul dorește să aibă copii pentru a preveni reapariția bolii Dejerine-Sottas. În multe cazuri, simptomele bolii pot fi limitate de măsuri de fizioterapie. De regulă, unele dintre exerciții pot fi repetate în casa pacientului, ceea ce poate accelera procesul de vindecare. Mai mult, poate fi necesară și îngrijirea psihologică. În boala Dejerine-Sottas, copiii afectați depind de ajutorul și îngrijirea părinților pentru a atenua corect simptomele. Conversațiile iubitoare și intense pot fi, de asemenea, foarte importante pentru a evita supărările psihologice sau depresiune. Sprijinul intensiv la școală este, de asemenea, foarte important în boala Dejerine-Sottas. În acest context, nu se poate prezice universal dacă boala va duce la o speranță de viață redusă pentru pacient.
Iată ce poți face singur
Boala Dejerine-Sottas este o neuropatie ereditară care afectează în primul rând nervii periferici. Nu există nici un remediu pentru boală. Pacientul nu poate lua auto-ajutor măsuri pentru a combate tulburarea cauzal. Pentru cei afectați, cel mai mare disconfort rezultă de obicei din slăbiciunea musculară caracteristică bolii, care poate afecta grav funcția motorie și senzorială. Datorită deteriorării nervilor periferici, țesutul muscular și tonusul muscular se degradează constant. De obicei, acest proces nu poate fi oprit complet. Cu toate acestea, fizioterapia vizată și fizioterapia specifică pacientului pot încetini semnificativ atrofia musculară. În acest fel, funcția motorie a pacientului este îmbunătățită și menținută cât mai mult timp posibil. Pacienții care încă nu se pot deplasa fără un dispozitiv de mers pe jos ar trebui să se obișnuiască cu utilizarea acestor ajutoare în timp util. În funcție de severitatea slăbiciunii musculare și de deteriorarea rezultată a funcției motorii, cârje sau un rulator poate fi deja suficient pentru a menține mobilitatea persoanei afectate. Cu toate acestea, mulți pacienți sunt dependenți de un scaun cu rotile. Boala Dejerine-Sottas este deja evidentă la copiii mici. Pentru a se asigura că se dezvoltă totuși în cel mai bun mod posibil, părinții ar trebui să acorde atenție atât sprijinului timpuriu educațional, cât și psihologic și, de asemenea, să asigure un sprijin fizioterapeutic profesional pentru copilul lor.
