Deficitul de proteine S este numele dat unui dobândit sau congenital sânge tulburare. Deficitul de proteine S crește riscul așa-numitelor picior nervură tromboză. În multe cazuri, boala trece neobservată de ani de zile; preventiv măsuri, datorită faptului că este o boală ereditară, sunt necunoscute. Preventiv măsuri nu sunt de facto mgölich; de regulă, numai plângerile și simptomele - dacă boala a fost diagnosticată - pot fi ameliorate.
Ce este deficitul de proteină S?
Deficitul de proteine S este o tulburare congenitală a sânge sistem de coagulare care rezultă din lipsa proteinei S, o proteină anticoagulantă. Deficitul de proteine S este destul de rar condiție; doar 0.7 până la 2.3 la sută din populație suferă de forma bolii. Proteina S este produsă în ficat și, datorită factorilor anticoagulanți, determină formarea limitată a cheagurilor în locurile în care au apărut leziuni vasculare. Dacă există o deficiență a proteinei, cu toate acestea, sânge predomină formările de cheaguri, astfel încât persoana afectată trebuie să se aștepte la formări de cheaguri din ce în ce mai mari în sângele său intact nave decât o persoană care nu are un deficit de proteină S. Această circumstanță prezintă un risc crescut de picior nervură tromboză care se produce.
Cauze
Dacă deficiența se datorează unui defect genetic, există o șansă de 50% ca acesta să fie transmis mai departe. Cu toate acestea, deficiența de proteină S poate fi cauzată și de așa-numitele vitamina K deficiență, infecții cronice, utilizarea ovulația inhibitori sau vitamina K antagoniști și ficat boală. Ulterior, inflamații, arsuri, sepsis or politrauma poate fi, de asemenea, responsabil pentru dezvoltarea deficitului de proteină S. Cu toate acestea, deficiența de proteină S dobândită este relativ rară; predominant, este moștenirea genă defect sau așa-numita mutație spontană, atunci când există un defect genetic, dar acesta nu a fost moștenit.
Simptome, plângeri și semne
În multe cazuri, pacienții observă deficit de proteină S între 15 și 45 de ani. În special femeile, care nu sunt încă conștiente de condiție, observați probleme recurente cu deficit de proteină S atunci când tromboză - vasculară ocluzie - apare în venele profunde ale picioarelor. Factorii de risc precum preparate hormonale pentru simptomele menopauzei sau pilula contraceptivă sunt în principal responsabile. Uneori sarcină poate fi, de asemenea, un motiv pentru care medicii detectează un deficit de proteină S. Și la bărbați, diagnosticul urmează de obicei întâmplător, uneori când a apărut deja tromboză. Cu toate acestea, dacă se știe că deficitul de proteină S este moștenit sau dacă există posibilitatea de moștenire, testele inițiale pot fi efectuate la o vârstă fragedă pentru a determina dacă un deficit de proteină S este prezent sau nu. Dacă nu există simptome sau reclamații, medicii nu vor efectua astfel de teste - dacă nu există niciun defect genetic în familie. De regulă, dacă există posibilitatea moștenirii, examinările se efectuează în copilărie astfel încât preventiv măsuri pot fi luate care nu opresc sau schimbă cursul sau boala, dar uneori nu permit complicații - în ceea ce privește picior nervură tromboză - în primul rând.
Diagnosticul și progresia bolii
Medicul poate diagnostica boala pe baza unei analize de sânge a pacientului. Dacă se suspectează o tendință crescută de cheag, medicul extrage sânge și îl analizează folosind tehnici de laborator. În acest fel, factorii anticoagulanți din sânge pot fi ulterior analizați, ceea ce poate indica uneori un deficit de proteină S. Alte posibilități nu sunt disponibile medicului. Trebuie remarcat faptul că diagnosticul se face adesea doar întâmplător. De regulă, pacienții își contactează medicul din alte motive, cum ar fi atunci când a apărut o tromboză venoasă a piciorului și trebuie tratată. Uneori, deficitul de proteină S poate fi, de asemenea, diagnosticat - chiar dacă este întâmplător - când pacientul este însărcinat. În cursul diferitelor examinări preliminare, este posibil ca medicul să pună diagnosticul deficitului de proteină S.
Complicațiile
În majoritatea cazurilor, deficiența de proteină S. este detectată relativ târziu. În cel mai rău caz, a apărut deja tromboză, astfel încât este necesar un tratament urgent. Deficitul de proteină S în sine este de obicei moștenit genetic, astfel încât consilierea ar trebui efectuată înainte de a planifica un sarcină. De obicei, nu există alte complicații decât tromboza venelor piciorului. Acestea pot fi tratate, totuși, astfel încât speranța de viață a celor afectați să nu fie de obicei afectată de această boală. Tratamentul bolii în sine se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații și medicamente de obicei nu au efecte secundare. În plus, persoanele afectate sunt, de asemenea, dependente de purtarea ciorapilor speciali. Tromboza însăși poate conduce la restricții semnificative în mișcarea pacientului. Pacientul poate fi apoi dependent de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi. Din păcate, nu este posibilă prevenirea deficitului de proteină S. Cu toate acestea, ar trebui diagnosticat într-un stadiu incipient dacă se cunosc informațiile relevante despre evoluția materialului genetic. În acest fel, tromboza poate fi prevenită.
Când trebuie să mergi la medic?
Deoarece deficiența de proteină S nu se vindecă singură și, în majoritatea cazurilor, reduce semnificativ calitatea vieții pacientului, aceasta condiție trebuie tratată întotdeauna de un medic. Diagnosticul și tratamentul precoce au întotdeauna un efect pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și pot preveni diverse complicații. În orice caz, medicul trebuie consultat dacă apare tromboză. De asemenea, pot apărea diverse complicații în timpul sarcină datorită deficitului de proteină S. Dacă pacientul suferă de boală și este însărcinată, este recomandată vizita unui medic. Tromboza se poate dezvolta, în special în venele piciorului, deci trebuie tratată într-un stadiu incipient. În majoritatea cazurilor, medicul generalist poate detecta deficiența de proteină S și, de asemenea, o poate trata. Deoarece aceasta este o boală ereditară, Consiliere genetică poate fi efectuat și pentru a preveni transmiterea bolii la următoarea generație.
Tratament și terapie
Deoarece deficiența de proteină S se datorează unui defect genetic moștenit, uneori există dificultăți de tratament deoarece nu există un tratament al cauzei, ci doar ameliorarea simptomelor. Din acest motiv, terapiile se bazează în principal pe cele ale pacientului sănătate stare. Cu toate acestea, pacienților care nu au simptome și care nu au suferit încă o tromboză nu li se va prescrie de obicei medicamente permanente. Cu toate acestea, pacienții sunt sfătuiți cu siguranță că - atunci când apar situații de risc - să informeze profesionistul medical, astfel încât să poată fi luate măsuri preventive. Pacienții pot fi tratați cu heparină, un medicament anticoagulant. Ciorapii de susținere sunt, de asemenea, benefici pentru distanțe mai mari. Dacă pacientul știe că suferă de deficit de proteină S, sunt disponibile măsuri preventive. În multe cazuri, acestea sunt mai utile decât acele opțiuni de tratament care sunt utilizate în principal numai pentru ameliorarea simptomelor. În multe cazuri, deficitul de proteină S trece neobservat; de ani de zile nu există simptome sau plângeri. Din acest motiv, medicii de multe ori nu diagnostichează deficitul de proteină S până nu a apărut deja prima tromboză. Tratament pe termen mai lung, de exemplu cu așa-numitul vitamina K antagoniști, este recomandabil dacă mai multe tromboze au fost deja diagnosticate. De altfel, vitamină Antagoniștii K includ Marcumar, probabil cel mai cunoscut preparat atunci când vine vorba de un efect anticoagulant.
Prevenirea
Deoarece deficiența de proteină S este o boală ereditară, nu există măsuri preventive cunoscute. Odată ce deficiența de proteină S a fost diagnosticată, pot fi luate numai măsuri preventive pentru a influența pozitiv evoluția bolii.
Urmare
Pentru a minimiza riscul de tromboză venoasă la picioare, este logic după succes terapie pentru ca deficitul de proteină S să aibă verificat în mod regulat valorile sanguine de către un medic experimentat. În acest fel, complicațiile reînnoite cu coagularea sângelui pot fi detectate devreme și tratate prompt cu medicamente. Ca și în cazul altor boli trombotice, deficitul de proteină S poate fi ușor conduce la ficat boală.Este recomandat ca. alcool consumul să fie sever restricționat și, în cel mai bun caz, evitat complet. În medicina vasculară, cei afectați primesc recomandări dietetice utile și sfaturi valoroase cu privire la modul de procedare în caz de urgență acută. În timpul sarcinii, trombozele se pot dezvolta cu ușurință datorită fizicii suplimentare stres. Femeile însărcinate cu deficit de proteină S trebuie să-și informeze ginecologul despre tulburările de sânge și să respecte cu strictețe instrucțiunile medicului curant. Exercițiile suficiente și plimbările zilnice pot ajuta la prevenirea formării trombozei venoase. Din moment ce suferinții au adesea și un vitamină Deficitul de K, medicii recomandă frecvent să luați o dietă specială suplimente ca măsură preventivă. În majoritatea cazurilor, nu este posibil să se compenseze această deficiență doar prin aportul alimentar. Utilizarea pe termen lung a anticoagulantelor, cum ar fidoză aspirină trebuie discutat întotdeauna cu medicul responsabil. Utilizarea preparate hormonale conținând estrogeni trebuie evitată dacă este posibil. Aceste medicamente sunt adesea prescrise pentru prevenirea sarcinii („pilula anti-bebeluș”) sau pentru simptomele menopauzei. Droguri conținând estrogeni scade suplimentar proteina S concentrare în sânge.
