Proteina C face parte dintr-un sistem complex care reglementează procesul de sânge coagulare. Este un vitamina K-proteine dependente. Ca parte din hemostaza, controlează procesul de sânge coagulare. În cazul în care deficit de proteină C, acest lucru poate fi deranjat.
Ce este deficitul de proteină C?
Deficitul de proteine C are un impact major asupra sânge coagulare. În acest proces, proteina C are sarcina de a dezactiva factorii de coagulare a sângelui FV și FVIII. Dacă această dezactivare nu apare, se formează cheaguri de sânge. Proteina C are în esență mai multe funcții în organism. Are efect anticoagulant. Aceasta înseamnă că are un efect inhibitor asupra coagulării sângelui. Mai mult, dizolvă chiar cheaguri de sânge, deoarece are și un efect profibrinolitic. În cele din urmă, are și un efect antiinflamator. În același timp, stabilizează peretele vascular interior al sângelui nave și inhibă moartea celulară programată. Sarcina principală a proteinei C este de a preveni coagularea necontrolată a sângelui în locurile nevătămate în caz de rănire. În caz de vătămare, proteina C este convertită în proteina C activată (aPC). Acesta formează apoi un complex cu proteina S. Proteina S este un cofactor al proteinei C. Astfel, acest complex reprezintă anticoagulantul propriu-zis. Astfel, acest complex reprezintă anticoagulantul propriu-zis. Astfel, un deficit de proteină C are ca rezultat formarea crescută a cheagurilor de sânge și tromboză.
Cauze
Deficitul de proteine C poate fi congenital sau dobândit. De exemplu, deficiența congenitală severă C este foarte rară condiție. Această formă de deficit de proteină C este genetică și afectează unul din 200,000 de nou-născuți. Simptomele uneori nu apar până la vârsta adultă tânără. Cu toate acestea, în unele cazuri, făt poate fi deja afectat și tromboză a fătului și pot apărea avorturi spontane. Defectul genetic poate fi fie homozigot, fie heterozigot. În forma homozigotă, simptomele clinice sunt mai severe. Deficiența dobândită de proteină C este cauzată fie de producția scăzută de proteine datorată ficat boală sau prin degradarea sa crescută din cauza bacteriilor sepsis, printre alte cauze. Deficitul de proteină C dobândit rezultă și din tratamentul cumarină. Tratamentul cumarină este utilizat pentru a inhiba coagularea. Supradozajul poate avea ca rezultat piele necroză, care la rândul său determină deficit de proteină C. pentru că vitamina K este o condiție prealabilă pentru formarea proteinei C, deficitul de vitamina K are ca rezultat și scăderea producției de proteină C.
Simptome, plângeri și semne
Severitatea simptomelor în deficiența de proteină C depinde de concentrare de proteină C în sânge. Daca este concentrare este doar ușor redusă, nu apar simptome. Când concentrațiile de proteină C sunt sever reduse, apar microtromboze, înfundând cel mai mic sânge nave în piele și organe. Acest lucru are ca rezultat hemoragii minuscule în piele care nu poate fi stors. Acestea sunt numite peteșii. Pe măsură ce boala progresează, peteșii curge unul în celălalt, formând o zonă mare continuă. Acest proces se numește purpura fulminans. În cursul purpurei fulminante, zonele pielii afectate de microcloguri mor. Acesta este un proces foarte dureros, care poate urma un curs extrem de nefavorabil. Microtrombii provoacă moartea celulelor tisulare în multe alte organe în afară de piele. În cel mai rău caz, acest lucru are ca rezultat o insuficiență multi-organică cu un rezultat fatal. Deficitul congenital de proteine C duce la creșterea tromboză în venele nou-născuților. În plus, acești sugari sunt, de asemenea, expuși riscului de tromboză atipică în creier sau intestin.
Diagnosticul și evoluția bolii
Dacă se suspectează un deficit de proteină C, a test de sange se efectuează pentru a examina sângele pentru proteina C concentrare și activitate. În primul rând, se determină activitatea proteinei. Aceasta ar trebui să fie între 70 și 140%. Deficitul de proteină C este deja diagnosticat dacă activitatea este sub 70%. Cu toate acestea, dacă proteina are o activitate sub 20-25%, tratamentul trebuie inițiat imediat pentru a evita cele mai severe simptome sau chiar o evoluție fatală. Apoi, se determină concentrația de proteină C. Cu toate acestea, această examinare are sens numai dacă o activitate redusă a proteinei C a fost deja determinată anterior. Domeniul normal pentru concentrația de proteină C este de aproximativ două până la șase miligrame pe litru. Pentru a clarifica dacă este prezentă o deficiență congenitală sau dobândită, condiție a ficat, cantitatea și tipul de medicamente luate și vitamina K se examinează, de asemenea, concentrația.
Complicațiile
Ca urmare a deficitului de proteină C, persoanele afectate suferă de coagulare a sângelui afectată în majoritatea cazurilor. Acest lucru are un efect foarte negativ asupra calității vieții și poate conduce la diverse plângeri și complicații în viața de zi cu zi a persoanei afectate. De regulă, hemoragiile mici apar direct pe piele. Acestea sunt adesea dureroase și nu pot fi pur și simplu stoarse. organe interne poate fi, de asemenea, afectată de sângerări din cauza deficitului de proteină C, astfel încât, în cel mai rău caz, poate apărea insuficiență de organ la pacient. Tromboza poate fi favorizată și din cauza deficitului. De regulă, deficiența de proteină C poate fi diagnosticată relativ ușor cu ajutorul unui test de sange, astfel încât tratamentul precoce este posibil și pentru această boală. Dacă tratamentul nu este administrat, daune ireversibile organe interne poate apărea din cauza deficitului de proteină C. Tratamentul în sine se efectuează cu ajutorul medicamentelor și poate atenua simptomele. Cu toate acestea, indivizii afectați sunt de obicei dependenți de toată viața terapie dacă tratamentul cauzal nu este posibil. Dacă nu va exista o speranță de viață redusă din cauza deficitului de proteină C nu poate fi de obicei prevăzută universal.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deficitul congenital de proteine C este diagnosticat imediat după nașterea copilului. Dacă sunt necesare vizite suplimentare la medic depinde de gravitatea deficitului. Pentru afecțiuni ușoare, este suficient să se administreze copilului proteinele necesare intravenos. Condițiile severe pot conduce la tromboze și alte complicații care necesită îngrijire medicală intensivă. Deficitul de proteină C dobândit se manifestă prin simptome precum oboseală și stare de rău la copil. În plus, tulburări circulatorii și modificări ale pielii pot apărea. Dacă apar aceste simptome, trebuie consultat un medic. Părinții copiilor afectați trebuie să consulte medicul pediatru. Tratamentul propriu-zis este de obicei efectuat de un specialist în boli interne. Acest lucru poate fi însoțit de un nutriționist. Deoarece deficiența de proteină C este o boală severă care pune o mare povară atât asupra părinților, cât și asupra copilului, sprijinul terapeutic este important. Părinții trebuie să contacteze medicul corespunzător și să se mențină îndeaproape cu el sau ea în timpul și după tratament.
Tratament și terapie
În deficitul acut de proteină C, proteina C trebuie administrată direct prin perfuzie pentru a preveni microtromboza cu posibilă insuficiență a organelor. Acest tratament restabilește microcirculația în capilare. Acest lucru returnează acutul care pune viața în pericol condiție la normal. În special la sugarii cu deficit congenital de proteină C, această metodă de tratament este singura modalitate de a preveni un rezultat fatal. Rapid administrare of heparină întrucât un alt anticoagulant se suprapune perioadei de deficit de proteină C. În cazul deficitului de proteină C dobândită, este important să se trateze condițiile declanșatoare, cum ar fi de bază sepsis or ficat boală. În plus, medicamente care inhibă formarea proteinei C trebuie întreruptă.
Prevenirea
Profilaxia împotriva deficitului de proteină C nu este posibilă deoarece starea este fie congenitală, fie cauzată de cele mai severe tulburări imprevizibile, cum ar fi sepsis. Cu toate acestea, unele alte condiții de bază (de exemplu, boli de ficat) ar putea fi prevenite de un stil de viață sănătos.
Urmare
Indiferent dacă este congenital ca defect genetic sau este dobândit printr-un eveniment de boală, îngrijirea ulterioară cuprinde întreaga durată de viață a pacientului. Diverse aplicații sunt utilizate holistic ca parte a terapie pentru a ajuta indivizii afectați să trăiască o viață cât mai plină. Acest lucru se aplică și în cazul unui cauzal terapie este greu posibil din diferite motive. Copiii și pacienții mai în vârstă se simt în special împovărați de durere simptome, deci este recomandabil ca suferinzi sau părinți să caute sprijin psihoterapeutic. Un portal de auto-ajutor pentru schimbul de informații cu persoane cu aceeași idee oferă, de asemenea, un sprijin important și servește la schimbul de informații. conduce la cheaguri de sânge care necesită medicamente controlate. Responsabilitatea acestui lucru necesită un nivel ridicat de atenție din partea îngrijitorilor și a părinților copiilor cu deficit de proteină C. La urma urmei, deficiențele la pacient trebuie recunoscute rapid, astfel încât să poată fi luate măsuri imediate cu corectul administrare de medicamente. Ca urmare, îngrijitorii și părinții sunt ferm implicați în îngrijirea ulterioară și învață în profunzime cum să facă față acestui sindrom. Pentru ca cei afectați și rudele lor să-și păstreze echilibrul mental și al lor fitness in echilibra, Diverse relaxare tehnici precum antrenament autogen or yoga trebuie utilizat în mod regulat. Un echilibrat dietă cu alimente cu conținut scăzut de grăsimi și băuturi nealcoolice, dacă este posibil, susține propriile apărări ale pacientului.
Ce poți face singur
Este imperativ ca pacienții cu deficit de proteină C să fie supuși unei terapii pe tot parcursul vieții, deoarece boala lor este fatală în cel mai rău caz. Boala subiacentă a deficitului de proteină C trebuie găsită și tratată. Chiar dacă o terapie cauzală nu este posibilă, simptomele pot fi ameliorate cu terapii adecvate. Cu toate acestea, deficiența de proteină C poate fi foarte stresantă, mai ales dacă duce la tulburări de hematopoieză și hemoragiile uneori dureroase nu pot fi complet prevenite. Aici, contactul cu alte persoane suferinde s-a dovedit util. Cu toate acestea, nu există grupuri de auto-ajutor pentru pacienții cu deficit de proteină C; boala este prea rară pentru asta. Cu toate acestea, portalul de auto-ajutor pentru bolile rare (www.orpha-selbsthilfe.de) poate oferi cele mai recente informații și contacte. Părinții copiilor afectați trebuie să-și dea seama că manipularea greșită a bebelușului lor poate fi fatală. Trebuie să fie capabili să recunoască deficiențele la copilul lor și să dea imediat un anticoagulant. Această responsabilitate cântărește adesea părinții. Aceștia ar trebui să beneficieze de pregătire adecvată și sprijin psihologic. Relaxare terapii precum yoga, antrenament autogen, sau mușchi progresiv Jacobson relaxare sunt, de asemenea, sfătuiți.
