Glucoză-6-fosfat deficit de dehidrogenază este un deficit ereditar al enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază, care joacă un rol important în zahăr metabolism. Simptomele deficitului sunt foarte variabile și, în cazuri severe, distrugerea roșu sânge pot apărea celule sub formă de hemoliză. condiție este ușor de controlat prin evitarea anumitor alimente și medicamente.
Ce este deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază?
Glucoză-6-fosfat deficitul de dehidrogenază caracterizează un deficit sau un mod de acțiune defect al enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Consecințele acestei deficiențe variază. Astfel, simptomele variază de la asimptomatice la crize hemolitice. Deoarece boala este moștenită prin cromozomul X, femeile sunt de obicei mai puțin afectate decât bărbații. În principal în malarie zonele în care acest deficit enzimatic este răspândit. Declanșatorii crizelor hemolitice sunt adesea fasole (fasole Fava) și sigură medicamente precum primaquin, nitrofurantoina sau sulfanilamidă. Deoarece este declanșat de fasole, glucoză-6-fosfat deficitul de dehidrogenază este, de asemenea, cunoscut sub numele de favism atunci când simptomele sunt prezente. Aproximativ 400 de milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de acest defect enzimatic. Majoritatea oamenilor, în special femeile, nu prezintă deloc simptome. De regulă, calitatea vieții și speranța de viață nu sunt limitate în deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Numai alimentele care declanșează hemoliza și medicamente trebuie evitată în forme severe.
Cauze
Cauza deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este o mutație a G6PD genă pe cromozomul X. Acest genă este responsabil pentru codificarea enzimei glucoză-6-fosfat dehidrogenază. Exprimarea simptomelor depinde de mutația specifică și de sexul persoanei. Până în prezent, aproximativ 150 de mutații genă sunt cunoscute. Funcția enzimei nu este restricționată în mod egal în fiecare mutație. Fetele și femeile au două alele G6PD. În majoritatea cazurilor, gena defectă este transmisă heterozigot. Aceasta înseamnă că există încă suficiente gene G6PD sănătoase de la celălalt părinte. La bărbați, a doua genă lipsește, astfel încât deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este mai pronunțat. Mai mult, mutația prezentă determină activitatea reziduală a enzimei. Enzima glucoză-6-fosfat dehidrogenază joacă un rol crucial în metabolismul glucidic. Este responsabil pentru conversia NADP + oxidat în NADPH redus. La rândul său, NADH reprezintă un cofactor al enzimei glutation reductază. Glutation reductaza reduce glutationul dimeric oxidat la doi monomeri ai glutationului redus. În forma sa redusă, glutationul este un puternic antioxidant și elimină radicalii liberi. În cazul unei deficiențe de glutation redus, capacitatea de distrugere a radicalilor liberi este adesea insuficientă. Acest lucru este valabil mai ales atunci când mulți intermediari radicali sunt formați prin aportul de substanțe externe. Fasolea Fava, mazărea sau coacăzele, de exemplu, conțin anumite alcaloizi care dau naștere la produse de degradare radicală. O situație similară se aplică anumitor medicamente. Dacă este prezent prea puțin glutation redus, radicalii liberi sunt defalcați numai în mod inadecvat. Al lor concentrare pot crește până la punctul în care distrug eritrocite, declanșând hemoliza. Lipsa glutationului redus este la rândul său rezultatul lipsei de NADH. Deoarece formarea NADH este catalizată de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, activitatea insuficientă a acestei enzime are ca rezultat și o nouă formare insuficientă de NADH din NAD +.
Simptome, plângeri și semne
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază se manifestă în moduri diferite. Trei forme diferite de exprimare se disting în linii generale. Astfel, există o formă lipsă de simptome a deficitului de enzime. În aceste cazuri, activ suficient enzime sunt încă prezenți pentru a compensa deficiența. O a doua formă este hemolitică acută anemie, care este declanșat de fasole, sulfonamide, vitamina K, naftalină sau acid acetilsalicilic. Cea mai rară este hemolitică cronică anemie, în care roșu sânge celulele mor permanent. În acest caz, formarea de noi sânge celulele nu pot compensa pe deplin degradarea lor. Când simptomele se pronunță, simptomele includ frisoane, febră, slăbiciune, şoc, înapoi durere or durere abdominală.Urina devine neagră. În plus, icter apare. Nou-născuții cu deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază pot suferi de nou-născuți icter. În cazuri rare, chiar și rinichii pot eșua complet. În general, procesele compensatorii au loc în organism, astfel încât criza hemolitică se termină rapid. Prognosticul bolii este bun. Cu toate acestea, în cazuri rare, este posibil un rezultat fatal.
Diagnostic
Pentru a diagnostica deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, medicul va lua mai întâi un istoricul medical. Dacă simptome precum anemie, icter, și apar caracteristici de hemoliză, se suspectează deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază la anumite grupuri etnice și indivizi cu antecedente de cazuri de condiție la rudele lor. Mai mult, teste de laborator pentru ficat enzime, număr de reticulocite, lactat dehidrogenază, haptoglobină, sau un test antiglobin direct (Testul Coombs) Sunt facute. Dacă Testul Coombs exclude o cauză imunologică a hemolizei, suspiciunea unui deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este întărită. NADH poate fi detectat direct prin așa-numitul test Beutler. Dacă nu se observă fluorescența celulelor sanguine, aceasta înseamnă un test Beutler pozitiv. Astfel, diagnosticul de deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi confirmat.
Complicațiile
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază nu neapărat conduce la complicații sau simptome în fiecare caz. De exemplu, deficiența apare chiar și atunci când sunt active enzime. Cu toate acestea, dacă nu este cazul, poate apărea și un deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază conduce până la moartea celulelor roșii din sânge. Această moarte are consecințe relativ severe și simptome similare cu cele comune febră. Rezultă în febră, membre dureroase și frisoane. La fel, abdomenul și spatele pot fi, de asemenea, afectate de durere, rezultând o restricție severă a vieții de zi cu zi a pacientului. Calitatea vieții scade drastic din cauza deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. În cel mai rău caz, insuficiență renală apare, care poate chiar conduce la moarte. Sugarii pot dezvolta, de asemenea, icter din cauza deficitului. Dacă deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este declanșat de un medicament sau de un aliment, persoana afectată trebuie să înceteze să o ia. În majoritatea cazurilor, acest lucru nu duce la complicații suplimentare. Nu este posibil un tratament cauzal. Dacă deficiența poate fi corectată, nu există o reducere a speranței de viață.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Persoanelor care au rude în familie care au deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază ar trebui să li se efectueze un test genetic pentru clarificare. Dacă simptome precum frisoane, apar dureri la nivelul membrelor sau febră, există motive de îngrijorare. gripă-simptomele trebuie verificate de un medic. În cazul în care simptomele persistă nesupuse timp de câteva zile, trebuie consultat un medic. Slăbiciune generală, durere în spate sau durere abdominală trebuie investigat și tratat. A crescut oboseală, epuizarea sau neliniștea interioară trebuie clarificate de către un medic. Dacă şoc apare, medicul trebuie consultat imediat. În cazurile grave, trebuie informat un serviciu de ambulanță. Instrucțiunile personalului de urgență trebuie respectate până când sosesc. Decolorarea urinei este considerată neobișnuită. În cazul decolorării negru, trebuie consultat un medic cât mai curând posibil. O vizită la medic este de asemenea necesară în cazul decolorării galbene a piele. Dacă rinichi apar reclamații, se recomandă o vizită de control la medic. Daca exista rinichi disfuncție, durere sau scăderea performanței, este necesar un medic. Dacă aportul de lichide este refuzat din cauza disconfortului, este necesară vizita unui medic deoarece deshidratare este iminent. În caz de rinichi eșec, trebuie apelat un medic de urgență. Există un pericol pentru viața persoanei afectate.
Tratament și terapie
În prezent, nu există nici un cauzal terapie pentru deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. În acut anemie hemolitică, transfuzie de sânge poate fi necesar. In caz contrar, terapie constă în evitarea alimentelor și a agenților care induc favismul. Acestea includ fasole (în principal fasole), mazăre, coacăze, vitamina K, acid acetilsalicilic, sulfonamide, naftalină și derivați de anilină. Dacă acești factori declanșatori sunt evitați, nu apar simptome. Speranța de viață nu este redusă în deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază.
Perspectivă și prognostic
Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este o tulburare genetică. Pentru că uman genetică nu poate fi modificat din motive legale, nu există nici un remediu pentru tulburare. Terapie are drept scop atenuarea simptomelor. Un număr mare de pacienți nu prezintă nicio afectare în ciuda tulburării diagnosticate. Ei nu experimentează nicio anomalie sau plângere pe parcursul vieții lor. Prin urmare, prognosticul este foarte favorabil în ele și tratamentul nu este necesar. Cu toate acestea, persoana afectată ar trebui să fie supusă unor controale periodice, astfel încât să se poată răspunde rapid în cazul unor modificări sau particularități. În mod normal, atenția medicală se concentrează pe reducerea disconfortului cauzat de deficiență. Prognosticul este favorabil dacă pacientul respectă anumite linii directoare. Într-un plan de tratament și terapie bine pregătit, scopul este îmbunătățirea sănătate. Dacă pacientul aderă la un special dietă plan, există o ameliorare semnificativă a simptomelor. Ar trebui să se acorde prioritate evitării consumului de anumite alimente. În special, fasolea, mazărea sau coacăzele ar trebui eliminate din dietă planifică un prognostic bun. Dacă sunt consumate, neregulile cresc din nou într-un timp scurt. dietă trebuie urmărit pe viață pentru a întări bunăstarea și a promova sănătate a pacientului.
Prevenirea
Deoarece deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este ereditar, nu există nicio modalitate de a o preveni. Doar simptomele anemie hemolitică pot fi prevenite prin evitarea substanțelor declanșatoare.
Urmare
Opțiunile speciale pentru îngrijirea ulterioară nu sunt de obicei posibile sau necesare în deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază. În acest caz, persoana afectată depinde în primul rând de tratamentul direct al acestei plângeri pentru a preveni complicații suplimentare. Diagnosticul precoce în special are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate ajuta la ameliorarea simptomelor. Speranța de viață nu este adesea afectată negativ de această boală. În deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază, pacientul depinde de administrarea de medicamente și altele suplimente pentru ameliorarea simptomelor. La fel, agenții care declanșează disconfortul trebuie evitați pe cât posibil pentru a economisi corpul. Când luați medicamentele, trebuie să aveți grijă să vă asigurați că acestea sunt luate în mod regulat. Posibil interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare, iar medicului i se poate cere și sfatul. De asemenea, medicul poate oferi pacientului un plan de dietă pentru a asigura o dietă adecvată. Dacă simptomele deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază sunt severe, este mai bine să apelați un medic de urgență sau să mergeți direct la spital. Contactarea altor persoane care suferă de deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi, de asemenea, utilă în această privință, deoarece va duce la un schimb de informații, care poate fi util pentru viața de zi cu zi.
Iată ce poți face singur
În majoritatea cazurilor, deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate fi tratat relativ bine de către persoana afectată evitând anumite alimente. Acest lucru poate limita majoritatea simptomelor, astfel încât nici tratamentul medical direct nu este întotdeauna necesar. Totuși, aici este întotdeauna potrivit un plan de dietă, care poate fi întocmit și cu un nutriționist. În caz de urgență acută, deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază este de obicei compensat de o transfuzie de sânge. Ca și condiție progresează, persoana afectată ar trebui să evite fasolea și mazărea în dieta sa. Coacăze sau vitamina K au, de asemenea, un efect negativ și pot promova boala. La fel, pacientul nu trebuie să ia aspirină sau derivați de anilină. Dacă se evită aceste ingrediente și alimente, simptomele deficitului de glucoză-6-fosfat dehidrogenază pot fi tratate complet. În multe cazuri, contactul cu alți pacienți ai bolii are, de asemenea, un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare, prin care poate avea loc un schimb de informații. Cu o dietă strictă, simptomele nu reapar, astfel încât transfuziile de sânge nu sunt necesare. De obicei, abținerea de la alimentele declanșatoare nu are un efect deosebit de negativ asupra calității vieții pacientului.
