DopaminaDeficitul de -β-hidroxilază reprezintă o tulburare ereditară foarte rară caracterizată prin absența noradrenalinei și epinefrină în sânge. concentrare of dopamina este mărită. Drept urmare, organismul nu se mai poate adapta la situații de stres externe și stres.
Ce este deficitul de dopamină-β-hidroxilază?
Pe lângă o creștere concentrare of dopamina, un deficit de dopamină-β-hidroxilază se caracterizează și prin absența neurotransmițătorilor și hormoni noradrenalinei și epinefrină. Acestea doua hormoni sunt produse în organism prin conversia dopaminei. Formarea acestora hormoni apare în mai multe etape de reacție. În prima etapă de reacție, dopamina este oxidată la noradrenalinei cu ajutorul suportului enzimatic al dopaminei-β-hidroxilazei cu inserarea unei grupări OH suplimentare la atomul C3. În acest proces, dopamina reacționează cu oxigen și acid ascorbic. Pe lângă noradrenalină, de apă și se formează acid dehidroascorbic. Adrenalina se formează apoi din norepinefrină prin legarea unei grupări metil la grupa amino. În deficitul de dopamină-β-hidroxilază, prima etapă de reacție nu are loc sau apare inadecvat. Este prevenită formarea celor doi hormoni. Norepinefrina și epinefrina funcționează ca hormoni ai stresului. Când fizic stres crește, organismul trebuie să activeze rapid rezervele de energie. Acest lucru se realizează prin furnizarea rapidă glucoză din depozitele de glicogen și prin stimulare arderea grasimilor. Adrenalina în special poate activa aceste procese. Norepinefrina acționează și ca o neurotransmițător și cauze sânge nave a se constrânge prin legarea la adrenoceptori. Acest lucru crește sânge presiune. Dacă acestea hormoni ai stresului lipsesc, corpul nu mai poate răspunde la stres. Cu toate acestea, o enzimă defectă dopamină-β-hidroxilază previne formarea lor.
Cauze
Deficitul de dopamină-β-hidroxilază este ereditar. Implică o mutație autozomală recesivă a genă pe cromozomul 9, care este gena DBH care codifică dopamina-β-hidroxilaza. Boala a fost observată foarte rar. Astfel, frecvența sa este estimată la un milion. Cu toate acestea, există și presupunerea că prevalența reală a bolii este de fapt mult mai mare. Acest lucru se datorează faptului că, în multe cazuri, moartea embrion apare deja prenatal. Deoarece boala este moștenită într-un mod autosomal recesiv, ambii părinți ai persoanelor afectate trebuie să aibă defectul genă. Cu toate acestea, deoarece apare o singură dată în fiecare dintre ei, părinții nu suferă de deficit de dopamină-β-hidroxilază. Cu toate acestea, ei pot transmite boala descendenților lor cu o rată de 25%.
Simptome, plângeri și semne
Simptomele deficitului de dopamină-β-hidroxilază corespund eșecului funcțiilor celor doi hormoni norepinefrină și epinefrină. În situații stresante, corpul trebuie să mobilizeze rezervele de energie pentru a răspunde rapid stres. În evoluție, organismele care s-ar putea pregăti rapid pentru fugă sau lupta în fața pericolului au avut întotdeauna un avantaj. Chiar și în condiții de tensiune mai puțin periculoase, rezervele de energie trebuie activate. Dacă acest lucru nu reușește, corpul nu se poate adapta la solicitări, deoarece după ce sursele de energie furnizate au fost epuizate, inițial nu există altele disponibile. Astfel, ortostatic hipotensiune și diferite tulburări cardiovasculare sunt printre cele mai importante simptome ale deficitului de dopamină-β-hidroxilază. Ortostatic hipotensiune se caracterizează printr-o tendință pentru suferinzi de a experimenta ameţeală, greaţă, Redus tensiune arterială, și colaps circulator (sincopă) în picioare. Alte simptome ale ortostaticii hipotensiune includ vedere încețoșată, incapacitate de a sta în picioare, sunete în urechi, durere de cap, amețeală, ochii pâlpâind și vizualizarea tunelului. Agitație internă, paloare, transpirație și frisoane sunt deseori evidente. Sincopa poate conduce la căderi grave și accidente. Simptomele dispar în mare măsură la șezut, culcat și odihnă. Pe lângă hipotensiunea ortostatică, tensiune arterială este întotdeauna prea scăzut. Nou-născuții cu deficit de dopamină-β-hidroxilază suferă adesea hipotermie, hipotonie musculară și hipoglicemie. În hipotermie, se produce prea puțină căldură corporală și răcirea organismului poate avea loc rapid. Hipotonia musculară se caracterizează prin scăderea mușchilor rezistenţă. Deoarece nici rezervele de carbohidrați nu pot fi activate atât de repede, periculoase hipoglicemie (scăzut zahăr din sângeDacă nu sunt tratate, simptomele se agravează progresiv la vârsta adultă.
Diagnostic
La diagnosticarea deficitului de dopamină-β-hidroxilază, nu este suficient să se determine numai enzima dopamină-β-hidroxilază. La aproximativ patru la sută din populație, această enzimă nu poate fi detectată deloc, chiar dacă nu există deficiență. Dovezi clare ale deficitului de dopamină-β-hidroxilază pot fi obținute numai prin măsurarea concentrare de dopamină, noradrenalină și epinefrină. Dacă nivelul plasmatic al dopaminei este crescut fără detectarea norepinefrinei și epinefrinei, deficitul este în mod clar un deficit de dopamină-β-hidroxilază.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Viitorii părinți care au ei înșiși deficit de dopamină-β-beta-hidroxilază și știu că ar trebui să aranjeze testarea prenatală. Măsurarea nivelurilor de dopamină, norepinefrină și epinefrină din sânge poate determina în mod fiabil dacă deficiența a fost transmisă copilului. În acest caz, trebuie luate măsuri de precauție înainte de naștere pentru a limita orice complicații. Dacă nou-născutul se răcește rapid după naștere și prezintă alte semne de deficit de dopamină-β-beta-hidroxilază, ar trebui consultat un medic. Clarificarea timpurie de către medicul de familie sau de către un specialist este, de asemenea, recomandabilă pentru simptome precum ameţeală, greaţă și joasă tensiune arterială. Dacă simptomele conduce la căderi sau accidente, medicul de urgență trebuie chemat imediat. Același lucru se aplică colapsului circulator care apare în mod obișnuit și semnelor de răcire crescândă. Părinții copiilor afectați ar trebui, de asemenea, să solicite sprijin psihologic, deoarece boala este, de obicei, la fel de debilitantă pentru rude ca și pentru copilul afectat.
Tratament și terapie
Deficitul de dopamină-β-hidroxilază poate fi tratat foarte bine cu medicamente. Aceasta implică oral administrare din medicamentul DOPS sau Droxipoda de două până la trei ori pe zi. Acest ingredient activ este așa-numitul promedicament. Este structurat ca norepinefrina și conține deja gruparea OH importantă pe atomul C3. Prin urmare, enzima dopamină-β-hidroxilază este inutilă. O grupare carboxil este încă atașată la capătul molecular al acestui ingredient activ. În corp, gruparea carboxil este apoi despicată pentru a forma norepinefrină direct. Deoarece epinefrina este formată din norepinefrină, formarea sa este apoi asigurată. Utilizarea pe tot parcursul vieții a acestui medicament permite o viață în mare măsură normală. Nu sunt disponibile încă date evaluabile privind prognosticul pe termen lung al bolii.
Perspectivă și prognostic
În deficitul de dopamină-β-hidroxilază, nu se produce auto-vindecare. Prin urmare, aceasta condiție trebuie tratată de un medic în orice caz. Dacă deficitul de dopamină-β-hidroxilază nu este tratat, persoana afectată nu poate reacționa corect în situații de stres. Probleme circulatorii, hipertensiune arterială și, în cel mai rău caz, a inimă atacul apare deci. Mulți pacienți suferă, de asemenea, de severe dureri de cap, ameţeală și hiperacuză. Această deficiență limitează extrem de mult calitatea vieții persoanei afectate și poate conduce la dificultățile din viața de zi cu zi. Plângerile musculare apar și dacă boala nu este tratată. Ar trebui să hipoglicemie apare pe lângă deficitul de dopamină-β-hidroxilază, poate duce la pierderea cunoștinței. În acest caz, simptomele se intensifică de obicei odată cu creșterea vârstei. Tratamentul deficitului de dopamină-β-hidroxilază se efectuează cu ajutorul medicamentelor. Simptomele sunt complet ameliorate și nu apar complicații speciale. Deoarece boala nu poate fi vindecată cauzal, pacienții sunt dependenți de administrarea medicamentului pentru tot restul vieții. Din cauza lipsei de date despre această boală, nu se poate da prognostic pe termen lung. Cu toate acestea, dacă este tratat devreme, speranța de viață a pacientului nu va fi afectată negativ.
Prevenirea
Deoarece deficitul de dopamină-β-hidroxilază este o boală ereditară, nu se pot face recomandări pentru prevenire. Dacă au apărut deja cazuri de această tulburare în familie sau rude, umane Consiliere genetică poate fi căutat. Dacă ambii părinți posedă defectul genă, există o șansă de 25% ca descendenții să sufere de deficit de dopamină-β-hidroxilază din cauza moștenirii autozomale recesive.
Post-Operație
În deficitul de dopamină-β-hidroxilază, măsuri de îngrijire de urmărire sunt extrem de limitate. De regulă, persoanele afectate se bazează mai întâi pe un tratament adecvat și precoce de către un medic pentru a preveni simptome sau complicații suplimentare. Numai după un tratament adecvat, factorii declanșatori ai bolii trebuie evitați pe cât posibil. Deoarece o vindecare completă a deficitului de dopamină-β-hidroxilază nu este posibilă în majoritatea cazurilor, persoana afectată este dependentă de viață terapie. În cele mai multe cazuri, cei afectați cu deficit de dopamină-β-hidroxilază trebuie să ia medicamente. Medicamentul în sine este de obicei administrat de două sau de trei ori pe zi și trebuie administrat conform prescripției medicului. Este întotdeauna necesar să fii atent la corect doză. În caz de îndoială sau diferite ambiguități, un medic trebuie întotdeauna consultat în caz de deficit de dopamină-β-hidroxilază. În majoritatea cazurilor, administrarea acestui medicament poate permite o viață obișnuită, deci nu există limitări speciale. Nu de puține ori, în cazul deficitului de dopamină-β-hidroxilază, contactul cu alte persoane care suferă de boală poate fi de asemenea util. Acest lucru duce adesea la un schimb de informații, care poate face viața de zi cu zi a persoanei afectate mai ușoară. Speranța de viață a pacientului nu este, de obicei, afectată negativ de boală.
Ce poți face singur
Deficitul de dopamină-beta-hidroxilază este o formă foarte rară de disfuncție autonomă primară care este ereditară. Pacientul nu poate lua auto-ajutor măsuri pentru a trata boala în mod cauzal. Cuplurile în a căror familie a apărut deja un deficit de dopamină-β-hidroxilază pot căuta oameni Consiliere genetică dacă intenția este de a întemeia o familie. Purtătorii genei defecte care cauzează deficit de dopamină beta-hidroxilază nu trebuie să aibă ei înșiși tulburarea pentru a o moșteni. Dacă este afectat un singur părinte, nu există niciun risc pentru descendenții obișnuiți. Cu toate acestea, dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, riscul ca descendenții obișnuiți să moștenească boala este de 25%. Pentru a înrăutăți lucrurile, astfel de sarcini duc adesea la avorturi spontane, deoarece boala duce la moartea embrion deja prenatal. Prin urmare, cuplurile afectate ar trebui să analizeze cu atenție dacă doresc să creeze împreună un copil. Deficitul de dopamină-beta-hidroxilază poate fi tratat prin medicamente pe tot parcursul vieții. Mulți pacienți sunt atunci în mare parte lipsiți de simptome. Prin urmare, este un pas important de auto-ajutor să consultați imediat un medic dacă se suspectează această boală rară. Dacă tulburarea a apărut deja o dată în familie, este esențial să informați medicul curant.
