Deficitul de antitrombină este o boală ereditară congenitală. Crește probabilitatea de tromboză care se produce. Deficitul determină, de asemenea, o scădere a concentrare precum și activitatea.
Ce este deficitul de antitrombină?
Deficitul congenital de antitrombină a fost descris pentru prima dată de Olav Egeberg în 1965. Antitrombina este o glicoproteină care are un efect inhibitor asupra sânge coagulare. Se formează în ficat și face parte din sânge plasmă. sânge constă în 55% plasmă sanguină. Conține părțile necelulare ale sângelui. Funcția principală a plasmei este de a transporta componentele celulare ale sângelui. Lipsa antitrombinei în plasma sanguină determină un risc crescut de trombofilie. Aceasta înseamnă că coagulabilitatea sângelui este crescută. În plus, riscul de tromboembolism crește. De îndată ce este suplimentar factori de risc sunt prezente, cum ar fi o operație sau un accident, tromboză în consecință apare la suferinzi. A cheag de sânge forme în vas de sânge. Acest lucru se comportă ca un cheag de sânge și blochează sau obstrucționează fluxul de sânge. cheag de sânge se numește tromb. Se poate forma și în inimă și opriți fluxul de sânge acolo. Cheagul se poate dezvolta în orice nervură de-a lungul fluxului sanguin, unde poate susține sângele. Acest lucru creează riscul unei inimă atac sau cursă.
Cauze
Cauza deficitului de antitrombină se datorează unei eredități genă mutaţie. Deficitul de antitrombină este o tulburare genetică congenitală care este moștenită în mod autosomal dominant. Datorită moștenirii dominante a bolii, cel puțin un părinte transmite automat copilului defectul genetic existent. Ca urmare, nu există nicio modalitate de a preveni prezența deficitului de antitrombină odată cu mutarea genă este prezent la un singur părinte. Alela dominantă predomină în expresia trăsăturii sale asupra unei alele recesive în timpul fazei de dezvoltare a embrion. Ca urmare, copilul se naște deja cu un deficit de antitrombină. Cu toate acestea, anomalii sau necesitatea imediată de acțiune medicală nu sunt de așteptat imediat după naștere. Cu toate acestea, acest lucru se schimbă după primul deceniu de viață. Până în prezent, trombozele au fost diagnosticate înainte de vârsta de 40 de ani la aproximativ 80% dintre cei cu boală. Deficitul de antitrombină este cauzat de mutații în SERPINC1 genă. Acesta este situat în catena ereditară de pe cromozomul 1 (1q23-q25.1).
Simptome, plângeri și semne
Datorită defectului genetic congenital, există un deficit de antitrombină în sânge de la începutul vieții. Prin urmare, tromboză teoretic se poate dezvolta imediat după naștere. Pacienții suferă de profunzime nervură tromboză. Adesea, etiologia lor nu poate fi determinată în mod concludent. Un semn al prezenței disfuncției proteinelor poate fi lipsa somnului. Tromboza incipientă nu este neapărat însoțită de simptome în prima etapă. Semnele trombozei existente depind de partea afectată a corpului în care apare. Semnele sunt adesea vizibile doar pe picioare. O senzație de strângere sau greutate apare la nivelul membrelor. piele se simte de obicei mai cald în zona afectată. Culoarea sa se schimbă într-o culoare roșiatică sau albăstruie. În plus, este oarecum strălucitor. Unii pacienți declară că au trăit durere. Disconfortul seamănă cu cel al unui mușchi dureros. Deoarece activitatea generală a sângelui este redusă din cauza lipsei de antitrombină, bolnavii documentează din ce în ce mai mult amorțeală în vârfurile degetelor sau de la picioare. Sunt mai sensibili la rece efecte în aceste zone.
Diagnostic și curs
Diagnosticul se face după prelevarea de sânge venos. Odată ce pacientul prezintă tromboze izbitor de frecvente, a test de sange se realizează pentru a oferi claritate. Deficitul de antitrombină are ca rezultat tromboembolism recurent de-a lungul vieții. Intervalele de recurență sunt variabile și depind de alți factori.
Când ar trebui să vezi un doctor?
La majoritatea oamenilor, deficitul de antitrombină există de obicei imediat după naștere din cauza unui defect genetic și este astfel detectat la o vârstă foarte fragedă. Persoanele afectate prezintă tromboze venoase care sunt relativ severe. Dacă deficitul de antitrombină nu a fost diagnosticat până atunci, un medic trebuie consultat dacă trombozele sunt clar vizibile sau dacă pacientul suferă de privarea de somn. Nu este neobișnuit ca și deficitul de antitrombină conduce până la extremitățile grele, astfel încât să existe restricții în mișcare. În mod similar, piele în zonele afectate poate fi, de asemenea, foarte cald și, în unele cazuri, dureros. O colorație albăstruie sau roșiatică a zonei afectate poate fi, de asemenea, un semn al deficitului de antitrombină. Mai mult, un medic ar trebui să fie consultat, de asemenea, dacă amorțeală sau dureri musculare apare chiar dacă nu a fost efectuată nicio activitate sau efort special. Diferențele de temperatură sunt, de asemenea, mai vizibile în zonele afectate în majoritatea cazurilor. De regulă, diagnosticul de deficit de antitrombină poate fi pus de un medic generalist. Tratamentul suplimentar este apoi de obicei furnizat de un chirurg ortoped.
Tratament și terapie
Deoarece deficitul de antitrombină se datorează unui defect genetic, nu poate fi tratat direct. Dacă pacientul nu a prezentat niciun simptom până în prezent, el sau ea nu va avea nevoie de medicamente permanente. Cu toate acestea, el va primi o explicație a riscurilor. Tratamentul lipsei anticoagulantelor proprii a organismului se face prin administrare of medicamente. Acțiunea lor vizează reducerea coagulării sângelui. Conținutul lor este un vitamina K antagonist. După tromboză, un pacient care suferă de deficit de antitrombină este întrerupt definitiv din medicament. Aceasta este pentru a reduce riscul recurent de tromboză. La femei, este recomandat ca. ovulația inhibitori precum pilula contraceptivă sau alte preparate de estrogen trebuie întrerupte. Sunt oferite fumători terapie opțiuni pentru a lovi obiceiul. În cursul ulterior al terapie, pacientul și rudele sale apropiate sunt instruiți în administrare of heparină preparate injectabile. Acestea reduc substanțial incidența trombozei.
Perspectivă și prognostic
Deoarece deficitul de antitrombină este congenital condiție, nu există nicio șansă de ameliorare sau vindecare permanentă fără îngrijiri medicale. Nu sunt de așteptat modificări ale deficienței în procesul natural de vindecare. De asemenea, defectul genetic nu poate fi vindecat de administrare a unui medicament sau într-o operație. O intervenție în genetică a ființei umane nu este permisă în funcție de posibilitățile științifice și circumstanțele juridice actuale. Cu toate acestea, există posibilitatea ca pacientul să nu prezinte simptome sau afectări pe parcursul vieții sale. O viață fără simptome este posibilă în cazul deficitului de antitrombină. După diagnostic, planul de tratament include o educație cuprinzătoare a pacientului despre a sa sănătate și primele semne ale unei probleme de sănătate. Dacă se respectă aceste indicații, există șanse foarte mari de a atenua simptomele existente și de a preveni și vindeca tromboza. La primele semne de discrepanțe, pacientului i se administrează medicamente pentru coagularea sângelui. Medicamentul are o eficacitate rapidă, astfel încât în mod normal există o vindecare în câteva zile sau săptămâni. Ca măsură preventivă, medicamentul pe termen lung poate fi necesar după tratamentul trombozei. În funcție de circumstanțe, aceasta poate fi de luni sau câțiva ani.
Prevenirea
Pacientului i se oferă informații adecvate despre boală și se administrează de obicei heparină preparate injectabile să ofere tratament inițial în caz de tromboză. Altele preventive măsuri includ evitarea în picioare sau a șezut prelungit Trebuie consumată întotdeauna o cantitate adecvată de lichide. Dietă ar trebui să fie echilibrat și fumat evitat. Contraceptive trebuie evitat ori de câte ori este posibil. Este important să aveți grijă să nu strângeți venele. Acest lucru se întâmplă atunci când genunchii sunt îndoiți brusc sau picioarele sunt încrucișate pentru o lungă perioadă de timp. Pentru călătorii lungi sau după operație, se recomandă purtarea ciorapi de compresie.
Post-Operație
Deficitul de antitrombină se datorează unui defect genetic. Acest lucru nu este vindecabil. Pacienții trebuie să facă față bolii pentru tot restul vieții. Astfel, focusul îngrijirii ulterioare nu poate fi prevenirea reapariției cauzei. Mai degrabă, scopul este de a petrece viața de zi cu zi cât mai mult posibil, fără simptome și complicații. A test de sange oferă claritate cu privire la prezența deficitului de antitrombină. Medicamentele care reduc coagularea sângelui sunt adecvate pentru ameliorarea simptomelor tipice. Pacienții sunt responsabili de administrarea medicamentelor prescrise. Dacă este necesar, doza este ajustată după consultarea cu un medic. Viața de zi cu zi prezintă o varietate de riscuri pentru cei afectați. Pot lua preventiv măsuri pe propria răspundere. Stând în picioare și așezat, în special, poate conduce la plângerile familiare. Viața privată și profesională trebuie adaptată în consecință. Călătoriile extinse, în special, prezintă un risc mare, deoarece se face de obicei în poziție șezândă. Ciorapii de tromboză împiedică formarea cheagurilor de sânge în acest caz. Se recunoaște științific că fumat promovează deficitul de antitrombină, la fel ca și dezechilibrul dietă. Aportul suficient de lichide are un efect pozitiv asupra evoluției bolii ereditare. Femeile trebuie să fie conștiente de faptul că administrarea pilulei contraceptive crește riscul de tromboză. Un ginecolog poate indica alternative la contracepție daca este necesar.
Iată ce poți face singur
În cazul deficitului de antitrombină, persoana afectată ar trebui să reconsidere comportamentele și alegerile stilului de viață care promovează formarea trombului. Fumatul sau comparabile stimulenți trebuie evitată ca o chestiune de principiu. În plus, nu trebuie adoptate posturi în care sânge nave poate fi restrâns. Așezarea în poziții în care este posibilă puțină mișcare sau posturile rigide adoptate timp de câteva ore nu sunt, de asemenea, favorabile menținerii cuiva sănătate. Bazine de sânge și poate repede conduce la formarea unui tromb. Înainte de a lua anumite medicamente sau de a alege metoda contraceptivă adecvată, acordați atenție efectelor secundare individuale. De exemplu, există un risc crescut de tromboză atunci când se ia pilula contraceptivă. Exercițiul suficient și regulat și un sistem circulator funcțional sunt utile în cazurile de deficit de antitrombină. Sangele circulaţie pot fi stimulate independent într-o perioadă scurtă de timp de diferite unități de instruire. Purtarea ciorapilor de tromboză în timpul călătoriilor lungi cu mașina, trenul sau avionul previne formarea cheagurilor de sânge. În același timp, trebuie evitate îmbrăcămintea sau accesoriile care ar putea provoca sângele. Persoana afectată poate acorda atenție aportului de lichide suficiente în viața de zi cu zi. Adulții trebuie să bea doi litri pe zi în timpul efortului normal și în afara valului de căldură.
