Porfiria: Defect enzimatic cu consecințe

Porfiria este un grup de tulburări metabolice rare cu manifestări multiple. Porfiria poate fi acută sau cronică, poate provoca simptome minore sau care pun viața în pericol și pot afecta o mare varietate de organe. Prin urmare, diagnosticul nu este ușor de pus. Aflați mai multe despre cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul porfirie aici.

Cum se dezvoltă porfiria?

Oricât de diferite sunt formele, ele au un lucru în comun: formarea porfirinelor este întotdeauna perturbată. Porfirinele sunt compuși chimici, de obicei cu metale. Ei sunt responsabili pentru culoarea proteine, cum ar fi clorofila verde din plante și culoarea roșie a sânge celulele și mușchii. Porfirinele sunt o componentă importantă în organismul oamenilor și animalelor, unde sunt descompuse în ficat prin etape intermediare și apoi dați bilă culoarea sa verzuie. Variat enzime sunt implicați în această încorporare, conversie și degradare, în special în măduvă osoasă și ficat. Dacă unul sau mai mulți dintre ei nu sunt prezenți sau nu funcționează corect, acest proces este deranjat. Un astfel de defect enzimatic poate fi moștenit sau dobândit (de exemplu, după conduce otrăvire).

Care sunt diferitele forme?

Nu există o singură clasificare, ci mai multe, care se realizează după diferite criterii. Astfel, se face o distincție în funcție de origine (congenitală - dobândită), de locul formării enzimei (măduvă osoasă - ficat) și modul de progresie (acut - cronic). În funcție de unde se formează predominant enzimele afectate,

  • Forma eritropoietică (tulburare în măduva osoasă hematopoietică) și
  • Forma hepatică (tulburare a celulelor hepatice) și
  • O combinație a acestor două (formă eritrohepatică) s-a distins.

De exemplu, dacă încorporarea în sânge celulele sau proteinele musculare sunt perturbate, concentrare a porfirinelor și a precursorilor lor în sânge crește; expertul vorbește apoi de porfirinemie. Dacă conversia este perturbată, acestea tind să fie depuse în piele și alte țesuturi și le deteriorează. concentrare în urină (porfirinurie) sau scaun pot fi, de asemenea, crescute.

Cum se manifestă boala?

Simptomele depind de enzima afectată. În practică, clasificarea în forme cu debut brusc (porphyria acuta) și cu evoluție cronică (porphyria chronica) s-a dovedit utilă, deoarece sunt însoțite de simptome tipice. Formele acute se caracterizează prin durere abdominală, plângeri cardiovasculare, tulburări neurologice și anomalii psihologice, cum ar fi depresiune. Caracteristicile cronice Porfirie, pe de altă parte, sunt modificări în piele când este expus la lumină.

Două forme importante dintr-o privire

De departe cel mai frecvent este

  • Porphyria cutanea tarda (PCT), o formă cronică care este probabil moștenită sau dobândită. O caracteristică tipică este formarea de vezicule pe lumină expusă piele, de exemplu, partea din spate a mâinii sau gât. Există o pigmentare crescută și păr creştere. În majoritatea cazurilor, apar și leziuni ale ficatului. Urina excretată se întunecă roz sau maro sub influența luminii.
  • Porphyria acuta intermittens (AIP) este o formă ereditară care pune viața în pericol. De obicei, se manifestă mai întâi la vârsta adultă timpurie. Anumiți factori, cum ar fi infecțiile și medicamentele, precum și stres, alcool, și foamea, pot declanșa un atac acut. Simptomele sunt variate. Acestea variază de la colici abdominale cu greaţă și vărsături la febră, aritmii cardiace, și a crescut sânge presiune asupra modificărilor psihologice și neurologice, cum ar fi paralizie, tulburări senzoriale, convulsii și tulburări de conștiență. Chiar și paralizia respiratorie poate apărea. Prin urmare, persoana afectată trebuie îngrijită într-un unitate de terapie intensiva în timpul unui atac acut. Tot sub această formă, urina se întunecă.

Cum se face diagnosticul?

Deciziile sunt primele istoricul medical și plângerea cu amestecul de simptome. Diagnosticul final și diferențierea formei se face prin determinarea porfirinelor și a precursorilor acestora în sânge, urină și scaun. De asemenea, pot fi efectuate teste genetice.

Ce terapie este disponibilă?

În toate formele, cel mai important lucru este evitarea declanșatorilor. În PCT, fotoprotector unguente poate fi aplicat ca măsură de susținere. Prin administrarea medicamentului antimalaric clorochina, se poate încerca dizolvarea porfirinelor din țesuturi. Cu toate acestea, acest tratament este limitat în timp. De asemenea, se folosește sângerare. În AIP, simptomele sunt tratate cu terapie intensivă în atacul acut. Cursul depinde de formă și dacă factorii declanșatori pot fi evitați. O vindecare nu este încă posibilă pentru nicio porfirie.