Cum se moștenește un retinoblastom?
Există două tipuri diferite de retinoblastom. Pe de o parte, sporadicul (care apare ocazional) retinoblastom, care apare în 40% din cazuri. Acest lucru duce la diferite modificări (mutații) în gena afectată și în cele din urmă la formarea unei retinoblastom.
Acest lucru apare de obicei doar pe o parte și nu este moștenit. Retinoblastomul moștenit este forma ereditară, care apare în 60% din cazuri. În acest caz, gena este moștenită de la mamă sau tată la copil.
Ambii părinți nu sunt neapărat afectați și pot fi doar purtători ai genei. Cu toate acestea, în această formă, retinoblastomul se dezvoltă de obicei pe ambele părți. În plus, riscul apariției unor tumori maligne ulterioare, de exemplu os (osteosarcoame) și țesut conjunctiv (sarcoame ale țesuturilor moi), este crescută.
În țările bine dezvoltate și diagnosticul precoce, șansele de vindecare sunt foarte bune. Terapia include diferite abordări de la chimioterapie, laser sau terapie chirurgicală, în funcție de stadiul tumorii și se efectuează în centre specializate. Dacă retinoblastomul este diagnosticat precoce, un concept de tratament poate fi dezvoltat și inițiat într-un timp scurt.
Rata mortalității este atunci doar sub 5%. Mortalitatea este mult mai mare pentru retinoblastoamele netratate sau nedetectate, deoarece tumora se poate răspândi în diferite părți ale corpului în timp. Pacienții cu retinoblastom ereditar au un prognostic mai rău, deoarece au un risc mai mare de alte tumori maligne.
Datorită celor mai recente opțiuni de tratament, rata mortalității pentru retinoblastom, chiar dacă apare la ambii ochi, este de doar aproximativ 7%. Cu toate acestea, dacă nervul optic este de asemenea afectat, acest număr crește. Chiar și la pacienții vindecați, alte tumori apar în 20% din cazuri, fie în celălalt ochi, fie în alte părți ale corpului, cum ar fi osul.
Prin urmare, acești pacienți ar trebui să fie bine monitorizați pentru a detecta bolile secundare ulterioare într-un stadiu incipient. În plus, pacienții trebuie expuși la cât mai puține raze X și astfel la radiații.
