Cum apare trisomia 21? | Meioză

Cum apare trisomia 21?

Trisomia 21 este o boală cauzată de prezența triplă a celui de-al 21-lea cromozom. În celulele sănătoase cromozomi sunt duplicate, astfel încât ființa umană are în total 46 de cromozomi. Un pacient cu trisomie 21 are 47 cromozomi și suferă de Sindromul Down.

Prezența triplă a celui de-al 21-lea cromozom este în majoritatea cazurilor cauzată de un defect în meioză. Meioză transformă o celulă cu 4 cromatide în patru celule germinale cu câte o cromatidă fiecare prin două diviziuni. Cu toate acestea, pot apărea erori în ambele divizii de maturare.

Drept urmare, cromatidele nu sunt distribuite corect între celulele germinale și urmează celulele germinale cu două cromatide. Aceste celule germinale au duplicat individuale cromozomi, În Sindromul Down al 21-lea cromozom. Dacă un astfel de ou se fuzionează cu un sănătos spermă, embrion are al 21-lea cromozom în trei exemplare.

Simptomele acestei aberații cromozomiale numerice sunt multe și variate și pot avea diferite grade de severitate. Astfel de copii sunt adesea retardați mental, sunt subțiri și au congenital inimă defecte. Riscul de boală crește odată cu vârsta mamei, astfel încât multe femei însărcinate în vârstă preferă să aibă o amniocenteza.