Boala Creutzfeldt-Jakob: cauze

Patogenie (dezvoltarea bolii)

Conform ipotezei prionice, se crede că prionul provine dintr-o formă infecțioasă a unei proteine ​​pliate greșit. Se exprimă în primul rând celule ale sistem nervos. Propagarea prionilor are loc prin transformarea structurii antihelice a proteine. Modificarea structurii are ca rezultat formarea plăcilor amiloide și remodelarea spongioasă a creier țesut.

Noua variantă de letal (fatal) Boala Creutzfeldt-jakob (cunoscută acum ca „noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob” (nvCJD)) se crede că este cauzată la om de consumul de carne de vită contaminată cu ESB.

Etiologie (cauze)

Boli prionice determinate genetic

Cauze biografice

  • Sarcina genetică de la părinți, bunicii sub forma genetică a CJD - toți sunt autosomali dominanți moșteniți cu o penetranță de aproape 100%

Boli sporadice prionice

  • Declanșatorul nu este cunoscut

Noua variantă a bolii Creutzfeldt-Jakob (nvCJD)

Cauze biografice

  • Factori genetici:
    • Reducerea riscului genetic în funcție de polimorfismele genetice:
      • Gene / SNP (polimorfism cu un singur nucleotid):
        • Gena: PRNP
        • SNP: rs1799990 în gena PRNP
          • Constelația alelei: AA (obținerea nvCJD este posibilă) [metionină homozigot] (40% din cazuri în populație).
          • Constelația alelelor: AG (obținerea nvCJD este posibilă, dar foarte puțin probabilă) [metionină/ heterozigot valină].
          • Constelația alelei: GG (rezistentă la nvCJD).

Notă: Toți pacienții nCJD documentați până acum (aproximativ 230 în întreaga lume) au fost homozigoti pentru metionină. Acum, pentru prima dată după o lungă perioadă de incubație, a apărut o persoană bolnavă cu metionină / valină.

Cauze comportamentale

  • Ingerarea alimentelor infectate - carne de vită și produse derivate din carne de vită.

Forma iatrogenă a CJD

Alte cauze

  • Transmiterea din donațiile corpului infectat sau din instrumentele chirurgicale infectate.
  • Transmiterea prin sânge și produse din sânge