Cretinism: cauze, simptome și tratament

Cretinismul este o tulburare a creșterii corpului și a dezvoltării mentale la nou-născuți cauzată de deficitul hormonal. Deficiența poate fi ușor detectată prin examinarea timpurie a sugarului. Sugarii tratați se dezvoltă complet normal.

Ce este cretinismul?

Cretinismul este o tulburare de dezvoltare la copii cauzată de un deficit de tiroidă hormoni. Termenul este derivat din cuvântul francez crétin = idiot. Acest nume a apărut deoarece deficitul hormonal duce la deteriorarea ireversibilă a creier a suferindului și astfel la capacitate mentală scăzută. Există două tipuri de cretinism. Forma endemică (localizată) apare doar în anumite zone și este cauzată de iod deficiența mamei deja în timpul sarcină la copil. iod deficiența este cauzată de condițiile locale din regiunile în care nu există sau foarte puțin iod în sol și aer. Cretinismul endemic este forma care apare cel mai frecvent. Cretinismul sporadic (izolat) este mult mai rar și rezultă dintr-o tulburare genetică a glanda tiroida. Astăzi, condiție nu apare deloc în țările occidentale, deoarece nivelurile hormonale ale nou-născuților sunt testate de rutină și cretinismul poate fi prevenit cu administrare of hormoni.

Cauze

Cretinismul rezultă dintr-un deficit de tiroidă hormoni. În cretinismul endemic, o deficiență de iod la mamă este responsabil ca copilul nenăscut să fie în urmă atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în cea mentală. Corpul are nevoie de iod pentru glanda tiroida pentru a produce hormoni. Acești hormoni sunt necesari pentru creșterea corpului și dezvoltarea mentală. Lipsa hormonilor provoacă embrion să nu se dezvolte normal. Foarte rar, cretinismul poate rezulta și din excesul de iod, de exemplu, dacă mama ia prea multe medicamente care conțin iod din cauza hipotiroidism. Cretinismul, care este genetic la copil, este cauzat de congenitale hipotiroidism, deplasarea glanda tiroida, sau printr-o glandă tiroidă incompletă sau chiar absentă. Anumite defecte enzimatice pot afecta, de asemenea, producția de hormoni, provocând cretinism.

Simptome, plângeri și semne

Cretinismul se manifestă în primele săptămâni de viață prin diferite simptome, deși acestea nu sunt încă atribuite în mod clar unui defect tiroidian. Astfel, reclamații generale precum constipaţie, bătăi ale inimii încetinite sau neonatale icter pot apărea. Sugarii afectați sunt, de asemenea, adesea apatici, beau puțin și au mușchi flascați. Dacă aceste semne ale bolii nu sunt tratate, cretinismul complet se dezvoltă rapid. Acest lucru duce la tulburări de dezvoltare ale os și dinți, care pot duce la scurtarea degetelor și la deteriorarea dentiție și parodonțiul. În cursul ulterior al bolii, se dezvoltă mixedem. piele dintre copiii afectați apare apoi umflat și pastos, mai ales în zona pleoapelor și a mâinilor. Cretinismul însoțitor duce la o slăbiciune a țesut conjunctiv, care se poate manifesta, printre altele, printr-un abdomen mare și un hernie ombilicala. modificări ale pielii face pielea să pară uscată și marmorată vizibil relativ repede. În cavitatea bucală, se poate dezvolta macroglosia - o mărire severă a limbă, care este asociat cu probleme cu aportul de alimente, precum și respiraţie dificultăți. Mai mult, slăbiciune musculară și răguşeală apar în cretinism. Dacă cel mai târziu nu se acordă niciun tratament, se instalează plângeri fizice suplimentare, precum și tulburări de dezvoltare mentală.

Diagnostic și curs

Simptomele cretinismului nu sunt detectabile decât după naștere, aproximativ în primele două săptămâni de viață. Din cauza lipsei de hormoni, a nou-născutului os nu se maturizează corespunzător, iar sugarii par pufosi (mixedem) și au o culoare gălbuie piele culoare (icter). Până în a treia săptămână de viață, un hernie ombilicala se formează adesea și limbile sugarilor se umflă. Muşchi reflex sunt slabe, vocea este răgușită și digestia este afectată. Dacă copilul nu este tratat, mic de statura este de așteptat pe măsură ce boala progresează, dimensiunea brațelor și picioarelor fiind disproporționată față de dimensiunea trunchiului. Degetele sunt prea scurte, nas apare și dezvoltarea vorbirii este perturbată. Cu toate acestea, deoarece cretinismul este ușor diagnosticat cu un sânge test, este aproape inexistent în țările cu screening neonatal de rutină. Dacă se constată că nivelul hormonilor este prea scăzut, medicul va examina glanda tiroidă a copilului pentru funcție, formare și localizare, apoi va iniția un tratament adecvat pentru cretinism.

Complicațiile

În majoritatea cazurilor, cretinismul poate fi tratat relativ bine și ușor. Cu toate acestea, tratamentul precoce este necesar în acest caz pentru a preveni complicațiile și alte leziuni secundare. Persoanele afectate suferă în primul rând de o tulburare de dezvoltare din cauza cretinismului. Acest lucru este deosebit de periculos la copii. Tulburările de creștere ale copiilor pot apărea și din cauza cretinismului, afectând negativ structura osoasă. Nu este neobișnuit pentru piele să devină galben, astfel încât plângerea să poată fi confundată și cu icter. În plus, există, de asemenea, o creștere puternică a greutății și nu de puține ori o tulburare de băut. Pacienții continuă să sufere deshidratare, care poate avea un efect foarte negativ asupra întregului corp. În plus, pacienții pot suferi mic de statura. Prin urmare, mai ales la o vârstă fragedă, plângerile pot fi conduce la tachinare sau agresiune. Hormonii pot fi folosiți pentru a combate relativ ușor simptomele cretinismului. Nu apar complicații și evoluția bolii este pozitivă. Speranța de viață a persoanei afectate nu este afectată dacă tratamentul are succes.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă se suspectează cretinism, se recomandă o vizită la cabinetul medicului. condiție nu se vindecă de la sine și poate provoca diverse afecțiuni dacă nu este tratat. Prin urmare, tratamentul medical trebuie să aibă loc întotdeauna. Părinții care observă tulburări de creștere la copilul lor trebuie să informeze medicul pediatru. Același lucru se aplică problemelor de greutate și semnelor de icter. Dacă copilul nu bea suficient, ar trebui să meargă direct la medicul pediatru. În funcție de cauza cretinismului și de severitatea simptomelor, este posibil ca uneori să fie implicați și alți specialiști. Și aici este necesar un tratament precoce. Deci, în orice caz, părinții copiilor afectați ar trebui să se străduiască pentru un diagnostic și tratament rapid pentru a evita sau minimiza complicațiile ulterioare. Mai târziu în viață, un terapeut poate fi, de asemenea, consultat din cauza problemelor psihologice pe care le provoacă uneori cretinismul. Alte puncte de contact includ interniști, medici nutriționali și o clinică de tiroidă specializată.

Tratament și terapie

Simptomele progresive ale cretinismului pot fi prevenite cât mai curând posibil terapie. Tratamentul constă în administrarea produselor artificiale hormoni tiroidieni sub formă de comprimate. Ele trebuie luate pe viață. Nivelurile hormonale ale copiilor trebuie verificate la intervale regulate cu ajutorul unui sânge testați astfel încât orice abatere de la valorile normale să poată fi detectată imediat. Dacă aportul este întrerupt și ca urmare apare o deficiență hormonală, simptomele familiare ale cretinismului se pot dezvolta mai târziu. Dacă tratamentul se efectuează devreme și în mod constant pe tot parcursul vieții, copilul se poate dezvolta complet normal. Dacă, pe de altă parte, au apărut deja anomalii de dezvoltare, acestea nu pot fi inversate, deoarece daunele cauzate de cretinism sunt ireversibile.

Perspectivă și prognostic

Dacă este diagnosticat precoce, prognosticul cretinismului este favorabil. Tulburarea de dezvoltare a copilului poate fi tratată în mod adecvat dacă se administrează hormoni corespunzători. În acest scop, este important să se furnizeze medicamente terapie cât mai curând posibil, care ar trebui să înceapă în primele săptămâni sau luni de viață. Cu cât începe mai târziu furnizarea de hormoni, cu atât este mai dificil cursul următor. În aceste cazuri, nu mai este posibil să se intervină suficient în dezvoltarea organismului. Consecințele sunt tulburările fizice și mentale pe tot parcursul vieții. Mic de statura este de așteptat și, în plus, apar tulburări mentale ireversibile. Fără asistență medicală, nu se poate presupune o ameliorare a simptomelor. Prognosticul se înrăutățește, deoarece în prezent nu există remedii alternative și puterile de auto-vindecare ale organismului nu sunt suficiente pentru această tulburare. Prin urmare, îmbunătățirea sănătate se realizează exclusiv în cooperare cu medici. Se ajunge pe termen lung terapie, deoarece hormonii prescriși trebuie furnizați organismului pe viață. Aceasta este singura modalitate de a asigura îmbunătățirea sănătate. Dacă terapia este întreruptă, apar diverse plângeri, care conduce la o deteriorare semnificativă a calității vieții. În plus, riscul de boli secundare este crescut. Această circumstanță trebuie luată în considerare în mod corespunzător atunci când se face prognosticul general.

Prevenirea

Se poate preveni cretinismul devreme administrare of hormoni tiroidieni. În Germania, screeningul de rutină al tiroidei la nou-născuți este reglementat de lege. Acest lucru permite detectarea timpurie și tratamentul cretinismului. Femeile însărcinate cu hipotiroidism pot preveni cretinismul copilului lor prin administrarea de medicamente care conțin iod.

Urmare

De obicei, nu există îngrijiri speciale speciale măsuri la dispoziția persoanei afectate cu cretinism. În această boală, în primul rând, este important un diagnostic foarte timpuriu cu tratament ulterior, astfel încât să nu poată apărea o deteriorare ulterioară a simptomelor. Auto-vindecarea nu este de obicei posibilă în cazul cretinismului, de aceea este întotdeauna necesar un tratament de către medic. De regulă, cei afectați de cretinism trebuie să ia diverse medicamente de-a lungul vieții pentru a atenua simptomele. Este important să vă asigurați că medicamentul este luat în mod regulat și în doza corectă. Dacă există incertitudini sau alte întrebări, trebuie contactat mai întâi un medic. La fel, examinările periodice efectuate de către un medic sunt foarte importante în cazul cretinismului, astfel încât să nu poată apărea alte complicații. Deoarece boala poate avea, de asemenea, un efect foarte negativ asupra dezvoltării copilului, părinții ar trebui să acorde o atenție specială acestora și, de asemenea, să le raporteze unui medic. În multe cazuri, acestea pot fi apoi atenuate. Copilul în sine depinde de obicei de ajutorul și îngrijirea părinților.

Asta poți face singur

Pentru cretinism, cea mai eficientă măsură de auto-ajutor este de a avea condiție diagnosticată și tratată precoce. Părinții care observă simptome de tulburare tiroidiană la copilul lor trebuie să se adreseze imediat medicului pediatru. Dacă tulburarea este tratată devreme prin administrarea de hormoni, este posibilă dezvoltarea fizică și mentală normală. Pentru aceasta, părinții și ulterior persoana afectată trebuie să se asigure că medicamentul este luat în mod regulat. În caz contrar, pot apărea simptome grave mai târziu. Dacă au apărut deja tulburări de dezvoltare, este indicat tratamentul terapeutic. Părinții ar trebui să caute plasarea timpurie într-un special grădiniță și mai târziu într-o școală specială. Ajustările trebuie făcute și în viața de zi cu zi, fie prin ortopedie SIDA sau mobilier adecvat pentru persoanele cu handicap. Care măsuri sunt sensibile și necesare depinde de cât de pronunțată este tulburarea de dezvoltare și de care plângeri apar. În principiu, copilul ar trebui să fie informat despre tulburarea sa cât mai curând posibil, deoarece o abordare deschisă facilitează terapeuticul măsuri și întreaga viață cu numeroasele restricții pe care le poate aduce cretinismul. Acest lucru poate fi însoțit de consiliere terapeutică.