Coloboma: cauze, simptome și tratament

Un colobom reprezintă un tip specific de formare a fisurii pe ochi. Formarea fisurii este fie congenitală, fie dobândită în cursul vieții. În acest caz, colobomul afectează fie iris sau irisul, coroidă sau pleoapă a ochiului.

Ce este un colobom?

Un colobom este o formațiune despicată în zona ochiului. Termenul provine din greacă pentru „mutilare”. Formarea fisurii fie există de la naștere, fie a fost dobândită ulterior din diverse cauze. În majoritatea cazurilor, termenul de colobom este utilizat în domeniul oftalmologiei. Din acest motiv, numele exact al bolii este colobomul ocular. În principiu, în unele cazuri colobomul este moștenit, în altele fisura se formează mai târziu. Într-un colobom tipic, fisura apare sub forma unei găuri de cheie pe iris, mai exact pe așa-numitul dedesubt inferonasal. Pe lângă iris colobom, există și pleoapă colobom, colobom papilar, lentilă colobom și un colobom special la partea din spate a ochiului.

Cauze

Cauzele potențiale ale unui colobom diferă în primul rând în funcție de congenitalitate sau dobândire. În marea majoritate a cazurilor de colobom congenital, a apărut o eroare în timpul dezvoltării embrionare. În timpul dezvoltării ochiului, apare o fisură. Această malezvoltare se numără printre așa-numitele malformații de inhibare. Datorită controalelor defectuoase, fisura ochiului nu se închide complet după invaginare (termenul medical „invaginarea”) a fost finalizat. În mod normal, vezicula ochiului se închide pentru a forma așa-numita cupă pentru ochi. În majoritatea cazurilor, fanta cupei ochiului indică nazal în jos în embrioni. Din acest motiv, formele congenitale ale colobomului irisului indică adesea, de asemenea, în jos, în direcție nazală. În funcție de formația individuală a fisurii, una sau mai multe zone ale ochiului sunt afectate de malformație. Ochiul se dezvoltă la copilul nenăscut între săptămâna a 4-a și a 15-a sarcină. Dacă închiderea completă a fisurii ochiului nu are loc în acest timp, se formează un colobom. Formarea fisurii afectează fie un ochi, fie ambii ochi. În plus, în numeroase cazuri, un colobom apare împreună cu microftalmia. Acesta este un glob ocular anormal redus. Malformația care duce în cele din urmă la dezvoltarea unui colobom este în multe cazuri declanșată, de exemplu, de medicamente sau alte substanțe chimice. În special, substanța talidomidă sa dovedit a fi deosebit de periculoasă în acest context. În plus, există câțiva factori ereditari care, în anumite circumstanțe, favorizează formarea de fisuri în ochi. Acestea includ, de exemplu, sindromul ochiului pisicii, trisomia 13, sindromul Charge, sindromul Cohen și sindromul Lenz. În plus, în unele cazuri, formarea fisurilor apare ca o tulburare spontană în dezvoltarea ochiului. Cu toate acestea, în numeroase cazuri, cauza specifică a colobomului congenital rămâne neclară. În unele cazuri, de exemplu, o mutație pe așa-numitul Pax genă este responsabil pentru malformația ochiului. În acest caz, moștenirea este probabil autosomală recesivă, autosomală dominantă sau legată de X. Din acest motiv, colobomii se acumulează în anumite familii. Cu toate acestea, în principiu, fisurile apar mai degrabă sporadic și se poate presupune că diferite condiții de mediu inexplicabile au o influență asupra dezvoltării defectuoase. Mai mult, în unele cazuri colobomul este asociat cu diferite alte boli sau sindroame. Acestea includ, de exemplu, diverse malformații neurologice sau sistemice de dezvoltare, cum ar fi Sindromul Klinefelter, Sindromul Noonan, boala Hirschsprung și malformațiile scheletice. Coloboamele congenitale apar la o frecvență estimată de 0.6 la 10,000 de nașteri. În consecință, este o boală destul de rară. Colobomele dobândite, pe de altă parte, sunt în majoritatea cazurilor rezultatul violenței externe. Astfel de efecte sunt posibile, de exemplu, în legătură cu intervenții chirurgicale la ochi sau accidente. Ca urmare, fisura se formează pe iris, pleoapă, sau alte zone ale ochiului.

Simptome, plângeri și semne

Dacă este prezent un colobom, persoanele afectate suferă de diferite simptome și plângeri tipice. Practic, vederea depinde de severitatea formării fisurilor. Astfel, sunt de asemenea concepute colobomuri complet asimptomatice. Mulți pacienți afectați suferă de lumină prea puternică, deoarece capacitatea de reglare a irisului este afectată. Coloboame mari situate pe nervul optic sau retina poate provoca pierderea câmpului vizual (termenul medical „scotom„) Sau vedere încețoșată. Rareori, orbire rezultate din colobom.

Diagnosticul și progresia bolii

Dacă persoanele suferă de simptome caracteristice, trebuie consultat un specialist adecvat. Colobomii sunt de obicei relativ ușor de diagnosticat, deoarece au un aspect tipic. După ce am discutat despre istoricul medical, medicul curant efectuează examinări clinice ale ochiului și testează vederea pacientului.

Complicațiile

Colobomul provoacă în majoritatea cazurilor diferite disconforturi sau complicații la nivelul ochilor pacientului. În acest proces, aceste disconforturi pot limita viața de zi cu zi și viața persoanei afectate și pot reduce semnificativ calitatea vieții. În cel mai rău caz, persoana afectată poate orbi complet. Cu toate acestea, amploarea plângerilor oculare depinde în mare măsură de mărimea colobomului și de severitatea acestuia. În majoritatea cazurilor, există o incidență puternică a luminii puternice, astfel încât irisul este deteriorat de această incidență. În mod similar, pot exista diverse paralizii și tulburări ale sensibilității feței, care pot limita, de asemenea, viața de zi cu zi a persoanei afectate. În acest caz, paralizia poate deveni vizibilă în zona gură, astfel încât pacientul să poată fi dependent de ajutorul altor persoane din viața de zi cu zi pentru a putea face față acestuia. Cu toate acestea, speranța de viață este redusă de un colobom. În multe cazuri, pierderea vederii sau completă orbire conduce la depresiune și alte simptome psihologice. Din păcate, un colobom nu poate fi tratat. Dacă este o plângere pur cosmetică, colobomul poate fi, de asemenea, îndepărtat. Cu toate acestea, paralizia din câmpul vizual nu poate fi tratată.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Persoanele care au o vedere scăzută după operație sau după administrarea anumitor medicamente ar trebui să consulte medicul de îngrijire primară. Persoanele cu sindrom de ochi de pisică, trisomia 13 și alte afecțiuni moștenite sunt, de asemenea, expuse riscului și ar trebui să aibă consultări strânse cu un profesionist medical. O vizită la medic este necesară dacă simptomele nu se rezolvă de la sine. Dacă alte simptome precum pierderea câmpului vizual sau durere oculară dezvolta, un oftalmolog trebuie consultat. În caz de complicații precum orbire sau paralizie a gură, persoana afectată este cel mai bine dusă imediat la spital. Dacă există pericol acut de cădere, colobomul trebuie examinat și tratat. Deoarece tratamentul cauzal nu este posibil, pacientul trebuie să se prezinte la un medic în mod regulat și să ajusteze medicația. În plus, ar trebui consultat un optometrist. Potrivit lentilele de contact poate fi folosit pentru corectarea petelor externe. Viziunea în sine nu poate fi tratată terapeutic. Cu toate acestea, vederea trebuie verificată în mod regulat, astfel încât orice înrăutățire a colobomului să poată fi detectată devreme.

Tratament și terapie

Colobomele nu sunt tratabile și pot fi ascunse din punct de vedere cosmetic doar prin purtarea adecvată lentilele de contact. De asemenea, pierderea câmpului vizual asociat nu poate fi tratată.

Perspectivă și prognostic

Prognosticul colobomului depinde de amploarea daunelor suferite și, prin urmare, trebuie determinat în funcție de circumstanțele individuale. În primul rând, trebuie clarificat dacă tulburarea este congenitală sau dobândită. În cazul unei anomalii congenitale a ochiului, intervenția chirurgicală se efectuează de obicei în primele săptămâni sau luni de viață. Cu toate acestea, adesea până la dezvoltarea ulterioară a copilului, toate simptomele pot fi complet elucidate. Bineînțeles, un sugar nu poate răspunde pe deplin la întrebările și testele de urmărire. În cazul unei tulburări dobândite în cursul vieții, un diagnostic cuprinzător este mai ușor și mai rapid în majoritatea cazurilor. Modificările optice și anomaliile ochiului pot fi modificate numai prin intervenție chirurgicală. Nu este de așteptat vindecarea spontană cu această tulburare. Chirurgie Plastică este asociat cu diverse riscuri și efecte secundare. Dacă o operație continuă fără alte complicații, în mod normal a avut loc o optimizare a formării fisurilor. Cu toate acestea, deficiențele de vedere suferite pot fi rareori complet regenerate. Un număr mare de pacienți suferă de stări psihologice de suferință din cauza colobomului. Pe lângă starea de spirit leagăne și schimbări de personalitate, boli secundare sunt posibile. Dacă depresiune este, de asemenea, diagnosticat, acest lucru trebuie luat în considerare la realizarea prognosticului general.

Prevenirea

Deoarece colobomele sunt congenitale în majoritatea cazurilor, nu sunt eficiente măsuri există pentru a preveni malformația. Dacă apar simptome tipice, trebuie consultat un medic.

Post-Operație

În general, îngrijirea ulterioară este destinată prevenirii reapariției bolii. Cu toate acestea, acest lucru nu se aplică unui colobom. Formația congenitală sau dobândită a fisurii ochiului este permanentă. Pacienții trebuie să trăiască cu simptomele tipice, cum ar fi pierderea câmpului vizual. Nu pot fi corectate. Cu toate acestea, îngrijirea ulterioară poate oferi SIDA de diverse feluri. Unii oameni suferă de probleme psihologice din cauza bolii, de exemplu. De asemenea, viziunea deficitară poate estompa sensul vieții. Cu terapie, medicii pot sprijini pe cei afectați în viața lor de zi cu zi și le pot arăta oportunități private și profesionale. Problema cosmetică poate fi încă remediată prin special lentilele de contact și ochelari. Aceasta reduce la minimum complicațiile elementare. Oftalmologii recomandă controlul regulat al ochilor afectați. În acest fel, bolile secundare pot fi abordate într-un stadiu incipient. Un ritm este convenit individual. Acest lucru se datorează faptului că irisul poate suferi daune suplimentare din cauza incidenței luminii. În consecință, orbirea, dezlipire de retina or glaucom este atunci posibil. Mai mult, paralizia feței a fost demonstrată la anumite persoane. Asistența ulterioară urmărește astfel stabilizarea bolii - fără, totuși, să poată aborda cauza reală. Este o chestiune de asistență permanentă de zi cu zi, prin care pacienții realizează o largă măsură de independență.

Ce poți face singur

Pacienții cu colobom ocular suferă de disconfort fizic, precum și mental și cosmetic. Formarea decalajului în zona irisului, care este tipică pentru colobom, este de asemenea observată de către colegi și, prin urmare, duce adesea la insecuritate sau chiar la complexe de inferioritate la pacienți. Acestea reduc calitatea vieții celor afectați și, în cel mai rău caz, conduce la depresiune. Dacă persoanele cu colobom suferă din ce în ce mai mult de probleme psihologice datorită vizibilității vizuale, aceștia caută ajutorul unui psihoterapeut în interesul lor. Pentru a ascunde golul din ochi, pot fi folosite lentile de contact speciale, care acoperă cel puțin optic colobomul și îl fac astfel invizibil pentru alte persoane. În ceea ce privește reclamațiile fizice, este mai presus de toate că lumina strălucitoare provoacă probleme pacienților. Pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții, pacienților li se recomandă să poarte special ochelari in mod regulat. Convenţional ochelari de soare cu lentile întunecate pot fi utilizate pentru a reduce strălucirea. Special ochelari care își ajustează culoarea obiectivului la luminozitatea luminii înconjurătoare sunt de asemenea posibile și reprezintă o alegere bună pentru mulți suferinzi. În cazurile severe, colobomul are ca rezultat pierderea câmpului vizual și orbirea, cu care pacienții se împac prin intermediul corespunzător măsuri precum serviciile de îngrijire.