Coloboma la ochi

Definiție

Se vorbește despre un colobom în sensul general al cuvântului atunci când există o despicătură în ochi. iris (irisul) este cel mai frecvent afectat. Când priviți cu atenție în ochi, o „formă de gaură de cheie” elev poate fi văzut la persoanele afectate.

Aceasta este runda elev și o fantă întunecată prin care se uită și în ochi. În acest moment iris nu s-a închis complet. Mai rar, alte structuri ale ochiului pot fi, de asemenea, afectate. Acest lucru poate duce la un colobom al pleoapă și obiectivul. De asemenea, segmentul posterior al ochiului (fundus și papilă = locul unde nervul optic intră în ochi) poate fi afectat.

Care sunt cauzele colobomului?

Un colobom la nivelul ochiului este congenital în majoritatea cazurilor. În faza embrionară, apare un defect în dezvoltarea ochiului. Mutațiile din diferite gene joacă adesea un rol în acest sens.

Mai rar, sunt implicați factori de mediu. Acestea au o importanță deosebită în săptămâna a 4 - a și a 15 - a sarcină, așa cum este în această perioadă când structura ochiului se dezvoltă. Dacă există influențe externe puternice în timpul acestei faze, acest lucru poate perturba dezvoltarea ochiului.

În principiu, un colobom poate fi prezent doar la unul sau la ambii ochi. Nu este posibil să se separe exact cauzele care joacă un rol în bilateral și care în dezvoltarea unilaterală a colobomului. În plus, dezvoltarea unui colobom în ochi este asociată cu alte malformații și boli.

Frecvent, sindroamele duc la malformații ale feței și craniu, iar ochiul poate fi, de asemenea, afectat. Bolile ereditare care pot declanșa un colobom în ochi sunt, de exemplu, trisomii, în care un cromozom (structura pe care este stocată o parte a materialului genetic uman) este prezent în triplicat (în loc de în duplicat, așa cum se întâmplă în mod normal). Cea mai cunoscută trisomie este trisomia 21 (numită și Sindromul Down).

Cu toate acestea, altele boli genetice precum asocierea CHARGE sau sindromul DiGeorge pot duce, de asemenea, la coloboame ale ochiului, printre alte malformații. În principiu, un colobom al ochiului se poate dezvolta și în cursul vieții. De obicei, acest lucru poate apărea după leziuni la ochi sau operații care nu se vindecă complet. Un astfel de colobom este de obicei prezent doar pe o parte.