Ihtioză: Clasificare

Experții internaționali s-au stabilit în următoarea clasificare a ihtiozelor în toamna anului 2010:

Ihtioze primare
Ihtioze comune izolate
  • Ichtyosis vulgaris
  • Ihtioza recesivă legată de X
Ihtioze congenitale izolate
  • Ihtioze lamelare:
    • Lamelar autosomal recesiv ihtioză.
    • Eritrodermie ictiosiformă congenitală nebuloasă
    • Ihtioza lamelară dominantă autosomală
  • Ihtioză epidermolitică (buloasă):
    • Eritrodermie ihtiosiformă congenitală buloasă (Brocq).
    • ihtioză hystrix (Curth-Macklin).
    • Ihtioza buloasă (Siemens)
  • Ihtioze specifice:
    • Ihtioza arlequinului
    • Sindromul pielii peeling
Ihtioze frecvente cu simptome asociate.
  • Deficiență de sulfatază asociată legată de X.
  • Deficitul autosomal recesiv de sulfatază multiplă recesivă.
  • Sindromul Refsum
Congenital ihtioză cu simptome asociate.
  • Sindromul KID (keratită-ihtioză-surditate);
  • Dominant legat de X - condrodisplazie punctata tip 2 (sindrom Happle; sindrom Conradi-Hünermann-Happle).
  • Ichtyosis linearis circumflexa (sindrom Comél-Netherton).
  • Trihotiodistrofia
  • Sindromul Sjögren-Larsson
  • Ictioza foliculară cu atrichie și fotofobie (sindrom IFAP).
  • Sindromul Chanarin-Dorfman
Ihtioze secundare
Ihtioza secundară ca paraneoplasie
  • Limfom malign
  • Carcinoame viscerale
Ihtioza secundară asociată cu infecții
  • Lepră
  • Sifilis
  • Tuberculoză
Ihtioza secundară asociată cu deficit de vitamine
  • Deficitul de vitamina A
  • Deficitul de vitamina B6
  • Deficitul de acid nicotinic (vitamina B3) → pelagra
Ihtioza secundară indusă de medicamente

* a fost retras de pe piață în 2013

Alte ihtioze secundare
  • Piele senilă
  • Trisomia 21 (sindrom Down)
  • Hipotiroidism (hipotiroidism)
  • Dializa pe termen lung
  • Sarcoidoza

O altă clasificare comună a formelor de ictioză este după cum urmează:

Desemnare Proteine ​​alterate (cunoscute) (cunoscută) mutație genică Moştenire
Ihtioze vulgare - fără alte caracteristici.
Ichtyosis vulgaris Filaggrin FLG semidominant autosomal
Ihtioza vulgară recesivă legată de X (XRI) Sulfataza steroidă STS Recesiv legat de X.
Ihtioze vulgare - cu caracteristici suplimentare
Sindromul Refsum Fitoanoil-CoA hidroxilază, peroxină-7. PHYH, PEX7 autosomal recesiv
Ihtioze congenitale - fără alte caracteristici
Ihtioze lamelare Transglutaminază-1 TGM1, ihtiin, CYP4F22, ABCA12 autosomal recesiv
Eritrodermia ihtiosiformă congenitală (CIE) Transglutaminază-1, 12R-lipoxigenază-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ihtiin. Autosomal recesiv
Eritrodermie ihtiosiformă congenitală brută Brocq (hiperkeratoză epidermolitică (EHK)) Keratine KRT1, KRT10 autosomal dominant
Ichtyosis buloasă Siemens Keratina-2e KRT2E autosomal dominant
Ichthyosis hystrix tip Curth-Macklin Citokeratin-1 KRT1 autosomal dominant
Ihtioza arlequinului (ihtioza gravis) ABCA12 autosomal recesiv
Ihtioze congenitale - cu caracteristici suplimentare
Sindromul KID (engl. Keratita ihtioză surditate); erythrokeratoderma de Burns. Conexin-26 GJB2 autosomal dominant
Sindromul Comél-Netherton Inhibitor de serină protează LEKTI SPINK5 autosomal recesiv
Sindromul Sjögren-Larsson Aldehidă acid dehidrogenază cu acizi grași ALD3H2 autosomal recesiv
Sindromul Tay TFIIH helicaza XPB ERCC3 autosomal recesiv