Sindromul CINCA: cauze, simptome și tratament

Sindromul neuro-cutaneo-articular infantil cronic (sindromul CINCA) este o tulburare autoinflamatorie care provoacă un răspuns inflamator fals în organism. Sindromul se manifestă în copilărie, inclusiv febră, durere, și simptome neurologice. Tratamentul se face cu ajutorul medicamente care reduc proteina interleukina-1β.

Ce este sindromul CINCA?

Termenul sindrom neuro-cutaneo-articular infantil cronic (sindromul CINCA) se referă la o formă de sindrom periodic asociat criopirinei. Știința medicală grupează mai multe boli autoinflamatorii în acest termen; Sindromul Muckle-Wells și Familial Rece-Sindromul autoinflamator indus (FCAS) aparține, de asemenea, acestui grup. Într-o boală autoinflamatorie, corpul reacționează ca și cum ar fi inflamaţie - totuși, în realitate, inflamația nu este prezentă. Bolile autoinflamatorii sunt astfel similare cu boală autoimună, dar în care corpul se întoarce împotriva lui sistemului imunitar. Toate cele trei forme de sindrom periodic asociat criopirinei își împărtășesc baza genetică: a genă defectul interferează cu răspunsul inflamator normal și îl declanșează, chiar dacă nu există o cauză reală. Sindromul CINCA apare pentru prima dată în copilărie.

Cauze

Sindromul CINCA este o boală moștenită pentru care NLRP3 genă este responsabil. NLRP3 genă este situat pe cromozomul 1 și este dominant. Aceasta înseamnă că o singură alelă mutantă este deja suficientă pentru ca sindromul CINCA să se manifeste la individul afectat. Cu toate acestea, dacă un părinte afectat transmite boala unui copil depinde în mare măsură de șansă; probabilitatea moștenirii este de 50 la sută. Gena NLRP3 codifică proteina criopirină, care transmite semnale inflamatorii. În plus, criopirina joacă, de asemenea, un rol în autodistrugerea celulelor (apoptoză) - asigurându-se că celulele deteriorate dispar și nu afectează organismul. Criopirina stimulează sinteza interleukinei-1β. Aceasta este o substanță mesager care promovează inflamaţie. Interleukina-1β stimulează ficat celule pentru a produce proteina amiloid A serică (SAA). Există trei variante diferite de SAA în fază acută, care sunt cunoscute de medicină astăzi. Aceste SAA sunt responsabile pentru răspunsul inflamator acut și declanșează simptomele sindromului CINCA. SAA-1 și SAA-2 sunt implicate în reacția inflamatorie a ficat. În studii, cercetătorii medicali au descoperit, de asemenea, SAA-3 în alte țesuturi; se pare că declanșează răspunsurile inflamatorii acolo.

Simptome, plângeri și semne

Simptomele sindromului CINCA sunt mai severe decât cele ale celorlalte două forme de sindrom periodic asociat criopirinei. În sindromul CINCA, simptomele pot apărea în episoade sau continuu. Simptomele tipice includ febră, erupție cutanată sau urticarie, pierderea auzului, dureri articulare (artralgie) și dureri musculare (mialgie). Aceste semne de boală se pot manifesta și în alte tulburări autoinflamatorii. Cu toate acestea, sindromul CINCA se distinge de acestea prin, printre altele, debutul său timpuriu: sugarii pot dezvolta deja boala. Pe lângă simptomele generale ale sindroamelor periodice asociate criopirinei, apar și alte plângeri. Sindromul CINCA poate afecta centralul sistem nervos (SNC) și conduce la meningita, care este cronic. În plus, boala poate provoca convulsii și crește presiunea incraniană. Aceasta este presiunea care există în creier. În mod normal, este de 5 până la 15 mm Hg. Dacă presiunea incraniană crește, persoanele afectate prezintă inițial simptome precum greaţă, vărsături, oboseală, neliniște, bradicardie, durere de cap și probleme de vigilență. Semnele avansate ale presiunii intracraniene includ tulburări cantitative ale conștiinței, cum ar fi somnolența, care se manifestă în primul rând ca somnolență severă și somnolență neobișnuită. În stupoare, persoanele afectate sunt greu de trezit și răspund doar la stimuli dureroși puternici. Sindromul CINCA poate provoca, de asemenea, cea mai severă tulburare cantitativă a conștiinței: comă. Boala poate provoca, de asemenea, potențial limfă umflarea nodului, rinichi daune și orbire.

Diagnostic și curs

Sindromul CINCA începe în copilărie. Din acest motiv, medicina se referă la aceasta ca fiind boală sistemică inflamatorie cu debut neonatal. În timpul diagnosticului, medicii detectează markeri inflamatori în sânge care formează un model specific. Pe baza acestui model, ei pot distinge sindromul CINCA de alte boli inflamatorii.

Complicațiile

Diferite simptome apar ca urmare a sindromului CINCA. Acestea pot apărea în principal în episoade, astfel încât persoana afectată să nu prezinte simptome speciale între ele. În majoritatea cazurilor, există un erupție cutanată și febră. Mai mult, există și durere în mușchi și extremități, ceea ce complică viața de zi cu zi a persoanei afectate. articulații poate, de asemenea, răni și există pierderea auzului. În cel mai rău caz, aceasta pierderea auzului duce la pierderea auzului completă. Fără tratament, sindromul CINCA duce la meningita, care poate provoca paralizie și alte tulburări senzoriale. De asemenea, apar convulsii și convulsii epileptice. Persoana afectată se simte în general obosită și epuizată și nu mai ia parte activă în viață. Datorită constantei durere și disconfort, nu este neobișnuit pentru supărări psihologice și depresiune a avea loc. În plus, orbire or insuficiență renală poate apărea dacă sindromul CINCA nu este tratat. Tratamentul în sine nu conduce la complicații suplimentare și poate ameliora simptomele. Cu toate acestea, tratamentul trebuie de obicei repetat mai des.

Când ar trebui să vezi un doctor?

Dacă se suspectează sindromul CINCA, medicul trebuie consultat imediat. Semnele de avertizare tipice care necesită evaluare medicală includ febra, erupție cutanată, articular și dureri musculare, și urticarie și pierderea auzului. Oricine observă unul sau mai multe dintre aceste simptome ar trebui să solicite imediat sfatul medicului. Dacă semne de meningita să apară, ar trebui căutat spitalul. Convulsii, severe dureri de cap iar conștiința afectată trebuie, de asemenea, clarificată imediat și tratată, dacă este necesar. În caz de stupoare sau comă, este necesară asistență medicală de urgență. Dacă este posibil, persoana afectată trebuie administrată primul ajutor și apoi tratat imediat de un specialist. O spitalizare mai lungă este necesară în orice caz după un curs atât de sever. În funcție de simptomele ulterioare, este posibil să fie necesară consultarea altor medici. În caz de pierdere a auzului, trebuie consultat un specialist în urechi, în timp ce orbire trebuie tratată de un specialist în ochi și ulterior de o oftalmolog. Dacă supărări psihologice și depresiune apare, se recomandă o vizită la un terapeut.

Tratament și terapie

pentru că medicamente iar alte terapii nu pot afecta mutația declanșatoare a genei NLRP3, tratamentul sindromului CINCA este îndreptat împotriva reacției în lanț care cauzează simptomele inflamatorii. anakinra este frecvent utilizat în acest context. Acest medicament este un antagonist al receptorilor interleukinei-1 și afectează atât interleukina-1α, cât și interleukina-1β. anakinra poate ameliora pierderea auzului, precum și normaliza viteza de sedimentare a eritrocitelor și cantitatea de proteină C reactivă în sânge. Se ia aproximativ la aceeași oră în fiecare zi. Persoanele afectate o pot injecta singure. Un alt medicament care poate fi utilizat în sindromul CINCA este canakinumab. Acesta este un agent care vizează numai proteina interleukină-1β, făcându-l mai specific. In contrast cu anakinra, cei afectați trebuie doar să repete canakinumab injectare la intervale mai mari. De regulă, există câteva săptămâni între două preparate injectabile. Medicii tratează uneori simptomele inflamatorii acute ale sindromului CINCA cu cortizonul-conținând medicamente. Este adesea necesar ca persoanele afectate să ia medicamente pentru durere pentru disconfort articular și muscular.

Perspectivă și prognostic

În general, tratamentul pentru sindromul CINCA este întotdeauna îndreptat împotriva inflamaţie, cu scopul de a limita reacția în lanț a inflamației. Tratamentul cauzal nu este posibil în acest sindrom. Cu toate acestea, cu ajutorul medicamentelor, simptomele pot fi limitate relativ bine. Pierderea auzului este, de asemenea, atenuată, deoarece nu apare ca urmare a deteriorării urechii. De asemenea, nu există complicații speciale, deși cei afectați sunt dependenți de toată viața terapie pentru a atenua permanent simptomele.În sindromul CINCA, durerea la nivelul mușchilor și articulații este ușurat cu ajutorul analgezice, deși nu este cauzal terapie este posibilă și pacienții sunt dependenți de un tratament permanent. Dacă nu are loc niciun tratament al sindromului CINCA, inflamațiile se răspândesc pe întregul corp al pacientului și pot conduce la complicații severe și, în cel mai rău caz, la moartea persoanei afectate. Prin urmare, tratamentul este necesar încă din copilărie pentru ca copilul să supraviețuiască. Cu toate acestea, nu se poate prezice dacă sindromul CINCA va afecta negativ speranța de viață dacă este tratat.

Prevenirea

În prezent, nu există o modalitate eficientă de prevenire cauzală boli genetice precum sindromul CINCA. Pentru că condiție apare în copilărie, este mai puțin loc pentru măsuri care afectează general sănătate. Alimentație sănătoasă și bună stres managementul poate ajuta la limitarea complicațiilor. Recunoscut relaxare tehnici precum relaxare musculară progresivă or antrenament autogen pot reduce simptomele individuale, cum ar fi durerea. Copiii pot învăța astfel de tehnici începând cu vârsta preșcolară. Deoarece sindromul CINCA este sever boli cronice care afectează drastic stilul de viață, copiii beneficiază deseori și de intervenții psihosociale.

Urmare

În majoritatea cazurilor, pacienții cu sindrom CINCA nu au opțiuni de îngrijire ulterioară. Acest condiție este o boală congenitală și, prin urmare, nu poate fi tratată cauzal, ci doar simptomatic. Dacă persoana afectată de sindromul CINCA dorește să aibă copii, Consiliere genetică poate fi efectuat în prealabil pentru a preveni transmiterea sindromului copiilor. De regulă, sindromul în sine este tratat cu ajutorul medicamentelor. Nu apar complicații speciale și simptomele pot fi relativ bine atenuate. Cu toate acestea, persoana afectată este dependentă de aportul regulat al acestor medicamente. În plus, interacţiuni împreună cu alte medicamente trebuie, de asemenea, luate în considerare. Nu este neobișnuit ca sindromul CINCA să ducă la plângeri psihologice sau stări depresive. Dacă apar și aceste plângeri, discuțiile cu prietenii sau cu propria familie pot fi, de asemenea, de mare ajutor. Cu toate acestea, în cazul unor plângeri psihologice severe, este esențială o vizită la un psiholog. În plus, contactul cu alți pacienți cu sindrom CINCA se poate dovedi adesea foarte util, deoarece acest lucru duce adesea la un schimb de informații. Speranța de viață a pacientului nu este afectată negativ de sindromul CINCA.

Iată ce poți face singur

Persoanele care au sindromul CINCA suferă de obicei de o varietate de simptome. Cea mai importantă măsură de auto-ajutor este luarea regulată a medicamentelor prescrise și efectuarea tratamentului terapeutic măsuri prescris de medic. Însoțind acest lucru, consilierea terapeutică este utilă. În special în cazul tulburărilor severe, poate ajuta la vorbi unui specialist care poate fi, de asemenea, capabil să vă pună în legătură cu alți bolnavi. În plus, dietă trebuie modificat în cazul sindromului CINCA. Pentru a preveni simptome tipice precum erupție cutanată, dureri articulare, urticarie și febră, un individ dietă este necesar. În acest scop, pacienții sunt sfătuiți cel mai bine să consulte un medic specialist sau un nutriționist. În cele din urmă, pacienții au nevoie de multă odihnă la pat și de economisire. Boala pune o presiune enormă asupra întregului corp și eforturi majore și stres ar trebui deci evitată. Exercițiu moderat și coordonat ergoterapie sunt permise, care este, de asemenea, cel mai bine implementat împreună cu un medic instruit profesional. Sindromul CINCA necesită întotdeauna un tratament medical apropiat Monitorizarea. În special în caz de simptome neobișnuite sau reclamații acute, medicul responsabil trebuie consultat cu promptitudine.