Sindromul CHIME este o boală care este relativ rară. În plus, pacienții afectați sunt de obicei retardați mental.
Ce este sindromul CHIME?
Sindromul CHIME este denumit uneori sinonim ca sindrom neuroectodermic sau sindrom Zunich-Kaye. Prevalența condiție este estimat la aproximativ 1: 1,000,000. În general, sindromul CHIME este moștenit în mod autosomal recesiv generațiilor următoare. Numele bolii este un acronim. Sindromul CHIME are o componentă genetică și este prezent încă de la naștere. Principalele simptome includ colobom pe ambele părți, dermatoză migratorie, convulsii convulsive, pierderea auzului din cauza deformărilor urechilor și a defectelor inimă. Principalele simptome ale bolii includ colobomul, inimă defecte precum și anomalii ale feței. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1983 de Zunich și Kaye. În cinstea acestor doi autori, a fost introdus numele bolii sindromul CHIME. Dermatoza observată în sindromul CHIME migrează și se prezintă fie de la naștere, fie în primele patru până la șase săptămâni.
Cauze
Sindromul CHIME se datorează în primul rând cauzelor genetice. De exemplu, mutațiile specifice sunt responsabile pentru a determina pacienții afectați să aibă defecte asupra unui anumit anume genă. Ca rezultat, se dezvoltă sindromul CHIME. Mai exact, acestea sunt mutații care au loc pe așa-numitul PIGL genă. Sindromul CHIME se transmite de obicei într-un mod autosomal recesiv.
Simptome, plângeri și semne
Când o persoană are sindromul CHIME, apar diferite plângeri și simptome. În cazuri individuale, ele diferă într-o oarecare măsură. Cu toate acestea, sunt tipice anomalii de natură cranio-facială sau anomalii în zona feței pacienților afectați. De exemplu, pleoapele mongoloide, brahicefalul, un pigment slab iris, și un philtrum sunt posibile. În unele circumstanțe, aceste simptome ale sindromului CHIME sunt însoțite de o față plată, hipertelorism și o relativ largă gură. Partea superioară buze este de obicei relativ subțire și îngustă. La unele persoane care suferă de sindromul CHIME, nările sunt orientate înainte. Dinții prezintă, de asemenea, anomalii și abateri în numeroase cazuri. Dintii stau adesea mai departe, astfel încât se formează goluri clare. În plus, dinții individuali au adesea o formă pătrată. În plus, unii pacienți afectați de sindromul CHIME suferă de defecte ale inimă, un palat despicat sau o așa-numită pâlnie piept. În plus, unii indivizi au mameloane de prisos. Cu toate acestea, unul dintre simptomele centrale ale sindromului CHIME este dermatoza migratorie. Acest lucru începe de la o vârstă fragedă. În plus, colobomii apar de obicei pe ambele părți. În plus, sunt posibile crize convulsive induse cerebral. În multe cazuri, persoanele afectate sunt retardate mintal. Dezvoltarea vorbirii este adesea întârziată la pacienții afectați de sindromul CHIME. Unii indivizi afectați prezintă, de asemenea, comportamente care amintesc autism. De asemenea, unii copii afectați prezintă agresivitate, care poate fi direcționată în violență împotriva celorlalți și a lor. Acest fenomen se agravează de obicei în timpul pubertății.
Diagnostic și curs
Diagnosticul sindromului CHIME se face luând în considerare plângerile caracteristice. În orice caz, un medic trebuie consultat dacă se observă semne tipice ale bolii. Prima prioritate este de a lua un istoricul medical. Pacientul afectat sau tutorii legali ai acestuia prezintă simptomele medicului curant și explică în detaliu circumstanțele vieții sale. Datorită componentei ereditare a sindromului CHIME, istoria familiei trebuie, de asemenea, luată în detaliu. În acest fel, medicul colectează un număr mare de indicii relevante care ar putea deja conduce el să facă un diagnostic provizoriu. După finalizarea interviului cu pacientul, este timpul pentru examinări clinice. Accentul se pune acum pe simptomele specifice bolii. Dacă pacientul respectiv prezintă combinația tipică de dermatoză rătăcitoare, coloboame bilaterale, anomalii cardiace și anomalii faciale, sindromul CHIME poate fi diagnosticat cu certitudine relativă. Diagnosticul este susținut de analize genetice care indică mutațiile corespunzătoare. În special în ceea ce privește defectele cardiace, precum și problemele neurologice, un diagnostic în timp util este de o mare importanță, astfel încât să poată fi prescris un tratament adecvat.
Complicațiile
Datorită sindromului CHIME, în majoritatea cazurilor, mental întârziere apare la pacient. Nu este neobișnuit ca cei afectați să fie dependenți de ajutorul altor persoane sau îngrijitori în viața lor de zi cu zi și nu mai sunt capabili să efectueze ei înșiși multe activități ale vieții cotidiene obișnuite. De regulă, sindromul provoacă, de asemenea, diverse deformări și anomalii în regiunea feței. Aceste anomalii pot conduce la tachinare sau agresiune, în special la copii, și ca urmare rezultă supărări psihologice. Este deasemenea o defect cardiac care, dacă nu este tratată, poate conduce până la moartea pacientului. Majoritatea pacienților suferă, de asemenea, de așa-numita palată despicată și de o pâlnie piept. Calitatea vieții este sever limitată de simptomele sindromului CHIME. În majoritatea cazurilor, părinții suferă și de simptome psihologice. Pacienții expun și ei tulburări de vorbire și adesea devin iritabile sau ușor agresive. Tratamentul cauzal al sindromului CHIME nu este de obicei posibil. Din acest motiv, doar simptomele sunt tratate, deși convulsiile, de exemplu, nu pot fi complet excluse. Speranța de viață este redusă de sindrom.
Când ar trebui să mergi la medic?
Cand craniu se constată deformări, anomalii ale dinților și alte semne ale sindromului CHIME, trebuie consultat un medic. Părinții care observă simptome adecvate la copilul lor trebuie să informeze medicul pediatru. În caz de simptome secundare precum așa-numita pâlnie piept, un palat despicat sau semne ale unui defect cardiac, trebuie consultat imediat un medic, care poate clarifica simptomele și, dacă este necesar, le poate trata direct. Dacă există o urgență medicală și copilul nu mai poate respira, de exemplu, sau prezintă primele semne ale unui atac de cord, medicul de urgență trebuie chemat imediat. Deoarece sindromul CHIME este o boală ereditară, este posibil un diagnostic specific. Dacă un părinte este deja afectat de boală sau dacă există cazuri de boli similare în familie, trebuie efectuată deja o examinare în timpul sarcină. În majoritatea cazurilor, boala este depistată cel târziu după naștere. Tratamentul este de obicei inițiat imediat. Ajutorul terapeutic și fizioterapeutic trebuie căutat mai târziu în viață.
Tratament și terapie
Sunt disponibile mai multe opțiuni pentru tratamentul sindromului CHIME. Tratamentul cauzelor nu este practic deoarece este congenital condiție. În schimb, accentul este pus pe tratarea simptomelor individuale. Dermatoza este tratată, de exemplu, cu substanța activă isotretinoin. Ca urmare, daunele aduse piele se retrage în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, există încă un risc de infecții secundare. Observațiile anterioare permit un prognostic al sindromului CHIME. Se presupune că starea generală de sănătate a pacienților afectați va fi satisfăcătoare
pacienții este bun în circumstanțele adecvate terapie. Cu toate acestea, mentalul întârziere este severă și nu se îmbunătățește odată cu vârsta. Dermatoza migratoare este cronică și poate fi ameliorată numai cu medicamente. Convulsiile rămân, de asemenea, o parte a bolii.
Perspectivă și prognostic
Sindromul CHIME este de obicei asociat cu mental întârziere care nu poate fi tratat. O vindecare completă nu apare cu acest sindrom, astfel încât pacienții sunt întotdeauna dependenți de tratament simptomatic pe tot parcursul vieții. Mai mult, majoritatea pacienților sunt dependenți de ajutorul altor persoane în viața lor de zi cu zi. Daunele aduse piele în sindromul CHIME poate fi bine limitat cu ajutorul medicamentelor. Cu toate acestea, cei afectați trebuie să se protejeze în continuare de infecții și inflamații. Convulsiile sunt, de asemenea, tratate doar simptomatic. În cel mai rău caz, însă, pot duce la moartea persoanei afectate dacă nu sunt rezolvate la timp. Întârzierea mintală are o vindecare foarte limitată, deoarece poate fi atenuată prin diferite terapii și exerciții. De obicei, nu crește pe parcursul vieții. În plus, sindromul CHIME este, în multe cazuri, asociat și cu plângeri psihologice severe, care pot apărea și la părinți sau la rude. În majoritatea cazurilor, tratamentul nu afectează negativ speranța de viață a pacientului. Dacă nu există tratament pentru sindrom, pacienții vor suferi de disconfort sever al piele. Nu se poate prezice universal dacă acest lucru duce la scăderea speranței de viață.
Prevenirea
Sindromul CHIME nu poate fi prevenit, conform cunoștințelor actuale. Acest lucru se datorează faptului că boala există de la naștere și este moștenită. Diagnosticul și tratamentul la timp îmbunătățesc calitatea vieții.
Ce poți face singur
Oamenii care au sindromul CHIME pot face ei înșiși câteva lucruri pentru a-și îmbunătăți bunăstarea. În funcție de tipul și severitatea condiție, Sindromul CHIME în sine poate fi tratat și cu remedii naturale. În plus, orice simptome însoțitoare pot fi susținute de general măsuri. Disconfortul psihologic asociat cu această afecțiune este cel mai bine rezolvat într-o discuție cu alte persoane care suferă. Dacă este necesar, medicul poate stabili, de asemenea, contactul cu un grup de auto-ajutor și poate oferi sfaturi suplimentare pentru tratamentul de susținere a oricăror plângeri psihologice. Afecțiunile fizice, cum ar fi anomaliile tipice ale feței, sunt tratate chirurgical. Odihnă, odihnă la pat și alte tipice generale măsuri aplicați aici. Pe lângă tratamentul conservator cu isotretinoin, remedii alternative ajută și împotriva modificări ale pielii. În consultare cu medicul dermatolog, de exemplu, remedii naturale precum ginseng or aloe vera poate fi utilizat. Remedii interne cum ar fi compresele de răcire și încălzire pot ajuta, de asemenea, în funcție de tipul și severitatea simptomelor. Pentru a evita complicațiile, astfel de remedii ar trebui utilizate numai dacă medicul își dă acordul explicit. Dacă apar plângeri neobișnuite în timpul terapie, tratamentul trebuie întrerupt imediat. Este indicat să informați medicul despre efectele secundare.
