Termenul de cheratoză palmoplantară ereditară este folosit pentru a descrie o varietate de tulburări diferite de cheratinizare determinate genetic ale palmelor și tălpilor picioarelor. Acestea sunt hiperkeratoze palmoplantare difuze sau focale. Formele moștenite ale palmoplantarului cheratoze sunt moștenite în mod predominant autosomal dominant și apar de obicei devreme copilărie în timpul primului sau al doilea an de viață.
Ce este cheratoza palmoplantară ereditară?
Varietatea manifestărilor determinate genetic hiperkeratoza a palmelor și tălpilor picioarelor rezumate sub termenul de cheratoză palmoplantară ereditară (PKK) prezintă o varietate la fel de mare de simptomatologie. Hiperkeratozele palmoplantare dobândite se prezintă, de asemenea, cu o varietate la fel de mare. Acestea sunt cauzate de infecții, poluanți sau ca efect secundar al medicamentelor. O trăsătură distinctivă importantă, dar nu suficientă, între cele două forme este momentul apariției tulburării. În majoritatea formelor genetice de hiperkeratoza, primele simptome apar devreme copilărie la unul sau doi ani. Formele dobândite ale bolii nu apar decât după contactul cu substanța cauzală, de obicei la vârsta adultă. Frecvent, palmoplantar ereditar cheratoze sunt asociate cu afectarea funcțională a altor organe, cum ar fi ochii sau urechile, sau cu tulburări de dezvoltare ale centrului sistem nervos. Unele palmoplantare ereditare cheratoze nu sunt cauzate direct, ci indirect de un defect enzimatic genetic, cum ar fi sindromul Richner-Hanhart. Sindromul este identic cu tirozinemia de tip II. Din cauza unui genă mutație, acumulare extraordinară a aminoacizi tirozina și fenilalanina apar, provocând, printre altele, simptomele bolii palmoplantarului hiperkeratoza.
Cauze
Varietatea manifestărilor keratozei palmoplantare ereditare sugerează deja că nu poate fi un singur defect genetic care cauzează boala. De fapt, mutațiile cauzale au fost documentate pe multe gene diferite care pot fi localizate pe diferite cromozomi. Acestea sunt de obicei gene care codifică cheratina specifică proteine. genă mutațiile au ca rezultat codarea greșită a proteine, care este de obicei asociat cu pierderea funcției. În câteva cazuri, cum ar fi sindromul Richner-Hanhart, a genă mutația nu conduce la o codificare greșită a unei proteine de keratină, dar, de exemplu, la o blocare a tirozinei aminotransferazei, astfel încât tirozina și fenilalanina se pot acumula extrem în organism. Astfel, cheratoza palmoplantară rezultată îndeplinește, de asemenea, caracteristicile hiperkeratozei dobândite.
Simptome, plângeri și semne
În stratul superior al omului piele, epiderma sau cuticula, celulele proaspete ale pielii se formează într-un proces continuu în membrana bazală care separă epiderma de derm sau derm. Acestea sunt celule excitate care migrează treptat la suprafața piele, pierzându-și nucleul și devenind din ce în ce mai cheratinizat în epidermă. Migrarea celulelor de la membrana bazală la suprafața piele durează 28 de zile. Odată ajuns acolo, excitatul trombocite sunt exfoliate în fulgi mici, abia vizibili de piele. În prezența keratozei palmoplantare ereditare, procesul de transformare a unei celule cutanate care conține keratină într-o trombocită cornată moartă este perturbat. De asemenea, se poate întâmpla ca rata de reproducere a celulelor pielii în membrana bazală a epidermei să fie mult crescută (hiperkeratoză). Cele mai multe manifestări ale keratozei palmoplantare ereditare pot fi deja recunoscute prin trăsături specifice și tipice ale zonelor afectate ale pielii. Primele simptome apar de obicei sub forma de leziuni ale pielii și cornee excesiv de groase.
Diagnostic și curs
Indicațiile indirecte ale prezenței PKK ereditar, adică PKK ereditar, au debut precoce la vârsta de unu până la doi ani și disfuncție asociată a altor organe sau sisteme de organe, cum ar fi curenții auzului sau tulburări vizuale, anomalii neurologice, hiperhidroză și rezistență persistentă la terapie. Un istoric familial atent realizat, care relevă alte cazuri de keratoză palmoplantară la membrii familiei, confirmă diagnosticul că este o formă moștenită a bolii. Anumite cursuri includ, de asemenea, păr și cuieși, pe măsură ce boala progresează, zonele afectate ale pielii se pot extinde dincolo de tălpile picioarelor și palmele mâinilor. Palmele mâinilor și tălpile picioarelor pot prezenta diferite manifestări ale PKK genetic. De exemplu, tălpile picioarelor pot fi afectate de zone difuze, în timp ce palmele pot prezenta tulburări de keratinizare accentuate, striate sau punctate.
Complicațiile
În această boală, există modificări și plângeri ale pielii care apar în principal pe picioare. Acest lucru duce la o grosime calus. În unele cazuri, acest lucru poate conduce la dificultăți de mers sau durere, reducând semnificativ calitatea vieții pacientului. În majoritatea cazurilor, cheratoza palmoplantară provoacă, de asemenea, disconfort la nivelul urechilor și ochilor și, în cel mai rău caz, persoana afectată poate orbi complet sau poate pierde auzul. De asemenea, apar plângeri neurologice, care, în unele cazuri, pot să apară conduce la paralizie și alte tulburări ale sensibilității. Nu este neobișnuit ca simptomele să se răspândească la păr și cuie. În aceste cazuri, pacienții suferă, de asemenea, de scăderea stimei de sine și a complexelor de inferioritate din cauza modificărilor estetice. Tratamentul vizează în principal atenuarea simptomelor și, prin urmare, nu duce la complicații suplimentare. De regulă, boala poate fi bine limitată de o schimbare dietă, astfel încât reclamațiile să dispară complet. În unele cazuri, sunt necesare intervenții chirurgicale. Speranța de viață nu este limitată sau redusă de keratoza palmoplantară.
Când ar trebui să vezi un doctor?
Deoarece această boală nu se vindecă singură și, de obicei, agravează simptomele, tratamentul trebuie întotdeauna asigurat de un medic. Trebuie consultat un medic dacă pacientul suferă de tulburare de keratinizare. Acest lucru se poate întâmpla deja în copilărie și afectează diferite regiuni ale pielii. De regulă, rezultă o piele foarte keratinizată și solzoasă. Dacă aceste reclamații apar fără un motiv anume și mai ales permanent, un medic trebuie consultat fără greș. Dermatologul și medicul generalist sunt inițial contactele potrivite. Deoarece plângerile cutanate pot duce deseori la plângeri psihologice, este recomandabil și tratamentul psihologic. Frecvent, tulburări ale organe interne sau ochii indică, de asemenea, boala și ar trebui examinat. Fie oftalmolog sau internistul poate determina aceste tulburări.
Tratament și terapie
În prezent, nu terapie există pentru a vindeca PKK moștenit, astfel încât toate formele de tratament sunt limitate la ameliorarea simptomelor și prevenirea infecției. Excepții fac acele forme ale bolii care sunt cauzate doar indirect de una sau mai multe gene mutante, cum ar fi sindromul Richner-Hanhart menționat mai sus, în cursul căruia PKK se dezvoltă cvasi ca un simptom concomitent. Cheratoza regresează dacă persoana afectată schimbă a sa dietă la componentele cu un conținut cât mai scăzut de tirozină, fără ca boala să fie considerată vindecată ca urmare. În funcție de manifestarea bolii, tratamentul constă în îndepărtarea mecanică a excesului de structuri excitate sau chiar intervenții chirurgicale. Unele variante ale PKK moștenit răspund acitretină. Ca derivat al vitamina A, acest lucru încetinește formarea celulelor corneene și este utilizat în primul rând pentru a trata psoriazis. Medicamentul nu este lipsit de efecte secundare. Efecte secundare precum epistaxisul, tulburări vizuale și uscăciunea pielii sunt raportate frecvent, iar utilizarea prelungită duce la o creștere a colesterolului niveluri.
Perspectivă și prognostic
Prognosticul keratozei palmoplantare ereditare depinde de boala specifică. Este un grup de tulburări de cornificare determinate genetic ale pielii de pe mâini și picioare. Bolile sunt toate congenitale. De obicei, primele simptome încep în copilăria timpurie. Datorită cauzei lor genetice, aceste boli ale pielii nu pot fi vindecate. Sunt posibile doar terapii simptomatice, care pot aduce o oarecare ușurare pacienților afectați. Grupul de cherataze palmoplantare ereditare include atât hiperkeratoze palmoplantare difuze, cât și focale. În hiperkeratozele palmoplantare focale, procesele de cornificare sunt delimitate, în timp ce în hiperkeratozele palmoplantare difuze sunt afectate zone mai mari. În majoritatea cazurilor, speranța de viață este normală. Cu toate acestea, există și boli cu speranță de viață scăzută, cum ar fi cheratodermia cu carcinom esofagian, printre altele. Cheratoza palmoplantară epidermolitică reprezintă cea mai frecventă formă de cheratoze palmoplantare ereditare. Se caracterizează prin tulburări de keratinizare difuze, dar puternic delimitate, pe părțile extensoare ale mâinilor și picioarelor cu sticlă de ceas cuie. Unele boli prezintă încă implicarea urechilor cu formarea senzorială pierderea auzului pe lângă hiperkeratoza extinsă. Exemple sunt bolile keratoderma hereditarium mutilans sau sindromul KID. Deși speranța de viață nu este de obicei limitată, pacientul afectat suferă adesea de o calitate a vieții mult redusă. Acest lucru, la rândul său, depinde de succesul tratamentului cosmetic cu cheratolitice, care ajută la dizolvarea și ablarea corneei formate excesiv.
Prevenirea
Preventiv măsuri pentru a preveni cheratoza palmoplantară genetică nu există. Dacă au fost raportate cazuri de boală în familie, nou-născuții prezintă un risc crescut de a dezvolta una dintre numeroasele variante posibile de PKK. Testarea genetică moleculară este utilă numai dacă se știe care genă ar putea fi afectată. În caz contrar, un test genetic ar putea reveni negativ fără nicio asigurare că PKK nu poate apărea.
Urmare
În majoritatea cazurilor, persoana afectată nu are sau doar foarte puține direct măsuri și posibilitățile de îngrijire ulterioară disponibile pentru această keratoză palmoplantară. În acest sens, persoana afectată trebuie să contacteze un medic pentru primele semne și simptome ale bolii, astfel încât simptomele să nu se înrăutățească în continuare. În general, depistarea timpurie a simptomelor are un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare a bolii și poate preveni și alte complicații. În majoritatea cazurilor, simptomele keratozei palmoplantare pot fi ameliorate și complet limitate printr-un tratament adecvat dietă, astfel încât nu este necesar să luați medicamente. În acest caz, medicul poate pregăti și un plan de dietă pentru părinți, conform căruia copilul ar trebui hrănit. piele uscata trebuie tratat cu creme și unguente în această boală, astfel încât să nu existe fisuri sau alte disconforturi pe piele. În cele mai multe cazuri, aceste plângeri dispar după tratament, astfel încât să nu fie speciale măsuri de o îngrijire ulterioară sunt necesare. Deoarece cheratoza palmoplantară este o boală ereditară, nu poate fi vindecată complet. Prin urmare, dacă pacientul dorește să aibă copii, testarea genetică și consilierea pot fi, de asemenea, utile pentru a preveni reapariția bolii.
Ce poți face singur
Cheratoza palmoplantară ereditară nu poate fi tratată încă în mod cauzal. Simptomele pot fi reduse dacă persoana afectată ia măsuri dietetice. O dietă cât mai scăzută în tirozină și evitarea cafea, alcool și țigările sunt recomandate. Pacienții ar trebui să mănânce și o dietă echilibrată bogată în vitamine. Sportul și somnul suficient susțin vindecarea structurilor cornului și sporesc bunăstarea, care este adesea redusă, în special în bolile cronice. În cele din urmă, igiena personală severă și strictă se aplică keratozei palmoplantare ereditare. Structurile cornului pot fi uneori reduse cu pietre ponce și altele similare SIDA. Pentru a preveni formarea cornificațiilor dureroase în primul rând, ar trebui evitată dezvoltarea punctelor de presiune. Încălțăminte adecvată și îmbrăcăminte adecvată reduc semnificativ riscul unor structuri complicate din corn. Femeile care suferă de boală ar trebui să aibă un examen genetic al copilului după naștere. Prin diagnosticarea precoce, boala ereditară poate fi tratată bine și, în cel mai bun caz, nu formează niciun simptom. Un test genetic este, de asemenea, recomandat dacă tatăl copilului sau un alt membru al familiei suferă de PKK.
