Sindromul CHARGE este o tulburare genetică cu simptome multiple sau imagini clinice. Cele mai notabile dintre acestea sunt un colomb al ochiului, inimă defecte, atrezia choanilor, scăderea creșterii lungimii și întârzierii dezvoltării, anomalii genitale și anomalii ale urechii. Este necesară corectarea chirurgicală a malformațiilor. Mulți suferinzi pot conduce vieți relativ normale în limita posibilităților lor.
Ce este sindromul CHARGE?
Sindromul CHARGE, cunoscut și sub numele de asociație CHARGE sau sindromul Hall-Hittner, este o afecțiune genetică rară. Două treimi dintre cei cu sindrom CHARGE au una sau mai multe mutații asupra CHD7 genă, el a spus. CHARGE este un acronim pentru numele în engleză ale sindroamelor care apar de obicei în acest sindrom: Coloboma, inimă defect, Atresia choanae, Creșterea și dezvoltarea retardate, Anomalia genitală, Anomalia urechii.
Cauze
Cauzele sindromului CHARGE stau în genetică. Aproximativ două treimi dintre pacienții afectați de sindrom CHARGE au una sau mai multe mutații la nivelul genă CHD7. Acest genă codifică o proteină specifică implicată în cromatină remodelare. Reglează expresia genelor prin afectarea rezistenţă de legare între ADN și histone (de bază proteine a nucleului celular). Organele ochi, ureche și nas sunt afectate în special în sindromul CHARGE deoarece proteina este produsă în special în celulele acestor organe. Este posibilă o moștenire autozomală dominantă a bolii. Cu toate acestea, mutația spontană fără antecedente familiale este mai frecventă.
Simptome, plângeri și semne
Numele CHARGE reprezintă un acronim al denumirilor în limba engleză ale imaginilor clinice care apar frecvent în acest sindrom. Aceste imagini clinice sunt după cum urmează:
Colomb: Un colobom congenital al ochiului. În acest caz, fisura orbitală nu se închide complet. Datorită acestei circumstanțe, se dezvoltă un defect vizual. Pot apărea o serie de tulburări vizuale. Printre altele, poate fi menționată pierderea câmpului vizual sau sensibilitatea la lumină. Sunt posibile și alte probleme oculare, de exemplu detașarea retinei. inimă defect. În sindromul CHARGE, pot apărea diverse defecte cardiace, dintre care unele necesită tratament chirurgical. Atresia choane: Atresia choanae. Pasajele nazale pot fi închise sau îngustate anormal în sindromul CHARGE. Tratamentul chirurgical este uneori necesar de mai multe ori pentru a menține conductele deschise permanent. Creșterea și dezvoltarea întârziate: creșterea lungimii scăzute și întârzierea dezvoltării. Acest simptom este prezent în sindromul CHARGE la aproape fiecare pacient. Cu toate acestea, trebuie exclus întotdeauna din punct de vedere medical că creșterea întârziată se datorează unei deficiențe a hormonului de creștere. Se suspectează că întârzierile de dezvoltare se datorează diferitelor deficiențe senzoriale, boli cronice și echilibra tulburări. Anomalie genitală. La persoanele cu sindrom CHARGE, anomalia genitală afectează în primul rând organele sexuale externe, motiv pentru care acest simptom este mai ușor de detectat la pacienții de sex masculin. În acestea, un penis redus și testicule nepălabile sunt deseori prezente. Este posibil ca pacienții de sex feminin să fi redus labiilor minora. Anomalie a urechii: Anomalie a urechii. În sindromul CHARGE, atât urechea internă, mijlocie, cât și cea externă pot fi afectate. Problemele frecvente includ deformări ale os în urechea medie, acumularea cronică de lichid în urechea medie, un canal urechii îngust sau absent, urechi exterioare de formă anormală și pierderea auzului. Nu toți cei afectați de sindromul CHARGE au toate simptomele sau imaginile clinice și nu trebuie să fie întotdeauna severe; prezența unora dintre aceste simptome și numai simptome ușoare poate constitui, de asemenea, sindromul CHARGE.
Diagnostic și curs
Pentru diagnosticarea sindromului CHARGE este disponibilă o clasificare în caracteristici majore și criterii minore. Diagnosticul se face pe baza acestor caracteristici și criterii. Principalele criterii sunt colobomul ochiului, atrezia coanală, o ureche CHARGE caracteristică, malformația feței nervi (poate conduce la pierderea simțului de gust, paralizie facială, tulburări de senzație de sunet și echilibra tulburări, probleme la înghițire). Criteriile secundare sunt subdezvoltarea organelor de reproducere, întârzierea dezvoltării, defecte cardiace, mic de statura, despicături în regiunea facială (can conduce la probleme suplimentare), fistule traheale și fața caracteristică CHARGE - poate exista asimetrie a feței chiar dacă nu există o paralizie a feței; este de asemenea comună o formă facială unghiulară în care sunt proeminente o frunte largă, proeminentă, cântece flascule, o față mijlocie plată și o bărbie mică. Copiii născuți cu sindrom CHARGE necesită adesea o intervenție chirurgicală de urgență, șederi lungi în spital și asistență medicală constantă Monitorizarea. În timpul vieții celor afectați, crește nevoia de intervenție chirurgicală. Însă condiție de multe ori se îmbunătățește dincolo de ceea ce s-ar aștepta inițial. Numărul adulților cu sindrom CHARGE este relativ scăzut, ceea ce poate fi atribuit faptului că sindromul CHARGE a existat ca fiind distinct condiție numai din 1979. Numărul adulților care trăiesc cu sindrom CHARGE va crește, prin urmare, în următorii câțiva ani, astfel încât declarațiile pot fi apoi raportate cu privire la condițiile de așteptat și la intervențiile chirurgicale necesare la vârsta adultă. Trebuie spus că o bună dezvoltare este foarte bine realizabilă în limitele posibilităților date. Cu toate acestea, acest lucru necesită îngrijire de către specialiști medicali și pedagogici. Mai ales părinții pot influența pozitiv dezvoltarea copilului lor care suferă de sindrom CHARGE, sprijinindu-l în limitele posibilităților sale. Părinții ar trebui să învețe să înțeleagă dificultățile copilului lor cauzate de sindromul CHARGE. În acest fel, îi pot oferi sprijinul de care are nevoie pentru a-și atinge întregul potențial.
Complicațiile
Sindromul CHARGE provoacă mai multe plângeri și simptome diferite. În majoritatea cazurilor, există diverse malformații și dezvoltare întârziată. Persoana afectată suferă în primul rând de un congenital defect cardiac. În cel mai rău caz, acest lucru poate duce la moartea pacientului fără tratament și trebuie tratat chirurgical din acest motiv. În plus, există un puternic mic de statura și, de asemenea, o dezvoltare mentală și psihologică puternic întârziată. În multe cazuri, pacientul depinde de ajutorul altor persoane în viața de zi cu zi și nu poate stăpâni acest lucru singur. Sold apar tulburări și tulburări senzoriale. Acestea pot limita extrem de mult calitatea vieții. Malformațiile pot afecta, de asemenea, organele sexuale și pot duce la anomalii ale acestora. Nu este neobișnuit ca cei afectați să se rușineze de aceste plângeri și să sufere astfel de complexe de inferioritate. Sindromul CHARGE cauzează, de asemenea pierderea auzului. Nu este posibil un tratament cauzal al sindromului CHARGE. Cu toate acestea, pot fi aplicate diverse proceduri chirurgicale pentru a atenua și limita simptomele și disconfortul acestei boli.
Când ar trebui să vezi un doctor?
În majoritatea cazurilor, sindromul CHARGE nu necesită un nou diagnostic. Simptomele pot fi recunoscute înainte de naștere sau imediat după naștere, astfel încât este posibil și un tratament precoce. Un medic ar trebui consultat dacă reclamațiile și malformațiile acestui sindrom conduc la restricții și pericole în viața de zi cu zi a copilului. Mai ales inima și rinichii copilului trebuie examinați, astfel încât în caz de boli să poată fi efectuate intervenții chirurgicale. Dezvoltare întârziată și mentală întârziere poate fi compensat printr-un sprijin special. Un medic trebuie, de asemenea, consultat în cazul unei anomalii genitale. Dacă persoana afectată suferă de probleme de auz sau malformații ale urechilor, aceste plângeri trebuie, de asemenea, atenuate și tratate. În acest fel, surditatea completă poate fi evitată. În majoritatea cazurilor, reclamațiile sunt diagnosticate de un medic pediatru. Tratamentul în sine este apoi efectuat de către specialistul respectiv.
Tratament și terapie
Tratamentul cauzal nu este posibil; terapie constă în principal din chirurgicale eliminare dintre simptomele care apar, dacă acest lucru este posibil. Corecțiile malformațiilor sunt necesare în cea mai mare parte. Ca parte a acestor operații, șederile prelungite în spital sunt frecvente.
Perspectivă și prognostic
În general, sindromul CHARGE nu duce la scăderea speranței de viață la pacient. Malformațiile și deformările individuale ale corpului sunt corectate în diferite proceduri chirurgicale. Deși acestea sunt asociate cu efecte secundare și riscuri, ele sunt singura modalitate de a trata sindromul CHARGE. Dacă nu există tratament, nu există auto-vindecare, dar nu există nici o agravare a simptomelor. În majoritatea cazurilor, persoanele afectate pot duce o viață obișnuită după corecții și nu sunt restricționate în viața lor de zi cu zi. Cu toate acestea, un tratament cauzal al bolii nu este posibil, deoarece este o boală ereditară. După operațiuni de succes, nu apar alte reclamații sau compilări. Dacă simptomele sindromului CHARGE nu sunt corectate, cei afectați suferă adesea de plângeri psihologice sau depresiune. Deoarece, în unele cazuri, pasajele nazale pot fi, de asemenea, blocate, este necesară o intervenție chirurgicală imediată, în caz contrar copilul ar muri imediat după naștere. Mentalul întârziere și dezvoltarea încetinită poate fi tratată doar într-o măsură limitată în sindromul CHARGE. De regulă, pacienții suferă de probleme psihice întârziere de-a lungul vieții lor și, prin urmare, sunt dependenți de ajutorul extern din viața lor de zi cu zi.
Prevenirea
Deoarece este o boală genetică și, de asemenea, foarte rară, prevenirea nu este posibilă.
Îngrijire ulterioară
Urmărirea directă nu poate fi efectuată de obicei pentru sindromul CHARGE. În acest caz, simptomele individuale trebuie tratate în funcție de gravitatea lor, deși persoana afectată poate duce de obicei o viață obișnuită fără restricții. În acest caz, diagnosticul precoce și tratamentul sindromului CHARGE au un efect foarte pozitiv asupra evoluției ulterioare și pot preveni complicațiile. Deoarece tratamentul sindromului are loc în principal cu ajutorul intervențiilor chirurgicale, persoana afectată trebuie să se recupereze după aceste intervenții și, în general, să fie pregătită pentru sejururi mai lungi într-un spital. Aici, contactul cu familia și prietenii poate fi, de asemenea, foarte pozitiv și poate avea un efect pozitiv asupra evoluției bolii. Cu toate acestea, simptomele nu pot fi întotdeauna eliminate complet, deci nu se poate obține întotdeauna o vindecare completă. Deoarece sindromul CHARGE este adesea asociat și cu simptome psihologice, trebuie întotdeauna oferit tratament psihologic. Părinții sau rudele pot participa, de asemenea, la acest tratament psihologic, deoarece sunt afectați și de boală. Datorită dezvoltării încetinite a copiilor, aceștia sunt dependenți de sprijin permanent pentru a compensa acest lucru.
Asta poți face singur
Sindromul CHARGE este o boală genetică care nu poate fi tratată cauzal. Cu toate acestea, malformațiile severe, în special ale inimii, pot fi detectate în timpul diagnosticului prenatal. Deoarece moștenirea sindromului este posibilă, femeile însărcinate ale căror familii sau socrii au fost deja diagnosticați cu tulburarea ar trebui să participe la toate examinările preventive și să consulte medicul curant despre sindromul CHARGE. Dacă sunt de așteptat malformații severe sau tulburări de dezvoltare, o întrerupere indicată medical sarcină este posibil. Părinții care decid să poarte sarcină la termen ar trebui să fie conștienți în timp util de poverile speciale cu care se vor confrunta. Copiii care suferă de sindrom CHARGE necesită de obicei una sau mai multe intervenții chirurgicale de urgență imediat după naștere. Tratamentul bolii este foarte intens, mai ales în primii ani, și implică șederi regulate la spital, vizite la medic și asistență medicală permanentă la domiciliu. Acest lucru pune o mare presiune nu numai asupra părinților afectați, ci și asupra oricăror frați care ar putea fi deja prezenți. Prin urmare, familiile trebuie să ia organizațional măsuri în timp util pentru a integra copil bolnav și nevoile sale speciale în viața de zi cu zi a familiei și a muncii. Pentru a garanta un sprijin optim copilului în funcție de posibilitățile sale, nu numai medicii competenți, ci și alți specialiști, de exemplu educatori speciali, logopezi și fizioterapeuți, ar trebui consultați într-un stadiu incipient.
