Ce se întâmplă în deficitul de alfa-1-antitripsină? | Alfa-1-antitripsina

Ce se întâmplă în deficitul de alfa-1-antitripsină?

Alfa-1-antitripsina funcționează prin două sisteme diferite. - Una este adeziunea defectului alfa-1-antitripsina la locul de origine. Proteina defectă se acumulează în ficat iar ficatul nu-și mai poate îndeplini în mod adecvat celelalte sarcini.

La nou-născuți, acest lucru poate duce la severe ficat deteriora, ciroza ficatului. Cei afectați sunt adesea dependenți de un organ donator. Ciroza ficat poate duce la ficat cancer pe lângă pierderea funcției hepatice.

  • Consecința acestei agregări în celulele hepatice este o deficiență de alfa-1-antitripsina în restul corpului. Aceasta este a doua cauză a simptomelor bolii genetice. În mod normal, alfa-1-antitripsina inhibă elastaza, tripsină, chimotripsina, trombina și plasmina.

Supraactivitatea acestora enzime are multe consecințe. O cantitate crescută de elastază duce la descompunerea elastinei în alveole, care le distruge și persoana afectată dezvoltă emfizem. Prin urmare, cei afectați sunt adesea diagnosticați greșit cu bronșită cronică. Tratamentul constă în terapia de substituție cu alfa-1-antitripsină și tratamentul simptomelor. Afectarea ficatului apare la doar aproximativ douăzeci la sută dintre cei afectați, în timp ce plămân daunele sunt întotdeauna prezente după un curs mai lung al bolii.

Cauze pentru o creștere a nivelului de antitripsină

Niveluri crescute de alfa-1-antitripsină în sânge sau scaunul poate avea diverse cauze. Nu toate cauzele pot fi considerate patologice. Prin urmare, o creștere este de obicei o schimbare acută și nu, ca deficiența, cauzată genetic.

Modificările sunt variabile și de obicei dispar singure. - Pe parcursul sarcină femeile au adesea niveluri mai ridicate de alfa-1-antitripsină din cauza modificărilor hormonale. - În mod similar, o modificare a hormonului artificial ca parte a unei terapii cu estrogeni poate duce, de asemenea, la o creștere.

  • O creștere a nivelului de alfa-1-antitripsină în scaun arată o permeabilitate a intestinului membranei mucoase. Acest lucru poate indica alergii sau intoleranță la gluten sau poate apărea în contextul inflamației intestinale acute sau cronice. - În sânge, nivelul alfa-1-antitripsinei crește în timpul inflamației în organism ca parte a reacției de fază acută. - Alfa-1-antitripsina crește și în bolile tumorale, în special în carcinoamele bronșice. Aici, alfa-1-antitripsina poate fi utilizată ca marker tumoral în controlul pe termen lung.

Alfa-1-antitripsina în scaun

Inhibitorul nespecific al proteazei alfa-1-antitripsina se găsește în sânge a tuturor oamenilor. În reacțiile inflamatorii, alfa-1-antitripsina este prezentă în cantități crescute. Dacă intestinul membranei mucoase este permeabil, acolo poate apărea o pierdere de alfa-1-antitripsină și poate fi detectată alfa-1-antitripsină în scaun.

În acest fel, calitatea intestinului membranei mucoase poate fi controlat fără biopsii sau alte măsuri invazive. O astfel de afectare a mucoasei intestinale poate avea diverse cauze. Valori crescute sunt posibile cu reacții alergice și intoleranță la gluten.

Valori crescute sunt posibile și în inflamațiile cronice ale intestinului, cum ar fi colita ulceroasa or Boala Crohn. Alfa-1-antitripsina este de asemenea detectabilă în cazurile acute de inflamație intestinală. Cu toate acestea, din cauza diareei, o diluare a scaunului poate însemna valori scăzute false.

În inflamația intestinală cronică, alfa-1-antitripsina poate fi utilizată pentru controlul pe termen lung al bolii. Intervalul normal de alfa-1-antitripsină este sub 0.27 mg per gram de scaun. În unele cazuri, pierderea prin scaun poate duce, de asemenea, la simptome de deficit în restul corpului.