Ce forme de retinită pigmentară există?

După cum sa menționat deja la început, retinita pigmentosa este practic un termen colectiv pentru o varietate de boli în care apar procese similare. Clasificarea este uneori diferită în diferite lucrări ale literaturii tehnice, dar practic se poate distinge între trei grupuri de Retinita pigmentosa: Pe lângă aceste trei forme de bază, există și alte forme de retinită pigmentară care nu pot fi atribuite în mod clar unuia dintre aceste grupuri. Acestea includ formele extrem de rare de tratare a retinita pigmentosa: atrophia gyrata, sindromul Bassen-Kornzwei (cunoscut și sub denumirea de abetalipoproteinemie) și sindromul Refsum.

Aici, o bună cooperare cu un specialist în metabolism și nutriție este esențială pentru a putea controla boala.

Retinită pigmentară primară
Retinită pigmentară asociată
Pseudo-retinita pigmentara.

Simptomele și procesele din ochi tratate până acum în text sunt retinita pigmentară primară, de la care suferă 90% dintre cei afectați. Cauzele genetice exacte care stau la baza acestei boli nu au fost încă suficient cercetate.

Până acum, a fost posibil să se stabilească doar că diferite modificări ale machiajului genetic și diferite defecte proteice sunt prezente la cei afectați. Astfel, evoluția bolii poate fi destul de diferită de la persoană la persoană, doar stadiul final cu pierderea completă a fotoreceptorilor retinei este identic pentru toți. Dacă retinita pigmentară nu apare singură, dar pacienții suferă de alte simptome care nu sunt legate de ochi, se numește retinită pigmentară asociată, de obicei ca simptom parțial al unui sindrom. Bolile concomitente care apar frecvent pot fi Probleme de auz, slăbiciune musculară până la paralizie musculară, tulburări de mers, tulburări de creștere, probleme cu pielea foarte solzoasă și sensibilă la lumină, un handicap mintal, rinichi chistic congenital și / sau inimă malformații și aritmie cardiaca.

Cele două sindroame care apar cel mai frecvent sunt așa-numitul sindrom Usher și sindromul Bardet-Biedl. Pseudo-retinita pigmentară sau fenocopia, pe de altă parte, este atunci când pacienții prezintă simptomele tipice ale retinitei pigmentare primare descrise mai sus, dar nu pot fi identificate componente ereditare, iar distrugerea celulelor retiniene a fost cauzată de alte boli. Acesta poate fi cazul, de exemplu, în cazul bolilor autoimune, inflamației sau chiar otrăvirii (prin otrăvuri sau chiar cu medicamente sau alte substanțe).

Printre simptomele caracteristice care apar sunt severitatea și ordinea în care apar simptomele pot fi diferite pentru fiecare persoană. În retinita pigmentară, câmpul vizual este redus treptat din cauza distrugerii celulelor vizuale. De obicei, se îngustează din ce în ce mai mult de la zonele periferice până când rămâne doar un mic rest de celule vizuale chiar în centru.

Aceasta este denumită de obicei „viziune în tunel” sau „viziune în tub”. Numele singur ilustrează destul de bine, chiar și pentru cei neafectați, modul în care această formă de viziune limitată poate fi imaginată. Acuitatea vizualăpe de altă parte, poate fi în continuare rezonabil de bun, astfel încât să existe oameni care au nevoie SIDA cum ar fi bagheta unui nevăzător pentru a face față vieții de zi cu zi, dar sunt în continuare capabili să citească un ziar sau o carte.

Din păcate, această combinație duce adesea la presupunerea la persoanele sănătoase că cei care suferă de retinită pigmentară simulează doar deficiența vizuală. De asemenea, nu este neobișnuit ca cei afectați să devină conștienți de limitările câmpului lor vizual numai după un incident sau chiar un accident, deoarece creier este foarte bine capabil să compenseze eșecurile în câmpul vizual și să calculeze o imagine bună a împrejurimilor în ciuda tuturor. Cu toate acestea, la mulți pacienți cu retinită pigmentară, eșecurile se manifestă destul de diferit, de exemplu ca un inel circular în jurul punctului focal (așa-numitul inel scotom) sau ca pete negre distribuite diferit.

Rareori, dar în principiu posibil, este și un început al eșecurilor câmpului vizual în centru, la locul maculei (locul celei mai clare viziuni în retină). Cei afectați au nevoie atunci SIDA precum mărirea ochelari și altele asemenea într-un stadiu foarte timpuriu pentru a putea recunoaște obiectele brusc, în timp ce orientarea în spațiu este încă relativ bine păstrată. Deoarece în retinita pigmentară tijele sunt afectate înaintea conurilor, simptom al nopții orbire apare mult mai devreme decât pierderea câmpului vizual.

Pentru pacient, acest lucru înseamnă că este aproape orb noaptea și este dependent de ajutor, în timp ce, cu suficientă lumină, el sau ea nu observă limitări majore. De îndată ce conurile sunt, de asemenea, afectate, apar defecțiunile descrise în câmpul vizual și o sensibilitate crescută la lumină, pacienții sunt rapid orbiți și părțile mai întunecate ale imaginii sunt depășite de cele mai luminoase. Acest lucru se datorează faptului că percepția contrastului în ochiul uman apare doar prin interacțiunea conurilor adiacente.

Cu toate acestea, dacă acestea sunt deteriorate, nu numai percepția culorii este afectată, ci și percepția contrastului. Acest simptom este în continuare agravat de glaucom, care apare adesea la pacienții care suferă de retinită pigmentară. Obiectivul devine tulbure și nu mai este capabil să împacheteze corect lumina primită, ci mai degrabă o împrăștie, ceea ce sporește și mai mult efectul de strălucire.

Deoarece în retinita pigmentară tijele sunt afectate înaintea conurilor, simptom al nopții orbire apare mult mai devreme decât pierderea câmpului vizual. Pentru pacient, acest lucru înseamnă că este aproape orb noaptea și depinde de ajutor, în timp ce el sau ea nu observă limitări majore atunci când există suficientă lumină. De îndată ce conurile sunt, de asemenea, atacate în cursul procedura, eșecurile descrise în câmpul vizual și sensibilitatea crescută la lumină apar, pacienții sunt rapid orbiți și părțile mai întunecate ale imaginii sunt depășite de cele mai deschise. Acest lucru se datorează faptului că percepția contrastului în ochiul uman apare doar prin interacțiunea conurilor vecine.

Îngustarea și pierderea câmpului vizual
Orbirea nocturnă sau chiar la crepuscul ușor a redus vederea
fotosensibilitate
O percepție tulburată a culorii și
O perioadă de timp vizibil mai lungă până când ochii s-au adaptat la diferite condiții de lumină și contraste

Până în prezent, nu există încă nici un remediu pentru retinita pigmentară. Unele studii indică o evoluție ușor mai lentă a bolii atunci când se ia vitamina A. Alții consideră terapie cu oxigen hyperbaric a fi de ajutor.

Abordările de terapie genetică și terapiile cu celule stem care încearcă să atace boala la cauza ei, genele defecte, sunt în prezent doar cercetate și încă nu au fost testate. De asemenea, sunt discutate implanturile retiniene care sunt destinate să servească drept proteze. La persoanele care suferă de retinită pigmentară, multe dintre funcțiile ochiului sau ale retinei deja descrise nu mai sunt posibile datorită distrugerii tijelor și a conurilor.

Receptorii luminii se sting treptat în cursul bolii, afectând de obicei tijele și apoi conurile. În funcție de locul în care distrugerea receptorilor este cea mai severă, pot apărea diverse defecțiuni ale câmpului vizual și diferite defecțiuni funcționale. În majoritatea cazurilor, Retintis pigmentosa este cauzată de mutații ereditare sau spontane ale anumitor gene, care duc la o degenerare a retinei sau a tijelor și conurilor.

Dacă retinita pigmentară nu se bazează pe o componentă ereditară, este cunoscută și sub numele de pseudo retinită pigmentară, caz în care fotocelulele sunt, de asemenea, distruse. Declanșatorii sunt, de exemplu, boli autoimune sau procese inflamatorii. Oricine descoperă că are Retinită pigmentară, mai devreme sau mai târziu, își va pune probabil întrebarea dacă această boală este ereditară sau cu ce certitudine genele cauzale vor fi transmise descendenților.

Numărul de gene care poate duce la dezvoltarea retinitei pigmentare nu este sigur. Până în prezent, au fost identificate peste 45 de gene în care mutațiile ar putea fi cauza bolii. Înainte de a putea face afirmații cu privire la probabilitatea moștenirii, trebuie să se facă un diagnostic exact, care implică o examinare genetică.

În general, se poate spune că peste 50% din toți pacienții care suferă de retinită pigmentară dau naștere copiilor cu ochi complet sănătoși (aici se presupune că este afectat doar unul dintre cei doi părinți). Restul de 50% au 50% șanse să aibă copii sănătoși. Cu toate acestea, o siguranță de 100% pentru un copil sănătos nu poate fi prezisă.

Boala se poate baza pe diferite mutații genetice, precum și pe diferite procese de moștenire. Cu toate acestea, majoritatea genelor descoperite până acum urmează o moștenire monogenetică. Aceasta înseamnă că mutația dăunătoare este limitată la o singură genă și nu afectează mai multe. Factorii ereditari pot fi transferați autosomal-dominant, autosomal-recesiv, precum și gonozomal (mai ales este cromozomul X).

Toate articolele din această serie: