Ce este boala fragilă?

Osteogeneza imperfectă (OI) se numește boală osoasă fragilă deoarece volumul os dintre indivizii afectați se sparg atât de ușor „ca sticla”. Boală osoasă fragilă este o boală ereditară rară care afectează aproximativ 6,000 de persoane din Germania. Osteogeneza imperfectă - însemnând „formarea osoasă incompletă” - are ca trăsătură cea mai izbitoare o tendință crescută la fractură os. Prin urmare, copiii afectați suferă uneori fracturi osoase chiar înainte de naștere.

Cauza fracturilor osoase

Cauza acestei boli este un defect genetic în colagen metabolism. colagenul este elementul de bază pentru toate tipurile de țesut - oferă suport și stabilitate pentru os în timp ce păstrează țesut conjunctiv elastic. Persoanele afectate nu produc suficient colagen sau produc doar colagen inferior. Din cauza lipsei de colagen, oasele au un sprijin prea mic. Ca urmare, oasele se pot deforma și se pot sparge cel mai puțin stres.

Progresia bolii bolii osoase fragile.

Unii oameni afectați de boală osoasă fragilă nu observați boala lor până la maturitate, în timp ce alții suferă atât de multe fracturi osoase la început copilărie că nu învață niciodată să meargă. Adesea, fracturile osoase devin mai puține după pubertate. În timpul vindecării unor astfel de fracturi, o cantitate neobișnuit de mare de material osos se formează mai repede decât media, ceea ce se poate conduce la deformări la nivelul fractură site-uri. Aceste deformări pot restricționa sever libertatea de mișcare a pacienților cu OI. Experții fac distincție între diferite grade de severitate:

  • Tipul 1: Oasele se rup foarte repede, dar creşte înapoi în mod normal.
  • Tipul 2: Primele fracturi se produc deja în uter. Copilul ajunge rar la al doilea an de viață.
  • Tipul 3: Deformități coloanei vertebrale severe conduce pacientului trebuie adesea să stea într-un scaun cu rotile.

Boala oaselor fragile: care sunt simptomele?

Boala afectează în plus toate celelalte țesuturi care conțin țesut conjunctiv în structura lor. Prin urmare, boala osoasă fragilă se poate extinde și la piele, tendoane, mușchii, ligamentele și alte tipuri de țesuturi - slabe țesut conjunctiv apare. Slăbiciunea țesutului conjunctiv poate fi recunoscută, de exemplu, prin vergeturi or venele păianjen. Pe lângă slăbiciunea țesutului conjunctiv, alte simptome ale bolii osoase fragile includ:

  • Probleme de plămâni și respirație
  • „Vânătăi” după o ușoară umflătură
  • Deformarea membrelor, piept și craniu.
  • Scolioză (curbura coloanei vertebrale).
  • Curbura conică a corneei
  • Flaciditatea mușchilor
  • Hiperextensibilitatea articulațiilor
  • Mic de statura
  • Pierderea auzului

Diagnosticul osteogenezei imperfecte

Diagnosticul bolii osoase fragile se face de obicei prin analiza colagenului a țesutului conjunctiv. Un specialist poate identifica, de asemenea, „oase fragile” pe un radiografie prin structura lor aproape translucidă, care arată mult mai albă și mai densă la persoanele sănătoase. Prenatal ultrasunete poate dezvălui oase deformate în timp ce pacientul este încă în uter.

Diferite forme de terapie pentru bolile osoase fragile.

Deoarece simptomele bolii osoase fragile variază foarte mult, nu există o recomandare de tratament general acceptată. Boala ereditară persistă pe tot parcursul vieții și nu este încă vindecabilă. Nu există nici un efect cauzal terapie inca. Cu toate acestea, există diferite abordări terapeutice care conduce la o îmbunătățire a situației vieții prin stabilizarea stării bolii. Acestea includ - pe lângă prevenirea noilor fracturi - tratamentul cu medicamente care sunt altfel folosite pentru a combate osteoporoza. Acestea sunt destinate să crească densitatea oaselor și astfel preveniți leziuni noi. Agenții utilizați ca parte a tratamentului pentru osteogeneza imperfectă includ:

  • Bifosfonatii
  • Calcitonina
  • Calciferoli
  • Fluorură

Nutriția ca parte a tratamentului

Un echilibru dietă poate sprijini, de asemenea terapie a bolii osoase fragile. În special calciu și proteine ​​suficiente sunt esențiale pentru regenerarea osoasă. Calciu, de exemplu, se găsește în special în kale, brânză Emmental și Brazilia nuci. Alimentele bogate în proteine ​​includ tonul și ouă. În plus, aportul suficient de vitamină Se face referire la D, aceasta este abundentă în pești și ciuperci, de exemplu. vitamină D3, care este important pentru formarea oaselor, este generat doar de lumina soarelui pe piele.

Exercitarea mușchilor ca o completare a terapiei.

Destul de important în toate terapeutice măsuri împotriva bolii osoase fragile este - pe cât posibil - antrenamentul corpului pentru a construi o musculatură de susținere. Cu toate acestea, acest lucru nu ar trebui să riscă fracturi osoase suplimentare. Prin urmare, mișcările potrivite sunt de înot, aquaboxing, gimnastică și exerciții izometrice în care mușchii sunt alternativ tensionați și eliberați. De preferință, mișcările necunoscute trebuie efectuate inițial sub supravegherea terapeuților fizici sau a antrenorilor experimentați.